一、德(de)州市新生兒疾病篩查的意義(yi)
德州(zhou)市新(xin)生(sheng)兒(er)(er)疾病篩查的意義在于什么(me)呢？隨(sui)著現(xian)代醫學的發(fa)展，診(zhen)療(liao)技術的提高，新(xin)生(sheng)兒(er)(er)死(si)亡(wang)率逐漸降低，而死(si)亡(wang)原(yuan)因(yin)中占最大比例的就是先天缺陷。臨床上每一百(bai)個(ge)(ge)新(xin)生(sheng)兒(er)(er)約有(you)4-6個(ge)(ge)有(you)先天缺陷，這些缺陷有(you)一些全然是由(you)遺(yi)傳因(yin)素所引起，包括單一基因(yin)異常(chang)及(ji)染色(se)體異常(chang)，另一些則是受到遺(yi)傳及(ji)環境的多因(yin)子異常(chang)。
有(you)部分先天性(xing)代謝(xie)性(xing)疾(ji)病(bing)，在疾(ji)病(bing)早期(qi)往往癥狀不(bu)明顯，可是(shi)(shi)(shi)一旦發(fa)病(bing)不(bu)是(shi)(shi)(shi)危及生(sheng)命，就是(shi)(shi)(shi)造成智力或機體永久性(xing)的(de)損(sun)傷(shang)，給(gei)家庭(ting)及社會帶來一輩子遺憾和(he)負(fu)擔。為使(shi)出(chu)生(sheng)缺陷得到及時的(de)治(zhi)療和(he)有(you)效的(de)控制(zhi)。醫學界在疾(ji)病(bing)早期(qi)沒有(you)癥狀的(de)時候，就能(neng)將患(huan)兒(er)檢(jian)查出(chu)來，而開(kai)展了一系列(lie)方法，在新生(sheng)兒(er)出(chu)生(sheng)后不(bu)久，就進行檢(jian)查，這就是(shi)(shi)(shi)我(wo)們現行的(de)新生(sheng)兒(er)疾(ji)病(bing)篩查工作。
先天性甲低（簡稱CH）和苯丙(bing)酮尿癥（簡稱PKU）兩(liang)項篩查在有條件開展的地方實施。CH和PKU患兒在出(chu)(chu)(chu)生新生兒疾病篩查不容(rong)忽視(shi)后往往缺乏疾病的特異表(biao)現(xian)，一(yi)般(ban)要到(dao)(dao)6月齡才逐漸出(chu)(chu)(chu)現(xian)固有的臨床(chuang)癥狀，并(bing)日趨加重，然而，一(yi)旦(dan)出(chu)(chu)(chu)現(xian)了疾病的臨床(chuang)癥狀，表(biao)明疾病已進(jin)入了晚期(qi)。即使治(zhi)療(liao)(liao)，治(zhi)療(liao)(liao)低下(xia)也(ye)難以恢(hui)復；相反，若能(neng)在出(chu)(chu)(chu)生不久(jiu)發(fa)現(xian)疾病，確診治(zhi)療(liao)(liao)，那么極大多(duo)數患兒的身心將得到(dao)(dao)正常(chang)的發(fa)育(yu)，其智力亦可達到(dao)(dao)正常(chang)人的水平。
二、德州(zhou)市新生兒(er)疾病(bing)篩查的歷史
自從1934年(nian)挪威生化學(xue)家、醫生佛倫（Folling）首次報告PKU以來，世(shi)界各國的科(ke)學(xue)家對PKU進行了(le)(le)大量的深入研究(jiu)，對該病(bing)(bing)的發(fa)病(bing)(bing)機制、遺傳背景(jing)、治(zhi)療(liao)方法(fa)有了(le)(le)更深的認識。1953新生兒疾病(bing)(bing)篩查(cha)年(nian)，西德(de)Bickel教(jiao)授(shou)的研究(jiu)證(zheng)明，用(yong)低苯丙(bing)(bing)氨(an)酸(suan)飲(yin)食治(zhi)療(liao)PKU，能(neng)(neng)有效地(di)改善(shan)患兒的預后。