一、進行性肌營養不良的常規治(zhi)療方法是什么
治療肌營(ying)養不良癥的(de)方(fang)法(fa)：
一、物理治療，可以(yi)防止關節攣(luan)縮(suo)，改善假(jia)肥(fei)大型患兒局部血液循環。
二(er)、外(wai)科治療(liao)，假肥大型早期(qi)可(ke)考慮(lv)做脊柱側彎矯形術和跟(gen)腱松解術，以(yi)延長其肢體活動時(shi)間。
三、一般治療，給予充足的營(ying)養物質，低(di)脂、低(di)糖和(he)豐富維生素的水果、蔬菜；適當的參(can)加運動和(he)肢體鍛煉，長(chang)期(qi)堅(jian)持能(neng)延(yan)緩(huan)肌萎縮及無力(li)，合理地(di)安排規律的生活和(he)學習。
四(si)、肌營養不(bu)良癥中藥治療(liao)，對假(jia)肥大(da)型有保護作用(yong)，可減輕(qing)肌壞死，但不(bu)能控制(zhi)疾病的發展。應根據醫(yi)囑積極治療(liao)。
總的(de)(de)(de)來說，細(xi)胞(bao)滲(shen)透(tou)(tou)修復(fu)療(liao)(liao)(liao)(liao)法(fa)是治療(liao)(liao)(liao)(liao)肌營養(yang)(yang)不良(liang)比較好(hao)的(de)(de)(de)方法(fa)，細(xi)胞(bao)滲(shen)透(tou)(tou)修復(fu)療(liao)(liao)(liao)(liao)法(fa)的(de)(de)(de)研發是全(quan)國百位科學家傾(qing)心打造共同(tong)(tong)智慧的(de)(de)(de)結晶，彌補了我國傳統治療(liao)(liao)(liao)(liao)肌營養(yang)(yang)不良(liang)的(de)(de)(de)不足，細(xi)胞(bao)滲(shen)透(tou)(tou)修復(fu)療(liao)(liao)(liao)(liao)法(fa)治療(liao)(liao)(liao)(liao)肌營養(yang)(yang)不良(liang)主要采用未分(fen)化未成熟的(de)(de)(de)細(xi)胞(bao)，其細(xi)胞(bao)表(biao)面(mian)的(de)(de)(de)抗原表(biao)達很(hen)微弱(ruo)，肌營養(yang)(yang)不良(liang)患(huan)者自(zi)身的(de)(de)(de)免疫系統對這種未分(fen)化細(xi)胞(bao)的(de)(de)(de)識(shi)別能力很(hen)低，無(wu)(wu)法(fa)判斷它們的(de)(de)(de)屬性(xing)，從(cong)而(er)避免了器官移植(zhi)(zhi)引起(qi)的(de)(de)(de)免疫排斥反應及(ji)過敏反應等，使同(tong)(tong)種異(yi)體移植(zhi)(zhi)細(xi)胞(bao)滲(shen)透(tou)(tou)修復(fu)療(liao)(liao)(liao)(liao)法(fa)變得(de)非常安全(quan)。細(xi)胞(bao)滲(shen)透(tou)(tou)修復(fu)療(liao)(liao)(liao)(liao)法(fa)治療(liao)(liao)(liao)(liao)肌營養(yang)(yang)不良(liang)的(de)(de)(de)效(xiao)果極(ji)好(hao)，而(er)且安全(quan)性(xing)強，無(wu)(wu)副作(zuo)用，患(huan)者要積(ji)極(ji)的(de)(de)(de)進(jin)行治療(liao)(liao)(liao)(liao)，越(yue)早進(jin)行治療(liao)(liao)(liao)(liao)，效(xiao)果就越(yue)好(hao)，是目前(qian)臨(lin)床(chuang)上治療(liao)(liao)(liao)(liao)肌營養(yang)(yang)不良(liang)的(de)(de)(de)先進(jin)技術。
