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問題一：唐氏篩查綜合癥結果怎么看，數值是怎么看的低風險，沒事的

問題二：唐氏篩查結果怎么看病情分析：
你好，看唐氏篩查的結果，最主要是看三個風險，即21三體的風險值、18三體的風險值和神經管缺陷的風險值，你現在的結果是，三個風險值都是低危，所以可以相對放心了。
指導意見：
1、唐氏篩查只是一種風險評估方法，不是確診方法，所以只有高風險或是低風險的概念，而沒有一定是畸形或是不是畸形的表述。
2、如果是低風險，一般可以比較放心，相對來說畸形的可能性小；如果是高風險，那么建議做羊水穿刺來進一步確定是否真的就是畸形兒。
醫生詢問：
病情分析：
您好，做唐氏篩檢的目的就是通過檢測孕婦血中的HCG值，AFP，和游離雌二醇的值，再將上述的檢測值和孕周的一些數據輸入計算機，通過專門的軟件來計算胎兒患21-三體綜合癥和18-三體綜合癥和胎兒神經管畸形的風險性的。
指導意見：
上面的指標你不要去理會他的，你只要看這個評估的風險值就行了，你的上述的評估風險值均是低危的，也就是說你的寶寶患上述三種疾病的風險性是極低的，這點上大可以放心好了。
醫生詢問：
病情分析：
你好，這種情況寶寶是正常的。
指導意見：
這些檢查的風險系數都是低于風險值的，不需要再做進一步的檢查，不需要擔心的。
醫生詢問：
病情分析：
您好，根據您的情況來看，沒有什么大問題。
指導意見：
您好，建議不用擔心，及時對癥下藥就行了，祝您幸福快樂。
醫生詢問：

問題三：唐氏篩查報告單怎么看結果是否準確不敢說，但唐氏篩查本身就不是一個準確的實驗，只是一個為診斷提供一個指標。您的報告單顯示是18三體高風險的樣子。因為各地的高風險的值定的不一樣。
然后孕周對結果影響巨大，您做的應該是孕中期的唐篩，一般是15周到20周做的。如果是早期大概是8周到12周的樣子，各地有差異。中期唐篩的話個人認為18周做的結果比較可靠，建議到醫院仔細核對孕周后再重新計算一下，不過真的不放心，而又不愿意做診斷的，可以18周時再做個篩查，如果做過早期唐篩的話，可以聯合早期中期篩查，綜合計算一個風險，當然這個都要依據當地醫院而定

問題四：唐氏篩查報告單怎么看(1)AFP(甲胎蛋白)
AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能，可預防胎兒被母體排斥。
AFP在妊娠早期1-2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達高峰，此后隨妊娠進展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血AFP相似，母血AFP來源于羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢并不一致。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28-32周時達高峰，以后又下降。
懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。
(2)Free hCG(游離-亞基-促絨毛膜性腺激素)
懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清Free hCG水平呈強直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。
其實free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。
關于：hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個亞單位構成。HCG以兩種形式存在，完整的hCG和單獨的b-鏈。兩種hCG都有活性，但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子。HCG在受精后就進入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后緩慢降低濃度直到第18～20周，然后保持穩定。
而MOM值是一個比值，即孕婦體內標志物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值，該值即為MOM。由于產前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化，因此其值必須轉化為中位數的倍數(MOM)表示，使其“標準化”，便于臨床判斷。
例如：孕周為14周+0天的隨機孕婦free-HCG值：28800mIU/ml
孕周為14周+0天的中位數為：14400mIU/ml
此孕婦的MOM：28800/14400=2，所以如果單純此項指標有波動，也不要太在意，它也可能是由于懷孕的時間計算不準引起的，實在沒必要讓自己陷入恐慌。
(3)關于21、18、13三體的問題
正常情況下，人有46個23對染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個，多出來1個，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合癥。
任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發生機率為1：1185，而25歲時則高達1：335，故25歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。
1、唐氏篩查為可能性檢查：高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒
2、在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒
3、當驗血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國際上標準是1/270
4、唐氏篩查值是修正值。影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等。保胎時吃“多利媽”使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。
(4)要確定胎兒是否為唐氏兒現在醫學手段只有做羊水穿刺術
羊水穿刺術：抽取羊水,培養胎兒脫落在羊水中的細胞,檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。
抽取羊水：取20ml羊水，風險是可能感染，羊水泄露，流產，流產的可能性(......>>

　　唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群(如所有的孕婦人群)，通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其后的診斷性檢查。需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。那么， 早期唐氏篩查結果怎么看 呢?

