一、神經(jing)纖維(wei)瘤病(bing)的(de)分型(xing)

根據(ju)其臨(lin)床表現和基因定位位點不同，1988年美(mei)國(guo)國(guo)立衛生(sheng)研(yan)究(jiu)院(yuan)（National Institute of Health ,NIH）將其分為神經(jing)纖維瘤病(bing)1型(xing)（Neurofibromatosis type 1， NF1）和神經(jing)纖維瘤病(bing)2型(xing)（Neurofibromatosis type 2， NF2）。

神經(jing)(jing)纖維瘤(liu)病(bing)是(shi)常(chang)染(ran)色體(ti)(ti)顯性遺傳病(bing)。NF1其致(zhi)病(bing)基(ji)因(yin)(yin)位(wei)(wei)于(yu)常(chang)染(ran)色體(ti)(ti)17q11.2。在(zai)(zai)發(fa)病(bing)者(zhe)(zhe)，此(ci)(ci)染(ran)色體(ti)(ti)位(wei)(wei)點缺(que)失，致(zhi)使(shi)患病(bing)者(zhe)(zhe)不能產生相應的蛋(dan)白(bai)(bai)-神經(jing)(jing)纖維瘤(liu)蛋(dan)白(bai)(bai)。神經(jing)(jing)纖維瘤(liu)蛋(dan)白(bai)(bai)是(shi)一種腫瘤(liu)抑制因(yin)(yin)子，通過加快降低原癌基(ji)因(yin)(yin)p21-ras（在(zai)(zai)細(xi)(xi)胞(bao)內有絲分裂(lie)信號轉(zhuan)(zhuan)導系(xi)(xi)統中起(qi)主要(yao)作用）的活性從而(er)減緩細(xi)(xi)胞(bao)增(zeng)殖。NF2致(zhi)病(bing)基(ji)因(yin)(yin)定位(wei)(wei)于(yu)常(chang)染(ran)色體(ti)(ti)22q11.2。患病(bing)者(zhe)(zhe)此(ci)(ci)基(ji)因(yin)(yin)位(wei)(wei)點缺(que)失，致(zhi)使(shi)患者(zhe)(zhe)體(ti)(ti)內不能產生雪旺氏細(xi)(xi)胞(bao)瘤(liu)蛋(dan)白(bai)(bai)。該蛋(dan)白(bai)(bai)是(shi)否是(shi)抑癌基(ji)因(yin)(yin)及其作用機制目(mu)前尚(shang)不清楚。但它(ta)可能在(zai)(zai)細(xi)(xi)胞(bao)周期的運行、細(xi)(xi)胞(bao)內及細(xi)(xi)胞(bao)外信號轉(zhuan)(zhuan)到系(xi)(xi)統中起(qi)作用。

二、神經(jing)纖維瘤病的生理病理

神經(jing)(jing)(jing)纖(xian)(xian)(xian)(xian)維瘤(liu)由雪旺(wang)氏細(xi)(xi)胞(bao)和(he)(he)成(cheng)纖(xian)(xian)(xian)(xian)維細(xi)(xi)胞(bao)組(zu)成(cheng)。其細(xi)(xi)胞(bao)外機制嵌入神經(jing)(jing)(jing)束(shu)(shu)膜細(xi)(xi)胞(bao)、軸突和(he)(he)肥大細(xi)(xi)胞(bao)。叢(cong)狀神經(jing)(jing)(jing)纖(xian)(xian)(xian)(xian)維瘤(liu)病(bing)(bing)(bing)和(he)(he)皮膚神經(jing)(jing)(jing)纖(xian)(xian)(xian)(xian)維瘤(liu)病(bing)(bing)(bing)的(de)(de)細(xi)(xi)胞(bao)組(zu)成(cheng)相(xiang)同。但是叢(cong)狀神經(jing)(jing)(jing)纖(xian)(xian)(xian)(xian)維瘤(liu)病(bing)(bing)(bing)有更為廣泛的(de)(de)細(xi)(xi)胞(bao)外基(ji)質(zhi)，而(er)且往(wang)往(wang)含有豐富的(de)(de)血管網。神經(jing)(jing)(jing)纖(xian)(xian)(xian)(xian)維瘤(liu)病(bing)(bing)(bing)和(he)(he)累計多個(ge)神經(jing)(jing)(jing)或神經(jing)(jing)(jing)束(shu)(shu)，向周圍(wei)結(jie)構延伸從而(er)導致相(xiang)應的(de)(de)功(gong)能障礙以及軟組(zu)織和(he)(he)骨(gu)結(jie)構的(de)(de)增生。叢(cong)狀神經(jing)(jing)(jing)纖(xian)(xian)(xian)(xian)維瘤(liu)病(bing)(bing)(bing)偶爾(er)會惡變成(cheng)紡(fang)錘細(xi)(xi)胞(bao)瘤(liu)（周圍(wei)神經(jing)(jing)(jing)鞘惡性腫瘤(liu)）。每種細(xi)(xi)胞(bao)類型在神經(jing)(jing)(jing)纖(xian)(xian)(xian)(xian)維瘤(liu)病(bing)(bing)(bing)的(de)(de)發生、發展過程中扮演的(de)(de)角色仍不清楚。

