英國(guo)國(guo)家衛(wei)生(sheng)與臨床優(you)化研究(jiu)所（nice）發布指(zhi)南草(cao)案，支(zhi)持將制藥(yao)公(gong)(gong)司最(zui)新獲批(pi)的罕見病(bing)(bing)藥(yao)物galafold用于英國(guo)國(guo)家衛(wei)生(sheng)服務系統（nhs），用于罕見性遺傳病(bing)(bing)法布里病(bing)(bing)（fabry disease）的治療。據悉，galafold的治療成本為每例患(huan)者每年(nian)支(zhi)出21萬英鎊。nice表示，amicus公(gong)(gong)司需要提供保(bao)密的折扣，才會(hui)最(zui)終批(pi)準。

法布里病(bing)（fabry disease）是(shi)(shi)一種罕見(jian)的x連(lian)鎖(suo)遺傳性疾病(bing)，缺(que)陷(xian)(xian)基(ji)因位于(yu)x染色體長(chang)臂上。該病(bing)是(shi)(shi)由(you)于(yu)α-半(ban)乳糖(tang)甘酶基(ji)因缺(que)陷(xian)(xian)，造成溶酶體內酰基(ji)鞘鞍醇(chun)三己(ji)糖(tang)堆積，進而引(yin)發心(xin)臟(zang)、腎(shen)臟(zang)、腦血管(guan)及神經病(bing)變。臨床癥狀通常(chang)在兒童與青少(shao)年期開始出現(xian)(xian)，最顯著的癥狀是(shi)(shi)間歇(xie)性的肢體末端疼(teng)痛與感覺異常(chang)。除(chu)此之外，下腹部與大腿間的皮(pi)膚出現(xian)(xian)皮(pi)疹，出汗減少(shao)，角膜呈(cheng)現(xian)(xian)輻射(she)狀或螺旋狀濁斑。

隨著年齡增(zeng)長(chang)，患者最(zui)終會出現不可逆轉的器(qi)官損傷、進(jin)行(xing)性腎臟(zang)(zang)(zang)和心(xin)臟(zang)(zang)(zang)疾病、腦血管(guan)病變，最(zui)后進(jin)展為腎臟(zang)(zang)(zang)衰竭、心(xin)臟(zang)(zang)(zang)合并癥、早(zao)發性中風，可能需(xu)要進(jin)行(xing)透析、腎移植、植入心(xin)臟(zang)(zang)(zang)起搏器(qi)治(zhi)療。

galafold是一(yi)種(zhong)口服、小分子藥物(wu)，旨在細(xi)胞(bao)合(he)成α-半乳糖苷(gan)酶a（alpha-gal a）酶時(shi)對其(qi)進行結合(he)，幫助其(qi)正確折疊，改善其(qi)功能。據估計(ji)，在英國有855例(li)法布里病患(huan)者，其(qi)中(zhong)大約140例(li) 適(shi)用于galafold治療。

在歐(ou)盟，galafold于今年5月底獲歐(ou)盟委員會（ec）批(pi)準(zhun)。美國方面(mian)，galafold于去年9月被美國食品和藥物管理局拒絕批(pi)準(zhun)。

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