二、進行(xing)性肌營養不良(liang)的飲(yin)食需要注意(yi)什么
一、飲食適宜：
1.宜吃(chi)(chi)含鈣高的(de)食物；2.宜吃(chi)(chi)高蛋(dan)白(bai)食物；3.宜吃(chi)(chi)高維生素(su)B食物。
二、宜吃(chi)食(shi)物宜吃(chi)理(li)由食(shi)用(yong)建議
牛(niu)奶。主要含有蛋(dan)白(bai)質以及鈣(gai)質，蛋(dan)白(bai)質能(neng)夠促進(jin)肌(ji)肉組織(zhi)(zhi)的修復，鈣(gai)質能(neng)夠增(zeng)加肌(ji)肉組織(zhi)(zhi)的收(shou)縮(suo)力。每日500毫升(sheng)。
精瘦肉。含鈣高(gao)，且含有(you)油(you)脂的(de)蛋白質(zhi)以及卵磷(lin)脂水平，有(you)利于肌肉組織的(de)修復。2-3個即可。
西(xi)紅(hong)柿。維生素(su)種類(lei)豐(feng)富，且含量也很高，特別是維生素(su)C對(dui)神經肌(ji)肉(rou)的修復(fu)都是很重(zhong)要的。2-3個即可。
三、飲食禁忌：
1.忌吃(chi)油炸食(shi)物(wu)；2.忌吃(chi)辛辣(la)刺激性食(shi)物(wu)。
四、忌吃(chi)食(shi)物(wu)忌吃(chi)理由忌吃(chi)建議(yi)
油炸(zha)食(shi)品。油炸(zha)食(shi)物除(chu)了含有長(chang)期油炸(zha)形成(cheng)的代謝垃(la)圾(ji)之外，還具有營養機體對水溶性維生素的吸收，從而抑制機體功能的恢復。避(bi)免食(shi)用。
腌制菜。屬于(yu)辛辣刺激性(xing)食(shi)物，同時具有一定(ding)的發物性(xing)質，均不(bu)利(li)于(yu)組織的修復(fu)。盡(jin)量(liang)避(bi)免(mian)食(shi)用(yong)。
三、進行性肌營養不良的(de)檢(jian)查(cha)診(zhen)斷方法有哪(na)些
輔助檢查
①肌酸(suan)磷酸(suan)激(ji)酶（CK）：顯(xian)著升高，數十倍(bei)至(zhi)數百倍(bei)于正常值(zhi)。在疾病早期甚至(zhi)無癥狀期即可(ke)出現顯(xian)著升高。
②肌電(dian)圖：提示為(wei)肌源性損害(hai)。
③肌肉活檢：提示肌營養不良樣改變，肌纖(xian)維(wei)大小不一，脂肪結締(di)組織(zhi)增生，可見肌纖(xian)維(wei)壞(huai)死和(he)再生，肌活檢標本中可見散在(zai)嗜酸性(xing)肥大肌纖(xian)維(wei)，缺乏炎癥細胞浸潤(run)。Dystrophin免疫組織(zhi)化學染色呈陰性(xing)反應。
④DMD基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)查(cha)：DMD基(ji)因(yin)(yin)是(shi)人類比較龐大(da)(da)的(de)(de)(de)基(ji)因(yin)(yin)之(zhi)一，包括79個外(wai)(wai)(wai)顯子(zi)。基(ji)因(yin)(yin)突(tu)變的(de)(de)(de)類型包括缺(que)失(shi)、重(zhong)復和(he)點突(tu)變等。大(da)(da)約65%的(de)(de)(de)Duchenne 肌營(ying)養(yang)不(bu)(bu)良和(he)大(da)(da)約85%的(de)(de)(de)Becker型肌營(ying)養(yang)不(bu)(bu)良是(shi)由(you)DMD基(ji)因(yin)(yin)一個或(huo)多個外(wai)(wai)(wai)顯子(zi)缺(que)失(shi)所導致的(de)(de)(de)；6~10%的(de)(de)(de)Duchenne和(he)Becker肌營(ying)養(yang)不(bu)(bu)良是(shi)由(you)DMD基(ji)因(yin)(yin)一個或(huo)多個外(wai)(wai)(wai)顯子(zi)重(zhong)復所導致的(de)(de)(de)。