指導專家：中山大學孫逸仙紀念醫院(yuan)圍產專科(ke)主任 譚劍平(ping)副教授

在我(wo)國(guo)，出(chu)生缺陷(xian)發(fa)病率約5.6%，每年(nian)約新增90萬例“折翼(yi)的天使(shi)”，給家庭和社會(hui)帶來沉重負(fu)擔。9月12日為“中國(guo)預防出(chu)生缺陷(xian)日”，中山大學孫(sun)逸仙紀(ji)念醫院圍產專科主任譚劍平副(fu)教授指出(chu)：“出(chu)生缺陷(xian)的發(fa)生并非全無預警，減(jian)少出(chu)生缺陷(xian)，重在預防和健康教育。”

為什么(me)會(hui)出(chu)現(xian)出(chu)生缺陷？

一個(ge)小小的(de)受精卵逐漸演變成(cheng)一個(ge)具有獨立存(cun)活(huo)能力(li)的(de)個(ge)體，這個(ge)過程漫長而艱難，需(xu)要經歷(li)無數(shu)次的(de)細胞分(fen)(fen)裂，經歷(li)數(shu)不(bu)勝數(shu)的(de)遺傳物質的(de)復(fu)制(zhi)。出(chu)生(sheng)缺陷大致分(fen)(fen)為兩種類型：

一是(shi)胎兒的(de)(de)母親(qin)或者父親(qin)的(de)(de)遺傳(chuan)基(ji)因有問(wen)題(ti)，那胎兒的(de)(de)遺傳(chuan)物質將會是(shi)父母問(wen)題(ti)基(ji)因的(de)(de)疊加和重復，將會導致出生缺陷(xian)的(de)(de)發生。

二是(shi)胎(tai)兒父母的遺(yi)傳基(ji)因(yin)沒有(you)問題(ti)，但是(shi)在受精卵分裂、細(xi)胞(bao)復制分化的過程中，因(yin)為種種因(yin)素出現了基(ji)因(yin)的突(tu)(tu)變，從(cong)此源(yuan)源(yuan)不斷的產生有(you)基(ji)因(yin)突(tu)(tu)變的細(xi)胞(bao)，最終也會導(dao)致出生缺(que)陷(xian)的發(fa)生。

25歲的馨馨就屬于第一種類型。首次懷(huai)孕(yun)(yun)的馨馨沒有(you)任(ren)何經驗(yan)，孕(yun)(yun)前(qian)未(wei)體檢(jian)且孕(yun)(yun)期一直在外院產(chan)檢(jian)，孕(yun)(yun)14周(zhou)(zhou)時，馨馨慕名(ming)來中山大(da)(da)學孫(sun)逸仙紀念(nian)醫(yi)院建檔，經查(cha)(cha)(cha)B超，B超結(jie)果(guo)提示(shi)“胎兒心臟稍(shao)大(da)(da)、胎兒胸腔積液”！一查(cha)(cha)(cha)馨馨的地貧(pin)基因(yin)(yin)顯(xian)示(shi)為“--SEA/αα”，馨馨丈夫地貧(pin)基因(yin)(yin)也顯(xian)示(shi)為“--SEA/αα”。孕(yun)(yun)16周(zhou)(zhou)時，中山大(da)(da)學孫(sun)逸仙紀念(nian)醫(yi)院圍產(chan)專(zhuan)科為馨馨開展“羊(yang)膜腔穿刺”檢(jian)查(cha)(cha)(cha)羊(yang)水地貧(pin)基因(yin)(yin)，檢(jian)查(cha)(cha)(cha)結(jie)果(guo)顯(xian)示(shi)為“--/--”，胎兒為重度地貧(pin)！最(zui)終，馨馨決定終止妊娠！

譚劍平副(fu)教授介紹(shao)道：“如(ru)果孕婦高(gao)齡、曾(ceng)經生(sheng)(sheng)(sheng)育過(guo)或是(shi)家族(zu)中(zhong)生(sheng)(sheng)(sheng)育過(guo)有出生(sheng)(sheng)(sheng)缺(que)陷的(de)胎(tai)兒、或是(shi)產檢時發現了(le)(le)異常等，那這些孕婦就是(shi)生(sheng)(sheng)(sheng)育出生(sheng)(sheng)(sheng)缺(que)陷胎(tai)兒的(de)高(gao)危(wei)人群。這些高(gao)危(wei)的(de)孕婦可(ke)以尋求(qiu)專業的(de)遺傳(chuan)咨(zi)詢醫生(sheng)(sheng)(sheng)的(de)幫助，以了(le)(le)解(jie)胎(tai)兒是(shi)否(fou)可(ke)能(neng)會出現嚴重的(de)、影響生(sheng)(sheng)(sheng)活質(zhi)量(liang)的(de)、甚至是(shi)危(wei)及生(sheng)(sheng)(sheng)命的(de)缺(que)陷，了(le)(le)解(jie)是(shi)否(fou)需要在胎(tai)兒出生(sheng)(sheng)(sheng)之前就給予必要的(de)治療(liao)從而改善新生(sheng)(sheng)(sheng)兒的(de)預后等。”

