午夜片无码AB区在线播放APP

登錄
首頁 >> 健康生活

吡哆醇依賴性癲癇(人體缺少維生素B6會有什么表現?)

佚名(ming) 2023-11-12 23:21:44

吡(bi)哆醇依(yi)賴性癲癇

吡哆醇依(yi)賴性癲(dian)癇(PDS)是一(yi)種少(shao)見(jian)的(de)常染色體遺(yi)傳性疾病(bing),也是嬰(ying)幼兒期(qi)發(fa)病(bing)的(de)難治性癲(dian)癇之一(yi)。該病(bing)在50多年前已(yi)被人們所了解,但(dan)(dan)其(qi)致(zhi)病(bing)機制(zhi)目前仍不十分清楚。PDS發(fa)病(bing)率(lv)一(yi)般認為(wei)1:500 000左右,但(dan)(dan)實際發(fa)病(bing)率(lv)很(hen)可能高于(yu)此比例,可能有與很(hen)多臨床(chuang)病(bing)例未(wei)被明確(que)診斷(duan)有關(guan)。本(ben)文就(jiu)該病(bing)的(de)病(bing)因學(xue)、臨床(chuang)表(biao)現(xian)、實驗室檢(jian)查、分子生物學(xue)研究進展作一(yi)簡要綜述。

吡哆醇依賴性癲癇

1、病因學

維(wei)生(sheng)素B6作(zuo)為人類基本(ben)的營(ying)養物質以六種同效維(wei)生(sheng)素存在于食物中(zhong),即(ji)吡哆(duo)(duo)醇、吡哆(duo)(duo)醛、吡哆(duo)(duo)胺,以及(ji)它們(men)在磷(lin)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)激酶(mei)的作(zuo)用下,生(sheng)成(cheng)各(ge)自(zi)5—磷(lin)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)鹽,即(ji)磷(lin)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)吡哆(duo)(duo)醇(胺或(huo)(huo)醛)。磷(lin)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)吡哆(duo)(duo)醇、磷(lin)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)吡哆(duo)(duo)胺在肝臟(zang)需要通過磷(lin)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)吡哆(duo)(duo)胺(醇)氧(yang)化酶(mei)的作(zuo)用而生(sheng)成(cheng)磷(lin)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)吡哆(duo)(duo)醛(PLP),僅有(you)(you)磷(lin)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)吡哆(duo)(duo)醛通過中(zhong)樞神經系(xi)統細(xi)(xi)胞(bao)膜(mo),發揮轉氨(an)、脫(tuo)羧、調(diao)節基因(yin)表(biao)達等生(sheng)物活(huo)性,維(wei)持中(zhong)樞神經系(xi)統細(xi)(xi)胞(bao)的正常(chang)(chang)(chang)生(sheng)理功(gong)(gong)能(neng)。進一步研(yan)究(jiu)PDS患者還(huan)發現,磷(lin)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)吡哆(duo)(duo)醛依賴的芳香族氨(an)基酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)脫(tuo)羧酶(mei)活(huo)性異(yi)常(chang)(chang)(chang),導致如多巴(ba)胺、5—羥(qian)色胺、甘氨(an)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)、谷氨(an)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)、γ—氨(an)基丁酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(GABA)及(ji)組(zu)胺等代謝(xie)異(yi)常(chang)(chang)(chang)。實驗室檢查(cha)發現腦脊液中(zhong)高香草酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)及(ji)5羥(qian)吲(yin)哚(duo)乙(yi)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)水(shui)平(ping)(ping)降低,蘇氨(an)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)和(或(huo)(huo))甘氨(an)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)和(或(huo)(huo))組(zu)氨(an)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)和(或(huo)(huo))絲氨(an)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)水(shui)平(ping)(ping)升高,尿(niao)中(zhong)草香乙(yi)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)水(shui)平(ping)(ping)下降。PLP還(huan)在糖(tang)原磷(lin)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)化、類固醇受體(ti)的相互調(diao)節及(ji)免疫功(gong)(gong)能(neng)的調(diao)節中(zhong)發揮其(qi)生(sheng)理功(gong)(gong)能(neng),其(qi)機制(zhi)目(mu)前還(huan)有(you)(you)待進一步研(yan)究(jiu)。這些氨(an)基酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)代謝(xie)異(yi)常(chang)(chang)(chang),也可能(neng)是(shi)癲癇(xian)發生(sheng)及(ji)其(qi)它PDS的臨床癥狀的病(bing)因(yin)。

早期學(xue)者研究認為該病(bing)可能是(shi)中(zhong)(zhong)樞神經系(xi)統內重(zhong)要的(de)(de)抑制(zhi)性神經遞質(zhi)GABA合(he)成減少(shao)(shao)而致驚厥發(fa)(fa)(fa)(fa)作(zuo)。GABA是(shi)在谷氨(an)(an)酸脫羧(suo)酶(mei)(GAD)的(de)(de)作(zuo)用下,由谷氨(an)(an)酸脫羧(suo)而成。吡(bi)哆(duo)醇是(shi)GAD的(de)(de)輔酶(mei),吡(bi)哆(duo)醇缺乏時,GAD活性降低,使GABA合(he)成減少(shao)(shao)而發(fa)(fa)(fa)(fa)病(bing)。Goto等研究了PDS患者腦脊(ji)(ji)液中(zhong)(zhong)谷氨(an)(an)酸及GABA濃(nong)度(du),結果發(fa)(fa)(fa)(fa)現(xian)腦脊(ji)(ji)液中(zhong)(zhong)谷氨(an)(an)酸及GABA濃(nong)度(du)與應(ying)用吡(bi)多醇無相(xiang)關性。故PDS的(de)(de)發(fa)(fa)(fa)(fa)病(bing)機制(zhi)與中(zhong)(zhong)樞神經系(xi)統內GAD的(de)(de)活性無相(xiang)關。

