2016年09月09日訊 最近一項研究發現在ER陽性乳腺腫瘤中基因外部的DNA序列不斷積累突變可能是驅動這種疾病發展的重要推手。相關研究結果發表在國際學術期刊Nature Genetics上。
來自加拿大多倫多大學的研究人員領導了這項研究，高級科學家Mathieu Lupien表示：“通過研究在基因外部發現的DNA突變，我們發現基因外部的功能調控元件能夠發生突變影響基因表達進而促進乳腺癌發育。”
多個研究機構組成的研究團隊共同合作分析了在病人腫瘤中不斷積累的DNA序列變化，這些變化與ER陽性乳腺癌細胞的表觀遺傳學特征有關。
“如果將基因比作基因組的光明之源，那么這項研究表明推動疾病發展的突變不僅會發生在燈泡上，還會直接改變燈的開關和調節器，也就是基因外部的功能性調控元件。”Dr. Lupien這樣說道。
“我們不僅在基因內部，也在其他功能調控元件中尋找驅動疾病進展的突變，這樣有助于擴展我們發現最佳生物標記物的能力，詳細描述每個腫瘤的生物學基礎，未來或可幫助病人找到更加準確的癌癥治療用藥。”
Dr. Lupien的研究以2012年發表在國際學術期刊Nature Genetics上的一項研究為基礎，之前研究揭示了44個已知的基因變異為何會增加乳腺癌風險。
不斷加深對遺傳變異和突變的了解可以促進科學向更加精確的臨床檢測的轉化，進而為病人提供更加精確的疾病診斷。
乳腺癌簡介
乳腺癌是女性最常見的惡性腫瘤之一，據資料統計，發病率占全身各種惡性腫瘤的7-10%，在婦女僅次于子宮癌，它的發病常與遺傳有關，以及40-60歲之間，絕經期前后的婦女發病率較高，僅約1-2%的乳腺患者是男性。通常發生在乳房腺上皮組織的惡性腫瘤。是一種嚴重影響婦女身心健康甚至危及生命的最常見的惡性腫瘤之一，乳腺癌男性罕見。
乳腺癌的病因尚未完全清楚，研究發現乳腺癌的發病存在一定的規律性，具有乳腺癌高危因素的女性容易患乳腺癌。所謂高危因素是指與乳腺癌發病有關的各種危險因素，而大多數乳腺癌患者都具有的危險因素就稱為乳腺癌的高危因素。乳腺癌的早期發現、早期診斷，是提高療效的關鍵。
值得做。
這里指的乳腺癌基因檢測，是指BRCA基因突變檢測。BRCA是從“乳腺”和“癌癥”這兩個英文單詞各取開頭兩個字母組成，可見這個基因突變跟乳腺癌關系非常密切。
不過，這個基因還與其他一些癌癥有關，例如卵巢癌等。其實每個人的體內都有BRCA基因，這個基因本身不但無害，而且對我們的人體來說非常重要，因為它的主要功能是抑制腫瘤。
如果細胞分裂的速度開始變得太快，這個基因可以保護我們。當BRCA基因發生突變，就會關閉這種保護因子，這可能會大大增加某些類型癌癥的風險。
即使在乳腺癌等癌癥患者中，BRCA突變的比例也并不高，只有大約5％到10％的乳腺癌和15％的卵巢癌是由于BRCA突變。不過，對于高風險病史或家族史的人來說，知道自己是否有這種突變，可以有助于提前采取措施，以減少患這些類型癌癥的風險。
所以這個檢測是值得做的。
BRCA基因簡介
1990年，抑制基因，它位于人體細胞核的第17號染色體上。1994年，研究者們在第13號染色體上又發現另外一種與乳腺癌有關的基因，稱為BRCA2。
在此之后,很多情況下人們把兩種基因統稱BRCA1/2一起討論。實際上，BRCA 1/2是兩種具有抑制惡性腫瘤發生的優良基因（稱為“抑癌基因”），損傷修復、細胞的正常生長方面有重要作用。
如果BRCA1/2基因的結構發生了某些改變（稱為“突變”），那么它所具有的抑制腫瘤發生的功能就會受影響。已發現的BRCA1/2的突變有數百種之多，除了與遺傳性乳腺癌和卵巢癌有關。
有人總結了BRCA1和BRCA2基因突變相關的癌癥的終身風險，顯示有BRCA1基因突變者，患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50%-85%和15%-45%，有BRCA2基因突變者，患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50%-85%和10%-20%。
與普通婦女相比，的確是很高的患癌幾率。兩種基因的突變屬于“常染色體顯性遺傳”（也就是說不是某一性別特有），但并不是所有突變攜帶者都會發展成癌癥，只是攜帶有這種突變的人有很高的癌癥易感性。
美國的一份資料顯示，在3億多美國人中約250,000-500,000名攜帶有該突變，在德系猶太人, 冰島人，法裔加拿大人中比例高，而亞裔中比例較低。這也是為什么北歐、美國等國家乳腺癌的發生率高于亞洲國家的原因。
與原發性乳腺癌相似，卵巢癌中也有啟動子高甲基化引起的BRCA 1基因靜默現象，尤其是在LOH存在和特殊組織病理學亞型的情況下。同時BRCA 1突變能夠增加卵巢癌的危險性。
—項試驗發現221例腫瘤中有51例(23．1%)BRCA 1的功能不良，包括18例有胚系突變，15例有機體的突變，18例有單等位基因或雙等位基因的高甲基化的啟動子。
