胎兒(er)先(xian)天畸形(xing)(xing)是指(zhi)由于內在(zai)的異常(chang)發(fa)育而引起的器官或身(shen)體某部位的形(xing)(xing)態學缺(que)陷，又稱(cheng)為出(chu)(chu)生(sheng)缺(que)陷。人類具(ju)有較高的出(chu)(chu)生(sheng)缺(que)陷率，國(guo)外發(fa)病(bing)率約15％。國(guo)內發(fa)病(bing)率約為l3.7‰。胎兒(er)畸形(xing)(xing)出(chu)(chu)生(sheng)缺(que)陷發(fa)生(sheng)順(shun)序依次為：無(wu)腦兒(er)、腦積水、開放性脊(ji)柱(zhu)裂(lie)、腦脊(ji)膜膨(peng)出(chu)(chu)、唇裂(lie)、腭裂(lie)、先(xian)天性心臟(zang)病(bing)、21三(san)體綜(zong)合征(zheng)、腹(fu)裂(lie)及腦膨(peng)出(chu)(chu)。
胎兒畸形的癥狀：
1、神(shen)經(jing)(jing)管(guan)缺陷由綜合因素所(suo)致(zhi)，致(zhi)畸因素作用于胚(pei)胎(tai)階段早期(qi)，導(dao)致(zhi)神(shen)經(jing)(jing)管(guan)關閉缺陷。各地區的(de)發病率差(cha)異較(jiao)大，我國北(bei)方(fang)地區高達6‰～7%0，占胎(tai)兒畸形總數的(de)40%～50%，而南方(fang)地區的(de)發病率僅為l‰左右。神(shen)經(jing)(jing)管(guan)缺陷包括常見的(de)無腦(nao)兒、枕(zhen)骨裂、露腦(nao)與(yu)顱脊椎裂。約80%神(shen)經(jing)(jing)管(guan)缺陷者伴腦(nao)積水。
（1）無腦兒(er)：顱骨與腦組織缺失(shi)，偶見(jian)(jian)腦組織殘(can)基，常(chang)伴(ban)腎上腺發育(yu)不良及(ji)羊水過多。約75%在產(chan)程中死(si)亡，其他(ta)則于產(chan)后數小時或數日死(si)亡。腹(fu)部(bu)(bu)檢(jian)查胎(tai)兒(er)多為臀位(wei)或顏面位(wei)，胎(tai)頭偏小。若為頭先露時，陰道(dao)檢(jian)查可能觸及(ji)凹凸不平(ping)的(de)顱底部(bu)(bu)，切(qie)勿誤為正常(chang)胎(tai)兒(er)的(de)臀部(bu)(bu)。B型超聲檢(jian)查顱骨不顯像，腹(fu)部(bu)(bu)x線攝(she)片可見(jian)(jian)無顱骨的(de)胎(tai)頭。孕婦血(xue)清(qing)甲胎(tai)蛋白（AFP）升高。無腦兒(er)外(wai)觀顱骨缺失(shi)、雙眼暴(bao)突、頸(jing)短。
（2）脊(ji)(ji)(ji)柱(zhu)裂(lie)：部分(fen)椎(zhui)管未完(wan)全閉合，其缺(que)損多在(zai)后側；隱性脊(ji)(ji)(ji)柱(zhu)裂(lie)即腰骶部脊(ji)(ji)(ji)椎(zhui)管缺(que)損，表面有皮膚覆蓋。脊(ji)(ji)(ji)髓(sui)和(he)脊(ji)(ji)(ji)神經正常，無神經癥狀(zhuang)；如有椎(zhui)骨缺(que)損致脊(ji)(ji)(ji)髓(sui)、脊(ji)(ji)(ji)膜(mo)突出(chu)，表面皮膚包(bao)裹呈囊(nang)狀(zhuang)，稱脊(ji)(ji)(ji)髓(sui)脊(ji)(ji)(ji)膜(mo)膨出(chu)，常有神經癥狀(zhuang)。在(zai)本病高發區、或(huo)有脊(ji)(ji)(ji)柱(zhu)裂(lie)分(fen)娩史的(de)孕婦(fu)應進行產(chan)前篩查，于(yu)中孕期間檢測(ce)孕婦(fu)血清甲胎(tai)蛋白（AFP），B型超聲檢查可發現(xian)部分(fen)脊(ji)(ji)(ji)柱(zhu)兩行強回聲的(de)間距變寬、脊(ji)(ji)(ji)柱(zhu)短(duan)小(xiao)、不(bu)連續、不(bu)規(gui)則(ze)或(huo)有不(bu)規(gui)則(ze)囊(nang)性物膨出(chu)。嚴重者應終止妊娠。
（3）腦積水：大(da)腦導水管(guan)不(bu)通致腦脊液回流受阻，在腦室(shi)(shi)內外大(da)量蓄積腦脊液，引(yin)起顱(lu)壓(ya)升高、腦室(shi)(shi)擴張、顱(lu)腔體積增大(da)、顱(lu)縫(feng)變寬(kuan)、囟門增大(da)。腹(fu)部觸診(zhen)可發現胎頭寬(kuan)大(da)。如(ru)為(wei)頭先露，產前檢查胎頭跨恥(chi)征陽性(xing)，陰(yin)道檢查先露高、顱(lu)縫(feng)寬(kuan)、囟門大(da)且張力高、骨質薄軟有(you)彈(dan)性(xing)。孕20周后B型超聲檢查有(you)助于診(zhen)斷。確診(zhen)后立即(ji)引(yin)產，穿(chuan)顱(lu)后經陰(yin)道分娩。
2、唇裂(lie)(lie)和(he)唇腭(e)裂(lie)(lie)，再發(fa)(fa)危險為4%。父為患(huan)者(zhe)，后代發(fa)(fa)生(sheng)率3%i母(mu)為患(huan)者(zhe)，后代發(fa)(fa)生(sheng)率l4%。唇裂(lie)(lie)時腭(e)板完整，唇腭(e)裂(lie)(lie)時有(you)鼻翼(yi)、牙齒生(sheng)長不全(quan)。嚴(yan)重(zhong)腭(e)裂(lie)(lie)可通(tong)至咽部，嚴(yan)重(zhong)影(ying)響哺乳(ru)。產前診(zhen)斷較困難，B型超聲只能發(fa)(fa)現明顯的唇腭(e)裂(lie)(lie)，胎兒鏡雖(sui)能直視診(zhen)斷，但損(sun)傷較大。在新生(sheng)兒期整形矯治療效較好。
3、聯(lian)體雙胎(tai)為單卵雙胎(tai)所(suo)特(te)有(you)的畸形。B型(xing)超(chao)聲檢查有(you)助于(yu)診斷。確(que)診后應盡早終止妊(ren)娠，宜經(jing)陰(yin)道毀胎(tai)。足月妊(ren)娠時應音Ⅱ宮(gong)產。
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