“在PLA2G6基(ji)因發現c.1634A＞G雜合(he)核苷酸變異。該(gai)基(ji)因是(shi)幼兒神(shen)經(jing)軸索(suo)性營養不(bu)良1型的致病基(ji)因，建(jian)議根(gen)據臨床(chuang)表現進一(yi)步判斷變異是(shi)否(fou)有臨床(chuang)意(yi)義(yi)……”相信大(da)部分人看完這段話都會(hui)犯暈。沒錯，這就是(shi)一(yi)份“不(bu)會(hui)說人話”的基(ji)因檢(jian)測(ce)報告。
要將這份基(ji)因檢測報告翻譯(yi)成病人能看懂、醫生能參照的診療指(zhi)導意見，離(li)不開遺(yi)傳咨(zi)詢師。
遺傳咨詢(xun)師干點啥？行(xing)業成(cheng)熟度如(ru)何？發展前景怎(zen)樣？
解碼“天書”
浙江大學(xue)醫(yi)學(xue)院(yuan)第一(yi)附屬醫(yi)院(yuan)遺傳與基因(yin)組醫(yi)學(xue)中心(xin)，姚(yao)女士(shi)來找遺傳咨詢(xun)師祁鳴主任做“基因(yin)門(men)診”。她媽媽50多歲時(shi)罹患(huan)乳腺癌，為此(ci)她一(yi)直擔心(xin)自(zi)己也(ye)會患(huan)癌。
祁鳴建議她先做個基(ji)因(yin)檢測。“人類(lei)已(yi)知的乳腺癌致病遺傳(chuan)基(ji)因(yin)有21個，檢測結(jie)果(guo)顯示，姚女士的MLH1基(ji)因(yin)存在(zai)突變，根據臨床經驗，該突變導(dao)致結(jie)直腸癌可能(neng)性(xing)更大。”
在祁鳴建(jian)議下，姚女士(shi)又做了一次腸鏡，果然，查到有(you)癌變可能的息肉。后來，經(jing)手(shou)術摘除，姚女士(shi)罹患(huan)結(jie)直腸癌和乳腺癌的風險(xian)均被控制在低于普通人(ren)群(qun)的水(shui)平(ping)。
這就(jiu)是(shi)遺(yi)傳咨(zi)詢的典型案例(li)，事實上，遺(yi)傳咨(zi)詢的范疇遠比這廣泛。
人(ren)體的生長發(fa)育(yu)(yu)，好(hao)(hao)比建“高樓大(da)廈(sha)”，需要一張精密“圖(tu)紙(zhi)(zhi)”做指(zhi)引。這份圖(tu)紙(zhi)(zhi)就是(shi)(shi)基因(yin)圖(tu)譜。一個人(ren)生病逃不(bu)過三種原因(yin)：一是(shi)(shi)“圖(tu)紙(zhi)(zhi)”畫錯了(le)，遺傳出現問題；二是(shi)(shi)“圖(tu)紙(zhi)(zhi)”沒問題，但造(zao)的時候“偷工減料(liao)”或(huo)(huo)因(yin)受到干擾(rao)，導致胎兒發(fa)育(yu)(yu)有(you)缺陷；三是(shi)(shi)“圖(tu)紙(zhi)(zhi)”很好(hao)(hao)，但因(yin)沒按“生命手(shou)(shou)冊”好(hao)(hao)好(hao)(hao)使(shi)用，引發(fa)后天疾病。每個人(ren)的“生命手(shou)(shou)冊”并不(bu)完(wan)全相同，適(shi)合(he)(he)大(da)多數人(ren)的某種營養(yang)、藥(yao)物或(huo)(huo)生活方式，很可能不(bu)適(shi)合(he)(he)你。
“遺傳咨詢師的主要任務，就是幫(bang)助客戶認知(zhi)并讀懂(dong)自己的‘生(sheng)(sheng)命手(shou)冊’，評估疾(ji)病發生(sheng)(sheng)風險、識別疾(ji)病發生(sheng)(sheng)原(yuan)因、推薦檢測方(fang)法、采取預防措施(shi)、選擇治療方(fang)案、疏導患者心理(li)等。”
一個極其高冷的職業
在我國(guo)，遺(yi)傳(chuan)咨詢師是一個極其(qi)高冷的(de)職業！要想成(cheng)為“生命(ming)天書”的(de)破(po)譯者(zhe)，必須(xu)自帶(dai)“十八(ba)般武藝”：掌握臨(lin)(lin)床醫(yi)學(xue)、生化遺(yi)傳(chuan)學(xue)、分(fen)子遺(yi)傳(chuan)學(xue)、發育(yu)生物(wu)學(xue)等各領(ling)域專(zhuan)業知識，積累豐富(fu)臨(lin)(lin)床經驗，具有優秀的(de)溝通能力(li)……
“人類基因組計劃”完(wan)成后，基因測(ce)(ce)序技(ji)術(shu)和成本駛入“超摩爾定律”快車道：2003年前，僅一個人的(de)測(ce)(ce)序就要(yao)30億美元(yuan)，2010年后測(ce)(ce)序技(ji)術(shu)的(de)迅猛發展將價(jia)格拉低至(zhi)1000美元(yuan)左右，美國有的(de)企業(ye)甚至(zhi)逆(ni)天推出99美元(yuan)遺傳(chuan)基因掃描“冰點價(jia)”。
國內的發展(zhan)情況基(ji)本與全球同步。基(ji)因測(ce)序(xu)的概念(nian)“火了”，但基(ji)因消費市(shi)場卻(que)遠未坐上“火箭”。因為需要做基(ji)因檢(jian)測(ce)的人(ren)不知(zhi)道(dao)這東西有啥用(yong)，做了基(ji)因檢(jian)測(ce)的人(ren)看不懂報告說的啥，讀懂了報告的人(ren)不知(zhi)道(dao)該咋治。
