一、白化病(bing)的得(de)病(bing)原因是什么
白(bai)化(hua)病(bing)(bing)一般表現為常染(ran)色(se)體隱性(xing)遺傳方式 ，多(duo)由于(yu)近親結婚所引起(qi)。就是說患者的雙(shuang)親都攜(xie)帶(dai)了白(bai)化(hua)病(bing)(bing)基(ji)因，本身不(bu)(bu)發病(bing)(bing)。如果夫(fu)婦雙(shuang)方同時(shi)將所攜(xie)帶(dai)的致病(bing)(bing)基(ji)因傳給子(zi)女(nv)，就會(hui)患病(bing)(bing)，而且子(zi)女(nv)中(zhong)男女(nv)患病(bing)(bing)機會(hui)均等，這種(zhong)情(qing)況的發生幾率是 1/4 。眼白(bai)化(hua)病(bing)(bing)表現為 X 連鎖隱性(xing)遺傳，是由母(mu)親所攜(xie)帶(dai)的白(bai)化(hua)病(bing)(bing)基(ji)因傳給兒子(zi)時(shi)才患病(bing)(bing)，傳給女(nv)兒一般不(bu)(bu)患病(bing)(bing)，這種(zhong)傳遞的概率是 1/2 。這種(zhong)類(lei)型在(zai)所有白(bai)化(hua)病(bing)(bing)類(lei)型中(zhong)所占比例(li)相對較(jiao)少。
白化病(bing)的(de)(de)發(fa)病(bing)是由(you)于(yu)黑(hei)色(se)素(su)(su)代謝障礙(ai)所致。正常(chang)(chang)人體(ti)(ti)內(nei)的(de)(de)黑(hei)色(se)素(su)(su)由(you)黑(hei)色(se)素(su)(su)細胞(bao)合(he)成，黑(hei)色(se)素(su)(su)細胞(bao)內(nei)有黑(hei)素(su)(su)小體(ti)(ti)，它含(han)有酪氨(an)(an)酸(suan)(suan)酶(mei)(mei)，這種酶(mei)(mei)能(neng)將酪氨(an)(an)酸(suan)(suan)轉(zhuan)變成黑(hei)色(se)素(su)(su)。白化病(bing)患者體(ti)(ti)內(nei)黑(hei)色(se)素(su)(su)細胞(bao)數目正常(chang)(chang)，細胞(bao)內(nei)也有黑(hei)素(su)(su)小體(ti)(ti)，但由(you)于(yu)控(kong)制酪氨(an)(an)酸(suan)(suan)酶(mei)(mei)的(de)(de)基因(yin)發(fa)生突(tu)變，不(bu)能(neng)合(he)成酪氨(an)(an)酸(suan)(suan)酶(mei)(mei)，于(yu)是黑(hei)素(su)(su)小體(ti)(ti)中酪氨(an)(an)酸(suan)(suan)酶(mei)(mei)缺乏，不(bu)能(neng)使酪氨(an)(an)酸(suan)(suan)轉(zhuan)變成黑(hei)色(se)素(su)(su)，從而導致皮膚、粘膜、毛發(fa)、眼等白化。
二、白化(hua)病分為哪幾類
白化(hua)病是(shi)依據臨(lin)床表型(xing)特征分為三大(da)類別：
（1）眼(yan)白化病(bing)(bing)（ocular albinism，OA）, 病(bing)(bing)人僅眼(yan)色素減少或缺乏，具有不同(tong)程度的視力低(di)下，畏光等癥狀，國(guo)外群體發(fa)病(bing)(bing)率約(yue)為(wei)1/60,000；
（2）眼(yan)(yan)皮(pi)膚(fu)白化病(bing)（oculocutaneous albi-nism，OCA）,除眼(yan)(yan)色素缺乏和視(shi)力(li)低(di)下、畏(wei)光(guang)等癥(zheng)狀外(wai)，病(bing)人皮(pi)膚(fu)和毛發均有(you)明顯色素缺乏，國外(wai)報(bao)道(dao)發病(bing)率(lv)為(wei)1/20,000～1/10,000；眼(yan)(yan)皮(pi)膚(fu)白化病(bing)又可(ke)以根據(ju)致病(bing)基因的不同分為(wei)四型(OCA1～OCA4)，在(zai)我國，OCA1和OCA2較為(wei)常見。
（3）白化病相關綜(zong)合(he)征(zheng)(zheng)，病人除具有(you)一定程(cheng)度的眼皮膚白化病表現(xian)外,還有(you)其他特(te)定異常，如(ru)同時具有(you)免疫功能低下的Chediak-Higashi綜(zong)合(he)征(zheng)(zheng)和具有(you)出血素質的Hermansky-Pudlak 綜(zong)合(he)征(zheng)(zheng)，這類疾病較為罕見。