1961年(nian)，美國Guthrie教(jiao)授(shou)成功(gong)地(di)開發(fa)了(le)(le)干燥濾紙血(xue)片(pian)中(zhong)苯丙(bing)(bing)氨(an)酸(suan)（PA）半定量法(fa)——細菌增殖抑制試(shi)驗（BIA法(fa)），使(shi)PKU的研究(jiu)進入了(le)(le)一個(ge)新的時代。1960~1963年(nian)，Guthrie 教(jiao)授(shou)創立(li)了(le)(le)先天性甲狀腺功(gong)能(neng)(neng)低下癥、楓糖(tang)尿(niao)癥、同型胱氨(an)酸(suan)尿(niao)癥等疾病(bing)(bing)的篩查(cha)。
CH的(de)篩(shai)(shai)(shai)查(cha)，Dussault于1993年首先在北美用濾紙血(xue)斑(ban)放射(she)免疫法檢測(ce)4-7天的(de)新生(sheng)兒(er)末梢血(xue)中的(de)甲狀腺(xian)(xian)素（T4），1975年Lrie和(he)Naruse等(deng)用濾紙血(xue)斑(ban)測(ce)定(ding)促甲狀腺(xian)(xian)素（TSH）進行(xing)CH的(de)篩(shai)(shai)(shai)查(cha)，此后，CH的(de)篩(shai)(shai)(shai)查(cha)在美國各州(zhou)、歐洲、澳大利亞等(deng)國家(jia)迅速開(kai)展(zhan)。在亞太地(di)區，日本(ben)于1966年開(kai)始(shi)了(le)有關(guan)新生(sheng)兒(er)疾病的(de)研究，并(bing)從(cong)1977年起，全(quan)國普及了(le)PKU篩(shai)(shai)(shai)查(cha)，其篩(shai)(shai)(shai)查(cha)覆蓋率始(shi)終保持在100%，同時，率先進行(xing)了(le)CH的(de)非放射(she)性篩(shai)(shai)(shai)查(cha)法——TSH的(de)酶聯免疫測(ce)定(ding)法，至(zhi)1983年，全(quan)日本(ben)已篩(shai)(shai)(shai)查(cha)出CH病例400例。
三、德州市(shi)新生兒疾病篩查(cha)的檢測
實驗室檢測
實驗(yan)室檢(jian)測是整個篩查工作的中心(xin)環(huan)節，對(dui)新生兒疾病起(qi)這(zhe)決定性作用(yong)。
標本驗收
中心實(shi)驗(yan)室(shi)由專(zhuan)人負責驗(yan)收遞送上來(lai)的(de)每一標本的(de)質量是(shi)否(fou)合格(ge)。合格(ge)的(de)標本編號(hao)后馬(ma)上進(jin)行檢(jian)測(ce)，不合格(ge)的(de)標本則通(tong)知相應的(de)市、縣管理中心重新采集。中心還將(jiang)每核(he)對各采血單位的(de)產數，計算(suan)出新生兒疾病篩查(cha)的(de)覆蓋率。
檢測項目
應(ying)用國際上目前最先進的(de)(de)(de)時(shi)間分辨熒光免(mian)疫分析法(fa)進行檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)，檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)的(de)(de)(de)項目：CH篩(shai)查(cha)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)TSH；PKU篩(shai)查(cha)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)PA的(de)(de)(de)濃度。