經典的(de)(de)(de)多重(zhong)PCR技(ji)術(shu)可以檢(jian)測大(da)(da)約98%的(de)(de)(de)基(ji)因(yin)(yin)缺(que)失(shi)。MLPA（multiplex ligation-dependent probe amplification）是(shi)目(mu)前最(zui)常用的(de)(de)(de)方法，可以用于全(quan)部外(wai)(wai)(wai)顯子(zi)缺(que)失(shi)和(he)重(zhong)復的(de)(de)(de)檢(jian)查(cha)。
⑤超(chao)聲心動和心電圖(tu)：診斷DMD的患兒應定(ding)期進行心臟(zang)方面的檢查，包括(kuo)超(chao)聲心動和心電圖(tu)，以評估(gu)心臟(zang)功(gong)能。
鑒別診斷
1、脊(ji)肌(ji)萎縮癥少(shao)年(nian)型(xing)：由于(yu)具(ju)有類似的臨床癥狀和體征：肌(ji)無(wu)力、肌(ji)肉(rou)萎縮，腱反射消(xiao)失和病(bing)理征陰性(xing)，因此，DMD肌(ji)營養不(bu)良臨床需要與脊(ji)肌(ji)萎縮癥的少(shao)年(nian)型(xing)進行鑒(jian)(jian)別(bie)。后者肌(ji)酸磷酸激酶水(shui)平(ping)正常，肌(ji)電圖表現(xian)為失神經性(xing)改變，一般不(bu)難(nan)鑒(jian)(jian)別(bie)。
2、肌(ji)(ji)(ji)炎(yan)：在(zai)(zai)DMD時(shi)，肌(ji)(ji)(ji)酸(suan)磷酸(suan)激酶顯著升(sheng)(sheng)高是(shi)重(zhong)要檢查項目之一。在(zai)(zai)某(mou)些肌(ji)(ji)(ji)炎(yan)如皮肌(ji)(ji)(ji)炎(yan)時(shi)肌(ji)(ji)(ji)酸(suan)磷酸(suan)激酶也顯著升(sheng)(sheng)高，故臨床需要與(yu)(yu)之進行鑒別。首先臨床表(biao)現(xian)不(bu)同，肌(ji)(ji)(ji)炎(yan)為(wei)獲得性疾病，起病比較急，在(zai)(zai)發(fa)病之前(qian)患兒多(duo)數運動發(fa)育正常。其次病理改變不(bu)同，肌(ji)(ji)(ji)炎(yan)時(shi)肌(ji)(ji)(ji)肉活檢標(biao)本(ben)可見肌(ji)(ji)(ji)纖維壞死(si)與(yu)(yu)再生，炎(yan)癥細胞浸潤，而肌(ji)(ji)(ji)營(ying)養不(bu)良時(shi)多(duo)無炎(yan)癥細胞浸潤，突出的病理改變是(shi)肌(ji)(ji)(ji)纖維直徑變異增大和脂肪結締組(zu)織(zhi)增生。
四、進行性肌營養不良的(de)癥狀有(you)哪些(xie)
Duchenne 肌(ji)(ji)(ji)營(ying)養不(bu)良(liang)患(huan)兒(er)(er)(er)多于(yu)(yu)3~5歲(sui)(sui)逐漸(jian)出現(xian)癥(zheng)狀(zhuang)，嬰幼兒(er)(er)(er)期(qi)多無(wu)癥(zheng)狀(zhuang)，也有(you)部分細(xi)心(xin)的家長(chang)可(ke)(ke)(ke)能(neng)(neng)發(fa)現(xian)患(huan)兒(er)(er)(er)其(qi)實從小(xiao)運動(dong)發(fa)育就較(jiao)同(tong)齡(ling)兒(er)(er)(er)童稍有(you)