三(san)、白化病(bing)對(dui)人體的影響是(shi)什么
眼、皮膚白化(hua)病(bing)(bing)對病(bing)(bing)人的(de)影(ying)響以眼損害最為明顯。多(duo)數(shu)病(bing)(bing)人視(shi)(shi)力嚴重低下，大部分病(bing)(bing)人接近或(huo)達(da)到法定“盲(mang)”的(de)范圍（20/200～20/400），可有近視(shi)(shi)、遠(yuan)視(shi)(shi)、散光、眼球震顫(zhan)等(deng)表現，且(qie)難(nan)以由佩戴眼鏡等(deng)有效矯正，嚴重者可能失(shi)明。這使得他們的(de)學習和生(sheng)活非常不方便，也(ye)不能適應多(duo)種工作和職業的(de)要求(qiu)。
病人(ren)的(de)皮(pi)膚由于(yu)缺乏黑色素的(de)保(bao)護，極(ji)容易被日(ri)光(guang)中(zhong)的(de)紫外光(guang)曬傷，經常暴露(lu)在太陽(yang)光(guang)下(xia)可能會導(dao)致(zhi)皮(pi)膚癌的(de)發(fa)生，因此他們不(bu)適宜暴露(lu)于(yu)陽(yang)光(guang)下(xia)的(de)室外作業。
不(bu)容(rong)忽視(shi)的(de)另一(yi)個影響是白(bai)化(hua)病(bing)病(bing)人可(ke)能存(cun)在的(de)心(xin)(xin)理(li)問題(ti)。他們特殊的(de)外表、陌生人不(bu)友(you)好(hao)不(bu)容(rong)納的(de)態度、同齡人對他們的(de)排斥都(dou)(dou)將(jiang)使他們產生強烈(lie)的(de)自卑感，久而久之會(hui)影響到他們的(de)身心(xin)(xin)健康，甚至造成(cheng)性格扭曲(qu)。成(cheng)年(nian)白(bai)化(hua)病(bing)病(bing)人在學習(xi)、就(jiu)業、工(gong)作﹑婚姻等問題(ti)上也會(hui)遇到困難和歧視(shi)。同時，白(bai)化(hua)病(bing)病(bing)人也會(hui)給家庭(ting)帶來很(hen)大的(de)負擔和心(xin)(xin)理(li)壓力(li)，對患兒以后學習(xi)、生活、工(gong)作的(de)擔心(xin)(xin)，對可(ke)能再次生育患兒的(de)憂慮，都(dou)(dou)可(ke)能直(zhi)接(jie)影響整(zheng)個家庭(ting)的(de)生活質量。
四、白化病要怎么(me)治療
目(mu)前藥物(wu)治療(liao)無效，僅(jin)能通過(guo)物(wu)理(li)方(fang)法，盡(jin)量減少紫外輻射對眼睛和皮(pi)膚(fu)的(de)損害。還(huan)可(ke)(ke)以(yi)使用光敏性藥物(wu)、激素(su)等治療(liao)后使白斑減弱(ruo)甚至消失。此外還(huan)需關注(zhu)白化病(bing)患者心理(li)方(fang)面的(de)問題(ti)。白化病(bing)除對癥治療(liao)外，目(mu)前尚無根治辦法，應以(yi)預(yu)防為主，通過(guo)遺傳咨詢禁止近親結婚(hun)，同時(shi)進行產前基因診斷(duan)也可(ke)(ke)預(yu)防此病(bing)患兒出生。
避免(mian)強烈的日光照射。可(ke)以戴遮陽帽、穿長袖衣褲，減少強光下(xia)的戶外活(huo)動，由此降低發生日光性(xing)皮(pi)炎(yan)甚(shen)至(zhi)皮(pi)膚癌(ai)的可(ke)能性(xing)。
注意保護眼睛。可(ke)以佩戴太陽鏡，避免長(chang)時間用眼并定期進(jin)行視力檢查(cha)。應到正(zheng)(zheng)規醫院(yuan)的眼科咨詢(xun)，采用科學正(zheng)(zheng)確的方法糾正(zheng)(zheng)斜視等問題(ti)，盡可(ke)能改善(shan)視力或(huo)防(fang)止(zhi)視力下降過快。
提高心(xin)理素質。絕大多數白(bai)化病(bing)(bing)病(bing)(bing)人(ren)雖然外表特殊、視力(li)(li)低下，但智力(li)(li)正常,需要(yao)社會的理解與(yu)幫助，同時(shi)也應自我培養開朗(lang)樂觀的性格。
