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唐氏篩查二十一三體高危怎么辦

時間: 閱讀:594

前段時間去醫院檢查唐氏篩查的時候,檢查結果二十一三體高危,想問一下這種情況會不會很嚴重,要怎么辦?


最佳回答

夏枯草

夏枯草

2023-07-14 05:56:41

 您好,鑒于唐氏篩查的準確度沒有特別高,如果做唐氏篩查提示高危,需要進一步檢查,一般需要做直接做羊水穿刺檢查或無創DNA檢查,來進一步的明確診斷。如果檢查結果仍然是處于高危的情況,一般是建議終止妊娠,但如果通過了進一步檢查,問題一般不是很大,可以考慮繼續妊娠。希望我的回答能夠幫到您,祝您身體健康。

最新回答共有5條回答

  • 北京-梁**
    回復
    2023-07-14 09:09:22

    1.
    唐氏篩查是在懷孕15--21周之間才能檢查的指標,它主要是為了檢測寶寶得唐氏綜合癥的可能性比例大小,只能作為參考,不能作準。而且這方面的檢查也是醫生根據你的身體情況來確定你是否需要這方面的檢查。檢查時只需要驗血即可,一般與其它血檢同時做,來后配合你近期的B超來確定寶寶的危險幾率。如果你比較年輕,身體狀況良好,醫生基本上不會強行推薦,當然如果你不放心,可以自己提出。
    2.
    這個是查21-三體綜合癥,先天愚型兒的,是抽血檢查孕14--19周查。這個檢查是自愿參與,知情選擇。和年齡有關系,唐氏綜合癥患兒出生率隨孕婦年齡的增加迅速上升,30歲時,出生率為3‰,大于35歲以上為6‰,過了40歲可達16‰以上。所以一般對35歲以上的孕婦都建議作羊水染色體分析。由于大多數婦女懷孕生產都在35歲以下,真正
    35歲以上的婦女所生唐氏綜合癥患兒只點總數20%。所以對35歲以下孕婦采用篩查的方法能達到盡可能減少病兒出生的目的。當然篩查不等于確診,可能出現少數假陽性和假陰性,對高危孕婦最后確診還需作羊水穿刺行羊水染色體檢查。
    超聲檢查在胎兒畸形產前篩查中占有重要作用。它長期廣泛用于嚴重肢體畸形等的產前篩查和診斷。超聲還可檢查出許多胎兒先天畸形體征和一些罕見的胎兒畸形。高分辨超聲圖像可進一步提供胎兒解剖學信息。所以超聲檢查是篩查先天畸形主要手段之一。不僅如此,超聲圖像還可修正孕周、了解是否多胎妊娠,是否死胎等,能明顯地提高檢測孕婦血清生化篩查的準確性。
    所以如果有條件最好在孕22--26周做四維彩超排畸篩查。
    3.
    唐氏綜合癥又叫做21三體,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中
    AFP和
    HCG的含量,結合孕婦的年齡,體重,孕周計算的風險值。臨界值為1/275。大于為高危,小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。
    篩查結果為高危建議做羊水穿刺,但即使為高危也不一定就是唐氏兒,但為了保險起見還是建議做DS篩查!
    唐篩檢查,是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液,來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度,如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高,就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
    ……
    5)怎樣查看化驗結果?
    目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度,并結合孕婦的年齡,運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏征胎兒的危險性。
    甲胎蛋白的正常值應大于2.5MoM,化驗值越低,胎兒患唐氏癥的機會越高。而絨毛膜促性腺激素越高,胎兒患唐氏癥的機會越高。另外,醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦,由電腦算出胎兒出現唐氏癥的危險性,如果化驗結果顯示危險性低于1/270,就表示危險性比較低,胎兒出現唐氏癥的機會不到1%。但如果危險性高于1/270,就表示胎兒患病的危險性較高,應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
    6)唐篩檢查的準確度是多少?
    唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒。需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數偏高時,懷有“唐”寶寶的機會較高,但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高,但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面,即使化驗指數正常,也不能保證胎兒肯定不會患病。
    唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常,才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。

  • 杭州-毛**
    回復
    2023-07-14 09:09:22

    您好,你的情況是可以進行羊水檢查的,羊水檢查是經羊膜囊穿刺取羊水進行羊水分析的一種出生前的診斷方法。適應癥:胎兒成熟度的判定、處理高危妊娠需引產時;B超檢查疑有胎兒神經管缺陷等畸形或孕婦血中甲胎蛋白異常高值者;孕婦于
    早期感染病原體如風疹病毒、巨細胞病毒或弓形蟲感染;細胞遺傳學檢查機先天代謝異常的產前診斷,前胎為先天愚形兒或有家族史者,高齡孕婦等;懷疑為母兒血型不合。