落后，比如，正常(chang)(chang)(chang)兒(er)(er)(er)童生(sheng)后1歲(sui)(sui)獨(du)(du)立行(xing)(xing)走，患(huan)兒(er)(er)(er)可(ke)(ke)(ke)能(neng)(neng)1歲(sui)(sui)半~2歲(sui)(sui)開始獨(du)(du)立行(xing)(xing)走，或者一直行(xing)(xing)走不(bu)穩，往(wang)往(wang)被(bei)誤認為缺鈣或體(ti)質弱(ruo)等原因(yin)而被(bei)忽視。隨患(huan)兒(er)(er)(er)年齡(ling)長(chang)大，癥(zheng)狀(zhuang)逐漸(jian)明顯，常(chang)(chang)(chang)在(zai)入托后發(fa)現(xian)患(huan)兒(er)(er)(er)運動(dong)能(neng)(neng)力(li)較(jiao)同(tong)齡(ling)兒(er)(er)(er)差，動(dong)作不(bu)協調、笨拙(zhuo)，奔跑跟不(bu)上(shang)同(tong)齡(ling)兒(er)(er)(er)童。患(huan)兒(er)(er)(er)逐漸(jian)出現(xian)步態異常(chang)(chang)(chang)，行(xing)(xing)走搖擺，俗稱(cheng)鴨步，上(shang)樓困難，蹲下(xia)起來(lai)困難。從平臥位起來(lai)時，患(huan)兒(er)(er)(er)往(wang)往(wang)先翻(fan)身呈俯(fu)臥位，先抬頭，以雙手(shou)扶膝蓋、大腿(tui)，緩慢直起軀(qu)干，站立，也就是(shi)所謂的Gower征陽性(xing)(xing)(xing)(xing)。患(huan)兒(er)(er)(er)體(ti)檢除肌(ji)(ji)(ji)力(li)和肌(ji)(ji)(ji)張力(li)減低外，常(chang)(chang)(chang)可(ke)(ke)(ke)見腓(fei)腸肌(ji)(ji)(ji)肥(fei)大。肥(fei)大的腓(fei)腸肌(ji)(ji)(ji)觸之質地較(jiao)硬，缺乏(fa)肌(ji)(ji)(ji)肉的彈性(xing)(xing)(xing)(xing)，是(shi)由(you)于(yu)(yu)其(qi)內(nei)充填了大量增生(sheng)的脂肪結締組(zu)織，故稱(cheng)為假性(xing)(xing)(xing)(xing)肥(fei)大。隨病情進展，肌(ji)(ji)(ji)無(wu)力(li)癥(zheng)狀(zhuang)越來(lai)越重，大約12歲(sui)(sui)左右患(huan)兒(er)(er)(er)失去獨(du)(du)立行(xing)(xing)走能(neng)(neng)力(li)。之后，由(you)于(yu)(yu)長(chang)期(qi)臥床，容易并發(fa)褥(ru)瘡、墜積(ji)性(xing)(xing)(xing)(xing)肺炎(yan)等。由(you)于(yu)(yu)呼(hu)吸(xi)肌(ji)(ji)(ji)無(wu)力(li)、或合并心(xin)臟受累等原因(yin)，在(zai)20歲(sui)(sui)左右可(ke)(ke)(ke)由(you)于(yu)(yu)呼(hu)吸(xi)衰(shuai)(shuai)竭、心(xin)力(li)衰(shuai)(shuai)竭而死亡。
Becker型肌營養(yang)不良(liang)較Duchenne 肌營養(yang)不良(liang)臨床(chuang)癥狀(zhuang)輕，肌無力(li)癥狀(zhuang)出現晚且(qie)進展緩慢，多數(shu)于18歲后仍保持獨立行走的能力(li)，壽命不受(shou)影響或(huo)輕度(du)受(shou)影響。
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