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 傳統唐氏癥篩檢(二指標或四指標)，雖然便宜，但準確率僅81~87%，有偽陽性率(6.7%)高和偽陰性的漏診風險。羊水染色體核型分析，雖然羊膜穿刺具有1~3/1000)的流產感染風險，但由于準確度高(>99%)，是普遍的染色體診斷方法。

 「宏其婦幼醫院」醫療副院長王漢州醫師說明，傳統羊水染色體核型分析，是透過顯微鏡肉眼觀察，能判斷染色體缺陷的解析度僅能達到5~10Mb左右，有許多小于或介于3~5Mb的染色體微片段缺失疾病如:狄喬治氏癥候群、小胖威利癥、天使癥候群等等，都無法精準檢查出來。婦產科醫師通常建議抽羊水時同時做染色體晶片(Microarray-based Comparative Genomic Hybridization ; aCGH)分析，確保胎兒未帶有致病的染色體微片段缺失。相較羊水染色體核型分析，染色體晶片的解析度大幅提高(100倍)達到10~50kb，能檢查超過370種染色體微片段缺失疾病，透過晶片掃描與電腦數據分析，將人為因素風險降到最低。2013年，美國婦產科學會(ACOG)發表建議，將羊水染色體基因晶片列為臨床產前診斷的方法。

王漢州醫師表示， 染色體微片段缺失：即一段染色體有微小片段遺失，可能包含數個或以上的基因，卻又無法以傳統羊水分析發現。雖然染色體片段缺失的發生率大約在萬分之一，例如:小胖威利癥(1/12000)、天使癥候群(1/15000) 、1p36缺失癥候群(1/5000) 、狄喬治氏癥候群(1/4000)、貓哭癥候群(1/20000)等，但種類高達數百種，總合發生率可達1/1000左右。王漢州醫師提醒，孕婦們在決定抽羊水檢查時，建議同時做羊水染色體基因晶片，給寶寶最全面的保障。 誰適合做「羊水基因晶片」檢測？王漢州醫師表示，建議符合下列情況的孕婦接受檢測:

 1.衛福部建議羊膜穿刺的孕婦 2.胎兒頸部透明帶增厚 3.胎兒超音波檢查發現異常 4.傳統羊水染色體檢查發現異常斷點，但無法確定異常斷點位置 5.有家族性遺傳疾病或曾生過先天性缺陷的寶寶 6.重復性流產者

慎選合法、合格的檢測單位王漢州醫師建議，檢查出染色體缺失并不代表胎兒就會有發育缺陷或疾病，必須借由專業咨詢醫師的判斷和說明，才具有實質的意義。孕婦們務必要留意檢測單位是否具有衛生福利部國民健康署認可，檢測是否全程在合法的臨床細胞遺傳實驗室完成，檢測品質才能受到完全的保障。

 1.臺北市立婦幼醫院婦產科主治醫師 2.壢新醫院婦產科主任 3.美國St. Louis U.醫療管理碩士 4.美國Scripps Clinic and Research Institute進修 5.臺灣周產期醫學會會員 6.臺灣母胎醫學會會員

　　孕婦做羊水穿刺是為了確認寶寶是否會患有先天性疾病，而羊水穿刺檢查的結果準確性高達99%以上，因此檢查結果是需要得到重視的。那么，如果 羊水穿刺結果有問題怎么辦 ？讓我們來看看吧。

 　　妊娠中期羊水穿刺可以做胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定，也可用羊水細胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。簡單來說，羊水穿刺是用來確診寶寶有沒有染色體疾病的一項檢查。

 　　染色體結果的正確性高達99.8%以上。少數情況下，因母血細胞的污染，染色體異常的特性，會有極少比率的錯誤。羊水穿刺結果異常，也就是孕婦羊水穿刺檢查結果中有異常情況。假如用羊水穿刺的檢查結果中顯示了異常的情況，那么非常的遺憾，因為染色體疾病在現在是沒有辦法徹底治療的，一般出現羊水穿刺結果異常，醫生都會建議孕婦引產，而不建議盲目補胎。醫生會建議孕婦做遺傳咨詢，了解更多的信息，并且討論一下能夠有哪些選擇。有些孕婦會選擇終止懷孕，有些則不會。