神經(jing)纖(xian)維瘤(liu)病(bing)主要(yao)的(de)致(zhi)病(bing)機制為腫(zhong)瘤(liu)生(sheng)(sheng)(sheng)(sheng)長對周(zhou)圍組織(zhi)破壞產(chan)(chan)(chan)生(sheng)(sheng)(sheng)(sheng)癥(zheng)狀，如消化道出血等(deng)；腫(zhong)瘤(liu)增長本身對相應的(de)周(zhou)圍神經(jing)產(chan)(chan)(chan)生(sheng)(sheng)(sheng)(sheng)壓迫出現相應的(de)神經(jing)功能障礙如麻木，肌(ji)無力等(deng)；腫(zhong)瘤(liu)生(sheng)(sheng)(sheng)(sheng)長于顱(lu)內，產(chan)(chan)(chan)生(sheng)(sheng)(sheng)(sheng)占位效(xiao)應導致(zhi)顱(lu)內壓增高產(chan)(chan)(chan)生(sheng)(sheng)(sheng)(sheng)頭痛、嘔吐等(deng)癥(zheng)狀；或(huo)腫(zhong)瘤(liu)刺激(ji)腦組織(zhi)產(chan)(chan)(chan)生(sheng)(sheng)(sheng)(sheng)異常放電形成癲癇等(deng)。

三(san)、神(shen)經纖維瘤(liu)病會有哪些表現

神經(jing)纖維瘤病1型(xing)的臨床表(biao)現

1） 牛奶咖啡斑(ban)：幾乎所有的患者(zhe)都有皮(pi)膚色(se)素(su)斑(ban)，呈(cheng)淡棕色(se)、暗褐色(se)或(huo)咖啡色(se)。腋窩(wo)部出現(xian)雀(que)斑(ban)樣色(se)素(su)沉著，生理(li)變(bian)化如發(fa)育、妊娠、絕經(jing)、精神刺激均可使之加重，有時(shi)皮(pi)疹出現(xian)較(jiao)遲，在發(fa)育期才開始發(fa)病，緩慢(man)發(fa)展。

2） 多發性(xing)神(shen)經纖維瘤(liu)：患者常訴全(quan)身出現(xian)無痛性(xing)皮下(xia)(xia)腫物，并逐漸增加和(he)(he)擴(kuo)大。青春期(qi)和(he)(he)妊娠(shen)期(qi)明顯進(jin)展。多無臨床癥狀。少(shao)數表(biao)現(xian)為放射性(xing)或灼燒樣疼痛，腫瘤(liu)壓(ya)迫視神(shen)經引起視力(li)下(xia)(xia)降(jiang)等(deng)。

3） 神經癥狀：多數患者無(wu)不適主訴(su)，僅(jin)少(shao)數患者出現智力(li)下降、記憶力(li)障礙(ai)、癲癇發(fa)作(zuo)、肢體(ti)無(wu)力(li)、麻(ma)木等(deng)。

4） 骨骼損害：少數患者出生時即出現骨骼發(fa)育異(yi)常，或腫瘤生長過程中壓(ya)迫骨骼引起異(yi)常。

5） 內臟損害：生長于(yu)胸腔(qiang)、縱膈、腹腔(qiang)或盆腔(qiang)的神經纖(xian)維瘤可(ke)引起(qi)內臟癥狀，其中(zhong)消(xiao)化道受(shou)累可(ke)引起(qi)胃腸出血或梗阻，還可(ke)引起(qi)內分泌異常。

