英國(guo)(guo)首(shou)相卡梅隆的(de)(de)第一(yi)個孩子(zi)在6歲時(shi)因為(wei)先(xian)天性神經性疾(ji)病去(qu)世，這可能(neng)促使他在今年2月(yue)3日(ri)英國(guo)(guo)下(xia)議院的(de)(de)一(yi)次(ci)投票(piao)中(zhong)投了支持票(piao)。而最終，這項投票(piao)的(de)(de)結果(guo)是利(li)用(yong)“一(yi)父兩母”三人基因共同育(yu)子(zi)的(de)(de)新(xin)技術獲得通(tong)過。如果(guo)英國(guo)(guo)上議院在將來也為(wei)這項技術開(kai)了綠(lv)燈，將有可能(neng)大大降低新(xin)生(sheng)兒(er)罹患先(xian)天性疾(ji)病的(de)(de)概率。
拋棄有缺陷的線粒體
按照英國(guo)人類受孕(yun)與胚(pei)胎(tai)學管理局的(de)數據，全球每200名嬰兒中(zhong)，就有一人會(hui)受到母親線(xian)粒體(ti)基因(yin)影響。每6500名嬰兒中(zhong)便有一名會(hui)因(yin)線(xian)粒體(ti)基因(yin)缺陷患上嚴(yan)重疾病(bing)。
一(yi)個看上去非常健康的母親也有可能(neng)生(sheng)下一(yi)個患有先(xian)天性疾病(bing)的嬰(ying)兒(er)，此(ci)中(zhong)的作祟者(zhe)很有可能(neng)是(shi)母親卵子中(zhong)具有缺陷(xian)的線(xian)粒(li)(li)體。如果想規避嬰(ying)兒(er)患病(bing)的風險，只有將這些患病(bing)的線(xian)粒(li)(li)體替換(huan)成為健康的線(xian)粒(li)(li)體。因此(ci)，這項(xiang)被稱為“線(xian)粒(li)(li)體替代法”的技(ji)術在2009年于英國誕(dan)生(sheng)。
“用(yong)一位女(nv)性(xing)的健康(kang)線(xian)粒(li)體替代這(zhe)(zhe)位母親(qin)的患病(bing)線(xian)粒(li)體，技術上的操作就是提取這(zhe)(zhe)位母親(qin)的細胞核(he)(he)，注(zhu)入到另一位女(nv)性(xing)已經被抽空細胞核(he)(he)的卵子(zi)中(zhong)，再進行人工(gong)授精(jing)(jing)，得到一個健康(kang)的受精(jing)(jing)卵。”中(zhong)國農業科學院生(sheng)物技術研究所(suo)研究員王志興說(shuo)。如此一來，這(zhe)(zhe)位新(xin)生(sheng)嬰兒就有(you)了一位父親(qin)，兩位母親(qin)。
為(wei)何(he)不用擔心父親精子中的(de)線(xian)粒(li)體？這是因(yin)為(wei)精子中的(de)線(xian)粒(li)體在受(shou)(shou)精后已(yi)經變得(de)非(fei)常(chang)少，不會對受(shou)(shou)精卵(luan)的(de)健康(kang)構成影(ying)響。線(xian)粒(li)體基(ji)因(yin)組屬于(yu)母(mu)系遺(yi)傳。
在所有(you)的(de)(de)真核細(xi)胞(bao)中(zhong)(zhong)，都有(you)不同數量的(de)(de)線(xian)粒(li)體(ti)(ti)。人體(ti)(ti)細(xi)胞(bao)中(zhong)(zhong)的(de)(de)線(xian)粒(li)體(ti)(ti)就(jiu)像一根(gen)根(gen)的(de)(de)“香腸”，分布(bu)在細(xi)胞(bao)質中(zhong)(zhong)。這(zhe)些(xie)“香腸”也確實是細(xi)胞(bao)的(de)(de)能(neng)量來源，它(ta)們是細(xi)胞(bao)有(you)氧呼吸的(de)(de)主(zhu)要場所。因(yin)此，線(xian)粒(li)體(ti)(ti)被稱為細(xi)胞(bao)的(de)(de)“動力工廠”。