為(wei)(wei)保證檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)質量，檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)由專人負責進行。對檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)結果為(wei)(wei)陰性(xing)的(de)(de)(de)，一(yi)般(ban)不通知市(shi)、縣(xian)管理中心，對陽(yang)性(xing)可(ke)疑(yi)病例，則(ze)進行復(fu)查(cha)，若仍為(wei)(wei)陽(yang)性(xing)，就反饋(kui)到市(shi)、縣(xian)中心，市(shi)、縣(xian)中心要配合做好陽(yang)性(xing)病例的(de)(de)(de)召回（或追訪）、復(fu)查(cha)和確診工作(zuo)。
質量控制與病例追蹤
新生(sheng)兒疾(ji)病(bing)篩查是一(yi)次性(xing)普查，責任重(zhong)(zhong)大，為此質量的(de)(de)(de)(de)控(kong)制顯得十分重(zhong)(zhong)要(yao)。在整個(ge)篩查過程中，濾紙的(de)(de)(de)(de)選擇(ze)、血樣的(de)(de)(de)(de)采(cai)集、采(cai)血卡的(de)(de)(de)(de)填寫、血樣的(de)(de)(de)(de)遞送(song)、試劑的(de)(de)(de)(de)選擇(ze)、檢查技(ji)術的(de)(de)(de)(de)控(kong)制以及(ji)結果的(de)(de)(de)(de)判斷等(deng)各(ge)個(ge)方(fang)面都應嚴(yan)格把好(hao)質量關，并(bing)建立相應的(de)(de)(de)(de)網(wang)絡進行(xing)督察。凡(fan)實驗室檢測(ce)異常或可疑病(bing)例，要(yao)及(ji)時復(fu)測(ce)，復(fu)測(ce)仍陽性(xing)的(de)(de)(de)(de)，則召回嬰兒進行(xing)確診檢查。確診后(hou)的(de)(de)(de)(de)患兒要(yao)及(ji)時給予長期、正(zheng)確的(de)(de)(de)(de)藥物治療(liao)或飲食控(kong)制，以保(bao)證(zheng)新生(sheng)兒疾(ji)病(bing)篩查的(de)(de)(de)(de)社會(hui)效果。
四、德州市新(xin)生(sheng)兒疾病(bing)篩查的答疑
1.為什么要參加新生兒疾病篩查？
新(xin)生兒疾病(bing)(bing)篩(shai)查是一種(zhong)(zhong)簡易、快速和廉(lian)價的血斑試驗。通(tong)過這(zhe)種(zhong)(zhong)篩(shai)查可(ke)以及(ji)早發現孩子是否患有(you)先天性遺傳病(bing)(bing)，并進行及(ji)時的治療，使其健(jian)康成(cheng)長。
2.新生兒疾病篩查是一種新的防治措施嗎？
早在(zai)1962年，美國就開始進行新生(sheng)兒疾病(bing)篩(shai)查。隨(sui)著醫學(xue)技術的發展，通過這(zhe)種(zhong)手段可(ke)檢查的疾病(bing)越(yue)來越(yue)多。我(wo)國現已列入《中華人(ren)(ren)民共和國母嬰(ying)保健法》，提高我(wo)國出生(sheng)人(ren)(ren)口素質(zhi)的一大舉措(cuo)，符(fu)合廣大人(ren)(ren)民群眾、特別(bie)是年輕夫婦的良好(hao)愿望，理應(ying)受到大家的支持和合作。
3.新生兒疾病篩查可以檢(jian)查多少種(zhong)疾病？
