一、染色體異常的病因
染(ran)(ran)色體(ti)是基因(yin)(yin)的載體(ti)，染(ran)(ran)色體(ti)病即染(ran)(ran)色體(ti)異常，故而(er)導(dao)致基因(yin)(yin)表達異常機體(ti)發育(yu)異常。染(ran)(ran)色體(ti)畸變的發病機制不(bu)明(ming)，可能(neng)由(you)于細(xi)胞分(fen)(fen)裂(lie)后期染(ran)(ran)色體(ti)發生(sheng)不(bu)分(fen)(fen)離或染(ran)(ran)色體(ti)在體(ti)內外各種因(yin)(yin)素(su)影響(xiang)下(xia)發生(sheng)斷裂(lie)和重新連接所致。
1、物理因素：
人(ren)(ren)類(lei)所處(chu)的輻(fu)(fu)射(she)(she)環境，包(bao)括天然輻(fu)(fu)射(she)(she)和人(ren)(ren)工(gong)輻(fu)(fu)射(she)(she)。天然輻(fu)(fu)射(she)(she)包(bao)括宇宙輻(fu)(fu)射(she)(she)，地球(qiu)輻(fu)(fu)射(she)(she)及人(ren)(ren)體內(nei)放(fang)射(she)(she)物質的輻(fu)(fu)射(she)(she)，人(ren)(ren)工(gong)輻(fu)(fu)射(she)(she)包(bao)括放(fang)射(she)(she)輻(fu)(fu)射(she)(she)和職業(ye)照(zhao)(zhao)(zhao)射(she)(she)等。電(dian)離輻(fu)(fu)射(she)(she)因導致(zhi)染(ran)色(se)體不分離而引(yin)人(ren)(ren)注目。有試驗(yan)證明(ming)，將受照(zhao)(zhao)(zhao)射(she)(she)小鼠處(chu)于MⅡ中(zhong)期(qi)的卵細胞(bao)和未受照(zhao)(zhao)(zhao)射(she)(she)的同期(qi)卵細胞(bao)比(bi)較，發現不分離在(zai)受照(zhao)(zhao)(zhao)射(she)(she)組(zu)中(zhong)明(ming)顯增高，這一現象在(zai)年齡較大的小鼠中(zhong)尤為明(ming)顯。人(ren)(ren)的淋巴細胞(bao)受照(zhao)(zhao)(zhao)射(she)(she)或(huo)在(zai)受照(zhao)(zhao)(zhao)射(she)(she)的血清內(nei)生長，發現實驗(yan)組(zu)三體型頻率較對(dui)照(zhao)(zhao)(zhao)組(zu)高，并引(yin)起(qi)雙著絲粒(li)染(ran)色(se)體異位、缺失等染(ran)色(se)體畸變。
2、化學因素：
人們在日常生活中(zhong)接(jie)觸到各種各樣(yang)的化學物質(zhi)，有(you)的是天然產物，有(you)的是人工合成(cheng)，它(ta)們會通過飲食、呼吸(xi)或皮膚接(jie)觸等途徑(jing)進入人體，而引起(qi)染色(se)體畸(ji)變。
3、生物因素：
當以病毒(du)處(chu)理培養中的(de)(de)細胞時，往(wang)往(wang)會引起多種類型(xing)的(de)(de)染色體畸變，包(bao)括斷(duan)裂、粉碎化和(he)互(hu)換等。
4、母齡效應：
