一、唐氏篩查的作用
早期唐氏篩查
孕早期唐氏篩查是結合胎兒頸后透明帶(NT)篩查的B超檢查和血清生化檢查結果對孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進行風險評估。早期唐氏篩查能檢測出相當高比例的唐氏綜合癥和其他染色體異常病例，但由于頸后透明帶掃描的準確性由許多因素決定，其中包括B超醫生的水平以及所使用的掃描儀的精確度等，所以孕早期唐篩仍然存在一定缺點。早期唐氏篩查不過的話可以什么都不做或做診斷性檢查，比如做羊水穿刺來做更詳細的確診。
中期唐氏篩查
孕中期唐氏篩查是抽取母嬰血清檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度以及游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根據孕婦血清中這些標志物的升高或降低并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數。中期唐氏篩查出現高危現象時可通過做排畸檢查和羊水穿刺或絨毛檢查或無創DNA來做更詳細的確診。
二、唐氏篩查什么時候進行
唐氏篩查的時間掌握也非常重要，通常我們所說的唐氏篩查是在孕中期進行的，而近年來也可以在孕早期進行。孕早期進行的唐篩檢查的時間為11~14周，最佳時間為11~12周。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規避胎兒先天性愚型的風險。
醫生建議孕中期唐氏篩查的時間為懷孕15~20周期間，最佳檢查時間是在16~18周之間。因為無論是提前或是錯后，都會影響唐氏篩查結果的準確性。如果在篩查的過程當中，醫院的報告確定是高危的情況，醫生一般會建議做羊水穿刺。如果孕婦錯過了唐氏篩查的時間段，則是無法補檢，只能進行羊膜穿刺檢查，通過抽羊水來做唐氏兒測定了。
唐氏篩查是孕檢的必要步驟，不同地區的醫院價格相差比較大，大概區間在一百五元到兩百元之間。在唐氏篩查之前一般需要做B超，查出胎兒的實際胎齡。一般同時需要做的檢查比較多，不僅僅是查這一項，還有心電圖、抽血驗尿等其他項目。
三、唐氏篩查認識上的誤區
誤區一：唐篩結果通過了就沒事
錯！很多的準爸媽對于唐篩寄予了極高的期望值，認為只要做了通過就一定可以排除胎兒異常。但實際上唐篩通過只能說明能否是唐氏兒的概率比平均值要低，即使風險系數為1/10000，那還有萬分之一的可能。我國每年都會出生大量的唐氏兒，其中極大一部分是唐篩通過的人群生育的。
正確理解：篩查結果通過的孕婦，在以后的產檢，一旦發現有羊水多、胎兒生長慢等其他B超異常等異常時，要格外注意唐氏兒的可能。
誤區二：唐篩高危就完蛋了，孩子一定有問題
錯！并非高風險寶寶就一定有問題，比如21三體風險系數為1/100，意思是21號染色體發生變異產生先天愚型胎兒的概率為1/100，也許你是那個有問題的1/100，也許是沒問題的那99/100。如果想最終確診，可以采用羊水穿刺或者無創DNA產前檢測。因為羊水穿刺具有損傷性，更多的人會容易接受無創DNA檢測這種溫和的方式。
誤區三：第一次唐篩結果不好，換個大醫院再做一次會更準確
錯！唐篩是通過測孕婦血里的激素，結合孕周、體重后用公式算出來的，所以結果很容易受到影響。孕周早算或晚算一周、孕期吃過影響激素的藥（保胎藥等）都會嚴重影響唐篩結果。甚至同一位孕婦同一天去不同醫院做唐篩，結果也不一定相同，因為不同的醫院有不同的計算方法和指標。所以唐篩做一次就夠了，真想要準確結果，只有羊水穿刺和無創DNA產前檢測的結果相對穩定。因為羊水穿刺是檢查胎兒脫落細胞，無創DNA檢測是檢測母血中胎兒的DNA。這些硬指標是不會改變的。
誤區四：唐篩可預測生男生女
錯！網絡上流傳的看AFP和HCG數據能知道生男生女，但實際上唐篩檢查是對孕婦血清的檢查，并不是針對胎兒的。有的時候結果吻合也僅僅只是巧合而已，因為人的性別是由基因決定的。根據唐篩看男女娛樂一下可以，認真就沒必要了。
誤區五：唐篩準確率不高，國家應該取消唐氏篩查
錯！盡管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否是唐氏兒，但從全國考慮，這畢竟是判斷寶寶是否愚型的最經濟、簡便的方法。如果取消唐篩，準媽媽只能通過羊水穿刺和無創DNA產前檢測直接排除唐氏兒。但羊水穿刺是有一定的風險，有可能引起羊膜破裂，導致流產，并不適用于對所有的孕婦開展。
四、唐氏篩查要注意的事項
唐氏篩查注意事項之一：唐氏篩查為可能性檢查
高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能。 在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒。
唐氏篩查注意事項之二：地點因素
唐氏篩查的數值會因各醫院實用的試劑不同而有所區別。國際上標準是1/270，當驗血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。
唐氏篩查注意事項之三：唐氏篩查值是修正值
影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等。保胎時吃“多利媽”使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。
唐氏篩查注意事項之四：并非最終診斷
唐篩檢查系數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。
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