一般而(er)論，新生兒(er)疾病篩(shai)查(cha)(cha)可以(yi)檢(jian)查(cha)(cha)30多種(zhong)(zhong)遺(yi)(yi)傳病，具體病種(zhong)(zhong)因篩(shai)查(cha)(cha)地區不同而(er)異。但(dan)根(gen)據我國的《母嬰保(bao)健(jian)法》明(ming)確(que)指(zhi)出：“醫療(liao)保(bao)健(jian)機構(gou)應當(dang)開展(zhan)新生兒(er)先天性甲狀腺功能低下和(he)苯丙(bing)酮尿癥(zheng)等疾病的篩(shai)查(cha)(cha)，并提出治療(liao)意見(jian)”。在有(you)些地區還開展(zhan)先天性腎上腺皮質增生癥(zheng)的篩(shai)查(cha)(cha)工作。雖然這(zhe)些遺(yi)(yi)傳病多數是少(shao)見(jian)的，但(dan)可嚴重危害健(jian)康，輕(qing)者(zhe)影響發育或(huo)引(yin)起智能低下，重者(zhe)導(dao)致(zhi)死亡。
4.新生兒(er)疾病(bing)篩查以(yi)什么時間采(cai)血最佳？
采(cai)血(xue)(xue)(xue)(xue)應(ying)當在嬰兒(er)出(chu)生(sheng)(sheng)72小(xiao)(xiao)時并(bing)(bing)充(chong)分哺(bu)乳(ru)后(hou)進(jin)行，否(fou)則(ze)，在未哺(bu)乳(ru)、無蛋白(bai)負荷的(de)情況(kuang)下(xia)容易(yi)出(chu)現PKU篩(shai)(shai)查的(de)假陰性(xing)。此外，在嬰兒(er)出(chu)生(sheng)(sheng)72小(xiao)(xiao)時后(hou)采(cai)血(xue)(xue)(xue)(xue)，可避開生(sheng)(sheng)理性(xing)TSH上升時期，減少(shao)了CH篩(shai)(shai)查的(de)假陽性(xing)機會，并(bing)(bing)可防止(zhi)TSH上升延遲(chi)的(de)患兒(er)產生(sheng)(sheng)減陰性(xing)。因各種原因提前出(chu)院、轉院的(de)嬰兒(er)，不(bu)能(neng)在72小(xiao)(xiao)時之后(hou)采(cai)血(xue)(xue)(xue)(xue)的(de)，原則(ze)應(ying)當接產單位(wei)對上述嬰兒(er)進(jin)行跟蹤(zong)采(cai)血(xue)(xue)(xue)(xue)，提高篩(shai)(shai)查的(de)覆蓋率，但時間最遲(chi)不(bu)宜超過出(chu)生(sheng)(sheng)后(hou)20天(tian)。
既然新(xin)生(sheng)兒疾病(bing)(bing)篩(shai)查(cha)那(nei)(nei)么重要，那(nei)(nei)么家長(chang)們必須了(le)解其流程(cheng)(cheng)，這樣(yang)才能積極(ji)配合相關工作，為寶(bao)寶(bao)掃除一切“定時(shi)炸(zha)彈”。那(nei)(nei)么，新(xin)生(sheng)兒疾病(bing)(bing)篩(shai)查(cha)具體流程(cheng)(cheng)是怎(zen)樣(yang)的(de)呢？>>出院前必做的(de)新(xin)生(sheng)兒疾病(bing)(bing)篩(shai)查(cha)
1、告知： 產婦住(zhu)院(yuan)分娩后(hou)(hou)，分娩醫院(yuan)發放(fang)《淄博市新(xin)(xin)(xin)生兒(er)疾病(bing)篩(shai)查(cha)須知》，并(bing)將(jiang)新(xin)(xin)(xin)生兒(er)疾病(bing)篩(shai)查(cha)的(de)有(you)關(guan)規(gui)定、目(mu)的(de)、意義、篩(shai)查(cha)項目(mu)等情況(kuang)告(gao)知新(xin)(xin)(xin)生兒(er)的(de)監護人，監護人同意 后(hou)(hou)，在《新(xin)(xin)(xin)生兒(er)疾病(bing)知情同意書》上(shang)簽字后(hou)(hou)，對嬰(ying)兒(er)進行采血。