“線粒(li)體(ti)內也包含遺傳(chuan)(chuan)物(wu)質，線粒(li)體(ti)dna，雖(sui)然數量(liang)大(da)(da)小(xiao)有(you)限，但其(qi)一旦(dan)發生突變(bian)將會(hui)導致很多(duo)(duo)問(wen)題。人類線粒(li)體(ti)出現問(wen)題會(hui)導致線粒(li)體(ti)病，線粒(li)體(ti)病是一大(da)(da)類遺傳(chuan)(chuan)代謝病。”王志興(xing)說。科學家(jia)們已(yi)經在線粒(li)體(ti)中發現大(da)(da)約700種突變(bian)，已(yi)知有(you)200多(duo)(duo)種疾病由線粒(li)體(ti)dna突變(bian)引(yin)起，受這些突變(bian)影響(xiang)的主要是需要大(da)(da)量(liang)能量(liang)的器官，包括心臟、骨骼肌和大(da)(da)腦，綜合征通常也首先表現在這些部位上。
不僅線(xian)(xian)粒(li)體(ti)(ti)(ti)疾病所導致的遺傳疾病非常(chang)多而且難以(yi)治愈，其本身被發現(xian)也(ye)很困難，只有繁育了(le)(le)下一代之后才會在(zai)嬰兒(er)身上(shang)體(ti)(ti)(ti)現(xian)。因(yin)此(ci)為(wei)了(le)(le)避免新(xin)生兒(er)缺(que)陷，產前媽媽的線(xian)(xian)粒(li)體(ti)(ti)(ti)基因(yin)組分析十(shi)分必要。而如果線(xian)(xian)粒(li)體(ti)(ti)(ti)基因(yin)組出現(xian)問(wen)題，拋(pao)棄(qi)它們，尋找健康(kang)的線(xian)(xian)粒(li)體(ti)(ti)(ti)成為(wei)唯一選(xuan)擇(ze)。
線粒(li)體基因不會決定新(xin)生兒主要性狀
目前“線粒體(ti)替(ti)代法”中的(de)技術主要有兩種，即(ji)“主軸移植(zhi)”和“原核移植(zhi)”。在英(ying)國紐卡斯(si)爾大學科研團隊(dui)的(de)試驗(yan)中，使用的(de)是(shi)“原核移植(zhi)”的(de)方(fang)式(shi)，在兩枚受精卵之間(jian)進行，替(ti)換掉有先(xian)天缺陷的(de)線粒體(ti)。
而之前王志(zhi)(zhi)興(xing)所說的(de)方(fang)式(shi)就是“主軸移植”，先替(ti)換，再(zai)授精。“無論哪(na)種方(fang)式(shi)，最終的(de)結(jie)果(guo)都是一樣的(de)，剔除不(bu)健康有缺陷的(de)線粒體dna，獲(huo)得健康的(de)受(shou)精卵(luan)。其實這項(xiang)技(ji)術跟試管(guan)嬰兒是近親，稍微有些復雜而已。”王志(zhi)(zhi)興(xing)說。
這(zhe)項技術的目(mu)的就是通過刪(shan)除以及添加基因來規避(bi)新(xin)生兒罹患先天性疾病的風險(xian)，但(dan)這(zhe)也遭(zao)到了一些倫理學者的反對(dui)，他們認為這(zhe)種“訂制(zhi)嬰(ying)兒”的方(fang)式改變(bian)了人類的繁衍與遺傳方(fang)式，將會帶了一些無法預知的風險(xian)與問題。
“倫(lun)理(li)上的(de)擔憂也不(bu)是沒(mei)有(you)道理(li)，畢竟(jing)新(xin)生兒同(tong)時具有(you)了(le)一(yi)位父親(qin)，兩(liang)位母親(qin)的(de)遺(yi)傳基因。”王志(zhi)興說(shuo)：“但是要清楚的(de)知(zhi)道，線粒體dna對于嬰兒的(de)主(zhu)要性(xing)狀起不(bu)到(dao)決(jue)定性(xing)作用。”
英國政府(fu)部門首席(xi)醫務官薩莉?戴維(wei)斯也(ye)表示，線(xian)粒(li)(li)體(ti)基(ji)因中沒有決定(ding)個(ge)(ge)體(ti)構成的(de)(de)(de)基(ji)礎基(ji)因。人類線(xian)粒(li)(li)體(ti)包含37個(ge)(ge)基(ji)因，而(er)細胞核(he)上有超過2萬個(ge)(ge)基(ji)因。線(xian)粒(li)(li)體(ti)只與基(ji)本的(de)(de)(de)、低級別的(de)(de)(de)細胞功能有關。也(ye)就(jiu)是說，嬰兒主要性狀還是遺傳自父母(mu)雙方。“第三方的(de)(de)(de)線(xian)粒(li)(li)體(ti)dna可(ke)能對食(shi)物在(zai)人體(ti)內(nei)轉(zhuan)化成能量(liang)的(de)(de)(de)過程起到一定(ding)的(de)(de)(de)改變作用。”王志(zhi)興說。
