2014年(nian)11月11日(ri)，兩(liang)例(li)乳(ru)白色血液嬰兒(er)的基因檢測結果已(yi)(yi)經(jing)確認，華大醫(yi)學在兩(liang)位患兒(er)的lpl基因上找到了(le)相關已(yi)(yi)知致(zhi)病突變(bian)，且這兩(liang)個突變(bian)分別遺傳自父親和母(mu)親。10月31日(ri)，當兩(liang)例(li)乳(ru)白色嬰兒(er)血液及其家(jia)庭成員的血液樣本從上海(hai)新華醫(yi)院(yuan)送到華大基因深圳總部，所(suo)有的目(mu)光(guang)都聚焦(jiao)至此，等待基因技術破解這又(you)一令常規醫(yi)學束手無策的罕見病。
為患兒采血尋找病因
10月(yue)27日下(xia)午，華(hua)大醫(yi)學聯系上患(huan)兒(er)母(mu)親何女(nv)士，表達(da)了華(hua)大醫(yi)學現有技術可以通過基因(yin)檢測(ce)尋找(zhao)病因(yin)，并(bing)將(jiang)免費為(wei)患(huan)者家庭提(ti)供幫助(zhu)。何女(nv)士在感謝之(zhi)余(yu)也表達(da)希望(wang)華(hua)大能為(wei)與(yu)自(zi)己孩子患(huan)同(tong)樣遺傳病的(de)小病友做(zuo)檢測(ce)尋找(zhao)病因(yin)。 兩天后，華(hua)大醫(yi)學工作人員對何女(nv)士夫(fu)婦及其(qi)寶(bao)(bao)寶(bao)(bao)，以及同(tong)病房來自(zi)四川的(de)同(tong)樣患(huan)病的(de)另一個嬰(ying)兒(er)及其(qi)父母(mu)、哥哥的(de)樣本(ben)進行血樣采(cai)集。
華(hua)大(da)醫學面向新生兒檢(jian)測項目，采(cai)血(xue)(xue)方式便捷、安全，可(ke)用臍(qi)帶血(xue)(xue)、足跟(gen)血(xue)(xue)、指尖末(mo)梢血(xue)(xue)及外周血(xue)(xue)來(lai)檢(jian)測，取血(xue)(xue)量少，對(dui)(dui)寶(bao)寶(bao)不(bu)會造成任何危害。由于(yu)這兩位(wei)患(huan)(huan)兒已有典型的高脂(zhi)血(xue)(xue)癥狀，為(wei)了對(dui)(dui)患(huan)(huan)兒負責，避免重復(fu)采(cai)血(xue)(xue)，華(hua)大(da)醫學工作人員還(huan)(huan)是采(cai)用了靜脈采(cai)血(xue)(xue)。記者(zhe)從多(duo)方了解到，對(dui)(dui)于(yu)出生還(huan)(huan)不(bu)到兩個(ge)月(yue)的嬰兒來(lai)說，父母并(bing)不(bu)愿意(yi)為(wei)孩子抽取過多(duo)的血(xue)(xue)液(ye)，相關(guan)機構因此也并(bing)未取得(de)血(xue)(xue)樣(yang)進行檢(jian)測。
基因檢測確認病因
10月(yue)31日(ri)收到患(huan)兒(er)(er)血(xue)樣(yang)后，華大醫學(xue)首先對患(huan)兒(er)(er)的(de)(de)表(biao)型信(xin)息(xi)和(he)(he)疾病史(shi)進(jin)行了詳細(xi)的(de)(de)整(zheng)理和(he)(he)分析。兩位患(huan)兒(er)(er)的(de)(de)臨床表(biao)型非常(chang)相似，均表(biao)現為(wei)血(xue)液(ye)呈乳糜狀(zhuang)和(he)(he)粉紅色，唯一不一致(zhi)的(de)(de)是其(qi)中一位患(huan)兒(er)(er)曾(ceng)出現過(guo)(guo)腹痛，皮(pi)膚也(ye)曾(ceng)經(jing)出現過(guo)(guo)黃色瘤(liu)，但(dan)幾日(ri)后消退(tui)。兩位患(huan)兒(er)(er)去(qu)上海交通大學(xue)附屬新(xin)華醫院就診時，血(xue)液(ye)中甘油三酯含量均嚴(yan)重高于正常(chang)參考(kao)范圍。在采(cai)用(yong)醫生建議用(yong)脫(tuo)脂奶(nai)粉喂養后寶寶情況有所(suo)改善(shan)。