 　　不管孕婦的選擇是什么，多半需要進一步遺傳咨詢專家或尋求支持。可以通過朋友或網絡找一些跟自己情況類似的人，通過交流來為自己提供支持;也可以會咨詢遺傳專家;也可以雙管齊下。如果需要進一步的幫助，最好是告訴產科醫生或基遺傳專家，他們可以給一些更專業合適的的建議。

 　　一般情況下，羊水穿刺檢查中羊水細胞檢查染色體的成功率高于99%。其中少數羊水檢體因為母親血液污染嚴重，細胞沒有辦法生長。另外因為其他因素，也可能無法得到細胞的染色體。這時候，可能要重新抽羊水。染色體結果的正確性高達99.8%以上。少數情況下，因母血細胞的污染，染色體異常的特性，會有極少比率的錯誤。

 　　如果羊水穿刺結果顯示的是正常的，就一定說明胎兒是正常的嗎？一般而言，羊膜穿刺只針對染色體檢查，結果正常的話，只代表染色體沒有問題，并不能排除其他非染色體所引起的疾病，例如大部份的先天性心臟病，智力障礙，兔唇顎裂，以及因為基因所引起的問題。換句話說，即使染色體的檢查結果正常，仍有大約2%的寶寶在出生時發現某些異常。

　　因此可見，羊水穿刺結果的準確率還是比較高的。

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 羊水穿刺又叫羊腔膜穿刺，是一種產前診斷方式。它通過抽取孕婦的羊水樣本，查看胎兒有沒有染色體方面的問題。最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠16～20周。由于需要穿刺進入羊膜腔，因此有造成流產及傷及胎兒的可能。

羊水破了是什么癥狀

一般來說到了孕晚期女性就可以準備生孩子了，此時要注意羊水情況，那么孕晚期羊水破了是什么癥狀呢？

如果無法辨認是漏尿還是破水，可以用試紙檢查。具體是將試紙貼在內褲上，從顏色的變化來分辨是羊水還是尿液。羊水pH值為7.0到7.5，尿液為5.5到6.5。若果是藍色試紙，顏色變紅的為尿液，無顏色變化的是羊水。若果為紅色試紙，顏色變藍的為羊水，無顏色變化的為尿液。

有些孕媽，發現自己破水后，首先想的是洗個澡，舒舒服服的等著生孩子。但洗澡需要站立使得羊水流出加速外，還易導致細菌感染，增加風險。當發現破水后，不管有沒有出現宮縮，都要趕緊去醫。

羊水穿刺后注意事項

在女性做完羊水穿刺后，也是需要注意很多的事項的，那么羊水穿刺后要注意什么呢？

羊水穿刺屬于接入性產前診斷，在手術后過早地進行同房，會使細菌更容易進入陰道，無形中增加了感染的風險，還有可能誘發一些子宮內膜炎等的炎癥。最重要的是，還會增加流產或早產的可能，對胎兒不利。

羊水穿刺后，肚子上還是會有一個創口，孕媽注意傷口別感染，最好在術前就洗澡，前三天禁止夫妻生活，術后也不能洗澡和同房。如果腹部總是不舒服，有下墜的感覺，或者陰道里有紅色分泌物，同時注意自己有沒有發燒的現象，還是盡早去看醫生，檢查一下比較放心。

羊水穿刺檢查

 產檢時，很多準媽談“刺”色變，覺得羊水穿刺是一件恐懼萬分的事，萬一扎到寶寶，流產了怎么辦?所以，即使羊水穿刺是目前公認的染色體疾病產前診斷的“金標準”，也讓很多有需要的準媽望而卻步，糾結不已。羊水穿刺到底是什么?該不該做?又有什么風險?帶著這些疑惑，今天為大家揭秘神秘的羊水穿刺。

羊水穿刺是什么?

羊水穿刺，又稱羊膜穿刺術，是產前診斷的一種方法，一般在懷孕16-22周進行，此時子宮輪廓清楚，羊水量相對較多，易于抽取，不易傷到胎兒，且羊水細胞易存活，培養成功率高。做羊水穿刺的方法是在超聲實時監護下，用細針穿過孕婦肚皮，穿過子宮壁，進入羊水腔，抽取 20 mL 羊水，將羊水中的胎兒細胞收集起來，培養 2 周后經過特殊處理，得到胎兒染色體并進行核型分析。

羊水穿刺能檢查什么?準確率如何?

