2016年(nian)10月21日訊 英國國家衛生(sheng)與臨床優(you)化研究所（NICE）發布(bu)指南草(cao)案，支持(chi)將(jiang)Amicus Therapeutics制(zhi)藥(yao)公(gong)司最新獲批(pi)的(de)(de)罕見病藥(yao)物Galafold用于(yu)英國國家衛生(sheng)服(fu)務系統（NHS），用于(yu)罕見性遺(yi)傳病法布(bu)里病（Fabry disease）的(de)(de)治療。據(ju)悉(xi)，Galafold（migalastat）的(de)(de)治療成(cheng)本為每(mei)例(li)患者每(mei)年(nian)支出21萬(wan)英鎊。NICE表(biao)示，Amicus公(gong)司需要提供(gong)保密的(de)(de)折扣，才(cai)會最終批(pi)準。
法布里(li)病(bing)(bing)（Fabry disease）是(shi)一種罕見的X連鎖遺傳性(xing)疾病(bing)(bing)，缺(que)陷(xian)(xian)基因位于X染色(se)體長臂上。該病(bing)(bing)是(shi)由于α-半乳(ru)糖(tang)甘(gan)酶基因缺(que)陷(xian)(xian)，造(zao)成溶酶體內酰基鞘鞍醇三(san)己糖(tang)堆積，進而引發心臟、腎臟、腦血管(guan)及神經病(bing)(bing)變。臨床癥狀(zhuang)(zhuang)通常在兒童與(yu)青少(shao)年期開始出現，最顯著(zhu)的癥狀(zhuang)(zhuang)是(shi)間(jian)(jian)歇(xie)性(xing)的肢(zhi)體末端疼痛與(yu)感覺(jue)異常。除此之外，下(xia)腹(fu)部與(yu)大腿間(jian)(jian)的皮膚(fu)出現皮疹，出汗減少(shao)，角膜呈現輻射狀(zhuang)(zhuang)或螺(luo)旋狀(zhuang)(zhuang)濁斑。
隨(sui)著年(nian)齡增長，患者最終(zhong)會出現不(bu)可(ke)逆轉的器(qi)官損傷、進(jin)行性腎臟和心(xin)臟疾病、腦(nao)血(xue)管病變，最后進(jin)展為腎臟衰竭、心(xin)臟合并(bing)癥、早發性中風，可(ke)能需要(yao)進(jin)行透(tou)析、腎移植、植入心(xin)臟起搏器(qi)治療(liao)。
Galafold是一(yi)種口服、小分子藥物，旨在(zai)細(xi)胞合成α-半(ban)乳(ru)糖苷酶A（alpha-gal A）酶時(shi)對其(qi)進行結合，幫助其(qi)正確折(zhe)疊，改善其(qi)功能。據估計，在(zai)英國有855例法布里病(bing)患者(zhe)，其(qi)中大約140例 適(shi)用于Galafold治(zhi)療。
在(zai)歐盟(meng)，Galafold于(yu)今年5月底獲歐盟(meng)委員(yuan)會（EC）批(pi)準(zhun)。美國方面，Galafold于(yu)去年9月被美國食品和(he)藥物管理局(ju)（FDA）拒絕批(pi)準(zhun)。
英國NICE簡介
National Institute for Health and CareExcellence （NICE），國(guo)內有(you)翻譯為“國(guo)家衛生與服務(wu)優化研究院”，是NHS的一個下(xia)屬技(ji)術機構，其宗旨是為NHS開發技(ji)術指南(nan)、質量標準，并(bing)提供(gong)決(jue)策支持服務(wu)和人員培訓(xun)服務(wu)。
NICE為NHS開發了(le)大量(liang)的(de)醫(yi)療衛(wei)生(sheng)指(zhi)(zhi)(zhi)南(nan)(nan)，包(bao)括(kuo)臨(lin)床技(ji)(ji)術指(zhi)(zhi)(zhi)南(nan)(nan)、公共(gong)衛(wei)生(sheng)技(ji)(ji)術指(zhi)(zhi)(zhi)南(nan)(nan)、社(she)會照護技(ji)(ji)術指(zhi)(zhi)(zhi)南(nan)(nan)、患者安全指(zhi)(zhi)(zhi)南(nan)(nan)，并且開發了(le)許多制定醫(yi)療衛(wei)生(sheng)指(zhi)(zhi)(zhi)南(nan)(nan)的(de)技(ji)(ji)術方法。這些(xie)指(zhi)(zhi)(zhi)南(nan)(nan)具(ju)有很好的(de)科學性和(he)實(shi)用(yong)性，且在NICE網(wang)站上都有提供，因(yin)此對世界各(ge)國的(de)醫(yi)療衛(wei)生(sheng)系(xi)統都具(ju)有不錯的(de)參考價值。
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