一級預(yu)防：什么(me)樣的女性(xing)需要孕前(qian)進行遺傳咨(zi)詢(xun)？

出(chu)生(sheng)缺陷的預(yu)防，源(yuan)于孕前通過婚檢、孕前健康檢查(cha)、科普教育(yu)和(he)采(cai)取干預(yu)措施進行預(yu)防，這屬于出(chu)生(sheng)缺陷的一級(ji)預(yu)防。譚(tan)劍平副教授表示，“我們鼓(gu)勵每一位即(ji)將孕育(yu)生(sheng)命的女(nv)性重視出(chu)生(sheng)缺陷問題(ti)，尤其鼓(gu)勵以下女(nv)性在孕前即(ji)進行遺(yi)傳咨詢”。

1、高齡(ling)孕(yun)婦（指到孕(yun)產期(qi)那(nei)天達到或者超過35周歲(sui)者）。

2、原因(yin)不明的癲癇、智(zhi)力(li)低(di)下、腫瘤及其他與遺傳因(yin)素密切相關的患者。

3、夫妻一方(fang)或一方(fang)家族成(cheng)員中有遺傳(chuan)學疾病(bing)。

4、夫妻雙方(fang)或一方(fang)本身患有智力低(di)下或出(chu)生缺(que)陷。

5、曾經懷過有遺傳病(bing)的胎兒、或者生育(yu)過有遺傳病(bing)的孩(hai)子。

6、復發性流(liu)產、或(huo)婚(hun)后多年不育的夫婦。

7、近親婚(hun)配（無(wu)論從法律、倫理或是生育(yu)上，均反對近親婚(hun)配）。

8、患有腫瘤和遺傳因素明顯的常(chang)見病。

二級預防：什么樣(yang)的(de)女性需要孕期進行遺(yi)傳咨詢(xun)？

懷胎十月，孕婦需要定期(qi)產(chan)檢。在眾多的產(chan)檢項(xiang)目中，有些就(jiu)是為(wei)了篩(shai)查出(chu)生缺(que)陷而(er)設的，例如唐氏篩(shai)查I期(qi)（早唐）、唐氏篩(shai)查II期(qi)（中唐）、胎兒頸項(xiang)透明(ming)層厚度（NT）、孕婦外周血胎兒游離DNA（無創DNA）和排(pai)畸(ji)B超等(deng)，這類(lei)檢查被稱為(wei)“產(chan)前篩(shai)查”。

當產(chan)前篩查發(fa)現有(you)出生缺(que)陷風險的(de)胎(tai)兒時(shi)，孕(yun)婦需(xu)要進(jin)行產(chan)前遺傳咨詢。這(zhe)時(shi)，從事產(chan)前遺傳咨詢的(de)醫(yi)生會建議孕(yun)婦通過(guo)超聲、磁(ci)共振、絨(rong)毛穿刺(ci)、羊水穿刺(ci)或者臍血穿刺(ci)等等一些檢(jian)查方法(fa)去確診胎(tai)兒是否(fou)具有(you)出生缺(que)陷，這(zhe)類(lei)檢(jian)查被稱為“產(chan)期診斷”。

對于(yu)某些確(que)診出生(sheng)缺陷的(de)胎(tai)兒(er)，可以在(zai)胎(tai)兒(er)仍在(zai)子宮里(li)時就進行一些手術，這些在(zai)胎(tai)兒(er)出生(sheng)前就開展的(de)治(zhi)療方法稱為“宮內干(gan)預”。

產前篩查、產前診斷及可(ke)能的(de)宮內干預，屬于(yu)出生缺(que)陷的(de)二級(ji)預防。

譚(tan)劍(jian)平副教授呼吁以下女性孕期(qi)進行(xing)遺傳咨(zi)詢：

1、產前篩查陽性者（早唐高風(feng)險(xian)、中唐高風(feng)險(xian)、無創DNA篩查高風(feng)險(xian)），產前超聲報告提示胎兒畸形或存在遺傳學標(biao)志(zhi)物等。

