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英國一女孩患先天性失鼻癥致天生沒有鼻子(需要醫學專業解釋!卟啉癥的各種知識!)

中醫世家(jia) 2024-05-08 12:06:57

英國(guo)一女(nv)孩患先(xian)天(tian)性(xing)失(shi)鼻(bi)癥致天(tian)生沒有鼻(bi)子

英國17個(ge)月大(da)的女嬰(ying)特莎(sha)?伊(yi)文思(si)(tessa evans)因(yin)患有(you)完(wan)全(quan)先天(tian)性失(shi)鼻(bi)癥(zheng),天(tian)生沒有(you)鼻(bi)子。據(ju)了(le)解,這種病(bing)極為罕見,醫(yi)學史上至今僅(jin)約有(you)40例(li)病(bing)例(li)。

患(huan)有完(wan)全先天性失(shi)鼻癥,意(yi)味著特(te)(te)莎(sha)(sha)沒(mei)有嗅覺,沒(mei)有鼻竇,但特(te)(te)莎(sha)(sha)是個(ge)快樂的(de)(de)孩子。她喜歡四處跑動,在戶外玩耍和送飛吻。特(te)(te)莎(sha)(sha)的(de)(de)媽(ma)媽(ma)格來尼(grainne)表示,在懷孕時(shi)的(de)(de)一次b超檢查中,已經察覺到(dao)特(te)(te)莎(sha)(sha)的(de)(de)面(mian)部輪(lun)廓(kuo)異常平(ping)坦(tan),雖然一開(kai)始難(nan)以接受(shou)這一事實,但她還是決定將特(te)(te)莎(sha)(sha)生下來。

除了沒有鼻子外,特莎還有其他問(wen)題,比如心臟上的(de)小洞(dong)和視力問(wen)題。在11個(ge)月大時(shi),特莎接受了左(zuo)眼(yan)白(bai)內障的(de)移(yi)除手術,但手術并發癥使(shi)她(ta)(ta)的(de)左(zuo)眼(yan)完全失明。她(ta)(ta)也(ye)接受了氣(qi)管再造手術,使(shi)她(ta)(ta)能夠在吃(chi)飯和睡覺的(de)時(shi)候好(hao)好(hao)呼吸。

為了(le)特莎漫長的(de)(de)(de)人生考慮,她的(de)(de)(de)父母決定(ding)為她植入一個“假鼻(bi)子”。特莎將(jiang)在大奧(ao)德蒙(meng)街醫院接受治(zhi)療,將(jiang)鼻(bi)子形狀的(de)(de)(de)模具從(cong)發際線處(chu)的(de)(de)(de)切(qie)口植入,這種方法對外貌的(de)(de)(de)破壞較小。等特莎長大了(le),還(huan)會為她換一個大號的(de)(de)(de)“鼻(bi)子”。目前,特莎的(de)(de)(de)父母已建立(li)基(ji)金來緩(huan)解為特莎治(zhi)療所(suo)帶來的(de)(de)(de)經濟(ji)壓(ya)力(li)。

需要醫學專業(ye)解釋!卟啉(lin)癥的各種知識!

卟啉癥是一種罕見疾病,有皮損、光敏性或不典型內外科、精神病表現,常漏診、誤診。急性發作可致死、致殘,尤其神經精神性卟啉癥。盡早正確治療能有效緩解,故需迅速準確診斷該病。

卟啉癥是一組血色素生物合成存在不同遺傳障礙的疾病,當合成通路中7種酶的任一部分缺陷使某種卟啉或前體堆積時,出現相應臨床、生化改變。急性間歇卟啉癥(AIP)、鉛卟啉癥(PP)屬神經精神型;先天性紅細胞生成性卟啉癥(CEP)、遲發性皮膚卟啉癥(CTP)、紅細胞生成性原卟啉癥(EP)屬皮膚型;遺傳性糞卟啉癥(HCP)、混合性卟啉癥(VP)屬雜合型。后者可急發,其中約1/3CTP和1/2VP伴皮損或皮損是唯一表現。卟啉癥因國家及種類不同,流行變異大,如英國CTP公開病例的總發病率約為1/25000,CEP不到1/1000000,PP則未報道〔1〕。