在大量人群隊列研究中檢測卵巢癌患者的BRCA l啟動子的高甲基化情況發現，在98例卵巢癌中觀察到12例有BRCA 1的高甲基化。在短暫化療的6例再發腫瘤中發現仍然存在原發腫瘤的BRCA 1甲基化狀況。
免疫組化發現有BRCA l甲基化的12例腫瘤沒有BRCAl蛋白表達。BRCA l甲基化只在沒有家族史的卵巢癌中發現。因此BRCA 1啟動子高甲基化可能是散發性卵巢癌中引起BRCAl失活的一個重要原因。
以上內容參考 百度百科——BRCA1基因
基因工程又稱基因拼接技術和DNA重組技術，是以分子遺傳學為理論基礎， 以分子生物學和微生物學的現代方法為手段， 將不同來源的基因(DNA分子)，按預先設計的藍圖， 在體外構建雜種DNA分子， 然后導入活細胞， 以改變生物原有的遺傳特性、獲得新品種、 生產新產品。基因工程技術為基因的結構和功能的研究提供了有力的手段。
什么是基因工程？【簡介】
基因工程是生物工程的一個重要分支，它和細胞工程、酶工程、蛋白質工程和微生物工程共同組成了生物工程。 所謂基因工程（genetic engineering)是在分子水平上對基因進行操作的復雜技術，是將外源基因通過體外重組后導入受體細胞內，使這個基因能在受體細胞內復制、轉錄、翻譯表達的操作。它是用人為的方法將所需要的某一供體生物的遺傳物質——DNA大分子提取出來，在離體條件下用適當的工具酶進行切割后，把它與作為載體的DNA分子連接起來，然后與載體一起導入某一更易生長、繁殖的受體細胞中，以讓外源物質在其中“安家落戶”，進行正常的復制和表達，從而獲得新物種的一種嶄新技術。
基因工程是在分子生物學和分子遺傳學綜合發展基礎上于本世紀70年代誕生的一門嶄新的生物技術科學。一般來說，基因工程是指在基因水平上的遺傳工程，它是用人為方法將所需要的某一供體生物的遺傳物質--DNA大分子提取出來，在離體條件下用適當的工具酶進行切割后，把它與作為載體的DNA分子連接起來，然后與載體一起導入某一更易生長、繁殖的受體細胞中，以讓外源遺傳物質在其中"安家落戶"，進行正常復制和表達，從而獲得新物種的一種嶄新的育種技術。 這個定義表明，基因工程具有以下幾個重要特征：首先，外源核酸分子在不同的寄主生物中進行繁殖，能夠跨越天然物種屏障，把來自任何一種生物的基因放置到新的生物中，而這種生物可以與原來生物毫無親緣關系，這種能力是基因工程的第一個重要特征。第二個特征是，一種確定的DNA小片段在新的寄主細胞中進行擴增，這樣實現很少量DNA樣品"拷貝"出大量的DNA，而且是大量沒有污染任何其它DNA序列的、絕對純凈的DNA分子群體。科學家將改變人類生殖細胞DNA的技術稱為“基因系治療”（germlinetherapy），通常所說的“基因工程”則是針對改變動植物生殖細胞的。無論稱謂如何，改變個體生殖細胞的DNA都將可能使其后代發生同樣的改變。
迄今為止，基因工程還沒有用于人體，但已在從細菌到家畜的幾乎所有非人生命物體上做了實驗，并取得了成功。事實上，所有用于治療糖尿病的胰島素都來自一種細菌，其DNA中被插入人類可產生胰島素的基因，細菌便可自行復制胰島素。基因工程技術使得許多植物具有了抗病蟲害和抗除草劑的能力；在美國，大約有一半的大豆和四分之一的玉米都是轉基因的。目前，是否該在農業中采用轉基因動植物已成為人們爭論的焦點：支持者認為，轉基因的農產品更容易生長，也含有更多的營養（甚至藥物），有助于減緩世界范圍內的饑荒和疾病；而反對者則認為，在農產品中引入新的基因會產生副作用，尤其是會破壞環境。
誠然，仍有許多基因的功能及其協同工作的方式不為人類所知，但想到利用基因工程可使番茄具有抗癌作用、使鮭魚長得比自然界中的大幾倍、使寵物不再會引起過敏，許多人便希望也可以對人類基因做類似的修改。畢竟，胚胎遺傳病篩查、基因修復和基因工程等技術不僅可用于治療疾病，也為改變諸如眼睛的顏色、智力等其他人類特性提供了可能。目前我們還遠不能設計定做我們的后代，但已有借助胚胎遺傳病篩查技術培育人們需求的身體特性的例子。比如，運用此技術，可使患兒的父母生一個和患兒骨髓匹配的孩子，然后再通過骨髓移植來治愈患兒。
隨著DNA的內部結構和遺傳機制的秘密一點一點呈現在人們眼前，特別是當人們了解到遺傳密碼是由 RNA轉錄表達的以后，生物學家不再僅僅滿足于探索、提示生物遺傳的秘密，而是開始躍躍欲試，設想在分子的水平上去干預生物的遺傳特性。 如果將一種生物的 DNA中的某個遺傳密碼片斷連接到另外一種生物的DNA鏈上去，將DNA重新組織一下，就可以按照人類的愿望，設計出新的遺傳物質并創造出新的生物類型，這與過去培育生物繁殖后代的傳統做法完全不同。 這種做法就像技術科學的工程設計，按照人類的需要把這種生物的這個“基因”與那種生物的那個“基因”重新“施工”，“組裝”成新的基因組合，創造出新的生物。這種完全按照人的意愿，由重新組裝基因到新生物產生的生物科學技術，就稱為“基因工程”，或者說是“遺傳工程”。
【基因工程的基本操作步驟】
1.獲取目的基因是實施基因工程的第一步。
2.基因表達載體的構建是實施基因工程的第二步，也是基因工程的核心。