由于能收集胎兒全部染色體并進行遺傳學分析，既可知道胎兒染色體數目異常，也可診斷結構異常，因此診斷范圍非常廣，基本上涵蓋了所有染色體疾病，同時還可以檢測有無母嬰血型不合、有無宮內感染、有無先天性代謝異常、胎兒成熟度等，準確率高達99%以上。

做羊水穿刺風險大嗎?

羊水穿刺，細針要進入羊膜腔，屬于侵入性診斷，存在一定風險，可能導致流產、感染等并發癥，但也不必過度擔心。穿刺后流產的發生率大約0.5%左右，這一概率不僅與孕婦本身體質和孕周有關，也與穿刺醫生和超聲醫生的經驗有關。在超聲引導下進行羊膜腔穿刺并實時監測，胎兒的每一個部位都可以看清楚，不會傷到寶寶。羊水穿刺時，抽取羊水量占整體羊水量不到8%，很快會得到補充，也不需要擔心穿刺后羊水減少的問題。該技術用于產前診斷已經30多年了，其準確性和安全性均較高。

那是否所有人都需要做羊水穿刺?

不是的。羊水穿刺并不屬于常規的產檢項目，只有在需要的時候才會做此手術。包含以下人群：

① ≥ 35 歲的高齡孕婦;

② 唐氏篩查高危且無穿刺禁忌癥的孕婦;

③ 夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦;

④ 超聲篩查發現異常的孕婦;

⑤ 無創DNA檢測發現異常的孕婦。

羊水穿刺，是一種比較常見的產科檢查，價格大概一千左右(具體各個地區、各家醫院收費略有差異)，建議充分權衡利弊后再做決定。如果選擇檢測的孕婦，建議盡量在自身狀態較佳、孕周合適(最好是 16～22 周)的情況下選擇有產前診斷資質的正規大醫院進行手術。總體上羊水穿刺的風險低于自然流產的發生率，需要檢查的準媽不必過于擔心。

羊水穿刺是什么

 羊水穿刺是穿刺羊膜腔后取極少量羊水，并對羊水進行分析的一種產前診斷方法，通常用于唐氏篩查的輔助檢查以及某些遺傳疾病的判定。妊娠17-21周，羊水中的活細胞達到30%，細胞培養成功率高，而且此時羊水量相對多，胎兒較小，不易刺傷胎兒，因此是做羊水穿刺的最佳時間。羊水穿刺，具體來說，就是用穿刺針穿過準媽媽的腹壁刺入宮腔，吸出約20ml的羊水樣本，然后通過7-14日的羊水培育得到染色體核型，再經過觀察分析染色體是否會發生畸變，從而得出胎兒是否是唐氏兒的風險值。

羊水破了是什么癥狀

一般來說到了孕晚期女性就可以準備生孩子了，此時要注意羊水情況，那么孕晚期羊水破了是什么癥狀呢？

如果無法辨認是漏尿還是破水，可以用試紙檢查。具體是將試紙貼在內褲上，從顏色的變化來分辨是羊水還是尿液。羊水pH值為7.0到7.5，尿液為5.5到6.5。若果是藍色試紙，顏色變紅的為尿液，無顏色變化的是羊水。若果為紅色試紙，顏色變藍的為羊水，無顏色變化的為尿液。

有些孕媽，發現自己破水后，首先想的是洗個澡，舒舒服服的等著生孩子。但洗澡需要站立使得羊水流出加速外，還易導致細菌感染，增加風險。當發現破水后，不管有沒有出現宮縮，都要趕緊去醫。

羊水穿刺檢查什么

 懷孕后要科學營養，控制脂肪、糖、鹽的攝入，防止妊娠并發癥;同時，注意產前診斷與排畸檢查;大于35歲的孕婦建議做常規羊水穿刺。羊水穿刺檢查什么?