2、羊(yang)水(shui)過多或羊(yang)水(shui)過少。

3、妊娠早期接觸過可能導致胎兒畸形的物質。

4、孕前應進行(xing)遺傳咨詢(xun)但未就診者。

譚劍平副教授介(jie)紹道(dao)：“中山大學孫逸仙紀念醫院圍產(chan)專科常規(gui)開展的(de)介(jie)入性產(chan)前(qian)診斷方(fang)法(fa)包括絨毛(mao)活檢、羊膜腔穿(chuan)(chuan)刺、臍靜脈(mo)穿(chuan)(chuan)刺等。準(zhun)媽媽們完成介(jie)入性產(chan)前(qian)診斷后，需攜帶產(chan)前(qian)診斷報告再次咨(zi)詢。一(yi)般有以下(xia)報告：染色體(ti)核型(xing)分析(xi)、微陣列分析(xi)、全外顯(xian)子組基因測(ce)序(xu)。染色體(ti)核型(xing)分析(xi)3周(zhou)左右出結果，微陣列分析(xi)15個(ge)工作日出結果，全外顯(xian)子測(ce)序(xu)2周(zhou)左右出結果。”

①絨毛(mao)活檢(孕11-13 6周)

②羊膜腔穿刺（孕17周后）

③臍靜(jing)脈穿刺（孕24周(zhou)后）

專家簡介

譚(tan)劍平，中山大學(xue)(xue)(xue)孫逸仙紀(ji)念(nian)醫(yi)(yi)(yi)院(yuan)(yuan)圍(wei)產專科(ke)主(zhu)任(ren)，副(fu)主(zhu)任(ren)醫(yi)(yi)(yi)師，碩士研究(jiu)生(sheng)。中組(zu)部第(di)十(shi)批援疆專家(jia)，兼(jian)任(ren)廣(guang)(guang)東省(sheng)醫(yi)(yi)(yi)師協(xie)會(hui)婦產科(ke)醫(yi)(yi)(yi)師分(fen)會(hui)第(di)三界委(wei)員(yuan)會(hui)產科(ke)專業組(zu)成員(yuan)、廣(guang)(guang)東省(sheng)免疫(yi)學(xue)(xue)(xue)會(hui)生(sheng)殖免疫(yi)學(xue)(xue)(xue)專業委(wei)員(yuan)會(hui)委(wei)員(yuan)、廣(guang)(guang)東省(sheng)健康管理學(xue)(xue)(xue)會(hui)婦產科(ke)學(xue)(xue)(xue)專業委(wei)員(yuan)會(hui)委(wei)員(yuan)。從事婦產科(ke)圍(wei)產醫(yi)(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)的臨床(chuang)、教學(xue)(xue)(xue)及科(ke)研工作近30年。2007-2008年曾在(zai)(zai)香港(gang)大學(xue)(xue)(xue)瑪麗(li)醫(yi)(yi)(yi)院(yuan)(yuan)產科(ke)訪問學(xue)(xue)(xue)習。曾擔任(ren)中山大學(xue)(xue)(xue)孫逸仙紀(ji)念(nian)醫(yi)(yi)(yi)院(yuan)(yuan)婦產科(ke)秘書10年。2019年被廣(guang)(guang)州日(ri)報評為“廣(guang)(guang)州實力中青(qing)年醫(yi)(yi)(yi)師”。主(zhu)要研究(jiu)領域為生(sheng)殖免疫(yi)學(xue)(xue)(xue)和圍(wei)產醫(yi)(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)，對產科(ke)急危重癥(zheng)的診治具(ju)有(you)豐富經驗，在(zai)(zai)復發(fa)性流(liu)產及自發(fa)性早產造詣頗(po)深。以第(di)一作者身份在(zai)(zai)國(guo)內學(xue)(xue)(xue)術(shu)雜(za)志上發(fa)表論文10余篇(pian)，參與(yu)(yu)國(guo)內外學(xue)(xue)(xue)術(shu)雜(za)志上發(fa)表論文40余篇(pian)，參與(yu)(yu)編寫(xie)多(duo)部醫(yi)(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)專著，分(fen)別(bie)主(zhu)持研究(jiu)廣(guang)(guang)東省(sheng)科(ke)技計劃項(xiang)目(mu)、省(sheng)衛(wei)生(sheng)廳(ting)(ting)基金(jin)(jin)項(xiang)目(mu)等多(duo)項(xiang)科(ke)研項(xiang)目(mu)，參與(yu)(yu)國(guo)家(jia)級、省(sheng)級、廳(ting)(ting)級基金(jin)(jin)研究(jiu)多(duo)項(xiang)。

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