3.將目的基因導入受體細胞是實施基因工程的第三步。
4.目的基因導入受體細胞后，是否可以穩定維持和表達其遺傳特性，只有通過檢測與鑒定才能知道。這是基因工程的第四步工作。
基因工程的前景科學界預言，21世紀是一個基因工程世紀。基因工程是在分子水平對生物遺傳作人為干預，要認識它，我們先從生物工程談起：生物工程又稱生物技術，是一門應用現代生命科學原理和信息及化工等技術，利用活細胞或其產生的酶來對廉價原材料進行不同程度的加工，提供大量有用產品的綜合性工程技術。
生物工程的基礎是現代生命科學、技術科學和信息科學。生物工程的主要產品是為社會提供大量優質發酵產品，例如生化藥物、化工原料、能源、生物防治劑以及食品和飲料，還可以為人類提供治理環境、提取金屬、臨床診斷、基因治療和改良農作物品種等社會服務。
生物工程主要有基因工程、細胞工程、酶工程、蛋白質工程和微生物工程等5個部分。其中基因工程就是人們對生物基因進行改造，利用生物生產人們想要的特殊產品。隨著DNA的內部結構和遺傳機制的秘密一點一點呈現在人們眼前，生物學家不再僅僅滿足于探索、提示生物遺傳的秘密，而是開始躍躍欲試，設想在分子的水平上去干預生物的遺傳特性。
美國的吉爾伯特是堿基排列分析法的創始人，他率先支持人類基因組工程 如果將一種生物的DNA中的某個遺傳密碼片斷連接到另外一種生物的DNA鏈上去，將DNA重新組織一下，不就可以按照人類的愿望，設計出新的遺傳物質并創造出新的生物類型嗎？這與過去培育生物繁殖后代的傳統做法完全不同，它很像技術科學的工程設計，即按照人類的需要把這種生物的這個“基因”與那種生物的那個“基因”重新“施工”，“組裝”成新的基因組合，創造出新的生物。這種完全按照人的意愿，由重新組裝基因到新生物產生的生物科學技術，就被稱為“基因工程”，或者稱之為“遺傳工程”。
人類基因工程走過的主要歷程怎樣呢？1866年，奧地利遺傳學家孟德爾神父發現生物的遺傳基因規律；1868年，瑞士生物學家弗里德里希發現細胞核內存有酸性和蛋白質兩個部分。酸性部分就是后來的所謂的DNA；1882年，德國胚胎學家瓦爾特弗萊明在研究蠑螈細胞時發現細胞核內的包含有大量的分裂的線狀物體，也就是后來的染色體；1944年，美國科研人員證明DNA是大多數有機體的遺傳原料，而不是蛋白質；1953年，美國生化學家華森和英國物理學家克里克宣布他們發現了DNA的雙螺旋結果，奠下了基因工程的基礎；1980年，第一只經過基因改造的老鼠誕生；1996年，第一只克隆羊誕生；1999年，美國科學家破解了人類第 22組基因排序列圖；未來的計劃是可以根據基因圖有針對性地對有關病癥下藥。
人類基因組研究是一項生命科學的基礎性研究。有科學家把基因組圖譜看成是指路圖，或化學中的元素周期表；也有科學家把基因組圖譜比作字典，但不論是從哪個角度去闡釋，破解人類自身基因密碼，以促進人類健康、預防疾病、延長壽命，其應用前景都是極其美好的。人類10萬個基因的信息以及相應的染色體位置被破譯后，破譯人類和動植物的基因密碼，為攻克疾病和提高農作物產量開拓了廣闊的前景。將成為醫學和生物制藥產業知識和技術創新的源泉。美國的貝克維茲正在觀察器皿中的菌落，他曾對人類基因組工程提出警告。
科學研究證明，一些困擾人類健康的主要疾病，例如心腦血管疾病、糖尿病、肝病、癌癥等都與基因有關。依據已經破譯的基因序列和功能，找出這些基因并針對相應的病變區位進行藥物篩選，甚至基于已有的基因知識來設計新藥，就能“有的放矢”地修補或替換這些病變的基因，從而根治頑癥。基因藥物將成為21世紀醫藥中的耀眼明星。基因研究不僅能夠為篩選和研制新藥提供基礎數據，也為利用基因進行檢測、預防和治療疾病提供了可能。比如，有同樣生活習慣和生活環境的人，由于具有不同基因序列，對同一種病的易感性就大不一樣。明顯的例子有，同為吸煙人群，有人就易患肺癌，有人則不然。醫生會根據各人不同的基因序列給予因人而異的指導，使其養成科學合理的生活習慣，最大可能地預防疾病。
人類基因工程的開展使破譯人類全部DNA指日可待。
信息技術的發展改變了人類的生活方式，而基因工程的突破將幫助人類延年益壽。目前，一些國家人口的平均壽命已突破80歲，中國也突破了70歲。有科學家預言，隨著癌癥、心腦血管疾病等頑癥的有效攻克，在2020至2030年間，可能出現人口平均壽命突破100歲的國家。到2050年，人類的平均壽命將達到90至95歲。
人類將挑戰生命科學的極限。1953年2月的一天，英國科學家弗朗西斯·克里克宣布：我們已經發現了生命的秘密。他發現DNA是一種存在于細胞核中的雙螺旋分子，決定了生物的遺傳。有趣的是，這位科學家是在劍橋的一家酒吧宣布了這一重大科學發現的。破譯人類和動植物的基因密碼，為攻克疾病和提高農作物產量開拓了廣闊的前景。1987年，美國科學家提出了“人類基因組計劃”，目標是確定人類的全部遺傳信息，確定人的基因在23對染色體上的具體位置，查清每個基因核苷酸的順序，建立人類基因庫。1999年，人的第22對染色體的基因密碼被破譯，“人類基因組計劃”邁出了成功的一步。可以預見，在今后的四分之一世紀里，科學家們就可能揭示人類大約5000種基因遺傳病的致病基因，從而為癌癥、糖尿病、心臟病、血友病等致命疾病找到基因療法。
