2016年09月27日訊 美國食品和藥物管理局（FDA）近日有條件批準Sarepta治療公司的新藥Exondys 51，成為首個獲批治療杜氏肌營養不良癥（DMD）的藥物。
Exondys 51（eteplirsen）專門適用于抗肌營養不良蛋白基因（dystrophin gene）中存在確證突變可導致51號外顯子跳躍（exon 51 skipping）的DMD患者；據估計，該類患者約占全部DMD患者的13%。Exondys 51可解決導致該類DMD病例的根本病因，能夠產生有功能的抗肌營養不良蛋白，在臨床研究中具有廣泛良好的安全性、耐受性和療效。
FDA表示，Sarepta提交的數據證實該類DMD患者（抗肌營養不良蛋白基因中存在可導致51號外顯子跳躍的確證突變））經Exondys 51治療后抗肌營養不良蛋白（dystrophin）水平升高，而這可以合理的預測這些DMD患者中的臨床受益。
但FDA也強調，Exondys 51的臨床受益還未證實，Sarepta必須開展進一步的臨床研究，將有條件批準轉變為完全批準。
FDA藥物評價及研究中心主任Janet Woodcock表示，此次批準，使DMD群體中一類特殊類型的患者獲得了一種重要的治療選擇，標志著DMD臨床治療的一個重大突破；我們將繼續利用從藥物Exondys 51中獲得的科學認識，加速靶向抗肌營養不良蛋白基因其他外顯子的新藥研發，最終目的是有一天能夠治療攜帶所有導致外顯子跳躍的確證基因突變的DMD患者。
目前，FDA也正在審查來自罕見病藥企BioMarin提交的實驗性DMD藥物drisapersen的上市申請文件，預計將在今年底做出最終審查決定。
杜氏肌營養不良癥（DMD）：
杜氏肌營養不良癥（DMD）是一種X染色體隱性遺傳疾病，主要發生于男孩。該病由抗肌營養不良蛋白基因（dystrophin gene）突變所致，屬于進行性肌營養不良癥常見類型。據統計，全球平均每3500個新生男嬰中就有一人罹患此病。患者在學齡前就會因骨骼肌不斷退化出現肌肉無力或萎縮，導致不便行走。大部分DMD患者在3-5歲發病，7-12歲徹底喪失行走能力，20歲左右會因為心肌、肺肌無力死亡。
關于罕見病，世界衛生組織的定義是患病人數占總人口的0.65‰--1‰之間的疾病或病變。據了解，目前已知的罕見病已超過7000種，中國的罕見病患者已達2000萬人。在這些罕見病中，神經系統遺傳病占到了50%。而排在神經系統遺傳病第一大類的遺傳性肌肉病中，肌營養不良居第一位。
肌營養不良，望文生義，常有家長提出這樣的問題：我的孩子營養狀況很好，為什么還會得“肌營養不良”？
其實進行性肌營養不良并非人體營養“短缺”所造成的營養不良，它是一類疾病的名稱，是一大組肌肉組織變性疾病，造成肌肉萎縮、肌肉力弱，出現不同程度的運動障礙。當影響下肢肌肉時，出現上樓、爬坡、蹲下起立困難；波及上肢肌肉時，上肢不能抬舉，還可以出現脊柱和關節畸形。
肌營養不良癥是指一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特征的遺傳性疾病群。肌營養不良癥包括先天性肌營養不良癥、其他BECKER型MD等多種類型，部分肌營養不良癥會導致運動受損甚至癱瘓。臨床上主要表現為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力，也可累及心肌。
（一）進行性肌營養不良是怎樣發病的呢？
肌營養不良是一類發病原因復雜、病人疾病表征各異的一類疾病。不同的病人有不同的發病原因，單單是因為肌肉組成成分發生變異而導致的肌營養不良就有30多個基因，涉及2000多萬個基因位點。神經系統、神經肌肉接頭出現障礙也可導 致肌營養不良，針對一個特定的病人，需要采用致病基因鑒定基因解碼，全面細致分析可能導致肌營養不良的各個基因，從而找到每一個人的發病原因。根據發病原因可以設計、尋找針對性的治療方案，通過完美寶貝基因解碼避免后代再次患病，阻止該病在家族中的傳播。
（二）杜氏肌營養不良癥（DMD）
杜氏肌營養不良癥（DMD）是一種X染色體聯鎖隱性遺傳疾病，主要發生于男孩。該病由抗肌營養不良蛋白基因（dystrophin gene）突變所致，屬于進行性肌營養不良癥常見類型。據統計，全球平均每3500個新生男嬰中就有一人罹患此病。患者在學齡前就會因骨骼肌不斷退化出現肌肉無力或萎縮，導致不便行走。大部分DMD患者在3-5歲發病，7-12歲徹底喪失行走能力，20歲左右會因為心肌、肺肌無力死亡。
編碼生成抗肌營養不良蛋白的基因是人體內較大的基因之一，會大多個位置產生突變，引起輕重和表現程度不同的肌營養不良。其中一類突變導致這個基因的第51號外顯子不被表達，從而產生疾病。美國食品和藥物管理局2016年9月19日（FDA）近日有條件批準Sarepta治療公司的新藥Exondys 51，用于治療由于這類突變而產生的杜氏肌營養不良癥（DMD）患者。該藥的用藥劑量為每周一次，每次30mg/kg體重。
（三）EXONDYS 51 （ETEPLIRSEN)肌營養不良治療藥物
Exondys 51（eteplirsen）專門適用于抗肌營養不良蛋白基因（dystrophin gene）中存在確證突變可導致51號外顯子跳躍（exon 51 skipping）的DMD患者；據估計，該類患者約占全部DMD患者的13%。Exondys 51可解決導致該類DMD病例的根本病因，能夠產生有功能的抗肌營養不良蛋白，在臨床研究中具有廣泛良好的安全性、耐受性和療效。
FDA表示，Sarepta提交的數據證實該類DMD患者（抗肌營養不良蛋白基因中存在可導致51號外顯子跳躍的致病基因序列）經Exondys 51治療后抗肌營養不良蛋白（dystrophin）水平升高，這表明，患者經過治療后，可以預期獲得良好的效果。但是這些效果還沒有得到證實。如果在臨床使用中，這些治療效果得到證實，有條年批準將轉變為完全批準。
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