英國17個(ge)月大(da)的女嬰(ying)特莎(sha)?伊(yi)文思(si)(tessa evans)因(yin)患有(you)完(wan)全(quan)先天(tian)性失(shi)鼻(bi)癥(zheng)，天(tian)生沒有(you)鼻(bi)子。據(ju)了(le)解，這種病(bing)極為罕見，醫(yi)學史上至今僅(jin)約有(you)40例(li)病(bing)例(li)。
患(huan)有完(wan)全先天性失(shi)鼻癥，意(yi)味著特(te)(te)莎(sha)(sha)沒(mei)有嗅覺，沒(mei)有鼻竇，但特(te)(te)莎(sha)(sha)是個(ge)快樂的(de)(de)孩子。她喜歡四處跑動，在戶外玩耍和送飛吻。特(te)(te)莎(sha)(sha)的(de)(de)媽(ma)媽(ma)格來尼(grainne)表示，在懷孕時(shi)的(de)(de)一次b超檢查中，已經察覺到(dao)特(te)(te)莎(sha)(sha)的(de)(de)面(mian)部輪(lun)廓(kuo)異常平(ping)坦(tan)，雖然一開(kai)始難(nan)以接受(shou)這一事實，但她還是決定將特(te)(te)莎(sha)(sha)生下來。
除了沒有鼻子外，特莎還有其他問(wen)題，比如心臟上的(de)小洞(dong)和視力問(wen)題。在11個(ge)月大時(shi)，特莎接受了左(zuo)眼(yan)白(bai)內障的(de)移(yi)除手術，但手術并發癥使(shi)她(ta)(ta)的(de)左(zuo)眼(yan)完全失明。她(ta)(ta)也(ye)接受了氣(qi)管再造手術，使(shi)她(ta)(ta)能夠在吃(chi)飯和睡覺的(de)時(shi)候好(hao)好(hao)呼吸。
為了(le)特莎漫長的(de)(de)(de)人生考慮，她的(de)(de)(de)父母決定(ding)為她植入一個“假鼻(bi)子”。特莎將(jiang)在大奧(ao)德蒙(meng)街醫院接受治(zhi)療，將(jiang)鼻(bi)子形狀的(de)(de)(de)模具從(cong)發際線處(chu)的(de)(de)(de)切(qie)口植入，這種方法對外貌的(de)(de)(de)破壞較小。等特莎長大了(le)，還(huan)會為她換一個大號的(de)(de)(de)“鼻(bi)子”。目前，特莎的(de)(de)(de)父母已建立(li)基(ji)金來緩(huan)解為特莎治(zhi)療所(suo)帶來的(de)(de)(de)經濟(ji)壓(ya)力(li)。
卟啉癥是一種罕見疾病,有皮損、光敏性或不典型內外科、精神病表現，常漏診、誤診。急性發作可致死、致殘，尤其神經精神性卟啉癥。盡早正確治療能有效緩解，故需迅速準確診斷該病。
卟啉癥是一組血色素生物合成存在不同遺傳障礙的疾病，當合成通路中7種酶的任一部分缺陷使某種卟啉或前體堆積時，出現相應臨床、生化改變。急性間歇卟啉癥（AIP）、鉛卟啉癥（PP）屬神經精神型；先天性紅細胞生成性卟啉癥（CEP）、遲發性皮膚卟啉癥（CTP）、紅細胞生成性原卟啉癥（EP）屬皮膚型；遺傳性糞卟啉癥（HCP）、混合性卟啉癥（VP）屬雜合型。后者可急發，其中約1/3CTP和1/2VP伴皮損或皮損是唯一表現。卟啉癥因國家及種類不同，流行變異大，如英國CTP公開病例的總發病率約為1/25000，CEP不到1/1000000，PP則未報道〔1〕。
1 急性發作