胎兒在(zai)6—7個月(yue)齡(ling)時(shi)，所有(you)(you)卵(luan)(luan)原細胞(bao)已全部(bu)發(fa)(fa)展(zhan)為初級(ji)卵(luan)(luan)母(mu)細胞(bao)，并從(cong)第一次(ci)減數(shu)(shu)分(fen)(fen)裂前期(qi)進(jin)(jin)入(ru)核(he)網(wang)期(qi)，此時(shi)染色(se)體(ti)再(zai)次(ci)松散舒展(zhan)，宛如(ru)同前胞(bao)核(he)，一直維持(chi)到青春(chun)期(qi)排(pai)卵(luan)(luan)之前。這(zhe)種(zhong)狀態可(ke)能(neng)與(yu)合成(cheng)卵(luan)(luan)黃有(you)(you)關。到青春(chun)期(qi)時(shi)，由于FSH的(de)周期(qi)性(xing)刺激卵(luan)(luan)母(mu)細胞(bao)，每月(yue)僅一個完成(cheng)第一極體(ti)。次(ci)級(ji)卵(luan)(luan)母(mu)細胞(bao)自卵(luan)(luan)巢排(pai)出，進(jin)(jin)入(ru)輸卵(luan)(luan)管，在(zai)管內進(jin)(jin)行(xing)第二次(ci)減數(shu)(shu)分(fen)(fen)裂達到分(fen)(fen)裂中期(qi)。此時(shi)如(ru)果受精(jing)，卵(luan)(luan)子(zi)便完成(cheng)第二次(ci)減數(shu)(shu)分(fen)(fen)裂，成(cheng)為成(cheng)熟卵(luan)(luan)子(zi)，與(yu)精(jing)子(zi)結合成(cheng)為合子(zi)，從(cong)此開始(shi)新個體(ti)發(fa)(fa)育直至分(fen)(fen)娩。隨著(zhu)母(mu)齡(ling)的(de)增長，在(zai)母(mu)體(ti)內外許多因素的(de)影響(xiang)下，卵(luan)(luan)子(zi)也可(ke)能(neng)發(fa)(fa)生許多衰(shuai)老變化，影響(xiang)成(cheng)熟分(fen)(fen)裂中同對染色(se)體(ti)間(jian)的(de)相互關系和分(fen)(fen)裂后期(qi)的(de)行(xing)動(dong)，促成(cheng)了染色(se)體(ti)間(jian)的(de)不分(fen)(fen)離。
5、遺傳因素：
染色體(ti)異常常可以(yi)表現為家族(zu)性傾向(xiang)，這提(ti)示(shi)染色體(ti)畸變(bian)與遺(yi)傳有關。
6、自身免(mian)疫性疾(ji)病(bing)：
自(zi)身免疫(yi)性(xing)疾病(bing)似(si)乎在染色體(ti)(ti)不分離中起一定作(zuo)用，如甲狀腺原發性(xing)自(zi)身免疫(yi)抗體(ti)(ti)增(zeng)高與家族性(xing)染色體(ti)(ti)異常(chang)之(zhi)間(jian)有密切相(xiang)關性(xing)。
二、染色體異常的綜合征
1、18三體綜合征
18三(san)體綜合征(trisomy18syndrome)的活嬰發病率為1/4000，女(nv)性多見，患(huan)者(zhe)母親平(ping)均生(sheng)育(yu)年齡為34歲。
患兒表現(xian)為生(sheng)長遲緩、上瞼下(xia)垂眼瞼畸(ji)形耳位低小嘴小下(xia)頦皮(pi)膚斑點示指(zhi)超過(guo)中(zhong)指(zhi)并握緊(jin)拳(quan)頭、并指(zhi)(趾)畸(ji)形、搖(yao)籃底足(rocker-bottomfeet)足趾大而短、室間隔缺(que)損(sun)臍疝(shan)(shan)或腹(fu)股溝(gou)疝(shan)(shan)、胸骨(gu)短、小骨(gu)盆和肌張力增高，偶(ou)有癲癇發(fa)作、嚴重精神發(fa)育遲滯等常(chang)死(si)于嬰兒早期。
2、貓叫綜合征
貓叫綜(zong)合(he)征(Criduchatsyndrome)是(shi)5號染(ran)色體(ti)短(duan)臂(bei)缺失所致。
患兒(er)生后(hou)數周至數月出現(xian)小貓叫(jiao)樣哭(ku)聲，嚴(yan)重精神發育遲滯，眼間距過遠內眥贅皮折(zhe)疊(epicanthalfolds)、短頭畸形、滿月臉、反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜肌張力減退和斜視等。