神經纖維(wei)瘤病(bing)2型的臨床表現

首發癥狀(zhuang)以雙側進行(xing)性聽(ting)(ting)力(li)(li)下降最(zui)為(wei)常(chang)見，亦有部分病人表現(xian)為(wei)單側嚴重的聽(ting)(ting)力(li)(li)障礙或波(bo)動性聽(ting)(ting)力(li)(li)喪(sang)失(shi)或突發性聽(ting)(ting)力(li)(li)喪(sang)失(shi)。最(zui)常(chang)見的臨床表現(xian)為(wei)耳鳴、聽(ting)(ting)力(li)(li)下降，頭暈，眩暈這(zhe)少(shao)見，其次為(wei)手(shou)顫、走路搖擺、語調(diao)異常(chang)等共濟失(shi)調(diao)表現(xian)，口角歪斜，面(mian)部麻(ma)木感等，這(zhe)些(xie)癥狀(zhuang)多為(wei)單側。少(shao)數患者訴持(chi)續性頭痛，伴(ban)惡心、嘔吐和(he)視(shi)物(wu)不清等顱內壓增高(gao)表現(xian)。

四、神經纖維(wei)瘤病應該(gai)怎么(me)辦

NF1的治療

1） 一般不需要治療(liao)；

2） 對癥治療：如病人(ren)出現放射性(xing)或灼燒樣疼(teng)痛(tong)難(nan)以忍受(shou)時，可(ke)復用陣痛(tong)藥(yao)(yao)物(wu)(wu)；繼發癥狀性(xing)癲癇的可(ke)給予藥(yao)(yao)物(wu)(wu)抗(kang)癲癇治療。藥(yao)(yao)物(wu)(wu)首選卡(ka)馬西平(ping)，起始劑量可(ke)0.2克，一(yi)日兩次，根(gen)據藥(yao)(yao)物(wu)(wu)濃度(du)和治療效(xiao)果逐漸調整藥(yao)(yao)物(wu)(wu)劑量，用藥(yao)(yao)期間注意監測病人(ren)血(xue)象和血(xue)生化(hua)指標；

3） 手術治療：

a) 小(xiao)兒(er)局限的神(shen)經纖維瘤可一次切(qie)除；

b) 巨大的腫瘤可全部(bu)(bu)或部(bu)(bu)分(fen)切除。

c) 叢狀(zhuang)神經(jing)纖維瘤病(bing)變(bian)部位多有豐富的血管(guan)網，術中應(ying)該注(zhu)意在病(bing)變(bian)周圍正常組織處切口，徹底(di)切除腫瘤及其周圍組織，術后可用激(ji)光照射，防治(zhi)復發(fa)。

d) 單(dan)側眶板(ban)缺如可修補。

NF2的治療

手術(shu)(shu)治療是目(mu)前有效的(de)(de)首選的(de)(de)治療方法。手術(shu)(shu)多采用枕下乙狀竇后(hou)(hou)入(ru)路，在(zai)電生理(li)檢(jian)測下仔細(xi)辨別面聽(ting)神經的(de)(de)位置，盡可能解剖和功能保留上述神經。術(shu)(shu)中往往需要磨除部分內聽(ting)道的(de)(de)后(hou)(hou)壁以期達到(dao)腫瘤全切除。

本文地(di)址://n85e38t.cn/jiankang/286221.html.

聲明： 我(wo)們致力于保(bao)護(hu)作(zuo)者版權(quan)，注重分享，被刊用文章因無法核實真實出(chu)處，未能及時(shi)(shi)與(yu)作(zuo)者取(qu)得聯系，或有版權(quan)異議的，請聯系管理(li)(li)員，我(wo)們會立(li)即(ji)(ji)處理(li)(li)，本(ben)站部分文字與(yu)圖片資源(yuan)來自于網(wang)絡，轉(zhuan)載是出(chu)于傳遞(di)更(geng)多信(xin)息之目的,若有來源(yuan)標注錯誤或侵(qin)犯了您(nin)的合法權(quan)益，請立(li)即(ji)(ji)通知我(wo)們(管理(li)(li)員郵箱：)，情況屬實，我(wo)們會第一時(shi)(shi)間予以刪除，并同時(shi)(shi)向您(nin)表示歉意(yi),謝謝!

上(shang)一篇: 惡(e)性(xing)腫瘤(liu)(liu)是如何產生的(de),惡(e)性(xing)腫瘤(liu)(liu)的(de)治療···

下一篇(pian): 淋(lin)巴(ba)瘤擴散能活多久,什么是淋(lin)巴(ba)瘤