AIP是最常見急性卟啉癥，臨床表現多，有嚴重上腹痛，肌無力（常影響上臂近端肌肉，可進展為輕癱和呼吸麻痹而似Guillain-Barre綜合征）。輕微感覺改變伴明顯運動神經病變（后者常“向心性”分布），便秘、惡心、嘔吐、高血壓、體位性低血壓及脫水、低鈉血癥〔2〕。發病機制不明，可能機制包括氨基酮戊酸（ALA）直接神經毒性，神經組織血色素缺乏、自由基損害等，AIP基因敲除動物模型的研究將利于該領域進展。急發常有誘因，包括許多常用藥、毒麻品（安非他明，可卡因等）、煙酒、禁食、壓力、感染、性激素（青春期前急發罕見，而30多歲最常見，且女性是男性4~5倍）。發作頻率、嚴重性變異大：僅10%~15%基因攜帶者有臨床表現，1/3無家族史可能因病變潛伏或幾代人未確認；即使有誘因，一些人疾病終生潛伏；即使無明顯誘因，一些人則頻繁，甚至危及生命發作〔3〕。
1.1 實驗室診斷 當前述癥狀出現，關鍵要判斷是否為卟啉癥，因患者對其他疾病無免疫力。AIP新鮮尿標本避光送檢，ALA和卟膽原濃度增加；但發作間歇期，尿卟膽原，特別ALA含量可正常，紅細胞ALA合成酶活性下降則證實AIP診斷。VP血漿熒光常增強，有助診斷和家族研究〔4〕。檢測糞卟啉鑒別AIP，VP和HCP，DNA分析不是常規方法。
1.2 治療 約1%卟啉癥急發可致命，大多數患者需住院，只能用已知對卟啉癥安全藥。嚴重疼痛用鴉片劑，撲爾敏促進放松、睡眠，交感興奮引起心動過速和高血壓可用安慰劑。若疾病潛伏或既往僅發1次，尿ALA和卟膽原濃度正常時，用藥不當很可能致急發〔5〕。低鈉血癥可誘發驚厥，應監測血漿滲透壓、電解質，限制液體攝入，驚厥常好轉。AIP偶可出現癲癇，治療應針對潛在病，因常用抗癲癇藥都為卟啉原性，卟啉癥中抽搐頑固難治。歷史上曾用溴化物〔6〕，20世紀90年代中后期則出現一些不致卟啉危象的新抗癲癇藥〔7，8〕。現在主要靜脈輸葡萄糖（保持高能量攝入）及精氨酸（減少尿ALA，卟膽原濃度）治療抽搐，作用快速。后者不能逆轉神經病變且有高度刺激，故應盡早中央靜脈緩慢輸注（＞15min），劑量為3mg/（kg·d）×4天。血色素氧化酶抑制劑聯合血液精氨酸化延長消退期，但前者有光敏性和潛在毒性，需進一步評價。少數患者，主要女性無明顯誘因復發，應常規預防輸精氨酸，黃體生成素釋放激素拮抗劑介導化學停經也成功用于這些患者〔9〕。
1.3 預防 避免誘因，如煙酒、卟啉原性藥、突然或長期低能量飲食等。患者佩帶“警報手鐲”（緊急識別病情的腕套），向專門機構咨詢，認識本病。ALA通過胎盤影響胎兒大腦發育，應至少避孕到消退2年，如孕期急發，按常規處理〔10〕。
1.4 家族篩選 急性卟啉癥顯性遺傳患者或無癥狀基因攜帶者暴露誘因，有發生潛在致命神經精神性發作的危險。故一旦診斷某家族成員有該病，排外或證實所有親屬患急性卟啉癥至關重要；但因生化檢測不完善，某些病例需做遺傳分析。后者較困難，如AIP有100多種突變（包括缺失、插入、錯義和拼接突變），且多數無家族特異性。不過許多卟啉癥基因位點已鑒定，有望明確該病分子機制〔11〕，從而能識別家族先天患者，排除未受累成員攜帶狀態而不必為防止發作受限制。
2 皮膚卟啉癥
EP在兒童發生急性光敏，暴露日光后皮膚灼癢、紅斑，無大庖僅遺留小瘢痕。肝臟原卟啉堆積致肝硬化，偶可發生肝衰竭。CTP、VP、HCP和CEP皮損相似：脆性皮膚（易損傷且愈合慢），表皮下大庖，色素沉著，多毛（特別是前額及上臉頰），曝光部皮損以CEP最嚴重〔12〕。CTP是最常見卟啉癥，多數與肝細胞損傷有關，并增加慢性肝病惡變的危險，有兩型：（1）自發型CTP：占80%~90%，病因有酒精、雌激素、鐵、肝炎。幾乎總有輕度鐵超載，遺傳性血色素沉著癥患CTP可能為正常人4倍多，故需檢測鐵負荷（如鐵蛋白、肝鐵含量），必要時分析DNA〔13〕。（2）家族性CTP：占10%~20%，可合并常染色體顯性肝紅細胞生成性卟啉癥（嚴重罕見純合型），但環境因素對疾病表現也重要。常有肝功能和鐵蛋白量異常，肝活檢示脂肪浸潤、炎癥，1/3病例有肝硬化〔14〕。
2.1 實驗診斷 懷疑皮膚卟啉癥，首要檢查尿、糞卟啉，但個體卟啉水溶性不同，有陽性發現應進一步分析、定量。紅細胞游離原卟啉檢測有助診斷EP。區分僅有皮損的VP、HCP和CTP、CEP尤其重要。因前兩者如暴露誘因，有危及生命的急性發作，后兩者則無危險發作〔15〕。
