最近，一項刊登于(yu)國際雜志nature communications上(shang)的(de)(de)研(yan)(yan)究(jiu)(jiu)論文中(zhong)，來(lai)自西安交通大學、薩(sa)爾(er)蘭大學等機(ji)構(gou)的(de)(de)研(yan)(yan)究(jiu)(jiu)人(ren)(ren)員通過(guo)研(yan)(yan)究(jiu)(jiu)在深入理解人(ren)(ren)類基因組(zu)上(shang)取得(de)了突(tu)破性(xing)的(de)(de)進展，在250個(ge)荷蘭家庭中(zhong)鑒(jian)別出大型的(de)(de)dna突(tu)變后，研(yan)(yan)究(jiu)(jiu)人(ren)(ren)員發現了基因組(zu)中(zhong)部分dna“暗(an)物質”，相(xiang)關研(yan)(yan)究(jiu)(jiu)或可幫助(zhu)全球的(de)(de)研(yan)(yan)究(jiu)(jiu)人(ren)(ren)員對dna突(tu)變體進行研(yan)(yan)究(jiu)(jiu)，并且利用(yong)相(xiang)關研(yan)(yan)究(jiu)(jiu)結(jie)果更好地理解遺傳性(xing)疾病的(de)(de)發生機(ji)制(zhi)。
盡管我們對人(ren)類dna有了很廣泛地(di)理解(jie)，但其(qi)實并不完全，這項(xiang)研究(jiu)中，研究(jiu)人(ren)員通過(guo)對比250個(ge)(ge)健康的(de)荷蘭家庭(ting)中家庭(ting)成員的(de)機體dna信(xin)息，他們鑒別出(chu)了190萬個(ge)(ge)影響(xiang)多個(ge)(ge)dna元件(jian)的(de)突(tu)變，這些突(tu)變包括已經消失、移(yi)動、甚至憑空出(chu)現(xian)的(de)大型(xing)(xing)dna片(pian)段(duan)，如果這種狀況(kuang)發(fa)生在編(bian)碼特殊蛋白(bai)的(de)基因的(de)中間位置(zhi)，就很有可能會影響(xiang)該基因的(de)功能以及其(qi)所編(bian)碼的(de)蛋白(bai)質，然而(er)大型(xing)(xing)的(de)結構性突(tu)變通常僅僅發(fa)生在基因編(bian)碼部(bu)分之(zhi)前或之(zhi)后(hou)的(de)位置(zhi)，而(er)這種類型(xing)(xing)的(de)突(tu)變往(wang)往(wang)很難(nan)進(jin)行預測。
這(zhe)項研究(jiu)(jiu)(jiu)中(zhong)，研究(jiu)(jiu)(jiu)者兩次描(miao)述了他(ta)們(men)在(zai)(zai)基(ji)(ji)因編碼區(qu)域之外發(fa)現了額外的(de)(de)(de)(de)dna片段(duan)，在(zai)(zai)這(zhe)些情況下，這(zhe)些突(tu)(tu)變(bian)(bian)(bian)體(ti)往往會對基(ji)(ji)因的(de)(de)(de)(de)調節(jie)產(chan)生一種(zhong)顯而(er)易(yi)見的(de)(de)(de)(de)影響，這(zhe)就(jiu)證(zheng)明，甚至是發(fa)生在(zai)(zai)基(ji)(ji)因編碼區(qu)域之外的(de)(de)(de)(de)結(jie)構(gou)(gou)性突(tu)(tu)變(bian)(bian)(bian)都(dou)需(xu)要(yao)進行緊密(mi)地監控，而(er)本(ben)文研究(jiu)(jiu)(jiu)所(suo)提供的(de)(de)(de)(de)突(tu)(tu)變(bian)(bian)(bian)體(ti)目錄則能夠幫助(zhu)其(qi)它科學家來預測大型結(jie)構(gou)(gou)性突(tu)(tu)變(bian)(bian)(bian)的(de)(de)(de)(de)發(fa)生，而(er)研究(jiu)(jiu)(jiu)者所(suo)開發(fa)的(de)(de)(de)(de)技(ji)術或許(xu)也可以幫助(zhu)研究(jiu)(jiu)(jiu)人類機體(ti)基(ji)(ji)因組(zu)中(zhong)大型結(jie)構(gou)(gou)性改(gai)變(bian)(bian)(bian)所(suo)產(chan)生的(de)(de)(de)(de)效應。