中科(ke)院院士賀(he)林說(shuo)，在基因測序轉向臨床(chuang)應用(yong)的(de)過程中，遺(yi)傳(chuan)咨(zi)詢是必不可少的(de)一環。但(dan)長(chang)期以來，我國沒有(you)獨立的(de)遺(yi)傳(chuan)咨(zi)詢學(xue)科(ke)或科(ke)室，遺(yi)傳(chuan)咨(zi)詢工(gong)作(zuo)主要在具有(you)產前(qian)診斷資質的(de)醫(yi)院開展，由普通臨床(chuang)醫(yi)生(sheng)兼任，沒有(you)專(zhuan)業(ye)的(de)遺(yi)傳(chuan)咨(zi)詢師。
記者調(diao)研(yan)發(fa)現，目前(qian)醫院、基因檢(jian)測公司或(huo)第三方臨檢(jian)機構所開展的遺傳(chuan)咨詢服(fu)務，大都以“科研(yan)”名義為(wei)患者服(fu)務。
祁鳴表示，科學研究與臨床應用有天(tian)壤之別。“科學研究100次(ci)(ci)實(shi)驗，只(zhi)要3次(ci)(ci)成功(gong)，就(jiu)值得慶賀。但臨床100次(ci)(ci)診(zhen)斷，必須(xu)無限接近(jin)100％準確率(lv)，1次(ci)(ci)差錯都可(ke)能(neng)對生命造成無可(ke)挽回的重大損(sun)害。”
“某種程度上(shang)解讀(du)更重要(yao)(yao)，遺(yi)傳咨(zi)詢可填補這(zhe)一缺憾，將臨床(chuang)與遺(yi)傳知(zhi)識綜合，所(suo)以(yi)遺(yi)傳咨(zi)詢師最好(hao)從臨床(chuang)醫生中(zhong)培養(yang)，這(zhe)需要(yao)(yao)全局性政策和制度的配合。另外，如果沒有(you)規范(fan)的培訓(xun)和監管(guan)機構，遺(yi)傳咨(zi)詢很容(rong)易(yi)出現錯誤，誤導患(huan)者(zhe)、影(ying)響診治，給(gei)這(zhe)個新興行業造成嚴重負面影(ying)響。”阜(fu)外醫院內科副主任兼高血壓中(zhong)心(xin)副主任宋雷(lei)教授(shou)說。
“遺(yi)傳(chuan)咨詢關系千家萬戶幸福(fu)安康(kang)，涉及每個(ge)人切身利(li)益(yi)。”賀(he)林(lin)說，打造健康(kang)中國(guo)，當務之急是組建(jian)專(zhuan)業的(de)遺(yi)傳(chuan)咨詢師隊伍，建(jian)立規范的(de)行業標準(zhun)和(he)應用，進一步推動我國(guo)臨床(chuang)診(zhen)療水平向(xiang)高端躍升。
心(xin)理咨詢(xun)師(shi)需要具備一(yi)定的(de)(de)(de)(de)人格優點，以(yi)便更好(hao)(hao)地(di)(di)與(yu)客(ke)戶建立良(liang)(liang)好(hao)(hao)的(de)(de)(de)(de)溝通(tong)(tong)和信(xin)任關系，從而(er)更好(hao)(hao)地(di)(di)幫助客(ke)戶解決(jue)問題(ti)。具備的(de)(de)(de)(de)優點包括：耐(nai)心(xin)、洞察力、良(liang)(liang)好(hao)(hao)的(de)(de)(de)(de)溝通(tong)(tong)技(ji)(ji)巧、良(liang)(liang)好(hao)(hao)的(de)(de)(de)(de)聽(ting)力技(ji)(ji)巧、良(liang)(liang)好(hao)(hao)的(de)(de)(de)(de)解決(jue)問題(ti)的(de)(de)(de)(de)能(neng)(neng)力、良(liang)(liang)好(hao)(hao)的(de)(de)(de)(de)觀察力、良(liang)(liang)好(hao)(hao)的(de)(de)(de)(de)分析能(neng)(neng)力、良(liang)(liang)好(hao)(hao)的(de)(de)(de)(de)記憶力、良(liang)(liang)好(hao)(hao)的(de)(de)(de)(de)表達能(neng)(neng)力、良(liang)(liang)好(hao)(hao)的(de)(de)(de)(de)自我控制(zhi)能(neng)(neng)力、良(liang)(liang)好(hao)(hao)的(de)(de)(de)(de)情緒管理能(neng)(neng)力等。這(zhe)些優點對(dui)心(xin)理咨詢(xun)師(shi)的(de)(de)(de)(de)工作有著重要的(de)(de)(de)(de)影響，可(ke)以(yi)幫助他們更好(hao)(hao)地(di)(di)理解客(ke)戶的(de)(de)(de)(de)情況，更好(hao)(hao)地(di)(di)幫助客(ke)戶解決(jue)問題(ti)。
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