2、采血： 在嬰兒出生72小(xiao)時充(chong)分哺乳后進(jin)行(xing)規(gui)范(fan)采血(xue)。各接生機構在規(gui)定時間內將血(xue)樣送交縣(xian)婦幼(you)保健院，縣(xian)婦幼(you)保健院負(fu)責(ze)按照新生兒疾病篩(shai)查流程(cheng)規(gui)范(fan)運(yun)行(xing)。
3、實驗室檢測： 市新生兒疾病篩查(cha)中心實驗室(shi)在接到標(biao)本后2個(ge)工作日內進行檢測(ce)。在5個(ge)工作日內出具篩查(cha)報告。
4、追蹤隨訪： 市新生兒疾(ji)病篩查中(zhong)心(xin)對可(ke)疑陽性標本(ben)，填寫可(ke)疑陽性報告(gao)單，在一個(ge)工(gong)作(zuo)日內(nei)立即(ji)通知嬰兒的監護人，敦促并確保(bao)其在收到通知后2-7個(ge)工(gong)作(zuo)日內(nei)攜嬰兒至(zhi)實 驗室(shi)檢(jian)測機構(gou)作(zuo)進一步確診。
5、確診、治療與隨訪： 市(shi)新生兒(er)疾(ji)病(bing)篩查中心對召回可(ke)疑(yi)陽性者進行復(fu)查，并(bing)按規(gui)定進行疾(ji)病(bing)診斷和鑒別診斷，在7-10個工作日內出具診斷報告，同時為患兒(er)建立治(zhi)療檔案， 進入治(zhi)療與隨(sui)訪程序。
唐(tang)(tang)氏篩查是至(zhi)關重要(yao)的(de)(de)(de)，上年我(wo)懷孕什么檢查都做了(le)(le)(le)，我(wo)都做了(le)(le)(le)早(zao)(zao)唐(tang)(tang)和中(zhong)唐(tang)(tang)，早(zao)(zao)唐(tang)(tang)的(de)(de)(de)準確度比中(zhong)唐(tang)(tang)高，但是很多(duo)地區(qu)并沒(mei)有早(zao)(zao)唐(tang)(tang)，僅有中(zhong)唐(tang)(tang)。唐(tang)(tang)氏篩查便(bian)是檢查性(xing)染(ran)色體(ti)病(bing)癥(zheng)的(de)(de)(de)要(yao)驗血，一般的(de)(de)(de)B超(chao)檢查不(bu)上性(xing)染(ran)色體(ti)層面(mian)的(de)(de)(de)，因(yin)此盡管貴些，可(ke)是一定要(yao)去做，為了(le)(le)(le)能(neng)寶(bao)寶(bao)，都是對寶(bao)寶(bao)承擔。終(zhong)究(jiu)生(sheng)下一個(ge)身心(xin)健康可(ke)愛的(de)(de)(de)寶(bao)寶(bao)就是我(wo)們孕期的(de)(de)(de)初心(xin)不(bu)是嗎(ma)。
懷孕期(qi)為了能保證(zheng)寶(bao)(bao)寶(bao)(bao)可以身心健康生長(chang)發育，整個(ge)孕期(qi)會(hui)出現不(bu)一(yi)樣的(de)檢(jian)(jian)查(cha)(cha)新項目必須孕媽(ma)媽(ma)相互配合(he)(he)，在(zai)其中排畸(ji)檢(jian)(jian)查(cha)(cha)便是非常重要的(de)一(yi)個(ge)階段。排畸(ji)檢(jian)(jian)查(cha)(cha)大約有三(san)次(ci)，第(di)(di)一(yi)次(ci)是NT檢(jian)(jian)查(cha)(cha)，第(di)(di)二次(ci)是唐(tang)氏篩查(cha)(cha)，第(di)(di)三(san)次(ci)是四維(wei)彩超，僅有根據準時去檢(jian)(jian)查(cha)(cha)這種(zhong)新項目，就(jiu)可有效途徑的(de)保證(zheng)胎(tai)寶(bao)(bao)寶(bao)(bao)患畸(ji)幾率。