在我國(guo)南(nan)方(fang)沿海(hai)地區，常可看到一種長相特(te)殊的孩子：頭(tou)大，額部(bu)隆起，顴(quan)骨突出，鼻梁凹陷，嘴唇厚(hou)，兩(liang)眼距離寬。這就是(shi)地中海(hai)貧(pin)血孩子的特(te)殊面(mian)容。
地(di)中海(hai)貧(pin)(pin)血(xue)(xue)是一(yi)種(zhong)(zhong)遺(yi)傳(chuan)性疾(ji)病，最早是在(zai)地(di)中海(hai)沿岸(an)的(de)意大利、希臘、馬耳他(ta)等地(di)區發現的(de)，所(suo)(suo)以稱為(wei)“地(di)中海(hai)貧(pin)(pin)血(xue)(xue)”。后來在(zai)其他(ta)沿海(hai)地(di)區也(ye)發現此病，所(suo)(suo)以又稱此病為(wei)“海(hai)洋性貧(pin)(pin)血(xue)(xue)”。如(ru)東南亞(ya)及我國沿海(hai)地(di)區，特別是廣東、廣西(xi)、貴州、四川(chuan)一(yi)代是此病的(de)高(gao)發區。這種(zhong)(zhong)病的(de)遺(yi)傳(chuan)方(fang)式是常染(ran)色體不完(wan)全(quan)顯性遺(yi)傳(chuan)，也(ye)就是男(nan)女都可得病，如(ru)果父母(mu)雙方(fang)均有此病的(de)基(ji)因(yin)并(bing)共(gong)同將此基(ji)因(yin)傳(chuan)給(gei)(gei)孩(hai)子(zi)，則會產生很嚴重的(de)貧(pin)(pin)血(xue)(xue)，即所(suo)(suo)謂“純合子(zi)”。如(ru)果只有一(yi)方(fang)的(de)患病基(ji)因(yin)遺(yi)傳(chuan)給(gei)(gei)孩(hai)子(zi)，則成為(wei)“雜合子(zi)”，這種(zhong)(zhong)情(qing)況下一(yi)般只發生輕度的(de)貧(pin)(pin)血(xue)(xue)。
地中海(hai)貧(pin)血(xue)(xue)是(shi)(shi)怎樣(yang)發生(sheng)的呢(ni)？我(wo)們知道紅(hong)(hong)細胞內的主要(yao)成分是(shi)(shi)血(xue)(xue)紅(hong)(hong)蛋(dan)白，其實血(xue)(xue)紅(hong)(hong)蛋(dan)白是(shi)(shi)由(you)“珠(zhu)蛋(dan)白”和“血(xue)(xue)紅(hong)(hong)素(su)”結合(he)而成的，而珠(zhu)蛋(dan)白又(you)是(shi)(shi)由(you)4種蛋(dan)白鏈（α、β、γ、δ）兩兩排(pai)列組(zu)合(he)形成的。如果(guo)構成珠(zhu)蛋(dan)白的這4種鏈的合(he)成受(shou)到影(ying)(ying)響(xiang)，甚(shen)至完(wan)全不能(neng)合(he)成，那么血(xue)(xue)紅(hong)(hong)蛋(dan)白的生(sheng)成也就受(shou)到影(ying)(ying)響(xiang)，最后導致貧(pin)血(xue)(xue)發生(sheng)。如果(guo)是(shi)(shi)α鏈的合(he)成不良(liang)或缺(que)失(shi)引起的貧(pin)血(xue)(xue)，叫做“α地中海(hai)貧(pin)血(xue)(xue)”；同理(li)，如果(guo)是(shi)(shi)β鏈的合(he)成不良(liang)或缺(que)失(shi)引起的貧(pin)血(xue)(xue)，叫做“β地中海(hai)貧(pin)血(xue)(xue)”。在我(wo)國(guo)主要(yao)是(shi)(shi)β地中海(hai)貧(pin)血(xue)(xue)。
此病的臨(lin)床(chuang)表現輕重(zhong)不一(yi)。一(yi)般在出生(sheng)時無癥(zheng)狀，生(sheng)后6-12月起(qi)出現進行性(xing)貧(pin)血，面(mian)色蒼(cang)白(bai)、肝(gan)脾腫大、身材矮小、發(fa)育不良，并隨(sui)著年齡的增長癥(zheng)狀日(ri)趨明顯。β地中海(hai)貧(pin)血患兒有(you)上述的典型(xing)地中海(hai)貧(pin)血特(te)殊面(mian)容(rong)。患兒常并發(fa)支(zhi)氣管炎(yan)或肺炎(yan)，還(huan)可引起(qi)心臟、肝(gan)臟和胰腺的損害，其(qi)中最嚴重(zhong)的是(shi)心力衰竭，這(zhe)是(shi)導致死亡的重(zhong)要原因(yin)之一(yi)。