繼2000年6月26日科學家公布人類基因組"工作框架圖"之后，中、美、日、德、法、英等6國科學家和美國塞萊拉公司2001年2月12日聯合公布人類基因組圖譜及初步分析結果。這次公布的人類基因組圖譜是在原"工作框架圖"的基礎上，經過整理、分類和排列后得到的，它更加準確、清晰、完整。人類基因組蘊涵有人類生、老、病、死的絕大多數遺傳信息，破譯它將為疾病的診斷、新藥物的研制和新療法的探索帶來一場革命。人類基因組圖譜及初步分析結果的公布將對生命科學和生物技術的發展起到重要的推動作用。隨著人類基因組研究工作的進一步深入，生命科學和生物技術將隨著新的世紀進入新的紀元。
基因工程在20世紀取得了很大的進展，這至少有兩個有力的證明。一是轉基因動植物，一是克隆技術。轉基因動植物由于植入了新的基因，使得動植物具有了原先沒有的全新的性狀，這引起了一場農業革命。如今，轉基因技術已經開始廣泛應用，如抗蟲西紅柿、生長迅速的鯽魚等。1997年世界十大科技突破之首是克隆羊的誕生。這只叫“多利”母綿羊是第一只通過無性繁殖產生的哺乳動物，它完全秉承了給予它細胞核的那只母羊的遺傳基因。“克隆”一時間成為人們注目的焦點。盡管有著倫理和社會方面的憂慮，但生物技術的巨大進步使人類對未來的想象有了更廣闊的空間。
基因工程大事記
1860至1870年 奧地利學者孟德爾根據豌豆雜交實驗提出遺傳因子概念，并總結出孟德爾遺傳定律。
1909年 丹麥植物學家和遺傳學家約翰遜首次提出“基因”這一名詞，用以表達孟德爾的遺傳因子概念。
1944年 3位美國科學家分離出細菌的DNA（脫氧核糖核酸），并發現DNA是攜帶生命遺傳物質的分子。
1953年 美國人沃森和英國人克里克通過實驗提出了DNA分子的雙螺旋模型。
1969年 科學家成功分離出第一個基因。
1980年 科學家首次培育出世界第一個轉基因動物轉基因小鼠。
1983年 科學家首次培育出世界第一個轉基因植物轉基因煙草。
1988年 K.Mullis發明了PCR技術。
1990年10月 被譽為生命科學“阿波羅登月計劃”的國際人類基因組計劃啟動。
1998年 一批科學家在美國羅克威爾組建塞萊拉遺傳公司，與國際人類基因組計劃展開競爭。
1998年12月 一種小線蟲完整基因組序列的測定工作宣告完成，這是科學家第一次繪出多細胞動物的基因組圖譜。
1999年9月 中國獲準加入人類基因組計劃，負責測定人類基因組全部序列的1%。中國是繼美、英、日、德、法之后第6個國際人類基因組計劃參與國，也是參與這一計劃的惟一發展中國家。
1999年12月1日 國際人類基因組計劃聯合研究小組宣布，完整破譯出人體第22對染色體的遺傳密碼，這是人類首次成功地完成人體染色體完整基因序列的測定。
2000年4月6日 美國塞萊拉公司宣布破譯出一名實驗者的完整遺傳密碼，但遭到不少科學家的質疑。
2000年4月底 中國科學家按照國際人類基因組計劃的部署，完成了1%人類基因組的工作框架圖。
2000年5月8日 德、日等國科學家宣布，已基本完成了人體第21對染色體的測序工作。
2000年6月26日 科學家公布人類基因組工作草圖，標志著人類在解讀自身“生命之書”的路上邁出了重要一步。
2000年12月14日 美英等國科學家宣布繪出擬南芥基因組的完整圖譜，這是人類首次全部破譯出一種植物的基因序列。
2001年2月12日 中、美、日、德、法、英6國科學家和美國塞萊拉公司聯合公布人類基因組圖譜及初步分析結果。
科學家首次公布人類基因組草圖“基因信息”。
[編輯本段]基因研究 各國爭先恐后 基因時代的全球版圖
讓我們看一下在新世紀到來時，世界各國的基因科學研究狀況。
英國：早在20世紀80年代中期，英國就有了第一家生物科技企業，是歐洲國家中發展最早的。如今它已擁有560家生物技術公司，歐洲70家上市的生物技術公司中，英國占了一半。
德國：德國政府認識到，生物科技將是保持德國未來經濟競爭力的關鍵，于是在1993年通過立法，簡化生物技術企業的審批手續，并且撥款1.5億馬克，成立了3個生物技術研究中心。此外，政府還計劃在未來5年中斥資12億馬克，用于人類基因組計劃的研究。1999年德國研究人員申請的生物技術專利已經占到了歐洲的14%。
法國：法國政府在過去10年中用于生物技術的資金已經增加了10倍，其中最典型的項目就是1998年在巴黎附近成立的號稱“基因谷”的科技園區，這里聚集著法國最有潛力的新興生物技術公司。另外20個法國城市也準備仿照“基因谷”建立自己的生物科技園區。
西班牙：馬爾制藥公司是該國生物科技企業的代表，該公司專門從海洋生物中尋找抗癌物質。其中最具開發價值的是ET-743，這是一種從加勒比海和地中海的海底噴出物中提取的紅色抗癌藥物。ET-743計劃于2002年在歐洲注冊生產，將用于治療骨癌、皮膚癌、卵巢癌、乳腺癌等多種常見癌癥。