1、進行染色體、基因病、代謝病的診斷，確診出先天性呆傻兒、愚型兒等，為后續出生干預做準備；

2、診斷胎兒是否有開放性神經管缺陷，如無腦兒或脊柱裂；

3、檢查胎兒肺部、腎、肝、皮膚的成熟度；

4、預測胎兒血型，診斷是否會發生新生兒溶血；

5、檢測宮內感染，如羊水中白細胞介素-6升高，則可能存在亞臨床的宮內感染；

6、協助診斷胎膜早破，胎膜早破時因羊水偏堿性，pH值應大于7。

羊水穿刺的必要性

 羊水穿刺一定要做嗎，羊水穿刺的必要性值得重視。羊水穿刺對于唐氏篩查低風險的準媽媽來說，是沒有必要做的，因為羊水穿刺有一定的風險性。對于中期唐氏篩查高風險的準媽媽，則必須進行羊水穿刺以確診胎兒是否是唐氏兒，只有通過羊水穿刺確診才能最大可能降低出生缺陷的幾率。

哪些孕婦需要做羊水穿刺

符合以下條件的準媽媽最好做羊水穿刺：

1、超聲波檢查疑有神經管缺陷等胎兒畸形或母體血中甲胎蛋白異常高值者;

2、孕期有某些病原體感染，如風疹病毒、巨細胞病毒或弓形體感染;

3、曾生育過先天性缺陷兒，尤其是生育過染色體異常患兒的準媽媽;

4、夫妻雙方有染色體異常的可能性;

5、分娩時，準媽媽的年紀在35歲以上。

羊水穿刺什么時候做

 做羊水穿刺最佳時間是在妊娠17-21周。此時羊水量相對多，胎兒較小，用針穿刺抽取羊水時，不易刺傷胎兒，而且抽出20-30毫升的羊水不會對胎兒的發育產生不良影響，最重要的是這個時期羊水中活細胞多（可占30%），細胞培養成功率高。

羊水穿刺怎么做

羊水穿刺怎么做？羊水穿刺步驟如下：

1、具有適應癥的準媽媽先做B超，確定胎盤位置、胎兒情況，避免誤傷胎盤；

2、選好進針點后，消毒皮膚，鋪消毒巾，局部麻醉，用帶針心的腰穿針在選好的點處垂直刺入；

3、針穿過腹壁和子宮壁時有兩次落空感，取出針心；

4、用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，棄去，此段羊水明確可能含母體細胞；

5、再用20毫升空針抽吸羊水20毫升，分別裝在2支消毒試管內，加蓋；

6、取出針頭，蓋消毒紗布，壓迫-分鐘，準媽媽臥床休息2小時；

7、羊水培育7-14日后得到染色體核型，再經過觀察分析染色體是否會發生畸變。

羊水穿刺風險

羊水穿刺疼嗎

 羊水穿刺一般不會太疼，但也因人而異，有些準媽媽對疼痛比較敏感，或者比較緊張，可能就會覺得有疼痛感。

 羊水穿刺過程不需要麻醉，因為注射麻醉藥的疼痛可能會比羊水穿刺本身還要強烈。多數準媽媽在剛剛刺入時只會感覺輕微疼痛，類似于刺手指取血的痛感，是可以承受的痛感。不必擔心會對胎兒造成傷害，在這個過程中，醫生會在B超監控下小心避開胎兒。

 由于不使用麻藥，有些準媽媽在羊水穿刺時可能會感覺到腹部有點兒緊，或是有刺痛或壓迫感，有些準媽媽可能會感覺不到任何不適，是否感覺到疼痛需視乎個人情況而定。

羊水穿刺風險

 羊水穿刺是在B超引導下進行的，醫生會選擇羊水豐富且不傷及胎兒的位置進行穿刺，因此一般情況下它是十分安全的。

 隨著科技和臨床技術水平不斷提高，目前羊水穿刺的安全系數已經大大提高。以準媽媽們最為關心的流產為例，上世紀文獻報道其流產率約為0.5%（1/200），近年來有文獻報道它導致的流產率僅為1/1600。但作為一項侵入性檢查，誰也無法保證羊水穿刺一定不會對胎兒及準媽媽造成任何影響。另外羊水穿刺的主要并發癥包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早產、胎兒損傷、流產等。