唐(tang)氏篩查(cha)(cha)是唐(tang)氏綜合(he)(he)癥(zheng)臨(lin)產前(qian)挑選檢(jian)(jian)查(cha)(cha)的(de)通(tong)稱(cheng)，根據檢(jian)(jian)驗孕媽(ma)媽(ma)的(de)血夜(ye)，檢(jian)(jian)查(cha)(cha)產婦(fu)血清(qing)蛋(dan)(dan)白(bai)中甲(jia)形胎(tai)寶(bao)(bao)寶(bao)(bao)蛋(dan)(dan)白(bai)質(zhi)、毛絨促腺素(su)和游離雌三(san)醇的(de)濃(nong)度值，
并融(rong)合孕媽(ma)媽(ma)的(de)(de)年紀、重量、懷孕時間好多個層面的(de)(de)要素來分(fen)辨胎寶寶是(shi)不是(shi)身患唐氏癥(zheng)、神經管(guan)畸形等病癥(zheng)。為(wei)了能做(zuo)到優生的(de)(de)目地(di)，孕婦做(zuo)唐氏篩(shai)查是(shi)十分(fen)有必要的(de)(de)。早產嬰兒(er)更為(wei)應該做(zuo)眼底(di)篩(shai)查，以防止早產嬰兒(er)眼底(di)病變、眼底(di)黃斑母(mu)細胞瘤、視網膜劈(pi)裂等病癥(zheng)。必須(xu)特別提示父母(mu)是(shi)指，做(zuo)的(de)(de)過(guo)程確實一(yi)言(yan)難盡。從醫(yi)師視角而言(yan)，非常簡單，先(xian)點(dian)一(yi)些變大(da)眼瞳的(de)(de)藥(yao)液(ye)，服藥(yao)水對目光表層開展麻(ma)醉劑(ji)，
再換開瞼器將寶(bao)寶(bao)的(de)(de)眼皮分(fen)離，最終便(bian)是(shi)(shi)用相對應的(de)(de)設(she)備來對眼眸開展檢(jian)(jian)查(cha)(cha)(cha)。、婦(fu)科內(nei)分(fen)泌檢(jian)(jian)查(cha)(cha)(cha)。內(nei)分(fen)泌失調(diao)檢(jian)(jian)查(cha)(cha)(cha)目的(de)(de)是(shi)(shi)為了檢(jian)(jian)查(cha)(cha)(cha)白帶異味、月經不規律等一(yi)列女(nv)性(xing)的(de)(de)普遍生理(li)問題，此項檢(jian)(jian)查(cha)(cha)(cha)的(de)(de)首要目的(de)(de)是(shi)(shi)檢(jian)(jian)查(cha)(cha)(cha)一(yi)下女(nv)性(xing)的(de)(de)卵子(zi)質量(liang)，看一(yi)看這(zhe)時是(shi)(shi)不是(shi)(shi)合(he)適懷孕(yun)。除開去醫院做(zuo)檢(jian)(jian)查(cha)(cha)(cha)之外(wai)，女(nv)性(xing)在備孕(yun)期間在作息時間、飲食搭配、心理(li)狀態上邊也應當搞好(hao)相對的(de)(de)調(diao)節。
新生兒基因檢測查什么 新生兒基因檢測主要是通過血液以及其他體液或者是細胞對DNA進行檢測，目前在臨牀上新生兒基因檢測主要是檢測新生兒是否有遺傳性疾病 ，屬于(yu)遺傳(chuan)性(xing)(xing)疾病(bing)診斷和常見病(bing)的(de)(de)輔助診斷，因為寶寶的(de)(de)年紀(ji)比(bi)較小，很(hen)多遺傳(chuan)性(xing)(xing)疾病(bing)還顯(xian)現不出來(lai)，可以通(tong)過基(ji)因檢測來(lai)進行診斷。
我國開展的新生兒疾病篩查有哪些 目前在全國范圍內開展的新生兒疾病篩查僅限于遺傳代謝性疾病和聽力篩查兩種。
根據衛計(ji)委檢測結果顯(xian)示(shi)我(wo)國出(chu)生(sheng)缺陷發(fa)生(sheng)率(lv)呈逐漸上升的勢(shi)頭，每(mei)年有80萬到120萬出(chu)生(sheng)缺陷兒誕生(sheng)，占(zhan)全國出(chu)生(sheng)人(ren)口的4%~6%。
