1.血(xue)(xue)片檢查(cha)成熟紅(hong)(hong)細(xi)(xi)胞具有雙形性(xing)，一(yi)部(bu)(bu)分(fen)為(wei)正(zheng)(zheng)常紅(hong)(hong)細(xi)(xi)胞，另一(yi)部(bu)(bu)分(fen)則呈低(di)色素性(xing)；形態(tai)大小不(bu)一(yi)，可(ke)伴嗜堿點彩，呈靶形或鐵粒幼細(xi)(xi)胞。血(xue)(xue)紅(hong)(hong)蛋(dan)白一(yi)般70～100g/L，偶可(ke)低(di)至3g％。網織紅(hong)(hong)細(xi)(xi)胞0．5％～2％。血(xue)(xue)紅(hong)(hong)蛋(dan)白F偏(pian)高。白細(xi)(xi)胞及(ji)血(xue)(xue)小板計(ji)數通常正(zheng)(zheng)常，部(bu)(bu)分(fen)患者可(ke)偏(pian)低(di)。
2.骨髓涂片示紅(hong)系(xi)(xi)明顯(xian)增生(sheng)，以(yi)中幼(you)紅(hong)為主，部分(fen)有巨幼(you)樣變。可(ke)見雙核(he)或(huo)核(he)固縮(suo)細(xi)(xi)胞(bao)(bao)，胞(bao)(bao)漿(jiang)呈(cheng)泡(pao)沫狀或(huo)有空(kong)泡(pao)，提示紅(hong)系(xi)(xi)造血異常。環形鐵(tie)粒(li)幼(you)細(xi)(xi)胞(bao)(bao)可(ke)高達幼(you)紅(hong)細(xi)(xi)胞(bao)(bao)的40％以(yi)上，細(xi)(xi)胞(bao)(bao)外含鐵(tie)血黃素沉積(ji)也增多。部分(fen)病(bing)(bing)人同時伴(ban)粒(li)系(xi)(xi)及巨核(he)系(xi)(xi)細(xi)(xi)胞(bao)(bao)病(bing)(bing)態造血。
3.50％患者(zhe)有(you)染色體異常，常見的有(you)5q-、+8、-7、+19、20q＋、11q＋、7q-等。細胞遺(yi)傳異常提示本(ben)癥系一種細胞克隆性疾病(bing)。
4.血(xue)(xue)清(qing)(qing)鐵可高達35．8μmol/L，總鐵結合力減少，但飽和度(du)(du)增(zeng)加。血(xue)(xue)清(qing)(qing)鐵飽和度(du)(du)增(zeng)高表明體內(nei)貯(zhu)藏鐵增(zeng)多。血(xue)(xue)清(qing)(qing)間接膽紅素輕度(du)(du)升高，提(ti)示(shi)骨髓(sui)原(yuan)位溶(rong)血(xue)(xue)。紅細胞內(nei)游離原(yuan)卟啉(lin)增(zeng)多而血(xue)(xue)清(qing)(qing)葉酸偏低。
鐵粒幼細胞性貧血sideroblastic
anemia（簡稱SA。）是一組鐵利用障礙性疾病。特征為骨髓中出現大量環狀鐵粒幼紅細胞，紅細胞無效生成，組織鐵儲量過多和外周血呈小細胞低色素性貧血。本病分為獲得性和遺傳性，還有維生素B6反應性貧血。獲得性又分為原發性和繼發性。
鐵(tie)利用(yong)不良，血(xue)紅素合成(cheng)(cheng)障(zhang)礙和紅細(xi)胞(bao)(bao)(bao)無效(xiao)生(sheng)成(cheng)(cheng)是本病發病的(de)主要環節。與(yu)血(xue)紅素合成(cheng)(cheng)有關的(de)各(ge)種(zhong)酶(mei)和輔酶(mei)的(de)缺乏(fa)，活(huo)(huo)性(xing)減(jian)低(di)和活(huo)(huo)性(xing)受(shou)阻(zu)是本病的(de)發病機理。任何原因影響這些酶(mei)的(de)活(huo)(huo)性(xing)均可導致鐵(tie)利用(yong)不良和血(xue)紅素合成(cheng)(cheng)障(zhang)礙，結果形成(cheng)(cheng)低(di)色(se)素性(xing)貧血(xue)，鐵(tie)在紅細(xi)胞(bao)(bao)(bao)及各(ge)組織內(nei)大量(liang)堆積(ji)，使(shi)紅細(xi)胞(bao)(bao)(bao)形態及功(gong)能受(shou)損，致紅細(xi)胞(bao)(bao)(bao)過早(zao)破壞即無效(xiao)生(sheng)成(cheng)(cheng)。鐵(tie)大量(liang)沉積(ji)于各(ge)組織內(nei)，形成(cheng)(cheng)血(xue)色(se)病，影響各(ge)組織器官功(gong)能。
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