進行(xing)性肌(ji)陣(zhen)攣性癲癇(progressive myoclonic epilepsies，PME)是(shi)一組(zu)癥狀性癲癇，包括多(duo)種疾(ji)病，其(qi)(qi)共同表現是(shi)肌(ji)陣(zhen)攣發作及其(qi)(qi)他全(quan)部性發作、進行(xing)性病程(cheng)，輕重不等(deng)的(de)(de)認知缺(que)陷，后(hou)期可有(you)(you)小腦性共濟失調。PME所包括的(de)(de)各種疾(ji)病均較(jiao)少(shao)見，其(qi)(qi)病因各異(yi)，有(you)(you)的(de)(de)是(shi)神(shen)經元(yuan)(yuan)能量(liang)產(chan)生的(de)(de)缺(que)陷，有(you)(you)的(de)(de)是(shi)神(shen)經元(yuan)(yuan)內異(yi)常代(dai)謝物的(de)(de)沉積(ji)，有(you)(you)的(de)(de)是(shi)蛋白水解機制，還有(you)(you)的(de)(de)是(shi)原因尚未(wei)闡(chan)明的(de)(de)神(shen)經元(yuan)(yuan)變(bian)性。PME可見于下列(lie)病種：Unverricht-l_amdborg病、Lafora病、涎酸沉積(ji)病、神(shen)經元(yuan)(yuan)蠟樣脂褐質沉積(ji)病、齒狀核紅核蒼(cang)白球路易體萎縮(suo)、肌(ji)陣(zhen)攣癲癇及破碎紅纖(xian)維綜合征、高雪氏病Ⅲ型等(deng)。

【Unverricht-Lundborg病】

主要見于波羅地海諸(zhu)國(guo)，尤以芬(fen)蘭多(duo)見。起病6～15歲間，進(jin)行性肌(ji)陣攣(luan)發作，無節(jie)律，不(bu)對稱，也可有(you)全身性驚厥。肌(ji)陣攣(luan)有(you)刺激敏感性，主動運動可誘發。智力低下(xia)較輕(qing)。可有(you)共濟失(shi)調。癥狀可有(you)起伏。以前多(duo)在(zai)起病5～10年內死亡，現在(zai)可以存(cun)活20年以上。

EEG異常(chang)可(ke)比臨床癥狀出現(xian)更早，為陣發(fa)性(xing)彌漫性(xing)棘慢波(bo)，或多棘慢復合(he)波(bo)，呈光敏現(xian)象。病程晚期可(ke)見背景波(bo)變慢。本病屬常(chang)染色體(ti)隱性(xing)遺(yi)傳，基因缺(que)陷在(zai)染色體(ti)21q22．3。此(ci)基因編(bian)碼一個蛋白，成為cystatin B，是(shi)(shi)一種(zhong)廣(guang)泛存(cun)在(zai)的(de)半胱(guang)氨酸蛋白酶抑制劑，其與(yu)癲癇發(fa)生之間的(de)關(guan)系尚未闡明，據(ju)認(ren)為可(ke)能(neng)與(yu)神(shen)經元變性(xing)有關(guan)，而癲癇是(shi)(shi)繼發(fa)的(de)。

【Lafora病】

多見于南歐(ou)。起病(bing)在ll～18歲間(jian)。有嚴重(zhong)(zhong)的肌陣攣發(fa)作和全身(shen)性(xing)(xing)驚厥發(fa)作。肌陣攣常由于光刺激(ji)或本體感(gan)覺的沖動(dong)所誘發(fa)。EEG呈彌漫(man)放電，或限局性(xing)(xing)、多灶性(xing)(xing)放電。病(bing)情嚴重(zhong)(zhong)，進展(zhan)較快(kuai)，以后全身(shen)性(xing)(xing)驚厥減少而肌陣攣發(fa)作加重(zhong)(zhong)，智力衰退。

該病的(de)(de)病理(li)特點是腦、肌肉、皮膚、肝內(nei)含有Lafora小體(ti)，為葡聚糖的(de)(de)沉積物。遺傳(chuan)方式是常染(ran)色體(ti)隱(yin)性，基因缺陷在染(ran)色體(ti)6q24，此基因編碼的(de)(de)蛋(dan)白(bai)為Laforin，是蛋(dan)白(bai)酪氨酸(suan)磷酸(suan)酯酶，其(qi)功能涉及神(shen)經(jing)元的(de)(de)糖原(yuan)代(dai)謝(xie)，調節離子通道及突觸傳(chuan)導(dao)，但尚未闡明其(qi)如何引起癲(dian)癇。

【涎酸沉積病】

涎酸沉積病(bing)(bing)(sialidosis)是常染色體(ti)隱性遺傳(chuan)病(bing)(bing)。基因(yin)在染色體(ti)6p21．3，編碼僅一神經(jing)氨酸苷(gan)(gan)酶(mei)(涎酸苷(gan)(gan)酶(mei))。此酶(mei)可(ke)分(fen)解涎酸。基因(yin)突變(bian)則(ze)涎酸沉積于神經(jing)元內，引起(qi)肌(ji)陣攣癲癇。本(ben)病(bing)(bing)工型起(qi)病(bing)(bing)在10歲(sui)以后(hou)，眼(yan)底有櫻(ying)桃紅斑(ban)，故(gu)又名“櫻(ying)桃紅斑(ban)肌(ji)陣攣綜合征”，有視力障(zhang)礙(ai)，眼(yan)震(zhen)，共濟失調，智力正常。

肌陣(zhen)攣發作可由感覺刺激和主動運動引發，可有(you)(you)口周不停的肌陣(zhen)攣，病程為進行性(xing)。EEG背景波(bo)正常，全身性(xing)肌陣(zhen)攣發作時有(you)(you)彌漫性(xing)棘慢波(bo)，或有(you)(you)低波(bo)幅快(kuai)波(bo)及頂部(bu)正相(xiang)棘波(bo)。Ⅱ型(xing)涎酸沉積(ji)病比工型(xing)嚴重(zhong)，起病較早，有(you)(you)肝脾腫大(da)及其他畸(ji)形，病程惡化很快(kuai)。

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