雖然這項技術目前(qian)還沒有被證明有任何安(an)全問題，但英國官方仍然采(cai)用了審(shen)慎的(de)態度。英國人類受孕與胚胎學管理局的(de)評審(shen)報告認為，在(zai)最終應用臨床前(qian)最好還是先進行(xing)幾(ji)次實驗。
而對于(yu)倫理風險，英國(guo)衛生部一年前規定(ding)，父母(mu)之外的(de)第(di)三方(fang)應作為(wei)人體(ti)組織捐贈(zeng)者(zhe)對待。與現有的(de)精子、卵子捐獻者(zhe)一樣，新生兒未來將無法獲取線粒(li)體(ti)提供者(zhe)的(de)身份等(deng)個人信息。
1、幼兒(er)(er)(er)(er)先天(tian)不(bu)(bu)(bu)足（缺(que)(que)陷(xian)）目(mu)前確定的(de)(de)(de)(de)(de)有(you)(you)以(yi)(yi)下(xia)(xia)幾種(zhong)影(ying)(ying)(ying)(ying)(ying)響(xiang)(xiang)因(yin)(yin)素(su)(su)： 環(huan)(huan)(huan)境(jing)(jing)因(yin)(yin)素(su)(su)的(de)(de)(de)(de)(de)影(ying)(ying)(ying)(ying)(ying)響(xiang)(xiang)：在(zai)(zai)受精后于(yu)(yu)胚胎(tai)(tai)(tai)(tai)(tai)期胎(tai)(tai)(tai)(tai)(tai)兒(er)(er)(er)(er)受到感(gan)染(ran)、放射線(xian)、化(hua)(hua)學物(wu)(wu)質(zhi)、母(mu)(mu)(mu)(mu)(mu)體(ti)(ti)(ti)(ti)疾病(bing)(bing)(bing)等(deng)(deng)環(huan)(huan)(huan)境(jing)(jing)因(yin)(yin)素(su)(su)影(ying)(ying)(ying)(ying)(ying)響(xiang)(xiang)致病(bing)(bing)(bing)，此情(qing)況約占(zhan)10％。 遺傳(chuan)因(yin)(yin)素(su)(su)：由(you)于(yu)(yu)基因(yin)(yin)突變(bian)(bian)(bian)、染(ran)色(se)體(ti)(ti)(ti)(ti)畸(ji)變(bian)(bian)(bian)導(dao)致，在(zai)(zai)精子(zi)和(he)卵子(zi)結(jie)合(he)以(yi)(yi)后就決定了，此情(qing)況占(zhan)總的(de)(de)(de)(de)(de)先天(tian)缺(que)(que)陷(xian)的(de)(de)(de)(de)(de)25％。 遺傳(chuan)和(he)環(huan)(huan)(huan)境(jing)(jing)因(yin)(yin)素(su)(su)相(xiang)互結(jie)合(he)發(fa)(fa)(fa)生(sheng)(sheng)作(zuo)用(yong)常為多(duo)基因(yin)(yin)遺傳(chuan)，先天(tian)缺(que)(que)陷(xian)中(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)大部(bu)分(fen)屬于(yu)(yu)此情(qing)況。 對(dui)成(cheng)(cheng)人來說，賴以(yi)(yi)生(sheng)(sheng)存(cun)的(de)(de)(de)(de)(de)外(wai)(wai)(wai)界環(huan)(huan)(huan)境(jing)(jing)，包括空氣、水、土壤、食(shi)物(wu)(wu)等(deng)(deng)，會(hui)對(dui)其(qi)健康產(chan)生(sheng)(sheng)一(yi)定的(de)(de)(de)(de)(de)影(ying)(ying)(ying)(ying)(ying)響(xiang)(xiang)；而對(dui)生(sheng)(sheng)活在(zai)(zai)母(mu)(mu)(mu)(mu)(mu)體(ti)(ti)(ti)(ti)中(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)的(de)(de)(de)(de)(de)胚體(ti)(ti)(ti)(ti)(胚胎(tai)(tai)(tai)(tai)(tai)或胎(tai)(tai)(tai)(tai)(tai)兒(er)(er)(er)(er))來說，其(qi)外(wai)(wai)(wai)界環(huan)(huan)(huan)境(jing)(jing)是(shi)(shi)指子(zi)宮(gong)內(nei)(nei)外(wai)(wai)(wai)環(huan)(huan)(huan)境(jing)(jing)。