3、脆(cui)性X染色體綜合征
脆(cui)性(xing)(xing)X染(ran)色(se)體綜合(he)征(fragile-Xsyndrome)是X染(ran)色(se)體有異常易斷裂的(de)脆(cui)性(xing)(xing)部位(wei)(wei)Martin和Bell(1943)最先報道一個(ge)X連鎖遺傳的(de)精神發育遲滯大家(jia)系(xi)Lubs(1969)發現這(zhe)個(ge)家(jia)系(xi)患(huan)者X染(ran)色(se)體長臂(bei)末(mo)端有脆(cui)弱(ruo)位(wei)(wei)點，證實此位(wei)(wei)點有不穩定遺傳的(de)CGG重(zhong)復序(xu)列。正常人重(zhong)復序(xu)列為43～200個(ge)，患(huan)者超過200個(ge)，多余的(de)序(xu)列可滅活編碼RNA結(jie)合(he)蛋白基因(yin)，影響蛋白表達而出現癥(zheng)狀。
本(ben)綜合征(zheng)是導致(zhi)遺(yi)傳性(xing)精(jing)(jing)神(shen)發(fa)育(yu)遲(chi)滯(zhi)(zhi)最常(chang)(chang)(chang)見的(de)(de)(de)(de)原因(yin)估計可(ke)(ke)(ke)使1/1500的(de)(de)(de)(de)男嬰受累。由于(yu)(yu)女性(xing)具有(you)(you)兩條X染(ran)色體(ti)，受累率為(wei)(wei)50%程度(du)較輕(qing)。據估計10%以上的(de)(de)(de)(de)男性(xing)遺(yi)傳性(xing)精(jing)(jing)神(shen)發(fa)育(yu)遲(chi)滯(zhi)(zhi)患兒有(you)(you)異常(chang)(chang)(chang)脆(cui)性(xing)X染(ran)色體(ti)有(you)(you)時女性(xing)也受累但病情較輕(qing)，Rousseau等描述了一種(zhong)簡單敏感的(de)(de)(de)(de)實驗(yan)方法，采(cai)用DNA分析技(ji)術在孕期(qi)及出生(sheng)后對患兒進行診(zhen)斷由于(yu)(yu)重復(fu)三(san)聯密碼子的(de)(de)(de)(de)長度(du)與智(zhi)力(li)(li)發(fa)育(yu)遲(chi)滯(zhi)(zhi)的(de)(de)(de)(de)程度(du)有(you)(you)關因(yin)此脆(cui)性(xing)X染(ran)色體(ti)變異型(xing)偶(ou)見于(yu)(yu)智(zhi)力(li)(li)正常(chang)(chang)(chang)的(de)(de)(de)(de)男性(xing)，患者外孫可(ke)(ke)(ke)患病。患兒表(biao)現(xian)為(wei)(wei)典型(xing)的(de)(de)(de)(de)三(san)聯征(zheng)：精(jing)(jing)神(shen)發(fa)育(yu)遲(chi)滯(zhi)(zhi)，特(te)殊容貌(如長臉、大(da)耳(er)寬額頭(tou)鼻大(da)而寬和高腭弓)和大(da)睪丸等患兒身(shen)(shen)高正常(chang)(chang)(chang)，大(da)睪丸一般出現(xian)于(yu)(yu)8～9歲，85%的(de)(de)(de)(de)患兒可(ke)(ke)(ke)有(you)(you)智(zhi)力(li)(li)低(di)下，多為(wei)(wei)中等程度(du)常(chang)(chang)(chang)表(biao)現(xian)為(wei)(wei)行為(wei)(wei)異常(chang)(chang)(chang)，多出現(xian)于(yu)(yu)青春(chun)期(