白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身皮膚、毛發、眼睛缺乏黑色素，因此表現為眼睛視網膜五色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光，看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生于近親結婚的人群中。
早期的研究者對于白化癥的成因有許多不同的推論，不過都不太正確。直到二十世紀初葉，科學家才真正的肯定白化癥是由于控制酪氨酸酶的基因異常導致的，一種黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常，屬于體染色體隱性遺傳病，屬于單基因遺傳疾病(酪氨酸酶能將酪氨酸轉化為黑色素)。白化癥患者所缺少的黑色素，是在色素細胞中制造出來的。
患上白化病，一定要積極配合(he)治療。
白化病是一種罕見病。
白化病(bing)是一(yi)種(zhong)相對常見(jian)但目(mu)前(qian)仍然無法根(gen)治的(de)罕(han)見(jian)病(bing)。白化病(bing)是由于酪氨(an)酸酶缺(que)乏(fa)(fa)或(huo)功能(neng)減退引起的(de)一(yi)種(zhong)皮膚及(ji)附屬(shu)器官黑色(se)素缺(que)乏(fa)(fa)或(huo)合成(cheng)障礙所導致(zhi)的(de)遺傳(chuan)性白斑病(bing)。患者視網膜(mo)無色(se)素，虹(hong)膜(mo)和瞳孔呈(cheng)現淡粉色(se)，怕光。皮膚、眉毛、頭發及(ji)其他體毛都呈(cheng)白色(se)或(huo)黃白色(se)。
白(bai)化病(bing)(bing)屬(shu)于家族遺(yi)(yi)傳(chuan)性疾病(bing)(bing)，為常染色體隱性遺(yi)(yi)傳(chuan)，常發生(sheng)于近親(qin)結婚的(de)(de)人群中。白(bai)化病(bing)(bing)遺(yi)(yi)傳(chuan)圖譜(pu)：患(huan)者雙親(qin)均(jun)攜帶(dai)白(bai)化病(bing)(bing)基(ji)因，本身不發病(bing)(bing)。如果夫婦雙方(fang)同時(shi)(shi)將(jiang)所(suo)攜帶(dai)的(de)(de)致病(bing)(bing)基(ji)因傳(chuan)給子(zi)女，子(zi)女就會患(huan)病(bing)(bing)。眼白(bai)化病(bing)(bing)為X連鎖隱性遺(yi)(yi)傳(chuan)，是由母親(qin)所(suo)攜帶(dai)的(de)(de)白(bai)化病(bing)(bing)基(ji)因傳(chuan)給兒子(zi)時(shi)(shi)才患(huan)病(bing)(bing)，傳(chuan)給女兒一(yi)般不患(huan)病(bing)(bing)。
白化病可防不可治
白化(hua)(hua)病(bing)(bing)的主要危害是對視力的損(sun)害，極少部分(fen)白化(hua)(hua)病(bing)(bing)患(huan)者因并發免疫(yi)缺(que)陷或(huo)肺纖維化(hua)(hua)，可在(zai)幼(you)年(nian)或(huo)中年(nian)死亡，是需要干預的嚴重遺傳(chuan)病(bing)(bing)之一。?
局部白化病(bing)(bing)(bing)病(bing)(bing)(bing)情雖(sui)然不是(shi)很嚴重(zhong)，但病(bing)(bing)(bing)變若發(fa)生在(zai)面部或肢體(ti)遠端，嚴重(zhong)影響外觀(guan)，許多患者(zhe)迫切要求治療。白化病(bing)(bing)(bing)除對癥治療外，目前(qian)尚無根(gen)治辦法，因此(ci)應(ying)以(yi)預防為主。
1、通過遺(yi)傳咨(zi)詢減少近親結婚。是重要(yao)的(de)預防措施(shi)之一(yi)。
2、產前(qian)基因診斷，也是預防此病患兒出生的(de)重要保障措施(shi)。
預防上應(ying)盡(jin)量(liang)減(jian)少紫(zi)外輻射對眼睛(jing)和皮(pi)膚的損害，一些助視鏡或手術治療可能改善(shan)部分(fen)視力，但很(hen)難完全恢復。
以上內容參考?百度百科-白化(hua)病
