臨床上多數病人可有家族史、男多于女，表現各異。常見的表現有:

（1）腰腹部疼痛：為多數病人的首發癥狀，呈持續性或陣發性不等，勞累后加重。

（2）血尿：常為首發癥狀，約半數人出現，為間歇無痛性肉眼血尿。

（3）腹部腫物：多在雙側上腹部摸到，腫塊大小不一。

（4）可以有高血壓伴頭暈、頭痛。

（5）腎功能不全：腎功能檢查明顯異常，尿比重低而固定。

（6）約1/4病人有腎絞痛表現及尿頻、尿急等不適。

X線平片、B超、核磁共振等檢查有助于診斷。

治療原則上以非手術療法為主，外科手術治療僅限于頑固性疼痛、腎動脈受壓、腎盂輸尿管梗阻及結石、積膿等并發癥時的治療。

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