我國規定的(de)新生(sheng)(sheng)兒先天性甲狀(zhuang)腺(xian)功(gong)能低下和苯(ben)丙酮尿癥兩(liang)項足跟血篩查。這兩(liang)項都屬于免費項目，獲得(de)新生(sheng)(sheng)兒監護人同(tong)意簽(qian)署知情同(tong)意書后(hou)，分別醫院醫生(sheng)(sheng)會(hui)在寶寶出生(sheng)(sheng)的(de)3~7天之內。充足喂(wei)養采(cai)集足跟血。
新生兒基因檢測有必要嗎 很有必要，就像是孩子成長的說明書一樣，人的生活中的很多方面都是由父親和母親給的基因決定的，當然也有很多是由環境和個的努力決定的。
因此，了解自(zi)己的基因，發現自(zi)己的天賦特長和疾病風(feng)險，有效規劃(hua)、管理、安排自(zi)己的生活非常重要。
北(bei)京佳學基(ji)因將人的(de)基(ji)因序列檢(jian)測出來后，可(ke)以將人的(de)基(ji)因序列信息用(yong)在一個(ge)人的(de)學習上，比如選(xuan)(xuan)擇(ze)學習內(nei)容(rong)、確定未來發展方(fang)向，在音樂、舞蹈、棋藝、運動上面進行(xing)選(xuan)(xuan)擇(ze)。
在有(you)限的(de)時間和(he)資源里，在孩子(zi)最有(you)發(fa)展前途(tu)的(de)事情上(shang)進(jin)行教育(yu)和(he)培養，據此(ci)佳(jia)學(xue)基(ji)因(yin)(yin)提出(chu)個(ge)性化教育(yu)的(de)基(ji)因(yin)(yin)信息指(zhi)導觀念。這個(ge)主要(yao)是通過佳(jia)學(xue)基(ji)因(yin)(yin)的(de)天賦基(ji)因(yin)(yin)解碼(ma)基(ji)因(yin)(yin)檢測來實現(xian)。
? ? ?您知道什么是新生兒疾病篩查嗎？
? ? ?新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的遺傳代謝病進行的一項檢查，以便對疾病進行早期診斷和早期治療，目前我國新生兒疾病篩查病種，包括先天性甲狀腺功能減退癥，苯丙酮尿癥，葡萄糖__6_磷酸脫氫酶缺乏癥，和聽力障礙。
? ? ?如何進行新生兒疾病篩查？
? ? ? 在寶(bao)(bao)寶(bao)(bao)出生(sheng)三(san)天后7天之(zhi)內并充分進行(xing)母乳喂(wei)養，醫生(sheng)將在寶(bao)(bao)寶(bao)(bao)竹根采(cai)取幾滴血送(song)實驗室檢(jian)測，約兩個星期就(jiu)可(ke)以查(cha)(cha)詢結果(guo)。如果(guo)查(cha)(cha)詢的(de)結果(guo)出現異常(chang)，就(jiu)要帶寶(bao)(bao)寶(bao)(bao)回來醫院做第2次的(de)檢(jian)查(cha)(cha)，時間最(zui)遲不宜超過(guo)10天后20天。
初步(bu)篩查：出(chu)生3~7天內進(jin)行
復篩(shai)：初步篩(shai)查未(wei)通過(guo)者出生30~42天(tian)進(jin)行。
診斷(duan)：復篩(shai)仍(reng)未通過(guo)者，出生(sheng)三個月內完成。
? ? ? 先天性甲狀腺功能減退癥
? ? ? 先天性(xing)甲(jia)(jia)(jia)狀腺(xian)功(gong)能減退癥簡稱(cheng)先天性(xing)甲(jia)(jia)(jia)低，是一種(zhong)由(you)于先天性(xing)甲(jia)(jia)(jia)狀腺(xian)發育障(zhang)礙，不能產(chan)生(sheng)足夠的甲(jia)(jia)(jia)狀腺(xian)素(su)，引起(qi)生(sheng)長(chang)發育遲(chi)緩(huan)，智力發育落后，身(shen)(shen)材(cai)發育矮小的疾病，發病率約(yue)為1/3000~1/4000。患兒出生(sheng)時外(wai)表可正常，隨著(zhu)年齡增長(chang)將逐漸呈(cheng)現智力低下和身(shen)(shen)材(cai)矮小，又稱(cheng)“呆小癥”
