唐氏(shi)(shi)綜合征患兒早期(qi)(qi)是不能根據HCG值來確定的，而且早孕階段相(xiang)關檢查(cha)結(jie)果也(ye)不能確定胎兒屬于(yu)唐氏(shi)(shi)兒。臨床上(shang)12-14周，做早期(qi)(qi)唐氏(shi)(shi)篩(shai)查(cha)，早期(qi)(qi)唐氏(shi)(shi)篩(shai)查(cha)和NT結(jie)合檢查(cha)檢出率(lv)可以達到80%左(zuo)右(you)。在中期(qi)(qi)15-20周時，檢出率(lv)大(da)概在70%左(zuo)右(you)。

如果唐氏篩查高(gao)風(feng)險(xian)(xian)或者是臨界風(feng)險(xian)(xian)值，建議進一(yi)步的做無創DNA的檢測(ce)，這個檢測(ce)方(fang)法(fa)檢出率可以達到99%。檢查結果有(you)問題，還(huan)需要進一(yi)步的做羊水穿刺檢查確診。

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