羊水穿刺并發癥

 1、血液傳染：有一定的幾率使準媽媽和胎兒的血液接觸，當發生接觸時，如果準媽媽的的血液為Rh陰性，并且胎兒的血液為Rh陽性時，會出現危險。

 2、感染：如果準媽媽存在感染，那么羊水穿刺過程中可能把細菌帶入羊膜囊內，感染能夠引起高熱、子宮收縮和或腹部疼痛等問題，但是這種情況非常罕見。

3、破水：發生率1%，會在幾天內自行愈合。

4、羊膜腔炎：發生率0.1%，會引起下腹痛、發燒等癥狀，極容易早產。

5、陰道出血：發生率1%-2%，幾天內會自行好轉。

 6、胎兒刺傷：在超音波的引導下絕少發生，偶爾胎兒會突然動一下，醫生多能立即避開，如果不慎刺傷也不會有太大影響，會自行愈合。

 7、呼吸窘迫：有少數研究發現，接受過羊水穿刺的胎兒，在出生后較易有呼吸窘迫的問題，發生率為1.1%，未接受過羊水穿刺的胎兒則為0.5%。

羊水穿刺要空腹嗎

 一般羊水檢查不需要空腹，因為羊水上的活細胞、清液等不受飲食的影響，但最好上午就去，因為掛號之后不能馬上做穿刺，需要做一些檢查，比如測體溫、聽胎心、B超等，以確定胎盤位置、胎兒情況、羊水情況等，需檢查之后再決定是否實施穿刺。

羊水穿刺前注意事項

1、若術前3-7天有感冒、發熱、皮膚感染等異常情況，請在術前登記時告知醫生。

2、如有過敏史，特殊疾病史和其他需要說明的情況，請在術前登記時告知醫生。

羊水穿刺后注意事項

 1、術后至少靜坐休息2小時后，方可乘車回家；外地病人當晚最好能在醫院的旅館附近休息，隔天后再回家，避免術后過于勞累。

2、術后要注意多休息，避免劇烈運動以及搬運重物等體力勞動。

3、術后三天里如有腹痛、腹脹、陰道流水、流血、發熱等癥狀，應速到醫院婦產科就診。

羊水穿刺參考范圍

 羊水穿刺參考范圍主要看三個數值：甲胎蛋白(AFP)、羊水雌三醇(E3)和卵磷脂與鞘磷脂比值(L/S)。孕婦通過這幾個檢查查看自己是否各項指標均屬于正常范圍,正常的話大可以不必擔心，但若不在正常范圍內，那就要引起重視了。下面我們看看具體數值。

羊水穿刺結果

羊水穿刺結果

 羊水穿刺結果一般在術后2-3周出來，但具體還要看所在醫院的時間安排。因為羊水穿刺抽取出來的細胞必須經過培養，才會分裂到足夠的數量，這個過程通常要7-14天左右。為了減少準媽媽的憂慮，有的醫院同時采用間期細胞直接熒光原位雜交，2-3天可獲得染色體是否異常的結果。

羊水穿刺結果怎么看

 在羊水穿刺結果分析單上會有甲胎蛋白（AFP）含量這個數據，正常胎兒羊水中的AFP值在孕12-14周的時候達到高峰，均值為 40μg/ml，以后AFP值開始下降，至足月妊娠時，AFP幾乎測不出來。若羊水AFP高于40μg/ml，說明胎兒很可能是無腦兒或患有脊柱裂;亦可能其它多種畸形，如先天性腎病、食道或腸閉鎖、臍疵、囊性水瘤、骶尾部畸胎瘤、Rh血型不和、先天愚型、先天性性腺發育不全等等。

 羊水雌三醇（E3）能夠準確地反映胎兒胎盤單位的功能狀態及估計異常胎兒的預后。正常胎兒羊水中的E3值是大于100μg/ml，若分析單上顯示E3小于100μg/ml，則表示胎兒預后不良。

羊水穿刺結果準嗎

 羊水穿刺用于產前診斷已經有30多年的歷史，準確性及安全性得到醫學界的公認，應用羊水穿刺術來檢測胎兒染色體異常的準確率高達98%以上。但任何介入性的檢查都存在一定的風險，羊水穿刺也不例外，但風險很低。

羊水穿刺看男女

 胎兒性別鑒定，可經由羊水內染色體判斷胎兒的性別，而且也可以經由羊水內所含內分泌物測定來加以確定。但醫院并不會告訴準媽媽胎兒性別，檢驗報告上面也只有診斷結果“沒有發現異常”，并不會有關于胎兒性別的標識。另外，羊水穿刺是屬于有創檢查，有0.5%的流產風險，雖然風險不算高，但對于沒有必要做羊水穿刺的準媽媽來說，最好還是不要冒此風險。