qi)前，常(chang)(chang)(chang)見自(zi)傷性(xing)行為(wei)(wei)、多動(dong)及沖動(dong)性(xing)行為(wei)(wei)以及刻板和怪異動(dong)作、多動(dong)癥(zheng)多言癖，孤獨癥(zheng)患者可(ke)(ke)(ke)有(you)(you)特(te)有(you)(you)的(de)(de)(de)(de)拍手(shou)動(dong)作9%～45%的(de)(de)(de)(de)患兒可(ke)(ke)(ke)出現(xian)癲癇發(fa)作。DNA檢查可(ke)(ke)(ke)確診(zhen)。⑸環狀(zhuang)染(ran)色體(ti)：環狀(zhuang)染(ran)色體(ti)(ringchromosome)表(biao)現(xian)為(wei)(wei)精(jing)(jing)神(shen)發(fa)育(yu)遲(chi)滯(zhi)(zhi)伴各種(zhong)身(shen)(shen)體(ti)畸形(xing)。
4、Klinefelter綜合征
Klinefelter綜合征(zheng)(Klinefelter’ssyndrome)的染色體表(biao)型為XXY僅見于男性(xing)。患者(zhe)身材(cai)高(gao)大，表(biao)現類似無(wu)睪丸者(zhe)的外(wai)表(biao)，肩寬、頭(tou)發及體毛稀疏(shu)、音(yin)調(diao)高(gao)、乳房女(nv)性(xing)化和小睪丸肌張力(li)減低通常伴精神發育遲滯(zhi)但程度較輕本病并發精神病哮(xiao)喘(chuan)和內分(fen)泌功(gong)能(neng)異常如伴糖尿病幾率較高(gao)。
5 、Turner綜合征(zheng)
Turner綜合征(zheng)的(de)染色體(ti)為(wei)XO(45X)型僅(jin)見于女性。患者身材矮小頸(jing)部(bu)有蹼臉(lian)呈三(san)角形，小下頦乳頭(tou)間(jian)距(ju)寬，指(zhi)(趾)彎曲肘外(wai)翻和指(zhi)甲發育(yu)不全，可伴五官距(ju)離(li)過遠(yuan)內眥贅(zhui)皮折(zhe)疊(die)，可有性發育(yu)遲緩及中度精神發育(yu)遲滯等。
6 、Colpocephaly綜合征
Colpocephaly綜合征是(shi)(shi)少(shao)見(jian)的腦部畸形，病(bing)因很多有(you)些是(shi)(shi)8號染(ran)色(se)體(ti)三倍體(ti)嵌合所致(zhi)，常誤診為多種(zhong)類型的腦室(shi)擴張伴腦發(fa)育異(yi)常。患(huan)者(zhe)表現為精神發(fa)育遲滯、痙攣狀態和癲癇發(fa)作視(shi)神經發(fa)育不(bu)全(quan)導(dao)致(zhi)視(shi)覺(jue)異(yi)常等側腦室(shi)枕角顯著擴張，皮質(zhi)灰質(zhi)邊緣重疊(die)增厚，白質(zhi)變薄。
7 、Williams綜(zong)合征
Williams綜合征是(shi)7號染(ran)色(se)體編碼(ma)彈(dan)性蛋白基(ji)因區域存在微(wei)小(xiao)缺(que)失，新生兒(er)發(fa)病(bing)率(lv)為1/2萬(wan)，由Williams首先描述(shu)目前還不清楚腦(nao)部(bu)(bu)是(shi)否(fou)有(you)(you)特(te)征性病(bing)變(bian)，曾有(you)(you)文(wen)獻(xian)報(bao)道一(yi)例35歲的(de)病(bing)人(ren)(ren)活檢(jian)，除Alzheimer病(bing)改(gai)變(bian)外(wai)未發(fa)現(xian)其(qi)他腦(nao)異常(chang)。