華(hua)大(da)醫學通過(guo)對兩位(wei)患(huan)兒(er)的臨床檢測結果進(jin)行了詳細的評估，懷疑患(huan)有高(gao)脂血癥的可(ke)能性非常(chang)大(da)，隨即采取芯(xin)片(pian)捕(bu)獲高(gao)通量測序的方法(fa)，對患(huan)兒(er)及其父母均做了單基(ji)因(yin)(yin)血脂異(yi)常(chang)基(ji)因(yin)(yin)panel共43個(ge)基(ji)因(yin)(yin)的檢測。檢測結果顯示，在兩位(wei)患(huan)兒(er)的lpl基(ji)因(yin)(yin)上找(zhao)到(dao)了相關已知(zhi)(zhi)致病突變，且這兩個(ge)突變分(fen)別遺傳自父親(qin)和(he)母親(qin)，父親(qin)和(he)母親(qin)都為(wei)lpl基(ji)因(yin)(yin)已知(zhi)(zhi)突變的攜帶者。
據華(hua)大醫學相關負(fu)責人介紹，lpl基因突變導致的家族性(xing)(xing)高(gao)(gao)乳(ru)(ru)糜(mi)微粒血(xue)癥，呈常染色(se)體隱性(xing)(xing)遺傳(chuan)，是一種罕見的脂蛋白代謝異常遺傳(chuan)病，發(fa)病率約為1/1，000，000。該(gai)病發(fa)病早，25%在(zai)嬰(ying)兒(er)時(shi)期(qi)就會發(fa)病。患者在(zai)生化指標上具有(you)乳(ru)(ru)糜(mi)血(xue)（牛(niu)奶樣血(xue)），甘油三脂水平(ping)高(gao)(gao)的特性(xing)(xing)，一般因乳(ru)(ru)糜(mi)血(xue)的臨床(chuang)癥狀(zhuang)被發(fa)現，另(ling)可能(neng)伴隨發(fa)疹般黃色(se)瘤(liu)、腹(fu)痛(tong)、肝脾腫(zhong)大及易感、反復發(fa)作的急性(xing)(xing)胰腺(xian)炎。因飲食是影響(xiang)脂蛋白水平(ping)的主要因素，從目前的研究來看，早期(qi)飲食干預很(hen)可能(neng)是最安全且經濟有(you)效的方(fang)法。當然，出(chu)生時(shi)及時(shi)發(fa)現問題，可以第一時(shi)間干預該(gai)疾病。
華(hua)大醫學相關(guan)負責人告訴記者，在(zai)這兩位患兒檢測結(jie)果出來之際，華(hua)大醫學又(you)迎(ying)來了山東煙(yan)臺另一(yi)個家(jia)庭(ting)的(de)(de)(de)血(xue)樣。相同(tong)的(de)(de)(de)癥狀，同(tong)樣的(de)(de)(de)期待，他們希望華(hua)大能夠幫助他的(de)(de)(de)家(jia)庭(ting)找到乳白(bai)色血(xue)液之謎。為(wei)了幫助更(geng)多類似家(jia)庭(ting)，華(hua)大醫學也(ye)推出新生兒基因(yin)檢測，通過國(guo)家(jia)新生兒疾(ji)(ji)病(bing)篩查(cha)體(ti)系要(yao)求的(de)(de)(de)足(zu)跟(gen)血(xue)采樣血(xue)斑(ban)，就能夠在(zai)寶寶出生時(shi)檢測該(gai)種疾(ji)(ji)病(bing)，以(yi)及(ji)耳聾基因(yin)及(ji)各種遺(yi)傳性(xing)疾(ji)(ji)病(bing)，通過早期發現，及(ji)時(shi)奶粉控制，藥物(wu)治(zhi)療(liao)等手段(duan)為(wei)臨床早期治(zhi)療(liao)提(ti)供有力保(bao)障。
關于高脂血癥
