2016年09月05日訊 表觀遺傳修飾的重要性越來越被人所認識，但是表觀遺傳的變化如何對表型的進化產生影響，特別是表觀遺傳調控在人類大腦進化中的作用仍然不是很清楚。美國喬治亞理工大學教授Soojin VYi 曾經對人和黑猩猩大腦進行了全基因組甲基化測序，發現了很多物種間甲基化差異區域，但這些甲基化差異區域是否屬于人類特異的甲基化變化仍然不是很清楚。中國科學院昆明動物研究所宿兵實驗室之前對小頭癥基因CENPJ甲基化模式的比較研究表明，該基因在人類大腦中存在人類特異的低甲基化變化，但缺少對全基因組水平人類特異性甲基化變化的認識。
有鑒于此，宿兵實驗室助理研究員石磊以及碩士生虎恩志、張哲與Soojin VYi開展合作，對人類、黑猩猩和獼猴3個物種的大腦前額葉進行了大腦全基因組甲基化測序，發現了85個人類特異的甲基化變化區域（DMR）。同時，他們通過對多個靈長類代表物種（人類、黑猩猩、長臂猿、獼猴和食蟹猴）大腦樣本的甲基化重測序對發現的人類特異的DMR進行了驗證。
研究結果顯示，有相當一部分DMR集中在基因間區域，而這些區域基本上都是H3K4me3標識的轉錄活躍區域；進一步的基因表達分析發現，這些區域可能通過影響一些神經特異轉錄因子的結合參與神經發育調控過程。該研究提示在進化中表觀遺傳變化對人類大腦起源的重要作用。
研究結果發表在國際學術刊物《分子生物學與進化》（Molecular Biology and Evolution）上，石磊為共同第一作
表觀遺傳修飾簡介
表觀遺傳學又稱“擬遺傳學”、“表遺傳學”、“外遺傳學”以及“后遺傳學”（英文epigenetics），是一門生物學學科，研究在沒有細胞核DNA序列改變的情況時，基因功能的可逆的、可遺傳的改變。這些改變包括DNA的修飾（如甲基化修飾）、組蛋白的各種修飾等。也指生物發育過程中包含的程序的研究。在這兩種情況下，研究的對象都包括在DNA序列中未包含的基因調控信息如何傳遞到（細胞或生物體的）下一代這個問題。
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