患(huan)者(zhe)精神發(fa)育遲滯較輕，音(yin)樂能力早熟有(you)(you)非凡(fan)的(de)音(yin)樂才能對(dui)樂譜有(you)(you)驚人(ren)(ren)的(de)記憶力，聽一(yi)遍交(jiao)響樂可(ke)全部(bu)(bu)記住;有(you)(you)些患(huan)者(zhe)可(ke)寫(xie)出大段(duan)的(de)描寫(xie)文(wen)字(zi)措(cuo)辭和(he)內容正確，但不會描繪簡(jian)單事物患(huan)兒(er)發(fa)育遲緩外(wai)貌獨(du)特(te)，如：寬(kuan)嘴、杏仁眼、孔上翻、耳朵小(xiao)而尖，稱為“小(xiao)妖(yao)精樣(yang)”外(wai)貌;性格(ge)溫和(he)對(dui)聽覺刺激敏感，言語交(jiao)談能力獲得較晚，可(ke)有(you)(you)視空(kong)間和(he)運動能力缺(que)陷(xian)。可(ke)有(you)(you)心血(xue)管畸形如主動脈瓣狹窄。
三、染色體異常的檢查
（一）實驗室檢查
⒈、Down綜合征血清學(xue)檢查可見血清素降低、白細胞(bao)中(zhong)堿性、磷酸酶增(zeng)高、紅(hong)細胞(bao)二(er)磷酸葡萄(tao)糖(tang)增(zeng)高、過氧(yang)化物歧(qi)化酶增(zeng)高50%、但與患者發育異常及智力低下無關(guan)。
⒉、約(yue)1/3的(de)Down綜(zong)合征患(huan)兒(er)母親在妊娠4～6個(ge)月時血(xue)清(qing)甲胎(tai)蛋白含量(liang)增高，血(xue)清(qing)絨毛膜促性腺(xian)激素含量(liang)增高、雌(ci)三醇含量(liang)降(jiang)低，可提示胎(tai)兒(er)Down綜(zong)合征檢查結果。陽性孕婦應行(xing)羊膜囊穿刺，檢測(ce)患(huan)者羊水細胞或染色(se)體。
（二）其他輔助(zhu)檢查
孕婦行羊(yang)膜囊(nang)穿刺(ci)可(ke)發(fa)現(xian)羊(yang)水細胞染(ran)色(se)(se)(se)體(ti)異常(chang)可(ke)以(yi)早(zao)期(qi)篩查Down綜合征患兒及其他染(ran)色(se)(se)(se)體(ti)發(fa)育不全。染(ran)色(se)(se)(se)體(ti)檢查可(ke)用(yong)熒光原位雜(za)交技術(shu)(fluorescentinsituhybridizationtechnique)檢測患者(zhe)羊(yang)水細胞或染(ran)色(se)(se)(se)體(ti)，如Down綜合征可(ke)發(fa)現(xian)21號(hao)染(ran)色(se)(se)(se)體(ti)為三(san)倍體(ti)。
四、染(ran)色(se)體異(yi)常的(de)相(xiang)關(guan)數據
1、染色(se)體(ti)核(he)型(xing)命名如下：正常男性為(wei)46 ,XY,正常女性為(wei)46 ,XX。21三(san)體(ti)綜合(he)征(zheng)(唐氏綜合(he)征(zheng))由于有一條額(e)外的21號(hao)染色(se)體(ti)(21三(san)體(ti))，核(he)型(xing)命名為(wei)男性47 ,XY,+21;女性命名為(wei)47 ,XX,+21.染色(se)體(ti)易(yi)位也可導致21三(san)體(ti)綜合(he)征(zheng)，典型(xing)的14/21平衡(heng)易(yi)位攜帶者(zhe)母親(qin)寫為(wei)45 ,XX,t(14q ;21q).易(yi)位染色(se)體(ti)分別來自14q和21q(在該染色(se)體(ti)上，q為(wei)長臂(bei))，短臂(bei)(p)已丟失(shi).短臂(bei)缺失(shi)的5號(hao)染色(se)體(ti)(又(you)稱為(wei)5p缺失(shi)綜合(he)征(zheng))，女性的核(he)型(xing)為(wei)46 ,XX,5p-.