  • 太原`趙**
    回復
    2023-07-14 09:09:22

       唐氏篩查結果是高危怎么辦? 這時,醫生會建議做羊水穿刺。所以孕媽不要過于緊張,如果羊水穿刺后確診為唐氏綜合癥的話,孕婦可以在醫生的建議下做引產手術。

    唐氏篩查結果是高危怎么辦

      1.需要確診是否為唐氏兒

       唐氏篩查結果為?高危?僅僅表明胎兒患唐氏兒的概率高于國際標準值,但并不表示胎兒就一定為唐氏兒。所以接下來要近一步確診胎兒是否真的是唐氏兒。確診唐氏兒一般用羊膜腔穿刺或絨毛檢查確認。

      2.確診后的處理辦法

      唐氏綜合征目前還沒有比較有效的治療方法,最好是終止妊娠。

      3.堅持孕期檢查

       唐篩檢查可以篩檢出60~80%的唐氏癥患兒。但是唐篩檢查只能輔助判斷胎兒患有唐氏癥的幾率大小,但不能確診胎兒是否患上"唐氏癥"。當抽血化驗指數偏高時,懷有唐氏兒的幾率高,但化驗指數正常,也不能保證胎兒肯定不會患病。因此每一位準媽媽都要堅持做孕期檢查,準確了解胎兒的發育狀況。

    什么時間做唐氏篩查最好

       1、從懷孕14周開始,作為準媽媽來講,在所有的正常孕婦里頭,我們就有一個非常重要的篩選檢查,就是唐氏綜合癥的篩查。唐氏綜合癥是我們臨床經常能見到的先天性的胎兒畸形,是由于染色體在發育過程中形成的,叫二十一三體。

       2、在正常的育齡人群里面,這種二十一三體發生的機率是八百到一千分之一,而且沒有明顯的遺傳傾向,所以家里一旦有這樣的孩子出生,對家庭、對社會都會帶來沉重的負擔。由于它的發生率在八百到一千分之一,又沒有明顯的遺傳傾向,而且出生以后孩子又是嚴重的智造成障的人,所以對家庭和社會的影響非常大。一般我們建議懷孕的14周到20周之間,作為準媽媽來講,一定要到醫院去做這方面的檢查。

       3、唐氏篩查多少錢唐氏綜合征篩查,非必檢項目。就是通過檢測準媽媽血液中甲型胎兒蛋白(AFP)及人類絨毛膜促性腺激素(?-hCG)的濃度,察看胎兒是否存在染色體方面的異常。

       4、做唐氏篩查的作家時間是14周+6天~18周+6天,最好是在16~18周之間。因為無論是提前或是錯后,都會影響檢查結果的準確性。如果錯過了時間段,無法再補檢,只能進行羊膜穿刺檢查。

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  • 成都-陳**
    回復
    2023-07-14 08:08:12

     可以做無創DNA或羊水穿刺進一步篩查。唐氏篩查的結果只是表明一種可能性,高危人群只是說胎兒是唐氏兒的可能性較大,低危人群也可能生出唐氏兒。唐篩結果報告單一般會出現2部分數據結果:1、血清標志物濃度的MoM值早唐是AFP和hCG,中唐則是主要是AFP、 hCG和 uE3。許多孕媽媽看不明白這些數據,其實不要緊,一般來說你并不需要不用過于糾結這些單項的具體數值,醫生會在這個報告單上給出更直接的結論。2、篩查項目的篩查結果一般來說是21-三體、18-三體、NTD等的風險率,在這一部分,通常報告單上會直接寫明篩查結果,即低風險還是高風險,這才是你需要關注的。當然你可能還會看到,報告單上寫了這些篩查項目的風險值。如果有些醫院沒有直接給你寫明高風險或是低風險,那你就需要自己根據比值進行判斷了。這些篩查項目的風險率一般是一個比值,如:1:1500。21-三體綜合征的風險截斷值是1:270,18-三體綜合征的為1:350,而1:1500則明顯低于這個比例,則表示患唐氏綜合征的概率很低,為低風險。但是,各個醫院的計算方法不完全一樣,定的標準也不一樣,有的醫院正常值標準是小于1/270,有的則是小于1/380。高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒,即使檢驗結果為低風險,但也不能完全排除可能性,因此孕媽媽需要定期產檢,通過彩超等手段盡可能發現胎兒是否有出生缺陷。

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