? ? ?苯丙酮尿癥
? ? ? 苯丙酮尿癥是一種常(chang)染色體隱性(xing)遺傳基因(yin)性(xing)疾病(bing)，發病(bing)率約為1/10000，患(huan)兒出生時外表(biao)可正常(chang)，隨著年(nian)齡增長，腦和神經損傷加(jia)重(zhong)異常(chang)表(biao)現(xian)，逐(zhu)漸呈現(xian)表(biao)現(xian)為頭發油黑變黃，皮(pi)膚變白，身體和尿液有特殊“鼠臭味”行為異常(chang)，智力(li)低(di)下等(deng)。
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葡萄糖_6_磷酸脫氫酶缺乏癥
? ? ? 葡(pu)萄糖(tang)_6_磷酸脫氫酶缺乏(fa)癥(zheng)是一種遺傳性溶(rong)血(xue)性疾病(bing)，男女(nv)均(jun)可患(huan)病(bing)，父(fu)親(qin)遺傳給女(nv)兒(er)不傳給兒(er)子母(mu)親(qin)遺傳半數的女(nv)兒(er)和兒(er)子。我國(guo)華(hua)南及西(xi)南各省等(deng)(deng)地為高發區，廣東人(ren)的發病(bing)率為5~10%。平時(shi)不出現癥(zheng)狀，但在某些(xie)誘因(yin)(yin)作用下，如禁食(shi)蠶豆或其制品(pin)服用具有氧化(hua)的藥物(wu)，使用樟腦丸感染病(bing)菌等(deng)(deng)時(shi)候可發現血(xue)管內溶(rong)血(xue)出現黃疸貧血(xue)，血(xue)紅蛋(dan)白尿肝脾(pi)腫(zhong)大等(deng)(deng)新生(sheng)(sheng)兒(er)早期在某些(xie)因(yin)(yin)素作用下，常并發新生(sheng)(sheng)兒(er)高膽(dan)(dan)紅素血(xue)癥(zheng)，嚴重者形成膽(dan)(dan)紅素腦病(bing)導致智力低(di)下等(deng)(deng)后遺癥(zheng)。
? ? 聽力障礙
? ? ?聽(ting)力(li)障礙(ai)是指聽(ting)覺系統中的(de)(de)(de)傳音(yin)，感(gan)音(yin)以(yi)及對聲音(yin)綜合分析(xi)的(de)(de)(de)各級神經中樞發(fa)生(sheng)(sheng)(sheng)器(qi)質性或功能性異常，導致聽(ting)力(li)出現不同程度的(de)(de)(de)減退，在新生(sheng)(sheng)(sheng)兒中的(de)(de)(de)發(fa)病率約(yue)為1%~3%。嚴(yan)重(zhong)的(de)(de)(de)聽(ting)力(li)障礙(ai)又叫耳(er)聾。聽(ting)力(li)障礙(ai)可通過新生(sheng)(sheng)(sheng)兒聽(ting)力(li)篩查(cha)(cha)進(jin)(jin)行(xing)早期診斷(duan)，通過耳(er)聲發(fa)射自動(dong)聽(ting)性腦干誘發(fa)電位等(deng)方式(shi)，在新生(sheng)(sheng)(sheng)兒出生(sheng)(sheng)(sheng)后自然(ran)睡眠(mian)或安靜(jing)的(de)(de)(de)狀態(tai)下進(jin)(jin)行(xing)客(ke)觀快速(su)和(he)無(wu)創的(de)(de)(de)檢查(cha)(cha)，一般約(yue)2~10分鐘就可以(yi)完成測試。
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