2、活(huo)嬰(ying)中染(ran)色(se)體異(yi)常的發生率約為0.5%.這些染(ran)色(se)體異(yi)常者均能在產(chan)前(qian)得以診斷.然而有創(chuang)性產(chan)前(qian)診斷方法(fa)其(qi)弊大于利.因此，產(chan)前(qian)診斷僅用(yong)于高危人群(qun).
3、孕婦(fu)高齡(ling)(ling)(ling)是產(chan)前(qian)細胞(bao)遺傳學(xue)診斷的(de)最(zui)常(chang)見指(zhi)征.雖然染(ran)色(se)體異(yi)常(chang)可(ke)見于(yu)(yu)各年齡(ling)(ling)(ling)組(zu)的(de)孕婦(fu)，但隨(sui)著(zhu)年齡(ling)(ling)(ling)的(de)增(zeng)大，子(zi)代(dai)三體核型發(fa)生率(lv)隨(sui)之增(zeng)加，35歲以后呈系(xi)數(shu)級遞增(zeng)(表247-1)，至今(jin)原(yuan)因不明.由于(yu)(yu)自然流產(chan)因素，孕16~18周檢(jian)出的(de)胎兒(er)染(ran)色(se)體異(yi)常(chang)的(de)發(fa)生率(lv)較(jiao)存活新(xin)生兒(er)高30%，分娩年齡(ling)(ling)(ling)在35歲以上者均應作產(chan)前(qian)診斷.然而，年齡(ling)(ling)(ling)界(jie)限是相對的(de)，年齡(ling)(ling)(ling)較(jiao)小的(de)婦(fu)女也可(ke)考(kao)慮行產(chan)前(qian)診斷.
4、母親血清(qing)異常標志物提(ti)示(shi)胎(tai)兒有(you)21三(san)(san)體(ti)(ti)綜合(he)征(zheng)及(ji)18三(san)(san)體(ti)(ti)綜合(he)征(zheng)風(feng)險(xian)(xian)增(zeng)高，可考慮作(zuo)(zuo)(zuo)羊膜穿刺(ci)術(見(jian)下文).已(yi)有(you)異常染(ran)色(se)體(ti)(ti)的(de)(de)兒童是作(zuo)(zuo)(zuo)產前(qian)診(zhen)斷的(de)(de)指(zhi)征(zheng).如果一對(dui)夫婦已(yi)有(you)一個存活孩(hai)子(zi)(zi)是21三(san)(san)體(ti)(ti)，其(qi)本次(ci)分(fen)娩年齡在30歲以(yi)下，那么再(zai)次(ci)懷21三(san)(san)體(ti)(ti)胎(tai)兒的(de)(de)風(feng)險(xian)(xian)約(yue)為1%.對(dui)于30歲以(yi)上者，其(qi)再(zai)次(ci)懷21三(san)(san)體(ti)(ti)胎(tai)兒的(de)(de)風(feng)險(xian)(xian)與孕(yun)婦實際年齡相關(表(biao)247-1).該表(biao)假設患者沒有(you)攜帶羅伯遜易位(wei)的(de)(de)夫婦，資料僅限于其(qi)他三(san)(san)體(ti)(ti)核型，但子(zi)(zi)代再(zai)次(ci)染(ran)色(se)體(ti)(ti)異常的(de)(de)風(feng)險(xian)(xian)大約(yue)增(zeng)加1%.某些染(ran)色(se)體(ti)(ti)異常(例(li)如45,X;三(san)(san)倍體(ti)(ti);新重排)并不增(zeng)加下一次(ci)妊娠的(de)(de)風(feng)險(xian)(xian).對(dui)于即(ji)使無(wu)風(feng)險(xian)(xian)增(zeng)加的(de)(de)夫婦，如果他們有(you)顧慮心理，也(ye)可作(zuo)(zuo)(zuo)產前(qian)診(zhen)斷.