羊水穿刺應對措施

做羊水穿刺檢查的時候，如果出現胎兒窘迫和母兒血型不合，應采取羊水穿刺應對措施：

1、胎兒窘迫

應針對病因，視孕周、胎兒成熟度和窘迫的嚴重程度決定處理。具體如下：

 （1）能定期做產前檢查的準媽媽，估計胎兒情況尚可，準媽媽應多取側臥位休息，爭取胎盤供血改善，延長孕周數。

（2）情況難以改善，接近足月妊娠，估計在娩出后胎兒生存機會極大的準媽媽，可考慮行剖宮產。

（3）距離足月妊娠越遠，胎兒娩出后生存可能性越小，應盡量保守治療以期延長孕周數。

2、母兒血型不合

若診斷為母兒血型不合，則應做好圍生期檢測與出生后新生兒的搶救準備。

羊水穿刺費用

 羊水穿刺，又叫“羊膜穿刺術”，是產前檢查項目之一。它通過抽取孕婦的羊水樣本，來獲得有關胎兒健康和發育情況的信息。

 羊水穿刺的費用不等，根據醫院的等級和所處的城市而言，費用會有所不同。以廣東省婦幼保健院為例，羊水穿刺的費用為2800元。不同區域的城市價格不一樣：

北京羊水穿刺的費用在2000元左右，包括去羊水之細胞提取、孵育、核型分析及必要病理檢查。

南京做羊水穿刺是1300-1400元左右。

上海市做羊水穿刺的費用大概800-1000元左右。

無創dna好還是羊水穿刺好

無創dna和羊水穿刺都可以檢查畸形，那么無創dna和羊水穿刺的區別有哪些呢？

羊水穿刺和無創DNA都是用來檢測唐氏綜合癥的檢查方法，羊水穿刺是對胎兒的染色體檢查的診斷技術，可以發現胎兒染色體的數目和明顯的結構異常，而無創DNA檢測是高精準性的篩查技術。但是提供胎兒染色體的信息有限，羊水穿刺能一次檢測46條染色體，大于10m的結構異常也能檢出，無創DNA只能針對21、18、13三體做染色體檢查，所以羊水穿刺檢查出的結果更加準確。

羊水穿刺在超聲實時監護下，用細針經孕婦肚皮穿入羊膜腔，抽取適量羊水，將羊水中的胎兒細胞收集起來，培養2周后經過特殊處理，得到胎兒染色體并進行核型分析，因此是有創的。

導讀： 羊膜穿刺用來檢查胎兒排到羊膜中的細胞，是一種創傷性產前取材方法。大約在孕16周進行這一檢查。該試驗結果對判斷染色體是否畸形，具有較高的準確度。哪些人一定要做羊膜穿刺術檢查？
羊膜穿刺適用對象及時機。

什么是羊膜穿刺？

羊膜穿刺，醫學上稱為羊膜腔穿刺，是一種創傷性產前取材方法。

操作方法為： 在嚴格消毒后，在超聲定位和超聲引導下，醫生將一根細長的穿刺針穿過孕婦的腹壁和子宮壁，刺入羊膜腔抽取少量羊膜，離心獲取羊膜中的胎兒細胞進行細胞培養，染色體核型分析，從而進行產前疾病診斷。

羊膜穿刺目的

 及早診斷出胎兒是否有遺傳性疾病，尤其是分析胎兒的染色體組成，而檢查的成功率及正確率高于99％，故可提早發現染色體異常疾病，而其中最重要且常見的是唐氏癥。

什么情況需要羊膜穿刺檢查？

 準爸爸媽媽一方家族中有先天性或遺傳性疾病病史，或曾經有過流產、死胎、死產史，即應做羊膜穿刺檢查，以預知胎兒是否有神經管缺陷，或某些遺傳性代謝疾病。

羊膜穿刺適用對象

◎大于34歲之孕婦

◎有三次以上的習慣性流產者

◎孕婦為染色體串聯疾病帶因者，如：血友病

◎曾生過唐氏癥或無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損兒者

◎本胎以超音波懷疑或孕婦血清篩檢為畸胎者

◎夫妻雙方皆為同一隱性遺傳疾病帶因者

◎夫妻一方是顯性遺傳疾病者

◎夫妻一方為染色體異常者

◎ 曾生育過神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明顯高于正常妊娠者。

◎ 曾生育過先天性缺陷兒尤其是生育過染色體異常患兒的孕媽咪。

哪些人一定要做羊膜穿刺？

羊膜穿刺主要適用于35歲以上、孕15～18周的準媽媽。

1.X連鎖隱性遺傳病

如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌營養不良癥等家族史的胎兒，及早確定胎兒性別，男胎應終止妊娠。