宮(gong)內(nei)(nei)環(huan)(huan)(huan)境(jing)(jing)對(dui)胚胎(tai)(tai)(tai)(tai)(tai)或胎(tai)(tai)(tai)(tai)(tai)兒(er)(er)(er)(er)的(de)(de)(de)(de)(de)發(fa)(fa)(fa)育有(you)(you)直接影(ying)(ying)(ying)(ying)(ying)響(xiang)(xiang)，宮(gong)內(nei)(nei)環(huan)(huan)(huan)境(jing)(jing)好壞取決于(yu)(yu)母(mu)(mu)(mu)(mu)(mu)體(ti)(ti)(ti)(ti)的(de)(de)(de)(de)(de)外(wai)(wai)(wai)環(huan)(huan)(huan)境(jing)(jing)及(ji)母(mu)(mu)(mu)(mu)(mu)體(ti)(ti)(ti)(ti)的(de)(de)(de)(de)(de)狀(zhuang)態(tai)。 2、 會(hui)對(dui)胎(tai)(tai)(tai)(tai)(tai)兒(er)(er)(er)(er)產(chan)生(sheng)(sheng)致畸(ji)影(ying)(ying)(ying)(ying)(ying)響(xiang)(xiang)的(de)(de)(de)(de)(de)母(mu)(mu)(mu)(mu)(mu)體(ti)(ti)(ti)(ti)外(wai)(wai)(wai)環(huan)(huan)(huan)境(jing)(jing)因(yin)(yin)素(su)(su)其(qi)中(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)包括： 生(sheng)(sheng)物(wu)(wu)學因(yin)(yin)素(su)(su)：如(ru)風疹、肝炎、流(liu)感(gan)等(deng)(deng)病(bing)(bing)(bing)毒感(gan)染(ran)以(yi)(yi)及(ji)弓形蟲、梅(mei)毒螺旋體(ti)(ti)(ti)(ti)的(de)(de)(de)(de)(de)感(gan)染(ran)。 食(shi)物(wu)(wu)中(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)缺(que)(que)乏各(ge)種(zhong)物(wu)(wu)質(zhi)：如(ru)日常飲(yin)食(shi)中(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)缺(que)(que)乏碘(dian)元素(su)(su)的(de)(de)(de)(de)(de)攝人等(deng)(deng)。 會(hui)對(dui)胎(tai)(tai)(tai)(tai)(tai)兒(er)(er)(er)(er)產(chan)生(sheng)(sheng)致畸(ji)影(ying)(ying)(ying)(ying)(ying)響(xiang)(xiang)的(de)(de)(de)(de)(de)母(mu)(mu)(mu)(mu)(mu)體(ti)(ti)(ti)(ti)因(yin)(yin)素(su)(su)： 物(wu)(wu)理(li)(li)因(yin)(yin)素(su)(su)：X射線(xian)、Y射線(xian)等(deng)(deng)放射線(xian)，噪音，振動，高(gao)溫，極低溫，微波等(deng)(deng)。 