2.2 治療(liao) 避免日光、酒精、雌激(ji)素，注意皮膚護理。肝(gan)解毒療(liao)法，如加快酒精代謝，靜脈切(qie)開放血(xue)以耗竭(jie)過多(duo)儲存(cun)鐵，口服氯喹均(jun)能(neng)改(gai)善皮損(sun)，一些患者甚至長期消退。氯喹與尿(niao)卟啉(lin)形成(cheng)復合(he)物，促其(qi)從肝(gan)臟釋(shi)放而增加尿(niao)中排泄(xie)，還可(ke)遮擋紫(zi)外線〔16〕。EP除以上這些，胡蘿卜(bu)素常有效，其(qi)通過裂解活性氧基團發揮作用。
鼻中隔偏曲影響工作學習、影響睡眠、引起鼻竇炎、引發鼾癥，具體介紹如下：
1、影(ying)響正常學習(xi)和(he)工作：受鼻塞、頭痛的(de)影(ying)響，學齡期兒童會出現學習(xi)時注意力不(bu)集中，導致學習(xi)成績下(xia)滑(hua)。成人會鼻塞和(he)頭痛影(ying)響正常的(de)工作。
2、影響睡(shui)眠：鼻塞嚴重時(shi)，會(hui)影響睡(shui)眠質量，同時(shi)可能引起鼾聲變(bian)大，影響他人睡(shui)眠
3、鼻中隔偏曲(qu)導(dao)致鼻部狹窄，可(ke)(ke)引(yin)起(qi)鼻竇(dou)炎、鼻息肉、睡眠呼(hu)吸暫停綜合征，可(ke)(ke)導(dao)致大腦、血液嚴重缺氧，引(yin)起(qi)激素分泌功能紊亂，造成多種組織器官損害。
4、引(yin)發鼾癥(zheng)：鼻中(zhong)隔偏曲者鼻阻(zu)力增大，吸氣(qi)時(shi)氣(qi)道(dao)負(fu)壓增大，上呼吸道(dao)軟組(zu)織(zhi)塌陷，阻(zu)塞氣(qi)道(dao)，引(yin)起阻(zu)塞性(xing)睡眠呼吸暫停(ting)低通氣(qi)綜合征，簡稱(cheng)鼾癥(zheng)。
注意事項：
1、手(shou)術矯(jiao)正(zheng)是(shi)唯(wei)一(yi)治療(liao)方法。但若伴有鼻息肉或(huo)鼻甲腫大，同時行(xing)鼻息肉和鼻甲手(shou)術。
2、一般經鼻鏡檢查(cha)便可診斷。但須與鼻中(zhong)隔結(jie)節(jie)相鑒別(bie)。后者發生于鼻中(zhong)隔高位近中(zhong)鼻甲處，系中(zhong)隔黏(nian)膜(mo)限局性肥(fei)厚形成的突起，以探(tan)針觸及，質地柔軟。
參考資料：
百度百科-鼻中隔偏曲
本文(wen)地址://n85e38t.cn/jiankang/247001.html.
聲明： 我(wo)們(men)致力于(yu)保護作者(zhe)版權，注重(zhong)分享，被(bei)刊用文(wen)(wen)章因無法(fa)核實真(zhen)實出處，未能及時(shi)與作者(zhe)取得聯(lian)系，或有版權異(yi)議(yi)的，請(qing)聯(lian)系管理(li)(li)員，我(wo)們(men)會立即(ji)處理(li)(li)，本站部分文(wen)(wen)字與圖片資源來(lai)自(zi)于(yu)網絡(luo)，轉載是出于(yu)傳遞更(geng)多(duo)信息之目的,若有來(lai)源標(biao)注錯(cuo)誤(wu)或侵(qin)犯了您的合法(fa)權益，請(qing)立即(ji)通知我(wo)們(men)(管理(li)(li)員郵箱：)，情況屬(shu)實，我(wo)們(men)會第一時(shi)間(jian)予以刪除，并同(tong)時(shi)向您表示(shi)歉(qian)意,謝謝!
上一(yi)篇: 委(wei)內(nei)瑞拉機場因修建臭氧(yang)凈化空(kong)調開征“···
下一篇: 檢查(cha)發現是宮頸息肉