5、一(yi)對夫(fu)婦可能(neng)會出現有(you)(you)一(yi)個表(biao)(biao)型(xing)異常(chang)但染(ran)(ran)色體(ti)狀況未知的孩子，表(biao)(biao)型(xing)異常(chang)通常(chang)與染(ran)(ran)色體(ti)異常(chang)有(you)(you)關，這(zhe)種情況會出現在30%的活嬰(ying)中(zhong)，而表(biao)(biao)型(xing)正常(chang)的死嬰(ying)中(zhong)會有(you)(you)5%的染(ran)(ran)色體(ti)異常(chang).如果(guo)前一(yi)個孩子的不正常(chang)是由于異常(chang)染(ran)(ran)色體(ti)所致(zhi)則(ze)有(you)(you)指征作產前診斷(duan).
6、父(fu)母染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)異常(chang)(chang)(chang)增加了子(zi)(zi)代(dai)染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)異常(chang)(chang)(chang)的(de)風險.父(fu)代(dai)平衡重組包括易(yi)位(wei)(羅伯(bo)遜或(huo)互換(huan)易(yi)位(wei))和倒位(wei)(臂(bei)內(nei)和臂(bei)間倒位(wei))，他們(men)往往表(biao)型(xing)正常(chang)(chang)(chang)但應作(zuo)遺傳咨詢并考慮作(zuo)產前(qian)診(zhen)(zhen)(zhen)斷.常(chang)(chang)(chang)染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)非(fei)(fei)整(zheng)(zheng)倍(bei)性夫(fu)婦(fu)(fu)較少見.從理論上講，非(fei)(fei)整(zheng)(zheng)倍(bei)體(ti)(ti)父(fu)母的(de)子(zi)(zi)代(dai)約50%也為非(fei)(fei)整(zheng)(zheng)倍(bei)體(ti)(ti).但是(shi)母親為21三(san)體(ti)(ti)者，其子(zi)(zi)代(dai)為三(san)體(ti)(ti)型(xing)的(de)發生率為1/3.父(fu)親為21三(san)體(ti)(ti)型(xing)者均不育.性染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)三(san)體(ti)(ti)型(xing)(如47 ,XXY)是(shi)很常(chang)(chang)(chang)見的(de)，他們(men)往往伴有(you)生育力(li)下降.性染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)三(san)體(ti)(ti)型(xing)的(de)父(fu)母，其子(zi)(zi)代(dai)為非(fei)(fei)整(zheng)(zheng)倍(bei)體(ti)(ti)者罕見.任何具(ju)有(you)非(fei)(fei)整(zheng)(zheng)倍(bei)性染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)或(huo)完全嵌合(he)型(xing)染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)的(de)夫(fu)婦(fu)(fu)均應作(zuo)產前(qian)診(zhen)(zhen)(zhen)斷.染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)異常(chang)(chang)(chang)的(de)夫(fu)婦(fu)(fu)通常(chang)(chang)(chang)是(shi)在對多次自然流(liu)產或(huo)子(zi)(zi)代(dai)異常(chang)(chang)(chang)或(huo)不孕癥的(de)病(bing)因(yin)篩(shai)查中得(de)到診(zhen)(zhen)(zhen)斷.