2.35歲以上的高齡孕婦

 高齡孕婦易發生胎兒染色體異常，主要是染色體(常染色體及性染色體)數目或結構異常，如常染色體異常有先天愚型(21-三體)、性染色體異常有先天性卵巢發育不全癥(45，XO)等。

3.前胎為先天愚型或有家族病史者

 可以從羊膜細胞提取胎兒DNA，針對某一基因做直接或間接分析或檢測，如診斷地中海貧血、苯丙酮尿癥、進行性肌營養不良等。

4.孕婦有常染色體異常、先天代謝障礙、酶系統障礙的家族史者

其基本病因是由于遺傳密碼發生突變而引起某種蛋白質或酶的異常或缺陷。

5.前胎為神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明顯高于正常妊娠者

 開放性神經管畸形腦組織或脊髓外露的情況下，孕期血清甲胎蛋白常比正常值高10倍；死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合癥、嚴重Rh血型不合妊娠等，AFP值也可能升高。

6.疑為母兒血型不合者

 檢查羊膜中血型物質及膽紅素，有助于新生兒ABO溶血病的診斷、預防和治療。若診斷為ABO血型不合，應加強產前監測與娩出后新生兒的搶救準備。

7.測定胎兒成熟度

 處理高危妊娠時，為降低圍產兒的死亡率，引產前需要了解胎兒成熟度，結合胎盤功能測定，選擇分娩的有利時機。

8.檢測胎兒有無宮內感染

 孕婦有風疹病毒等感染時，可測羊膜中特異免疫球蛋白。如羊膜中白細胞介素－6升高，可能存在亞臨床的宮內感染，可導致流產或早產。

羊膜穿刺適用時機

 自最后一次月經算起，懷孕16至18周，因為此時羊膜量較多，且細胞數活性較恰當，因此時羊膜腔約200 ~300c.c的羊膜。

羊膜穿刺的注意事項

1.術前3天禁止同房；術前1天請沐浴；術前10分鐘要排盡小便。

2.若術前3～7天有感冒、發熱、皮膚感染等異常，要在術前登記時告知醫生。

3.如有過敏史、特殊疾病史和其他需要說明的情況，要在術前登記時告知醫生。

4.在家屬陪同下，午餐后提前1小時到醫院休息等候。

5.術后至少要靜坐休息2小時后，方可乘車回家；外地病人當晚最好在本市住宿。

 6.術后24小時內不要沐浴，多注意休息，避免大的活動，不做搬運重物等體力勞動，此外一切如常，依照平常習慣起居活動即可。

 7.術后扎針的地方可能會有些疼痛，極少數孕婦會有一點點 *** 出血，或者分泌物比較多一點，這些現象通常在注意休息后幾天之內就會自然消失。

 8.術后3天內，如果有腹痛、腹脹、發熱、 *** 流水或流血等癥狀，都是危險信號，應盡快去醫院婦產科就診。

9 .一星期內盡可能避免性行為、遠行、劇烈運動

羊膜穿刺 可能的副作用

 可能會出現 *** 血、羊膜溢出或子宮持續性收縮，約占2%的孕婦會發生。通常不須要特別治療，對于懷孕過程沒有不良影響。與羊膜腔穿刺術過程有關的自發性流產，約占0.3%至0.5%。

羊膜穿刺可怕嗎？

 羊膜腔穿刺技術有創于1956年，現在已經是一項非常成熟的產前診斷取材技術，雖然存在一定的危險性與并發癥，但其發生率極低。感染為引起各種并發癥最常見的原因，因此一般來說，只要保證手術時的無菌環境和嚴格無菌操作，就可以避免危險的發生。

 檢查當天應先做超聲檢查，確定胎盤位置、胎兒情況，以便選擇進針點，以免誤傷。消毒擬穿刺的局部皮膚，局部麻醉后快速進針，抽取少許羊膜后即拔出穿刺針，局部覆蓋無菌敷貼，整個過程僅需數分鐘，所以需要做羊膜穿刺的準媽媽不要緊張。

參考來源：39健康網，育兒百科，懷孕維基百科

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