高(gao)(gao)脂(zhi)(zhi)血癥是一(yi)種全身性(xing)(xing)疾病(bing)(bing)(bing)，指(zhi)血中總膽固(gu)醇(chun)(tc)和(he)/或(huo)甘油三酯(tg)過高(gao)(gao)或(huo)高(gao)(gao)密(mi)度脂(zhi)(zhi)蛋(dan)白膽固(gu)醇(chun)(hdl-c)過低。我國的(de)(de)(de)隊(dui)列研究表明，血清總膽固(gu)醇(chun)(total cholesterol，tc)或(huo)低密(mi)度脂(zhi)(zhi)蛋(dan)白膽固(gu)醇(chun)(low density lipoproten-cholesterol，ldl-c)升高(gao)(gao)是冠(guan)心(xin)(xin)病(bing)(bing)(bing)和(he)缺血性(xing)(xing)腦(nao)卒中的(de)(de)(de)獨立危險因素之一(yi)。為(wei)此(ci)，對血脂(zhi)(zhi)異常的(de)(de)(de)防治(zhi)必(bi)須及早給予重視(shi)。血脂(zhi)(zhi)異常作為(wei)脂(zhi)(zhi)質代謝(xie)障礙的(de)(de)(de)表現，也屬于(yu)代謝(xie)性(xing)(xing)疾病(bing)(bing)(bing)，但其(qi)對健康的(de)(de)(de)損害則(ze)主要在(zai)心(xin)(xin)血管系統，導致(zhi)冠(guan)心(xin)(xin)病(bing)(bing)(bing)及其(qi)他(ta)動脈粥樣硬化性(xing)(xing)疾病(bing)(bing)(bing)。
高(gao)(gao)(gao)脂(zhi)血(xue)(xue)癥(zheng)(zheng)可分為(wei)(wei)(wei)家族性(xing)（原(yuan)發(fa)(fa)性(xing)）及繼(ji)發(fa)(fa)性(xing)，家族性(xing)高(gao)(gao)(gao)脂(zhi)血(xue)(xue)癥(zheng)(zheng)是由于(yu)單(dan)基(ji)因缺(que)陷(xian)或(huo)(huo)多基(ji)因缺(que)陷(xian)，使(shi)參與(yu)脂(zhi)蛋白轉運和代謝(xie)的(de)受體、酶或(huo)(huo)載脂(zhi)蛋白異(yi)常所致；繼(ji)發(fa)(fa)性(xing)高(gao)(gao)(gao)脂(zhi)血(xue)(xue)癥(zheng)(zheng)多發(fa)(fa)生于(yu)代謝(xie)性(xing)紊(wen)亂疾病(bing)(bing)（糖尿病(bing)(bing)、高(gao)(gao)(gao)血(xue)(xue)壓、黏(nian)液(ye)性(xing)水腫(zhong)、甲(jia)狀(zhuang)腺(xian)功能(neng)低下、肥(fei)胖、肝腎疾病(bing)(bing)、腎上腺(xian)皮(pi)質功能(neng)亢進(jin)），或(huo)(huo)與(yu)其(qi)他(ta)因素年齡、性(xing)別、季節、飲酒、吸煙、飲食、體力活(huo)動、精(jing)神(shen)緊張(zhang)、情(qing)緒活(huo)動等有關。原(yuan)發(fa)(fa)性(xing)高(gao)(gao)(gao)脂(zhi)血(xue)(xue)癥(zheng)(zheng)以(yi)電泳法分離(li)血(xue)(xue)漿脂(zhi)蛋白為(wei)(wei)(wei)基(ji)礎，將高(gao)(gao)(gao)脂(zhi)蛋白癥(zheng)(zheng)分為(wei)(wei)(wei)五型，即(ji)Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和Ⅴ型，家族性(xing)脂(zhi)蛋白脂(zhi)肪酶缺(que)乏癥(zheng)(zheng)屬i型中的(de)一個亞型，以(yi)乳糜(mi)微粒血(xue)(xue)為(wei)(wei)(wei)主要(yao)臨床特征，生化(hua)指標表現為(wei)(wei)(wei)甘油三脂(zhi)升高(gao)(gao)(gao)。
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