 　　唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(?-HCG)、游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的濃度，并結合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏癥胎兒的危險性。

 　　甲型胎兒蛋白(AFP)一般范圍為0.7?2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素越高，游離雌三醇(uE3)越低和抑制素A(Inhibin A)越高，胎兒患唐氏癥的機會越高。另外，醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值、游離雌三醇值和抑制素A值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦，由電腦風險評估軟件算出胎兒出現唐氏癥的危險性，不同醫院使用的標準不一樣，如果化驗結果標明的幾率(如1/100)大于正常參考值幾率(如1/275)，則結果為陽性，表示胎兒患病的幾率較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

 　　一般來說，做唐氏篩查時檢查前一天晚上12點以后禁食水，第二天早上空腹來醫院進行檢查(空腹不是必須的)。另外，檢查還與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，最好在檢查前向醫生咨詢其他準備工作。

 　　篩查包括抽取孕婦靜脈血，以及超聲指標NT(頸背半透明膜厚度)或甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)和游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)(中期四項)的指標，結合孕婦預產期、體重、年齡和采血時的孕周，計算出?唐氏兒?的危險系數，這樣在假陽性率5%時，可以查出80%以上的唐氏兒。

　　1、產前篩查

 　　在母血清產前篩查多項指標的檢測中，一般采用放免、酶免，時間分辨免疫熒光法，化學發光方法。由于放免、酶免結果變異較大，一般多采用時間分辨免疫熒光法和化學發光法。

　　2、無創DNA檢測

 　　基因檢測手段應用于產檢，該技術2010年開始進入臨床。原理很簡單，胎兒的細胞通過胎盤會滲透到母血中，被母體免疫系統破壞，胎兒的DNA就會殘留下來。抽5ml的母血，就足夠檢測出胎兒的DNA。

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唐氏綜合癥產前篩查報告單怎么看

 　　唐氏綜合癥產前篩查報告單怎么看，唐氏綜合癥是一種常見的胎兒先天性疾病，它會嚴重影響胎兒的健康和人們的家庭幸福。唐氏篩查的結果比較難看懂，下面看看唐氏綜合癥產前篩查報告單怎么看。

　　 唐氏綜合癥的分類

 　　唐氏綜合癥分為標準型和易位型兩種，它們的區別就就是染色體發生分裂結果不一樣。標準型是分裂時不分離導致，它的淋巴細胞核型都正常。而易位型分裂是染色體互相意味，較為少見。

　　 唐氏綜合癥有哪些影響

　　 1、對寶寶的影響：

　　(1)發育不完全：寶寶容易形成畸形，身材短小。

　　(2)行為與精神不正常：動作緩慢，機械，而且在外界刺激下還可能容易發脾氣。

　　 2、對社會的影響：相對于較為一般經濟基礎的家庭來說負擔加大。

　　 唐氏綜合癥的治療方法

 　　1、家庭：寶寶的父母及親人要給予足夠的關愛，避免生理上病菌感染生病，同時也要給予心里上的安慰和關心，培養其獨立自主的生活能力。

　　2、醫學：現在的科學技術雖然不能治愈唐氏綜合癥，但是還是有一些方法能夠較少它帶來的危害的。

 　　3、社會：唐氏綜合癥屬于弱勢群體，要做好保障工作，提供特殊教育與良好的醫療，同時要灌輸普通孩子不要用異樣的眼光去看待這些生病的孩子，使他們感受平等。

 　　擁有一個健康的寶寶是每一個父母的愿望，爸爸媽媽可以通過產前檢查來知道孩子是否健康。出現以上狀況，爸爸媽媽要謹慎選擇。如果決定生下寶寶，就一定要對他的一輩子負責，他可能會成為家庭的負擔，但是我們還是要給予足夠的愛護和關心，給寶寶一個快樂，平等的成長環境。