此外，這(zhe)項研究中研究者(zhe)還發(fa)(fa)現(xian)(xian)，大部分的(de)dna或許并(bing)不(bu)包含(han)于所參(can)考的(de)基(ji)(ji)因(yin)(yin)組(zu)(zu)中，而(er)(er)額外的(de)dna卻(que)包含(han)著(zhu)能夠參(can)與蛋白質合成的(de)結構(gou)元件(jian)，研究者(zhe)在(zai)文(wen)章中描述的(de)一種(zhong)(zhong)(zhong)額外的(de)dna片段(duan)就是(shi)名(ming)為“znf”的(de)基(ji)(ji)因(yin)(yin)，此前(qian)研究者(zhe)并(bing)未在(zai)人(ren)類(lei)機體中發(fa)(fa)現(xian)(xian)該基(ji)(ji)因(yin)(yin)，盡管如此，該基(ji)(ji)因(yin)(yin)在(zai)大約一半(ban)的(de)荷蘭人(ren)口中存在(zai)，而(er)(er)這(zhe)種(zhong)(zhong)(zhong)特殊的(de)基(ji)(ji)因(yin)(yin)是(shi)znf基(ji)(ji)因(yin)(yin)家族(zu)的(de)成員(yuan)之一，該基(ji)(ji)因(yin)(yin)家族(zu)來源(yuan)于多(duo)個(ge)種(zhong)(zhong)(zhong)類(lei)猿類(lei)機體的(de)參(can)考基(ji)(ji)因(yin)(yin)組(zu)(zu)中，而(er)(er)這(zhe)種(zhong)(zhong)(zhong)突(tu)變(bian)體也能夠添(tian)加到人(ren)類(lei)的(de)參(can)考基(ji)(ji)因(yin)(yin)組(zu)(zu)數據庫中；隨后研究人(ren)員(yuan)通過研究發(fa)(fa)現(xian)(xian)，znf基(ji)(ji)因(yin)(yin)或許還在(zai)多(duo)個(ge)人(ren)類(lei)群體的(de)基(ji)(ji)因(yin)(yin)組(zu)(zu)中存在(zai)，但其(qi)功能卻(que)并(bing)不(bu)清楚，實際上這(zhe)種(zhong)(zhong)(zhong)基(ji)(ji)因(yin)(yin)組(zu)(zu)“暗物質”如今能夠被放置到遺傳(chuan)(chuan)圖譜(pu)中來幫助科學家們進行研究，并(bing)且利用相關的(de)研究數據來更好地理解人(ren)類(lei)遺傳(chuan)(chuan)性疾病(bing)發(fa)(fa)生(sheng)的(de)機制。
這(zhe)項研(yan)究(jiu)(jiu)(jiu)是(shi)荷(he)蘭基(ji)因組研(yan)究(jiu)(jiu)(jiu)計劃（gonl計劃）的(de)(de)一(yi)部(bu)分，這(zhe)項研(yan)究(jiu)(jiu)(jiu)的(de)(de)一(yi)個(ge)(ge)主要(yao)目(mu)的(de)(de)就是(shi)繪制荷(he)蘭人群機體的(de)(de)基(ji)因組圖譜以(yi)及(ji)所有(you)的(de)(de)突變體圖譜，目(mu)前(qian)來自(zi)全(quan)球多個(ge)(ge)國家的(de)(de)生物信息學研(yan)究(jiu)(jiu)(jiu)團隊正(zheng)在研(yan)究(jiu)(jiu)(jiu)數據(ju)分析的(de)(de)新算法，同(tong)時他(ta)們(men)還(huan)將開發出(chu)創(chuang)新性(xing)的(de)(de)方(fang)法來結合當前(qian)的(de)(de)算法，研(yan)究(jiu)(jiu)(jiu)者們(men)希望能夠清楚地闡明荷(he)蘭人群的(de)(de)基(ji)因組特性(xing)，并未后期進行人類遺傳性(xing)疾病(bing)研(yan)究(jiu)(jiu)(jiu)以(yi)及(ji)新型個(ge)(ge)體化療法的(de)(de)開發提供新的(de)(de)思路和(he)堅實(shi)的(de)(de)基(ji)礎。
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