2016年09月26日訊 最近RNAi療法研究專家Alnylam Pharmaceuticals公司宣布放棄旗下用于治療α-1抗胰蛋白酶缺陷癥療法ALN-AAT，原因是其臨床I/II期研究中最高劑量組中有3名患者肝臟相關酶水平異常偏高，這一消息一經公布，公司市值當天蒸發了約5億美元之多。
盡管公司放棄了ALN-AAT療法，但是Alnylam公司仍將會推出一個更安全的“進階版”療法--ALN-AAT02。公司希望于明年向FDA提交申請，開展相關臨床研究。據了解，研究人員相信該療法將比現有的ALN-AAT更安全。
在此次研究中，盡管藥物安全性出現問題，但是數據顯示ALN-AAT表現出對目標蛋白良好的靶向敲除作用，同時這種敲除作用還體現出劑量依賴效果。Alnylam公司研究人員是在加拿大蒙特利爾召開的寡核苷酸療法學會會議上公布的這一研究數據。研究中招募了20名患者，共設置5個劑量組，每組4名患者。數據顯示6mg/kg治療組的AAT敲除效率達到了83.9 ± 2.6%，療法結束6個月后敲除效率維持在75.0 ± 1.2%。
α-1抗胰蛋白酶（AAT）缺陷癥是一種基因突變引起的罕見肝臟疾病。基因突變導致患者肝臟中的AAT錯誤折疊，從而導致患者肝臟細胞損傷并進而導致肝臟損傷、纖維化甚至肝硬化。目前臨床上除了肝臟移植外沒有針對該疾病的特效療法。
RNAi療法被認為是攻克包括腫瘤在內的眾多疑難雜癥的有力解決辦法之一。然而，長期以來這一療法的安全性一直受到業界的擔憂。此前該領域內多個公司的研究失利也為這一療法的前景蒙上一層陰云。此次Alnylam Pharmaceuticals公司的研發失利無疑又是該領域的一個沉重打擊。
基因突變簡介
基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象（gene mutation）。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新基因，代替了原有基因，這個基因叫做突變基因。于是后代的表現中也就突然地出現祖先從未有的新性狀。
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