印度：印度政府資助全國50多家研究中心來收集人類基因組數據。由于獨特的“種姓制度”和一些偏僻部落的內部通婚習俗，印度人口的基因庫是全世界保存得最完整的，這對于科學家尋找遺傳疾病的病理和治療方法來說是個非常寶貴的資料庫。但印度的私營生物技術企業還處于起步階段。
日本：日本政府已經計劃將明年用于生物技術研究的經費增加23%。一家私營企業還成立了“龍基因中心”，它將是亞洲最大的基因組研究機構。
新加坡：新加坡宣布了一項耗資6000萬美元的基因技術研究項目，研究疾病如何對亞洲人和白種人產生不同影響。該計劃重點分析基因差異以及什么樣的治療方法對亞洲人管用，以最終獲得用于確定和治療疾病的新知識；并設立高技術公司來制造這一研究所衍生出的藥物和醫療產品。
中國：參與了人類基因組計劃，測定了1%的序列，這為21世紀的中國生物產業帶來了光明。這“1%項目”使中國走進生物產業的國際先進行列，也使中國理所當然地分享人類基因組計劃的全部成果、資源與技術。
[編輯本段]基因工程與農牧業、食品工業
運用基因工程技術，不但可以培養優質、高產、抗性好的農作物及畜、禽新品種，還可以培養出具有特殊用途的動、植物。
1.轉基因魚
生長快、耐不良環境、肉質好的轉基因魚（中國）。
2.轉基因牛
乳汁中含有人生長激素的轉基因牛（阿根廷）。
3.轉黃瓜抗青枯病基因的甜椒
4.轉魚抗寒基因的番茄
5.轉黃瓜抗青枯病基因的馬鈴薯
6.不會引起過敏的轉基因大豆
7.超級動物
導入貯藏蛋白基因的超級羊和超級小鼠
8.特殊動物
導入人基因具特殊用途的豬和小鼠
9.抗蟲棉
蘇云金芽胞桿菌可合成毒蛋白殺死棉鈴蟲，把這部分基因導入棉花的離體細胞中，再組織培養就可獲得抗蟲棉。
[編輯本段]基因工程與環境保護
基因工程做成的DNA探針能夠十分靈敏地檢測環境中的病毒、細菌等污染。
利用基因工程培育的指示生物能十分靈敏地反映環境污染的情況，卻不易因環境污染而大量死亡，甚至還可以吸收和轉化污染物。
基因工程與環境污染治理
基因工程做成的“超級細菌”能吞食和分解多種污染環境的物質。
（通常一種細菌只能分解石油中的一種烴類，用基因工程培育成功的“超級細菌”卻能分解石油中的多種烴類化合物。有的還能吞食轉化汞、鎘等重金屬，分解DDT等毒害物質。）
[編輯本段]基因治療可待 醫學革命到來
“基因”釋意 現在我們通用的“基因”一詞，是由“gene”音譯而來的。基因就是決定一個生物物種的所有生命現象的最基本的因子。科學家們認為這個詞翻譯得不僅音順，意義也貼切，是科學名詞外語漢譯的典范。基因作為機體內的遺傳單位，不僅可以決定我們的相貌、高矮，而且它的異常會不可避免地導致各種疾病的出現。某些缺陷基因可能會遺傳給后代，有些則不能。基因治療的提出最初是針對單基因缺陷的遺傳疾病，目的在于有一個正常的基因來代替缺陷基因或者來補救缺陷基因的致病因素。
用基因治病是把功能基因導入病人體內使之表達，并因表達產物——蛋白質發揮了功能使疾病得以治療。基因治療的結果就像給基因做了一次手術，治病治根，所以有人又把它形容為“分子外科”。
我們可以將基因治療分為性細胞基因和體細胞基因治療兩種類型。性細胞基因治療是在患者的性細胞中進行操作，使其后代從此再不會得這種遺傳疾病。體細胞基因治療是當前基因治療研究的主流。但其不足之處也很明顯，它并沒前改變病人已有單個或多個基因缺陷的遺傳背景，以致在其后代的子孫中必然還會有人要患這一疾病。
無論哪一種基因治療，目前都處于初期的臨床試驗階段，均沒有穩定的療效和完全的安全性，這是當前基因治療的研究現狀。
可以說，在沒有完全解釋人類基因組的運轉機制、充分了解基因調控機制和疾病的分子機理之前進行基因治療是相當危險的。增強基因治療的安全性，提高臨床試驗的嚴密性及合理性尤為重要。盡管基因治療仍有許多障礙有待克服，但總的趨勢是令人鼓舞的。據統計，截止1998年底，世界范圍內已有373個臨床法案被實施，累計3134人接受了基因轉移試驗，充分顯示了其巨大的開發潛力及應用前景。正如基因治療的奠基者們當初所預言的那樣，基因治療的出現將推動新世紀醫學的革命性變化。
[編輯本段]基因工程將使傳統中藥進入新時代
5月13日 13日參加“中藥與天然藥物”國際研討會的中國專家認為，轉基因藥用植物或器官研究、有效次生代謝途徑關鍵酶基因的克隆研究、中藥DNA分子標記以及中藥基因芯片的研究等，已成為當今中藥研究的熱點，并將使傳統中藥進入一個嶄新的時代。
據北京大學天然藥物及仿生學藥物國家重點實驗室副主任果德安介紹，轉基因藥用植物或器官和組織研究是中國近幾年中藥生物技術比較活躍的領域之一。
在轉基因藥用植物的研究方面，中國醫學科學院藥用植物研究所分別通過發根農桿菌和根癌農桿菌誘導丹參形成毛狀根和冠癭瘤進而再分化形成植株，他們將其與栽培的丹參作了形態和化學成分比較研究，結果發現毛狀根再生的植株葉片皺縮、節間縮短、植株矮化、須根發達等；而冠癭組織再生的植株株形高大、根系發達、產量高，丹參酮的含量高于對照，這對丹參的良種繁育，提高藥材質量具有重要意義。