　　 唐氏篩查報告單怎么看

　　 一、AFP

 　　AFP(甲胎蛋白)是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠 期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能，可預防胎兒被母體排斥。

 　　AFP在妊娠早期1-2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達高峰，此后隨妊娠進展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血AFP相似，母血AFP來源于羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢并不一致。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28-32周時達高峰，以后又下降。

　　胰島素依賴型糖尿病，AFP低10%。

　　孕婦體重高者AFP低，吸煙者AFP高3%,肝功能異常AFP增高。

 　　懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。

　　 二、Free hCGβ

　　(游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素)

 　　懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清Free hCGβ水平呈強直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。

　　其實free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。

 　　關于：hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個亞單位構成。HCG以兩種形式存在，完整的hCG和單獨的b-鏈。兩種hCG都有活性，但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子。HCG在受精后就進入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后緩慢降低濃度直到第18～20周，然后保持穩定。

 　　先天愚型胎兒母血清HCG和β-HCG均在呈持續上升趨勢，一般為通常孕婦的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM

　　18三體，β-HCG表現為降低異常，一般≤0.25MOM作為18-三體的高風險的重要表現。

 　　而MOM值是一個比值，即孕婦體內標志物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值，該值即為MOM。由于產前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化，因此其值必須轉化為中位數的倍數(MOM)表示，使其“標準化”，便于臨床判斷。

　　例如：孕周為14周+0天的隨機孕婦free-HCG?值：28800mIU/ml

　　孕周為14周+0天的中位數為：14400mIU/ml

 　　此孕婦的MOM：28800/14400=2，所以如果單純此項指標有波動，也不要太在意，它也可能由于懷孕的時間計算不準引起的，實在沒必要讓自己陷入恐慌。

　　 唐氏篩查結果怎么看?先弄懂檢查的項目

　　 說明：

 　　MOM，即中位數值的倍數，指產前篩查中，孕婦個體的血清標志物的檢測結果是正常孕婦群在該孕周時血清標志物濃度中位數的多少倍。

　　 唐篩檢查：

 　　是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)、游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的'濃度，并結合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏癥胎兒的危險性。

　　 需要了解的概念：

　　 (1)甲型胎兒蛋白(AFP)

　　一般范圍為0.7-2.5MOM。

 　　而絨毛膜促性腺激素越高，游離雌三醇(uE3)越低和抑制素A(Inhibin A)越高，胎兒患唐氏癥的機會越高。

　　 (2)電腦風險評估計算危險性

 　　醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值、游離雌三醇值和抑制素A值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦，由電腦風險評估軟件算出胎兒出現唐氏癥的危險性。

 　　不同醫院使用的標準不一樣，如果化驗結果標明的幾率(如1/100)大于正常參考值幾率(如1/275)，則結果為陽性，表示胎兒患病的幾率較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

　　 唐氏篩查結果怎么看?看uE3

 　　uE3(游離雌三醇)是胎兒胎盤單位產生的主要雌激素，由于胎兒的腎上腺皮質發育不良，導致uE3的前體---硫酸脫氫表雄酮的合成減少，從而使uE3減少。

　　懷有先天愚型胎兒的母親血中uE3表現為降低，一般正常平均MOM值為0.7。

　　 唐氏篩查結果怎么看?看Inhibin A

 　　抑制素-A(IhnA)是一種蛋白激素，由女性卵巢的顆粒層細胞或男性睪丸的滋養細胞分泌產生，可選擇性的抑制垂體促卵泡刺激激素(FSH)的分泌，亦可在性腺發揮局部旁分泌作用，調節卵泡的生成。

 　　妊娠期胎盤是抑制素A的主要來源，它以旁分泌和自分泌方式參與胎盤局部調節軸中促性腺激素釋放激素(GnRH)、人絨毛膜促性腺激素(hCG)、孕激素、前列腺素等各種激素間的生殖內分泌調節，從而影響著妊娠的發展及胎兒的生長發育。

　　抑制素A還可作為內分泌標記物來監測卵巢的功能以及對先兆子癇進行預測。

　　孕婦體重高者InhA低，吸煙者InhA升高。

　　懷有先天愚型胎兒的母親血中InhA表現為升高，一般正常平均MOM值為2.0以上。