7、反復自(zi)然(ran)(ran)流產(chan)常(chang)(chang)提示染(ran)色(se)(se)體(ti)異(yi)常(chang)(chang).至少有50%早期自(zi)然(ran)(ran)流產(chan)的(de)(de)胎兒染(ran)色(se)(se)體(ti)異(yi)常(chang)(chang);其中(zhong)約1/2是(shi)(shi)三(san)倍(bei)(bei)體(ti).如(ru)(ru)(ru)果首次(ci)(ci)流產(chan)的(de)(de)胎兒為(wei)非整倍(bei)(bei)體(ti)，再次(ci)(ci)流產(chan)的(de)(de)胎兒也可(ke)(ke)能為(wei)非整倍(bei)(bei)體(ti)，但這(zhe)種異(yi)常(chang)(chang)可(ke)(ke)以不(bu)(bu)在同一染(ran)色(se)(se)體(ti)上發生.三(san)體(ti)癥(如(ru)(ru)(ru)16三(san)體(ti))妊(ren)娠(shen)可(ke)(ke)能是(shi)(shi)致死的(de)(de)并常(chang)(chang)導致流產(chan)，但再次(ci)(ci)妊(ren)娠(shen)可(ke)(ke)能會出現(xian)表(biao)型(xing)異(yi)常(chang)(chang)和(he)其他三(san)體(ti)型(xing)(如(ru)(ru)(ru)18三(san)體(ti))的(de)(de)活(huo)嬰(ying).曾(ceng)有非整倍(bei)(bei)體(ti)活(huo)嬰(ying)分娩史者(zhe)，再次(ci)(ci)妊(ren)娠(shen)非整倍(bei)(bei)體(ti)活(huo)嬰(ying)的(de)(de)風險增加.然(ran)(ran)而，非整倍(bei)(bei)體(ti)反復自(zi)然(ran)(ran)流產(chan)者(zhe)，究(jiu)竟是(shi)(shi)否增加以后非整倍(bei)(bei)體(ti)活(huo)嬰(ying)的(de)(de)風險仍不(bu)(bu)清楚.一些遺傳學家認(ren)為(wei)，反復自(zi)然(ran)(ran)流產(chan)應(ying)作為(wei)產(chan)前診(zhen)斷的(de)(de)指征;必要時作夫(fu)婦雙(shuang)方(fang)染(ran)色(se)(se)體(ti)重(zhong)組(zu)檢測。
染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常，也就不是23對染色體，可能其中一對染色體多一條。由染色體異常引起的疾病為染色體病。現已發現的染色體病有100余種，染色體病在臨床上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形、以及癌腫等。在早期自然流產時，約有50%~60%是由染色體異常所致。做試管嬰兒需要培養胚胎，如果胚胎染色體異常，懷孕后染色體有問題的胎兒有四分之三會自然流產，有四分之一會存活下來。
我們(men)說的(de)唐氏綜合(he)(he)癥或(huo)者唐氏嬰兒(er)，就是第(di)21對(dui)染(ran)色(se)體(ti)多(duo)一(yi)條這個問(wen)題，叫21-三(san)體(ti)綜合(he)(he)癥，胎兒(er)的(de)染(ran)色(se)體(ti)比正常多(duo)一(yi)條，多(duo)的(de)那一(yi)條在(zai)第(di)21對(dui)上。具體(ti)原因(yin)呢(ni)，是細胞在(zai)減數(shu)分裂過程中，第(di)21對(dui)染(ran)色(se)體(ti)沒有分離造成的(de)，形(xing)成異(yi)常卵子。21-三(san)體(ti)綜合(he)(he)征患兒(er)在(zai)出生時即已有明顯(xian)的(de)特殊面容，且常呈現(xian)嗜(shi)睡和喂養困難。隨著年(nian)齡增(zeng)長，其智能(neng)(neng)低下表現(xian)逐漸(jian)明顯(xian)，動(dong)作發育(yu)和性(xing)發育(yu)延(yan)遲。約30%患兒(er)伴有先天性(xing)心臟病等其他畸(ji)形(xing)。因(yin)免疫功能(neng)(neng)低下，易患各(ge)種感染(ran)，白血病的(de)發生率也增(zeng)高10～30倍。如(ru)存活至(zhi)成人(ren)期，則常在(zai)30歲以后(hou)出現(xian)老年(nian)性(xing)癡呆癥狀。
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