果德安說，研究中藥化學成分的生物合成途徑，不僅可以有助于這些化學成分的仿生合成，而且還可以人為地對這些化學成分的合成進行生物調控，有利于定向合成所需要的化學成分。國內有關這方面的研究已經開始起步。
據了解，中國在中藥研究中生物技術應用方面的研究已經漸漸興起，有些方面如藥用植物組織與細胞培養，已積累了二三十年的經驗，理論和技術都相當成熟，而且在全國范圍內已形成了一定的規模。其中，中藥材細胞工程研究正處于鼎盛時期。
果德安介紹說，面對許多野生植物瀕于滅絕，一些特殊環境下的植物引種困難等問題，中國科學工作者開始探索通過高等植物細胞、器官等的大量培養生產有用的次生代謝物。研究內容包括通過高產組織或細胞系的篩選與培養條件的優化和通過對次生代謝產物生物合成途徑的調控等，達到降低成本及提高次生代謝產物產量的目的。
此外，近來利用植物懸浮培養細胞或不定根、發狀根對外源化學成分進行生物轉化的研究也在悄然興起，并已取得了一定的進展。
不僅如此，科學工作者更加重視對次生代謝產物生物合成途徑調控的研究。這些研究都取得了令人興奮的成果，說明中國的藥用植物的細胞培養已進入一個嶄新的時代。
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腫瘤在本質上是基因病。各種環境的和遺傳的致癌因素以協同或序貫的方式引起DNA損害，從而激活原癌基因和（或）滅活腫瘤抑制基因，加上凋亡調節基因和（或）DNA修復基因的改變，繼而引起表達水平的異常，使靶細胞發生轉化。被轉化的細胞先多呈克隆性的增生，經過一個漫長的多階段的演進過程，其中一個克隆相對無限制的擴增，通過附加突變，選擇性地形成具有不同特點的亞克隆（異質化），從而獲得浸潤和轉移的能力（惡性轉化），形成惡性腫瘤。
1．腫瘤發生的分子生物學基礎
（l）癌基因
癌基因是具有潛在的轉化細胞的能力的基因。由于細胞癌基因在正常細胞中以非激活的形式存在，稱為原癌基因。原癌基因可被多種因素激活。原癌基因編碼的蛋白質大都是對正常細胞生長十分重要的細胞生長因子和生長因子受體，如血小板生長因子（PGF），纖維母細胞生長因子（FGF），表皮細胞生長因子（EGF），重要的信號轉導蛋白質（如酪氨酸激酶），核調節蛋白質（如轉錄激活蛋白）和細胞周期調節蛋白（如周期素、周期素依賴激酶）等。基因水平的改變繼而導致細胞生長刺激信號的過度或持續出現，使細胞發生轉化。引起原癌基因突變的DNA結構改變有：點突變、染色體易位、基因擴增。突變的原癌基因編碼的蛋白質與原癌基因的正常產物有結構上的不同，并失去正常產物的調節作用。通過以下方式影響其靶細胞：①生長因子增加；②生長因子受體增加；③產生突變的信號轉導蛋白；④產生與DNA結合的轉錄因子。原癌基因的激活有兩種方式：①發生結構改變（突變），產生具有異常功能的癌蛋白。②b.基因表達調節的改變（過度表達），產生過量的結構正常的生長促進蛋白。
（2）腫瘤抑制基因
腫瘤抑制基因的產物能抑制細胞的生長，其功能的喪失可能促進細胞的腫瘤性轉化。腫瘤抑制基因的失活多是通過等位基因的兩次突變或缺失的方式實現的。常見的腫瘤抑制基因有Rb基因，P53基因，神經纖維瘤病—1基因（NF－l），結腸腺瘤性息肉基因（DCC）和Wilms瘤基因(WT－1）等。Rb基因的純合性缺失見于所有的視網膜母細胞瘤及部分骨肉瘤、乳腺癌和小細胞肺癌等腫瘤，Rb基因定位于染色體13ql4，Rb基因的兩個等位基因必須都發生突變或缺失才能產生腫瘤，因此Rb基因是隱性癌基因。P53基因異常缺失包括純合性缺失和點突變，超過50％的腫瘤有P53基因的突變。尤其是結腸癌、肺癌、乳腺癌、胰腺癌中突變更為多見。
（3）端粒和腫瘤
端粒隨著細胞的復制而縮短，沒有端粒酶的修復，體細胞只能復制50次。腫瘤細胞存在某種不會縮短的機制，幾乎能夠無限制的復制。實驗表明，絕大多數的惡性腫瘤細胞都含有一定程度的端粒酶活性。
（4）凋亡調節基因和DNA修復調節基因
調節細胞進入程序性細胞死亡的基因及其產物在腫瘤的發生上起重要作用，如bcl－2可以抑制凋亡，bax蛋白可以促進凋亡，DNA錯配修復基因的缺失使DNA損害不能及時被修復，積累起來造成原癌基因和腫瘤抑制基因的突變，形成腫瘤，如遺傳性非息肉性結腸癌綜合征。
（5）多步癌變的分子基礎
惡性腫瘤的形成是一個長期的多因素形成的分階段的過程，要使細胞完全惡性轉化，需要多個基因的轉變，包括幾個癌基因的突變和兩個或更多腫瘤抑制基因的失活，以及凋亡調節和DNA修復基因的改變。
2．環境致癌因素及致癌機制
（1）化學致癌因素
直接作用的化學致癌物：這些致癌物不經體內活化就可致癌，如烷化劑與酰化劑。間接作用的化學致癌物：多環芳烴，芳香胺類與氨基偶氮染料，亞硝胺類，真菌毒素。多環芳香烴類，這類致癌物以苯并芘為代表，將它涂抹在動物皮膚上，可引起皮膚癌，皮下注射則可誘發肉瘤。汽車廢氣、煤煙、香煙及熏制食品中；烷化劑類，如芥子氣、環磷酰胺等，可引起白血病、肺癌、乳腺癌等；氯乙烯，目前應用最廣的一種塑料聚氯乙烯，是由氯乙烯單體聚合而成。可誘發肺、皮膚及骨等處的腫瘤。通過塑料工廠工人流行病學調查已證實氯乙烯能引起肝血管肉瘤，潛伏期一般在15年以上；亞硝胺類，這是一類致癌性較強，能引起動物多種癌癥的化學致癌物質。在變質的蔬菜及食品中含量較高，能引起消化系統、腎臟等多種器官的腫瘤。
