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日本研究確認一種遺傳性重聽基因

醫案日(ri)記(ji) 2023-06-01 03:02:05

日本(ben)研(yan)究(jiu)人員最近確認了一種遺(yi)傳(chuan)性重聽基(ji)因(yin)。動物(wu)實驗(yan)表(biao)明,激(ji)活這(zhe)種名為C-RET的基(ji)因(yin)有(you)助于恢復患者的聽力。

日(ri)本中部大(da)學教授加藤昌志(zhi)和講師(shi)大(da)神(shen)(shen)信孝領導(dao)的(de)研究(jiu)小組發現,C-RET基因(yin)具有(you)促進神(shen)(shen)經(jing)(jing)生長和維持神(shen)(shen)經(jing)(jing)功能的(de)作用(yong)。在老鼠(shu)身上進行的(de)實(shi)驗表(biao)明,如果關閉C-RET基因(yin),老鼠(shu)內耳中負責傳遞聲音信息的(de)神(shen)(shen)經(jing)(jing)細(xi)胞數(shu)目將大(da)量減(jian)少,最終導(dao)致重聽癥狀(zhuang);而激活C-RET基因(yin),相關神(shen)(shen)經(jing)(jing)細(xi)胞數(shu)目又恢復到原有(you)水(shui)平,聽力也隨之(zhi)恢復。

研究小組隨即對遺傳性重聽(ting)患者(zhe)進行調查,結果也確認這(zhe)些患者(zhe)的C-RET基因功能(neng)異常。這(zhe)項研究成果6月(yue)29日(ri)發(fa)表在(zai)美國《國家科學院學報》網絡版上(shang)。

上月底,日本京(jing)都(dou)大(da)學(xue)與美國國立衛生研(yan)究院(yuan)研(yan)究人員(yuan)曾在美國《細胞》雜志上報告說(shuo),如果(guo)一(yi)種名(ming)為TRIOBP的基因出現(xian)變異,患者(zhe)也會患上重(zhong)聽(ting)。

遺傳性重聽的(de)發病率約為(wei)千分(fen)之一(yi)。雖然(ran)基因異常被認為(wei)是導致(zhi)重聽的(de)原因,但其致(zhi)病機制一(yi)直沒有弄清。(藍建中)

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