2、臨床表現

PDS典型的(de)臨床表(biao)現(xian)(xian)是在出生(sheng)后(hou)數(shu)(shu)小(xiao)時即出現(xian)(xian)難(nan)以用常規抗癲(dian)癇(xian)藥(yao)物控制(zhi)的(de)驚(jing)(jing)厥(jue)發(fa)(fa)作(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)。有些(xie)病例(li)在出生(sheng)前宮內即有發(fa)(fa)作(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)(zuo),表(biao)現(xian)(xian)為宮內發(fa)(fa)作(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)性(xing)活(huo)動(dong)過(guo)(guo)度與活(huo)動(dong)減少(shao)交替出現(xian)(xian)。出生(sheng)后(hou)癲(dian)癇(xian)發(fa)(fa)作(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)可(ke)表(biao)現(xian)(xian)為全面強直陣(zhen)攣發(fa)(fa)作(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)、局灶性(xing)或(huo)多(duo)灶性(xing)發(fa)(fa)作(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)等(deng)多(duo)種(zhong)形(xing)式發(fa)(fa)作(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)(zuo),并常出現(xian)(xian)癲(dian)癇(xian)持續(xu)狀態及頻繁發(fa)(fa)作(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)(zuo),少(shao)數(shu)(shu)患(huan)兒(er)(er)表(biao)現(xian)(xian)為嬰(ying)(ying)兒(er)(er)痙攣。有報道少(shao)數(shu)(shu)患(huan)兒(er)(er)十幾個(ge)月后(hou)才出現(xian)(xian)首次癇(xian)樣(yang)發(fa)(fa)作(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)(zuo),臨床須注意。癲(dian)癇(xian)發(fa)(fa)作(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)可(ke)僅為該病的(de)一種(zhong)特征。大(da)多(duo)數(shu)(shu)嬰(ying)(ying)幼(you)兒(er)(er)早期出現(xian)(xian)易激惹、尖叫、嘔吐、腹脹、呼吸異常、循環(huan)障礙、酸中毒、窒息等(deng)臨床表(biao)現(xian)(xian)。后(hou)期出現(xian)(xian)行為異常、肌張力異常(過(guo)(guo)低或(huo)過(guo)(guo)高),對聲(sheng)、光及觸覺(jue)產生(sheng)過(guo)(guo)度驚(jing)(jing)跳反應等(deng)臨床癥(zheng)狀。

人(ren)體缺少維生素B6會有什么表現?

1、會出(chu)現皮膚瘙癢發炎、毛囊(nang)堵塞以及嘴(zui)角炎癥等問題,

2、會有食(shi)欲不振、食(shi)物利用率(lv)低、失重(zhong)、嘔(ou)吐、下痢等毛(mao)病。

3、會有粉刺、貧血、關節炎、小孩痙攣(luan)、憂(you)郁、頭痛、掉發、易(yi)發炎、學(xue)習(xi)障礙、衰弱等。

維(wei)生(sheng)素(su)B6,又稱吡哆(duo)素(su),也是(shi)(shi)一種水(shui)溶性(xing)的(de)維(wei)生(sheng)素(su)。維(wei)生(sheng)素(su)B6有(you)一個很特別的(de)特點,它會在人體內自動調節,多(duo)余的(de)維(wei)生(sheng)素(su)B6,它會在8小時內自動排(pai)出體外。但是(shi)(shi)維(wei)生(sheng)素(su)B6缺乏時,皮膚問題(ti)會接踵而來,最為突出的(de)是(shi)(shi)脂溢(yi)性(xing)皮炎。

擴展資料:

維(wei)生素B6的作用及食物(wu)來(lai)源:

1、作(zuo)(zuo)用(yong)(yong):又稱(cheng)(cheng)吡哆醇,為(wei)在(zai)蛋(dan)白(bai)質的代謝過程中起調控作(zuo)(zuo)用(yong)(yong),它(ta)有助于能量(liang)的產(chan)生,讓(rang)人感覺精力充沛,被稱(cheng)(cheng)為(wei)提(ti)神營(ying)養(yang)素。維生素B6主要作(zuo)(zuo)用(yong)(yong)在(zai)人體的血液、肌肉、神經、皮膚等。

2、食物來(lai)源:維(wei)生素B6廣泛存在于動植物食物中,特別(bie)以瘦肉、肝、蔬菜和所有糧食含量(liang)最多。

參考資料來源:百度百科-維生(sheng)素B6

本文地址://n85e38t.cn/jiankang/152268.html.

聲明: 我們致力于保護作者(zhe)版權(quan),注重分(fen)享(xiang),被刊(kan)用(yong)文(wen)章因(yin)無法(fa)核(he)實真實出處,未能(neng)及時與(yu)作者(zhe)取得聯系(xi),或(huo)有版權(quan)異議的,請聯系(xi)管理(li)員(yuan)(yuan),我們會(hui)立即處理(li),本(ben)站部分(fen)文(wen)字與(yu)圖片資源來自于網絡,轉載是(shi)出于傳遞更多信息之目的,若(ruo)有來源標注錯誤或(huo)侵(qin)犯了您(nin)的合法(fa)權(quan)益,請立即通知我們(管理(li)員(yuan)(yuan)郵箱(xiang):),情(qing)況屬實,我們會(hui)第一(yi)時間(jian)予(yu)以(yi)刪除(chu),并同時向(xiang)您(nin)表示歉意,謝(xie)謝(xie)!

上一篇:

下一篇:

相關文章