（2）物理致癌因素
離子輻射引起各種癌癥。長期的熱輻射也有一定的致癌作用，金屬元素鎳、鉻、鎘、鈹等對人類也有致癌的作用。臨床上有一些腫瘤還與創傷有關，骨肉瘤、睪丸肉瘤、腦瘤患者常有創傷史。另一類與腫瘤有關的異物是寄生蟲。
（3）和細菌致癌
DNA致瘤：常見的有人類乳頭狀瘤（HPV）與人類上皮性腫瘤尤其是子宮頸和肛門生殖器區域的鱗狀細胞癌發生密切相關。Epstein?barr（EBV）與伯基特淋巴瘤和鼻咽癌密切相關。流行病學調查乙型肝炎與肝細胞性肝癌有密切的關系。幽門螺桿菌引起的慢性胃炎與胃低度惡性B細胞性淋巴瘤發生有關。RNA致瘤：通過轉導和插入突變將遺傳物質整和到宿主細胞DNA中，并使宿主細胞發生轉化，存在兩種機制致癌：①急性轉化②慢性轉化。
（4）某些金屬，如鉻、鎳、砷等也可致癌。
化學致癌物引起人體腫瘤的作用機制很復雜。少數致癌物質進入人體后可以直接誘發腫瘤，這種物質稱為直接致癌物；而大多數化學致癌物進入人體后，需要經過體內代謝活化或生物轉化，成為具有致癌活性的最終致癌物，方可引起腫瘤發生，這種物質稱為間接致癌物。放射線引起的腫瘤有：甲狀腺腫瘤、肺癌、骨腫瘤、皮膚癌、多發性骨髓瘤、淋巴瘤等
3．影響腫瘤發生、發展的內在因素及其作用機制
(1)遺傳因素
呈常染色體隱性遺傳的遺傳綜合征如Bloom綜合征易發生白血病和其他惡性腫瘤；毛細血管擴張共濟失調癥患者易發生急性白血病和淋巴瘤；著色性干皮病患者經紫外線照射后易患皮膚基底細胞癌和磷狀細胞癌或黑色素瘤。這些腫瘤易感性高的人群常伴有某種遺傳性缺陷，以上三種遺傳綜合征均累及DNA修復基因。遺傳因素與環境因素在腫瘤發生中起協同作用，而環境因素更為重要。決定這種腫瘤的遺傳因素是屬于多基因的。目前發現不少腫瘤有家族史，如乳腺癌、胃腸癌、食管癌、肝癌、鼻咽癌等。呈常染色體顯性遺傳的腫瘤如視網膜母細胞瘤、腎母細胞瘤、腎上腺或神經節的神經母細胞瘤。一些癌前疾病，如結腸多發性腺瘤性息肉病、神經纖維瘤病等本身并不是惡性疾病，但惡變率很高。這些腫瘤和癌前病變都屬于單基因遺傳，以常染色體顯性遺傳的規律出現。其發病特點為早年（兒童期）發病，腫瘤呈多發性，常累及雙側器官。
（2）宿主對腫瘤的反應——腫瘤免疫
（CD8+的細胞毒性T細胞在細胞免疫中起重要作用）抗腫瘤的免疫效應機制。腫瘤免疫以細胞免疫為主，體液免疫為輔，參加細胞免疫的效應細胞主要是（CTL）、自然殺傷細胞（NK）和巨噬細胞。免疫監視。免疫監視在抗腫瘤的機制中最有力的證據是，在免疫缺陷病患者和接受免疫抑制治療的病人中，惡性腫瘤的發病率明顯增加。腫瘤抗原可分為兩類：①只存在于腫瘤細胞而不存在與正常細胞的腫瘤特異性抗原。②存在與腫瘤細胞與某些正常細胞的腫瘤相關抗原。
（3）其他與腫瘤發病有關的因素
惡性腫瘤由于分化不成熟、生長較快，浸潤破壞器官的結構和功能，并可發生轉移，因而對機體影響嚴重。惡性腫瘤除可引起與上述良性腫瘤相似的局部壓迫和阻塞癥狀外，還可有發熱、頑固性疼痛，晚期可出現嚴重消瘦、乏力、貧血和全身衰竭的狀態。異位內分泌綜合征：一些非內分泌腺腫瘤能產生和分泌激素或激素類物質，引起內分泌紊亂的臨床癥狀，這種腫瘤稱為異位內分泌性腫瘤，其所引起的臨床癥狀稱為異位內分泌綜合征。此類腫瘤多為惡性腫瘤，以癌居多，如胃癌、肝癌、結腸癌，也可見于肉瘤如纖維肉瘤、平滑肌肉瘤等。此外APUD系統（彌散性神經內分泌系統）的腫瘤，也可產生生物胺或多肽激素，如類癌、嗜鉻細胞瘤等。
良性腫瘤對機體的影響較小，主要表現為局部壓迫和阻塞癥狀，其影響主要與發生部位和繼發變化有關。若發生在重要器官也可產生嚴重后果。如消化道良性腫瘤可引起腸套疊、腸梗阻。顱內的良性腫瘤如腦膜瘤、星形細胞膠質瘤可壓迫腦組織、阻塞腦室系統而引起顱內壓升高和相應的神經癥狀。良性腫瘤的繼發性改變，也可對機體造成不同程度的影響。腸的腺癌性息肉、膀胱乳頭狀瘤等表面可發生潰瘍而引起出血和感染。
由于腫瘤的產物（包括異位激素產生）或異常免疫反應（包括交叉免疫、自身免疫和免疫復合物沉積等）引起內分泌、神經、造血、消化、骨關節、腎臟、皮膚等系統發生病變，引起相應的臨床癥狀，稱為副腫瘤綜合征。
每年，癌癥在全球致死700萬人，我國也有100萬人因此失去生命。為了降伏這一絕癥，科學家們付出了極大努力。但直到現在，我們還是沒找到攻克癌癥的辦法。癌癥是什么？它從哪里來，又是怎么害人的？中國工程院院士、世界衛生組織癌癥部顧問孫燕回答了記者的提問。
問題一：癌癥如何拖垮人體
首先，孫燕院士指出，癌癥，也叫惡性腫瘤，相對的有良性腫瘤。腫瘤是指機體在各種致瘤因素作用下，局部組織的細胞異常增生而形成的局部腫塊。良性腫瘤容易清除干凈，一般不轉移、不復發，對器官、組織只有擠壓和阻塞作用。但惡性腫瘤還可以破壞組織、器官的結構和功能，引起壞死出血合并感染，患者最終可能由于器官功能衰竭而死亡?
