胎兒(er)先天畸形(xing)是指由于內(nei)在的(de)異常發(fa)育而(er)引(yin)起(qi)的(de)器官或身體(ti)某(mou)部位的(de)形(xing)態(tai)學缺陷,又稱(cheng)為(wei)出生(sheng)(sheng)缺陷。人類具有較高的(de)出生(sheng)(sheng)缺陷率,國外發(fa)病(bing)(bing)率約15%。國內(nei)發(fa)病(bing)(bing)率約為(wei)l3.7‰。出生(sheng)(sheng)缺陷發(fa)生(sheng)(sheng)順序依次為(wei):無腦(nao)兒(er)、腦(nao)積(ji)水、開(kai)放性脊柱裂(lie)(lie)、腦(nao)脊膜膨(peng)出、唇裂(lie)(lie)、腭裂(lie)(lie)、先天性心臟病(bing)(bing)、21三體(ti)綜(zong)合征、腹裂(lie)(lie)及(ji)腦(nao)膨(peng)出。
胎(tai)兒發育分(fen)為(wei)胚(pei)(pei)細(xi)胞階(jie)(jie)段(duan)、胚(pei)(pei)胎(tai)階(jie)(jie)段(duan)及胎(tai)兒階(jie)(jie)段(duan)。由于各階(jie)(jie)段(duan)對(dui)致(zhi)畸(ji)因(yin)素(su)(su)(su)作用(yong)的(de)敏感(gan)性不(bu)(bu)同(tong)(tong),其(qi)結局(ju)亦(yi)不(bu)(bu)盡相同(tong)(tong)。胚(pei)(pei)細(xi)胞階(jie)(jie)段(duan)相對(dui)不(bu)(bu)敏感(gan),致(zhi)畸(ji)因(yin)素(su)(su)(su)作用(yong)后可致(zhi)胚(pei)(pei)細(xi)胞死亡、流(liu)產;胚(pei)(pei)胎(tai)階(jie)(jie)段(duan)最(zui)敏感(gan),致(zhi)畸(ji)因(yin)素(su)(su)(su)作用(yong)后可導致(zhi)胎(tai)兒結構發育異常;胎(tai)兒階(jie)(jie)段(duan)致(zhi)畸(ji)因(yin)素(su)(su)(su)作用(yong)后僅表現為(wei)細(xi)胞生長異常或(huo)死亡,極少發生胎(tai)兒結構畸(ji)形。導致(zhi)胎(tai)兒畸(ji)形的(de)因(yin)素(su)(su)(su)有三類(lei)。
1、環境因素(su)包括藥物、化學物質、毒品(pin)等環境中可接觸(chu)的物質。環境因素(su)致畸與其劑(ji)量(liang)效應、臨界作用以及個體敏感性吸(xi)收、代謝、胎盤轉運、接觸(chu)程度等有關。
2、遺傳因素染色體數目或結構異常(chang)及性(xing)染色體異常(chang)均(jun)可導致胎兒畸(ji)形(xing)。有(you)些(xie)缺陷與性(xing)別有(you)關,如(ru)幽門梗(geng)阻,母親(qin)患(huan)此病其子代發病危(wei)險(xian)性(xing)(20%)比父親(qin)患(huan)此病時(shi)危(wei)險(xian)性(xing)(5%)高(gao)。
3、綜(zong)合(he)因素多基因遺傳(chuan)加之環境因素常(chang)可導致先(xian)天性心(xin)臟病(bing)、神(shen)經管缺陷、唇裂、腭裂及幽門梗阻等胎(tai)兒畸形(xing),多發(fa)生于(yu)女(nv)性胎(tai)兒。
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