化(hua)(hua)學因(yin)(yin)素(su)(su)：各(ge)種(zhong)藥物(wu)(wu)，工(gong)業生(sheng)(sheng)產(chan)中(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)接觸的(de)(de)(de)(de)(de)各(ge)種(zhong)毒物(wu)(wu)(如(ru)鉛、苯、汞及(ji)其(qi)他工(gong)業毒物(wu)(wu))，農(nong)藥，以(yi)(yi)及(ji)由(you)于(yu)(yu)空氣、水受到污染(ran)而接觸的(de)(de)(de)(de)(de)環(huan)(huan)(huan)境(jing)(jing)污染(ran)物(wu)(wu)。 母(mu)(mu)(mu)(mu)(mu)體(ti)(ti)(ti)(ti)營養(yang)狀(zhuang)況：某些營養(yang)素(su)(su)在(zai)(zai)母(mu)(mu)(mu)(mu)(mu)親(qin)體(ti)(ti)(ti)(ti)內(nei)(nei)缺(que)(que)失(shi)或過量時，都有(you)(you)可能影(ying)(ying)(ying)(ying)(ying)響(xiang)(xiang)胎(tai)(tai)(tai)(tai)(tai)兒(er)(er)(er)(er)的(de)(de)(de)(de)(de)發(fa)(fa)(fa)育。 母(mu)(mu)(mu)(mu)(mu)體(ti)(ti)(ti)(ti)疾病(bing)(bing)(bing)：如(ru)母(mu)(mu)(mu)(mu)(mu)親(qin)妊娠時患發(fa)(fa)(fa)熱性疾病(bing)(bing)(bing)以(yi)(yi)及(ji)患糖尿病(bing)(bing)(bing)等(deng)(deng)代謝疾病(bing)(bing)(bing)時，對(dui)胎(tai)(tai)(tai)(tai)(tai)兒(er)(er)(er)(er)發(fa)(fa)(fa)育也有(you)(you)明顯影(ying)(ying)(ying)(ying)(ying)響(xiang)(xiang)。 胎(tai)(tai)(tai)(tai)(tai)盤(pan)因(yin)(yin)素(su)(su)：胎(tai)(tai)(tai)(tai)(tai)盤(pan)受壓可影(ying)(ying)(ying)(ying)(ying)響(xiang)(xiang)胎(tai)(tai)(tai)(tai)(tai)盤(pan)血流(liu)量，胎(tai)(tai)(tai)(tai)(tai)盤(pan)可出(chu)現(xian)組織(zhi)病(bing)(bing)(bing)理(li)(li)學改變(bian)(bian)(bian)，如(ru)胎(tai)(tai)(tai)(tai)(tai)盤(pan)梗死、鈣化(hua)(hua)、臍動脈內(nei)(nei)膜發(fa)(fa)(fa)生(sheng)(sheng)病(bing)(bing)(bing)變(bian)(bian)(bian)等(deng)(deng)，可導(dao)致胎(tai)(tai)(tai)(tai)(tai)盤(pan)供血不(bu)(bu)(bu)足、胎(tai)(tai)(tai)(tai)(tai)盤(pan)功能不(bu)(bu)(bu)良，影(ying)(ying)(ying)(ying)(ying)響(xiang)(xiang)胎(tai)(tai)(tai)(tai)(tai)兒(er)(er)(er)(er)發(fa)(fa)(fa)育。 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因(yin)(yin)此，每一(yi)位準備懷孕的(de)(de)(de)(de)(de)女性，尤其(qi)是(shi)(shi)致畸(ji)發(fa)(fa)(fa)生(sheng)(sheng)率更高(gao)的(de)(de)(de)(de)(de)30歲以(yi)(yi)上(shang)的(de)(de)(de)(de)(de)女性，都應(ying)該遠離(li)危險因(yin)(yin)素(su)(su)的(de)(de)(de)(de)(de)影(ying)(ying)(ying)(ying)(ying)響(xiang)(xiang)，減少嬰兒(er)(er)(er)(er)出(chu)生(sheng)(sheng)缺(que)(que)陷(xian)的(de)(de)(de)(de)(de)發(fa)(fa)(fa)生(sheng)(sheng)。
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