1 急性發作

AIP是最常見急性卟啉癥,臨床表現多,有嚴重上腹痛,肌無力(常影響上臂近端肌肉,可進展為輕癱和呼吸麻痹而似Guillain-Barre綜合征)。輕微感覺改變伴明顯運動神經病變(后者常“向心性”分布),便秘、惡心、嘔吐、高血壓、體位性低血壓及脫水、低鈉血癥〔2〕。發病機制不明,可能機制包括氨基酮戊酸(ALA)直接神經毒性,神經組織血色素缺乏、自由基損害等,AIP基因敲除動物模型的研究將利于該領域進展。急發常有誘因,包括許多常用藥、毒麻品(安非他明,可卡因等)、煙酒、禁食、壓力、感染、性激素(青春期前急發罕見,而30多歲最常見,且女性是男性4~5倍)。發作頻率、嚴重性變異大:僅10%~15%基因攜帶者有臨床表現,1/3無家族史可能因病變潛伏或幾代人未確認;即使有誘因,一些人疾病終生潛伏;即使無明顯誘因,一些人則頻繁,甚至危及生命發作〔3〕。

1.1 實驗室診斷 當前述癥狀出現,關鍵要判斷是否為卟啉癥,因患者對其他疾病無免疫力。AIP新鮮尿標本避光送檢,ALA和卟膽原濃度增加;但發作間歇期,尿卟膽原,特別ALA含量可正常,紅細胞ALA合成酶活性下降則證實AIP診斷。VP血漿熒光常增強,有助診斷和家族研究〔4〕。檢測糞卟啉鑒別AIP,VP和HCP,DNA分析不是常規方法。

1.2 治療 約1%卟啉癥急發可致命,大多數患者需住院,只能用已知對卟啉癥安全藥。嚴重疼痛用鴉片劑,撲爾敏促進放松、睡眠,交感興奮引起心動過速和高血壓可用安慰劑。若疾病潛伏或既往僅發1次,尿ALA和卟膽原濃度正常時,用藥不當很可能致急發〔5〕。低鈉血癥可誘發驚厥,應監測血漿滲透壓、電解質,限制液體攝入,驚厥常好轉。AIP偶可出現癲癇,治療應針對潛在病,因常用抗癲癇藥都為卟啉原性,卟啉癥中抽搐頑固難治。歷史上曾用溴化物〔6〕,20世紀90年代中后期則出現一些不致卟啉危象的新抗癲癇藥〔7,8〕。現在主要靜脈輸葡萄糖(保持高能量攝入)及精氨酸(減少尿ALA,卟膽原濃度)治療抽搐,作用快速。后者不能逆轉神經病變且有高度刺激,故應盡早中央靜脈緩慢輸注(>15min),劑量為3mg/(kg·d)×4天。血色素氧化酶抑制劑聯合血液精氨酸化延長消退期,但前者有光敏性和潛在毒性,需進一步評價。少數患者,主要女性無明顯誘因復發,應常規預防輸精氨酸,黃體生成素釋放激素拮抗劑介導化學停經也成功用于這些患者〔9〕。

1.3 預防 避免誘因,如煙酒、卟啉原性藥、突然或長期低能量飲食等。患者佩帶“警報手鐲”(緊急識別病情的腕套),向專門機構咨詢,認識本病。ALA通過胎盤影響胎兒大腦發育,應至少避孕到消退2年,如孕期急發,按常規處理〔10〕。

1.4 家族篩選 急性卟啉癥顯性遺傳患者或無癥狀基因攜帶者暴露誘因,有發生潛在致命神經精神性發作的危險。故一旦診斷某家族成員有該病,排外或證實所有親屬患急性卟啉癥至關重要;但因生化檢測不完善,某些病例需做遺傳分析。后者較困難,如AIP有100多種突變(包括缺失、插入、錯義和拼接突變),且多數無家族特異性。不過許多卟啉癥基因位點已鑒定,有望明確該病分子機制〔11〕,從而能識別家族先天患者,排除未受累成員攜帶狀態而不必為防止發作受限制。