孫院士告訴記者，癌癥病變的基本單位是癌細胞。人體細胞老化死亡后會有新生細胞取代它，以維持機體功能。可見，人體絕大部分細胞都可以增生，但這種增生是有限度的，而癌細胞的增生則是無止境的，這使患者體內的營養物質被大量消耗。同時，癌細胞還能釋放出多種毒素，使人體產生一系列癥狀。如果發現和治療不及時，它還可轉移到全身各處生長繁殖，最后導致人體消瘦、無力、貧血、食欲不振、發熱及臟器功能受損等。
人體幾乎每個部位都可能遭受癌癥侵害。本來，人體這個生物機器運行得天衣無縫，然而癌癥改變了這種情形，它的任務就是破壞。如果繼續下去，就將拖垮人體。但是，腫瘤不像病毒，不是體外入侵者，它的成分和正常組織一樣，因此機體無法對它進行識別免疫。
問題二：癌細胞由何而來
孫院士給記者打了個比方：人體其實是由一個個細胞組成的社區。每個細胞照章行事，知道何時該生長分裂，也知道怎樣和別的細胞結合，形成組織和器官。而構建不同組織的“圖紙”，就是基因。
很多人說，人體內都有癌細胞，只不過沒發展起來。從醫學上講，如果能查出癌細胞，就可以診斷這個人患癌癥了。所以，這種說法并不正確。現在醫學家認為：人人體內都有原癌基因，絕對不是人人體內都有癌細胞。
原癌基因主管細胞分裂、增殖，人的生長需要它。為了“管束”它，人體里還有抑癌基因。平時，原癌基因和抑癌基因維持著平衡，但在致癌因素作用下，原癌基因的力量會變大，而抑癌基因卻變得弱校因此，致癌因素是啟動癌細胞生長的“鑰匙”，主要包括精神因素、遺傳因素、生活方式、某些化學物質等。多把“鑰匙”一起用，才能啟動“癌癥程序”；“鑰匙”越多，啟動機會越大。
我們還無法破解所有“鑰匙”，因此還無法攻克癌癥。
孫院士指出，腫瘤細胞由“叛變”的正常細胞衍生而來，經過很多年才長成腫瘤。“叛變”細胞脫離正軌，自行設定增殖速度，累積到10億個以上我們才會察覺。癌細胞的增殖速度用倍增時間計算，1個變2個，2個變4個，以此類推。比如，胃癌、腸癌、肝癌、胰腺癌、食道癌的倍增時間平均是33天；乳腺癌倍增時間是40多天。由于癌細胞不斷倍增，癌癥越往晚期進展得越快。
問題三：癌癥怎么轉移
“癌細胞是非常‘貪婪’的。”孫院士說，它會跑到它可能到達的任何地方，而路徑主要有3條：淋巴轉移一般最早，因此進行腫瘤切除時，要進行淋巴結清掃；放療除了照射原發腫瘤病灶外，還要照射周圍淋巴結。淋巴系統遍布周身，是癌細胞轉移的理想及首選通道。淋巴轉移往往由近及遠，如乳腺癌首先轉移到同側腋窩淋巴結，之后轉移到鎖骨上、下淋巴結，甚至對側腋窩淋巴結。直接侵入血管或經淋巴管進入血管的癌細胞，會隨血流到達其他部位如肺、腦、肝和骨等，這就是血行轉移。胃腸道癌常轉移至肝和肺，乳腺癌、腎癌、骨肉瘤等常轉移到肺，肺癌易轉移至腦，前列腺癌易轉移到骨。化療就是為了避免癌細胞通過血行轉移，而用藥“沿途”消滅癌細胞。
還有一種轉移比較少，就是種植轉移。癌細胞如果從腫瘤表面脫落，“掉”在胸腔、腹腔和腦脊髓腔等處，就會“生根發芽”。發生地一般在這些空腔的下部，如肋膈角、直腸膀胱窩、顱底等處。
最后，孫院士告訴記者，平常人們總愛說什么東西致癌，其實，我們還不能說只要不吃什么就不會得癌，或者接觸什么就會得癌。現在還沒有發現任何一種因素是誘發癌癥的必然因素。戰勝癌癥最重要的是早發現，早期癌癥大都可以治愈。為此，我們一是要定期體檢，二是不舒服就要看玻一些癥狀可能與癌癥有關，不要感覺到痛了才去看醫生。
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