目前(qian)對(dui)(dui)此(ci)病(bing)(bing)(bing)只能(neng)對(dui)(dui)癥處理，如抗感(gan)染、輸(shu)血(xue)等，作(zuo)異基因骨髓移植(zhi)可(ke)望根治本(ben)病(bing)(bing)(bing)。相(xiang)信不遠的將來(lai)可(ke)采用基因治療來(lai)徹底(di)解決患(huan)(huan)者(zhe)的病(bing)(bing)(bing)痛。此(ci)病(bing)(bing)(bing)重點在于預(yu)防，如能(neng)對(dui)(dui)沿海地區和有家族史的人員進行婚前(qian)化(hua)驗檢(jian)查(cha)、對(dui)(dui)孕婦進行產前(qian)基因診斷，有可(ke)能(neng)避(bi)免患(huan)(huan)病(bing)(bing)(bing)胎兒出生，這是預(yu)防本(ben)病(bing)(bing)(bing)和提高(gao)人口素(su)質的有效措施(shi)。
輕型地中海貧血癥常見于遺傳型為雜合子的基因型，輕型地中海貧血的特點是癥狀不明顯，患者無癥狀或有輕度貧血，β地中海貧血可伴有輕度的脾腫大，α地中海貧血形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等;紅細胞滲透脆性降低。輕型的地中海貧血常在患者體檢時才發現。
重(zhong)型β地中(zhong)(zhong)(zhong)海(hai)貧血(xue)(xue)患兒(er)出生時(shi)無癥狀(zhuang)，3-12個(ge)月開始發(fa)病(bing)，面色蒼白(bai)，肝脾大，語法不良，多伴有輕度黃疸;表現(xian)為頭顱變大、額部(bu)隆(long)起、鼻梁塌陷、兩眼距(ju)增寬(kuan)，形成特殊(shu)的地中(zhong)(zhong)(zhong)海(hai)貧血(xue)(xue)面容。重(zhong)型α地中(zhong)(zhong)(zhong)海(hai)貧血(xue)(xue)由于基(ji)因(yin)(yin)缺陷導致(zhi)紅細胞壽命(ming)縮短，常導致(zhi)胎兒(er)在30-40周時(shi)發(fa)生流(liu)產(chan)、死胎或早夭(yao)，胎兒(er)呈現(xian)中(zhong)(zhong)(zhong)毒(du)貧血(xue)(xue)、黃疸、水腫、肝脾腫大等(deng)癥狀(zhuang)。 遺(yi)(yi)傳(chuan)與(yu)優(you)(you)生相關知識 遺(yi)(yi)傳(chuan)與(yu)優(you)(you)生的關系 遺(yi)(yi)傳(chuan)與(yu)優(you)(you)生 遺(yi)(yi)傳(chuan)與(yu)優(you)(you)生：雀斑萌妹紙 父母(mu)的遺(yi)(yi)傳(chuan)性更大 遺(yi)(yi)傳(chuan)與(yu)優(you)(you)生：爸爸VS媽媽 誰對BB基(ji)因(yin)(yin)影響大 遺(yi)(yi)傳(chuan)與(yu)優(you)(you)生：30+歲(sui)生孩子(zi) 劣勢與(yu)優(you)(you)勢并存 查看嬰幼兒(er)全(quan)部(bu)文檔資(zi)源 >>
根據貧血程度啊，重型地貧非常嚴重的，每個月都要通過輸血才能維持生命,而且一般都活不長，很年輕的時候就掛了，跟白血病一樣恐怖。輕型的可以不用輸血，有些輕型患者甚至不知道自己有地貧，因為他們根本沒有明顯癥狀！
這個可以參考一下：
1、重型β地中海貧血
（1）臨床表現：自出生后3-6個月起出現貧血，肝脾腫大，顴骨隆起、眼距增寬、鼻梁低平等骨骼改變，呈現特殊的“地中海貧血”面容，X線檢查可見外板骨小梁條紋清晰呈直立的毛發樣；發育滯后。
（2）實驗室檢查：血紅蛋白<60g/L，呈小細胞低血色素性貧血，紅細胞形態不一、大小不均，有靶形紅細胞（10%以上）和紅細胞碎片，網織紅細胞增多，外周血出現較多有核紅細胞。骨髓中紅細胞系統極度增生。首診HbF達30%～90%。
（3）遺傳學：父母均為β地中海貧血。
符合上述條件者可作出臨床診斷，進一步診斷需進行基因分析。
2、中間型β地中海貧血
（1）臨床表現：多在2～5歲時出現貧血，癥狀和體征較重型輕，可有“地中海貧血”面容。
（2）實驗室檢查:血紅蛋白60～100g/L，成熟紅細胞形態與重型相似，網織紅細胞增多，偶見有核紅細胞，HbF>3.5%。
（3）遺傳學：父母均為β地中海貧血。
符合上述條件者可作出臨床診斷，進一步診斷需進行基因分析。中間型β地中海貧血的分子基礎較復雜，詳見評論。
3、輕型β地中海貧血
（1）臨床表現：無癥狀或有輕度貧血癥狀，偶見輕度脾大。
（2）實驗室檢查：血紅蛋白稍降低但>100g/L，末梢血中可有少量靶形紅細胞，紅細胞輕度大小不均。MCV<79fl，MCH<27pg，紅細胞脆性試驗陽性，HbA2>3.5%或正常，HbF正常或輕度增加（不超過5%）。
（3）遺傳學：父母至少一方為β地中海貧血。
（4）除外其他地中海貧血和缺鐵性貧血。
符合上述條件者可作出臨床診斷，進一步診斷需進行基因分析。
4、靜止型β地中海貧血基因攜帶者
（1）臨床表現：無癥狀。
（2）實驗室檢查：血紅蛋白正常，MCV、MCH和紅細胞脆性試驗常降低，網織紅細胞正常。HbA2>3.5%或正常，HbF正常或輕度增加（不超過5%）。
（3）遺傳學：父母至少一方為β地中海貧血。
確定診斷需(xu)做基因分析。
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