2 皮膚卟啉癥

EP在兒童發生急性光敏,暴露日光后皮膚灼癢、紅斑,無大庖僅遺留小瘢痕。肝臟原卟啉堆積致肝硬化,偶可發生肝衰竭。CTP、VP、HCP和CEP皮損相似:脆性皮膚(易損傷且愈合慢),表皮下大庖,色素沉著,多毛(特別是前額及上臉頰),曝光部皮損以CEP最嚴重〔12〕。CTP是最常見卟啉癥,多數與肝細胞損傷有關,并增加慢性肝病惡變的危險,有兩型:(1)自發型CTP:占80%~90%,病因有酒精、雌激素、鐵、肝炎。幾乎總有輕度鐵超載,遺傳性血色素沉著癥患CTP可能為正常人4倍多,故需檢測鐵負荷(如鐵蛋白、肝鐵含量),必要時分析DNA〔13〕。(2)家族性CTP:占10%~20%,可合并常染色體顯性肝紅細胞生成性卟啉癥(嚴重罕見純合型),但環境因素對疾病表現也重要。常有肝功能和鐵蛋白量異常,肝活檢示脂肪浸潤、炎癥,1/3病例有肝硬化〔14〕。

2.1 實驗診斷 懷疑皮膚卟啉癥,首要檢查尿、糞卟啉,但個體卟啉水溶性不同,有陽性發現應進一步分析、定量。紅細胞游離原卟啉檢測有助診斷EP。區分僅有皮損的VP、HCP和CTP、CEP尤其重要。因前兩者如暴露誘因,有危及生命的急性發作,后兩者則無危險發作〔15〕。

2.2 治療(liao) 避免日光、酒精、雌激(ji)素,注意皮膚護理。肝(gan)解毒療(liao)法,如加快酒精代謝,靜脈切(qie)開放血(xue)以耗竭(jie)過多(duo)儲存(cun)鐵,口服氯喹均(jun)能(neng)改(gai)善皮損(sun),一些患者甚至長期消退。氯喹與尿(niao)卟啉(lin)形成(cheng)復合(he)物,促其(qi)從肝(gan)臟釋(shi)放而增加尿(niao)中排泄(xie),還可(ke)遮擋紫(zi)外線〔16〕。EP除以上這些,胡蘿卜(bu)素常有效,其(qi)通過裂解活性氧基團發揮作用。

鼻中隔(ge)偏曲有什么危(wei)害(hai)

鼻中隔偏曲影響工作學習、影響睡眠、引起鼻竇炎、引發鼾癥,具體介紹如下:

1、影(ying)響正常學習(xi)和(he)工作:受鼻塞、頭痛的(de)影(ying)響,學齡期兒童會出現學習(xi)時注意力不(bu)集中,導致學習(xi)成績下(xia)滑(hua)。成人會鼻塞和(he)頭痛影(ying)響正常的(de)工作。

2、影響睡(shui)眠:鼻塞嚴重時(shi),會(hui)影響睡(shui)眠質量,同時(shi)可能引起鼾聲變(bian)大,影響他人睡(shui)眠

3、鼻中隔偏曲(qu)導(dao)致鼻部狹窄,可(ke)(ke)引(yin)起(qi)鼻竇(dou)炎、鼻息肉、睡眠呼(hu)吸暫停綜合征,可(ke)(ke)導(dao)致大腦、血液嚴重缺氧,引(yin)起(qi)激素分泌功能紊亂,造成多種組織器官損害。

4、引(yin)發鼾癥(zheng):鼻中(zhong)隔偏曲者鼻阻(zu)力增大,吸氣(qi)時(shi)氣(qi)道(dao)負(fu)壓增大,上呼吸道(dao)軟組(zu)織(zhi)塌陷,阻(zu)塞氣(qi)道(dao),引(yin)起阻(zu)塞性(xing)睡眠呼吸暫停(ting)低通氣(qi)綜合征,簡稱(cheng)鼾癥(zheng)。

注意事項:

1、手(shou)術矯(jiao)正(zheng)是(shi)唯(wei)一(yi)治療(liao)方法。但若伴有鼻息肉或(huo)鼻甲腫大,同時行(xing)鼻息肉和鼻甲手(shou)術。

2、一般經鼻鏡檢查(cha)便可診斷。但須與鼻中(zhong)隔結(jie)節(jie)相鑒別(bie)。后者發生于鼻中(zhong)隔高位近中(zhong)鼻甲處,系中(zhong)隔黏(nian)膜(mo)限局性肥(fei)厚形成的突起,以探(tan)針觸及,質地柔軟。

參考資料:

百度百科-鼻中隔偏曲

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