白(bai)化(hua)病(bing)(bing)是一種皮(pi)(pi)膚(fu)及其(qi)附屬器(qi)色(se)(se)素缺乏(fa)的(de)遺傳病(bing)(bing)。可(ke)分全身性白(bai)化(hua)病(bing)(bing)和局部性白(bai)化(hua)病(bing)(bing)兩種，以前者最為常見。患者表現為對日(ri)(ri)光(guang)很(hen)敏感，日(ri)(ri)曬后皮(pi)(pi)膚(fu)可(ke)發生鱗狀上(shang)皮(pi)(pi)癌(ai)。白(bai)化(hua)病(bing)(bing)患者皮(pi)(pi)膚(fu)呈白(bai)色(se)(se)，毛發銀白(bai)或淡(dan)(dan)黃色(se)(se)。虹膜呈淡(dan)(dan)紅色(se)(se)或淡(dan)(dan)灰色(se)(se)，半透明、瞳(tong)孔(kong)淡(dan)(dan)紅、視(shi)網膜無色(se)(se)素、羞光(guang)、眼球震顫，視(shi)力(li)(li)下(xia)降。白(bai)化(hua)病(bing)(bing)人需要避免強(qiang)烈的(de)日(ri)(ri)光(guang)照射(she)。外出可(ke)以戴(dai)遮(zhe)陽(yang)帽、穿(chuan)長袖衣褲、減少強(qiang)光(guang)下(xia)的(de)戶外活(huo)動，由此降低發生日(ri)(ri)光(guang)性皮(pi)(pi)炎，甚至皮(pi)(pi)膚(fu)癌(ai)的(de)可(ke)能性，也可(ke)以保(bao)護視(shi)力(li)(li)。
白(bai)化病(bing)的(de)發(fa)生(sheng)主(zhu)(zhu)要(yao)是(shi)由于(yu)顯(xian)性遺(yi)傳而導致的(de)一種遺(yi)傳性的(de)疾(ji)病(bing)。這種疾(ji)病(bing)發(fa)生(sheng)以(yi)后(hou)會出(chu)現皮膚或者是(shi)眼睛虹膜的(de)損(sun)害，所以(yi)對(dui)于(yu)白(bai)化病(bing)的(de)病(bing)人，它的(de)危害還是(shi)比較(jiao)多的(de)。其中(zhong)，最主(zhu)(zhu)要(yao)的(de)就(jiu)是(shi)光照的(de)損(sun)害。由于(yu)白(bai)化病(bing)病(bing)人的(de)皮膚沒有有效的(de)黑(hei)色素，不能阻擋陽光當中(zhong)的(de)紫外(wai)線(xian)的(de)滲透，這樣就(jiu)造成皮膚組織(zhi)(zhi)以(yi)及皮膚組織(zhi)(zhi)以(yi)下的(de)軟(ruan)組織(zhi)(zhi)發(fa)生(sheng)一定的(de)損(sun)害，甚至會出(chu)現癌變的(de)可能。所以(yi)對(dui)于(yu)白(bai)化病(bing)的(de)病(bing)人，需要(yao)一定防止光照的(de)護理(li)。
白(bai)(bai)化病(bing)是一種遺(yi)傳性(xing)的(de)(de)(de)(de)疾病(bing)，是由于身體里面產生(sheng)黑色素的(de)(de)(de)(de)細胞發(fa)(fa)(fa)生(sheng)了障礙(ai)，所以(yi)(yi)體內的(de)(de)(de)(de)黑色素合(he)成受(shou)到(dao)影響。白(bai)(bai)化病(bing)發(fa)(fa)(fa)生(sheng)的(de)(de)(de)(de)時候，目(mu)前藥物治療(liao)都沒有(you)(you)根治的(de)(de)(de)(de)作(zuo)用。對于白(bai)(bai)化病(bing)治療(liao)時，首先是強調進行(xing)預防。由于白(bai)(bai)化病(bing)的(de)(de)(de)(de)發(fa)(fa)(fa)生(sheng)和遺(yi)傳因素有(you)(you)關(guan)，所以(yi)(yi)對于白(bai)(bai)化病(bing)，必須在(zai)產前就進行(xing)診斷，可以(yi)(yi)通(tong)過(guo)基(ji)因的(de)(de)(de)(de)檢查(cha)，來判斷是否有(you)(you)基(ji)因的(de)(de)(de)(de)缺陷產生(sheng)白(bai)(bai)化病(bing)的(de)(de)(de)(de)可能性(xing)。同時在(zai)產前還必須注意(yi)進行(xing)遺(yi)傳病(bing)的(de)(de)(de)(de)咨詢，盡量避免(mian)近親(qin)結婚，這些都可以(yi)(yi)預防和減少白(bai)(bai)化病(bing)發(fa)(fa)(fa)生(sheng)的(de)(de)(de)(de)可能性(xing)。另外(wai)，如果家(jia)族中有(you)(you)白(bai)(bai)化病(bing)發(fa)(fa)(fa)生(sheng)者，也必須引起警(jing)惕。
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