“對付脊柱側彎這一疾病的最高境界就是通過疫苗進行早期預防，但目前尚沒有找全這一疾病的發病基因。”前天，由鼓樓醫院脊柱外科舉辦的第三屆國際脊柱側凸學會――中國脊柱畸形學組聯合峰會上，鼓樓醫院脊柱外科主任、教授邱勇介紹，目前世界上有好幾個團隊正在進行相關發病基因的篩查，已找出11個致病突變基因，其中5個由鼓樓醫院團隊發現。患脊柱側彎的孩子，其脊柱會被扭曲成“s”形或者弓形，成為“駝子”。據悉，我國有400萬左右青少年脊柱側彎患者，因技術的復雜性以及信息交流的局限性，很多病人得不到有效治療。“雖然這一疾病可以通過外科手術進行矯正，但對患者而言，手術創傷大、經濟負擔重，找到疾病的發病基因通過疫苗進行早期預防，是世界醫學專家們正致力研究的最高境界。”邱勇告訴記者，目前臨床上已有突破，發現這一疾病會在同胞姐妹、母女、表兄妹甚至一家三代之間發展，證明遺傳是一關鍵因素，“但脊柱側彎并不是單基因疾病，需要找全所有的突變基因，才可實現抽一滴血就能準確篩查誰是高危發病人群，打一支疫苗就可進行早期預防的理想境界。”邱勇說，截至目前，世界醫學團隊已經找出11個致病突變基因，近半由鼓樓醫院專家團隊貢獻。取得這樣的成果，得益于鼓樓醫院建成的強大樣本庫，這也是前天來自美國、歐州等國專家特別羨慕的，“中國人口多，發病數多，我們已聯合香港中文大學附屬威爾斯親王醫院專家團隊，收集了中國長江流域及香港地區總計4317例青少年脊柱側彎患者以及6000多例正常者對照dna，利用全基因組芯片技術定位到了5個突變基因。”通過定位易感基因找出高危人群實現早期發現，75%的患者不必進行高風險手術，只需佩戴矯形支具就可以得到治療，但在我國少數民族及偏遠地區，因錯過早期篩查，很多10多歲的孩子側彎度數超過100度，因側彎壓迫導致呼吸功能非常差，一次小小的感冒都可能斷送性命。每年在鼓樓醫院接受手術的90%以上患者正是來自上述地區，而南京地區患者因被早發現，每年僅有幾例接受支具矯正。
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