一、產前篩查的程序是什么樣的
1 第一孕期唐氏癥篩查這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時，應用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。黃旭光醫生說，通過超聲波，可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗血，測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值，來估算胎兒罹患唐氏癥的風險。2 第二孕期唐氏癥篩查孕媽媽在第15~20周時接受抽血，醫院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數和體重，計算出胎兒罹患唐氏癥的風險。3 絨毛膜取樣術黃旭光醫生表示，孕媽媽要進行此項檢查時，務必先與醫生仔細討論，因為這屬于侵入性檢查，即需從發育中的胎盤取得一些細胞樣本。他舉例說明，當孕媽媽接受第一孕期篩檢后，若胎兒的頸部透明帶超過 3毫米，可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗染色體。不過，此項結果要14天后才能知道。4 羊膜穿刺檢查這也是屬于侵入性的檢查，但其風險比絨毛膜取樣術來得較小。黃旭光醫生表示，透過抽取孕媽媽子宮內羊膜腔的羊水，進行檢測，能得知胎兒的染色體是否有異常狀況，進而得知有無可能患唐氏癥。需要14天才能得知結果，其準確率高達99%以上。5 唐氏篩查的注意事項篩查時間：最佳時間是在孕15～20周。檢查前的準備：做唐氏篩查時無需空腹，但與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，最好在檢查前向醫生咨詢其他準備工作。
二、產前篩查的醫學概念是什么
唐氏綜合癥又叫做21三體綜合征，先天愚型，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條（正常人為一對），是最常見的染色體非整倍體疾病。唐氏篩查是在特定孕周，通過檢測孕婦血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，結合孕婦的年齡，孕周，體重，是否吸煙，患有胰島素依賴性糖尿病等臨床信息，通過風險評估軟件計算的風險值。臨界值為1/250-380（由于方法學的不同，可能此數值有所不同）。大于為高危，小于則為低危。普通人群（35歲以下）患有唐氏（DS）的概率為1/750。根據檢查時間分為孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。唐篩檢查，是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，結合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
三、產前篩查的重要意義是什么
唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群（如所有的孕婦人群），通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其后的診斷性檢查。需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。進行的針對唐氏綜合征，18三體綜合征以及先天性神經管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統方法，首先針對所有的孕婦，通過篩查的方法把胎兒患有先天愚型、伸舌樣癡呆等三種疾病風險較高的孕婦篩檢出來，進行下一步的診斷性檢查，如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，孕婦可以對是否繼續妊娠做出自己的決定。以上提到的這些疾病所用的是同樣的篩查方法，也就是通過你的年齡，體重，靜脈血中AFP以及β－HCG的水平，結合你其他的一些情況（如是否吸煙或酗酒等），計算出你的胎兒分別患有以上三種先天性疾病的風險值。依據風險值的高低你將得到一個陽性（高危）或陰性（低危）的結果。具體的方法就是抽絨毛血或羊水做細胞培養，然后做染色體核型分析，如出現21-三體綜合征圖譜，即可診斷胎兒為唐氏綜合征。2、AFP中文名稱為甲胎蛋白，如母血及胎兒羊水AFP均增高，證實胎兒有神經管畸形，即脊柱裂、脊腦膜膨出、無腦兒、小頭畸形、腦積水。
四、產前篩查的準確性多高
根據衛生部最新的產前篩查標準，具有相應資質的檢測單位根據開展的篩查方案，在5%假陽性率前提下，孕中期二聯，三聯篩查和四聯篩查，對唐篩檢出率分別應大于60%，70%和80%。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗系數偏高時，懷有“唐寶寶”的機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐寶寶”的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗系數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。唐篩檢查系數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，或者無創DNA的檢測，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，才可以最大限度的排除唐氏癥的可能。
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