吡哆醇依(yi)賴性癲(dian)癇（PDS）是一(yi)種少(shao)見(jian)的(de)常染色體遺(yi)傳性疾病(bing)，也是嬰(ying)幼兒期(qi)發(fa)病(bing)的(de)難治性癲(dian)癇之一(yi)。該病(bing)在50多年前已(yi)被人們所了解，但(dan)(dan)其(qi)致(zhi)病(bing)機制(zhi)目前仍不十分清楚。PDS發(fa)病(bing)率(lv)一(yi)般認為(wei)1：500 000左右，但(dan)(dan)實際發(fa)病(bing)率(lv)很(hen)可能高于(yu)此比例，可能有與很(hen)多臨床(chuang)病(bing)例未(wei)被明確(que)診斷(duan)有關(guan)。本(ben)文就(jiu)該病(bing)的(de)病(bing)因學(xue)、臨床(chuang)表(biao)現(xian)、實驗室檢(jian)查、分子生物學(xue)研究進展作一(yi)簡要綜述。
吡哆醇依賴性癲癇
1、病因學
維(wei)生(sheng)素B6作(zuo)為人類基本(ben)的營(ying)養物質以六種同效維(wei)生(sheng)素存在于食物中(zhong)，即(ji)吡哆(duo)(duo)醇、吡哆(duo)(duo)醛、吡哆(duo)(duo)胺，以及(ji)它們(men)在磷(lin)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)激酶(mei)的作(zuo)用下，生(sheng)成(cheng)各(ge)自(zi)5—磷(lin)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)鹽，即(ji)磷(lin)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)吡哆(duo)(duo)醇（胺或(huo)(huo)醛）。磷(lin)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)吡哆(duo)(duo)醇、磷(lin)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)吡哆(duo)(duo)胺在肝臟(zang)需要通過磷(lin)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)吡哆(duo)(duo)胺（醇）氧(yang)化酶(mei)的作(zuo)用而生(sheng)成(cheng)磷(lin)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)吡哆(duo)(duo)醛（PLP），僅有(you)(you)磷(lin)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)吡哆(duo)(duo)醛通過中(zhong)樞神經系(xi)統細(xi)(xi)胞(bao)膜(mo)，發揮轉氨(an)、脫(tuo)羧、調(diao)節基因(yin)表(biao)達等生(sheng)物活(huo)性，維(wei)持中(zhong)樞神經系(xi)統細(xi)(xi)胞(bao)的正常(chang)(chang)(chang)生(sheng)理功(gong)(gong)能(neng)。進一步研(yan)究(jiu)PDS患者還(huan)發現，磷(lin)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)吡哆(duo)(duo)醛依賴的芳香族氨(an)基酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)脫(tuo)羧酶(mei)活(huo)性異(yi)常(chang)(chang)(chang)，導致如多巴(ba)胺、5—羥(qian)色胺、甘氨(an)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)、谷氨(an)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)、γ—氨(an)基丁酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)（GABA）及(ji)組(zu)胺等代謝(xie)異(yi)常(chang)(chang)(chang)。實驗室檢查(cha)發現腦脊液中(zhong)高香草酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)及(ji)5羥(qian)吲(yin)哚(duo)乙(yi)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)水(shui)平(ping)(ping)降低，蘇氨(an)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)和（或(huo)(huo)）甘氨(an)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)和（或(huo)(huo)）組(zu)氨(an)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)和（或(huo)(huo)）絲氨(an)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)水(shui)平(ping)(ping)升高，尿(niao)中(zhong)草香乙(yi)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)水(shui)平(ping)(ping)下降。PLP還(huan)在糖(tang)原磷(lin)酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)化、類固醇受體(ti)的相互調(diao)節及(ji)免疫功(gong)(gong)能(neng)的調(diao)節中(zhong)發揮其(qi)生(sheng)理功(gong)(gong)能(neng)，其(qi)機制(zhi)目(mu)前還(huan)有(you)(you)待進一步研(yan)究(jiu)。這些氨(an)基酸(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)(suan)代謝(xie)異(yi)常(chang)(chang)(chang)，也可能(neng)是(shi)癲癇(xian)發生(sheng)及(ji)其(qi)它PDS的臨床癥狀的病(bing)因(yin)。
早期學(xue)者研究認為該病(bing)可能是(shi)中(zhong)(zhong)樞神經系(xi)統內重(zhong)要的(de)(de)抑制(zhi)性神經遞質(zhi)GABA合(he)成減少(shao)(shao)而致驚厥發(fa)(fa)(fa)(fa)作(zuo)。GABA是(shi)在谷氨(an)(an)酸脫羧(suo)酶(mei)（GAD）的(de)(de)作(zuo)用下，由谷氨(an)(an)酸脫羧(suo)而成。吡(bi)哆(duo)醇是(shi)GAD的(de)(de)輔酶(mei)，吡(bi)哆(duo)醇缺乏時，GAD活性降低，使GABA合(he)成減少(shao)(shao)而發(fa)(fa)(fa)(fa)病(bing)。Goto等研究了PDS患者腦脊(ji)(ji)液中(zhong)(zhong)谷氨(an)(an)酸及GABA濃(nong)度(du)，結果發(fa)(fa)(fa)(fa)現(xian)腦脊(ji)(ji)液中(zhong)(zhong)谷氨(an)(an)酸及GABA濃(nong)度(du)與應(ying)用吡(bi)多醇無相(xiang)關性。故PDS的(de)(de)發(fa)(fa)(fa)(fa)病(bing)機制(zhi)與中(zhong)(zhong)樞神經系(xi)統內GAD的(de)(de)活性無相(xiang)關。
2、臨床表現
PDS典型的(de)臨床表(biao)現(xian)(xian)是在出生(sheng)后(hou)數(shu)(shu)小(xiao)時即出現(xian)(xian)難(nan)以用常規抗癲(dian)癇(xian)藥(yao)物控制(zhi)的(de)驚(jing)(jing)厥(jue)發(fa)(fa)作(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)。有些(xie)病例(li)在出生(sheng)前宮內即有發(fa)(fa)作(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)，表(biao)現(xian)(xian)為宮內發(fa)(fa)作(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)性(xing)活(huo)動(dong)過(guo)(guo)度與活(huo)動(dong)減少(shao)交替出現(xian)(xian)。出生(sheng)后(hou)癲(dian)癇(xian)發(fa)(fa)作(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)可(ke)表(biao)現(xian)(xian)為全面強直陣(zhen)攣發(fa)(fa)作(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)、局灶性(xing)或(huo)多(duo)灶性(xing)發(fa)(fa)作(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)等(deng)多(duo)種(zhong)形(xing)式發(fa)(fa)作(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)，并常出現(xian)(xian)癲(dian)癇(xian)持續(xu)狀態及頻繁發(fa)(fa)作(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)，少(shao)數(shu)(shu)患(huan)兒(er)(er)表(biao)現(xian)(xian)為嬰(ying)(ying)兒(er)(er)痙攣。有報道少(shao)數(shu)(shu)患(huan)兒(er)(er)十幾個(ge)月后(hou)才出現(xian)(xian)首次癇(xian)樣(yang)發(fa)(fa)作(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)，臨床須注意。癲(dian)癇(xian)發(fa)(fa)作(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)(zuo)可(ke)僅為該病的(de)一種(zhong)特征。大(da)多(duo)數(shu)(shu)嬰(ying)(ying)幼(you)兒(er)(er)早期出現(xian)(xian)易激惹、尖叫、嘔吐、腹脹、呼吸異常、循環(huan)障礙、酸中毒、窒息等(deng)臨床表(biao)現(xian)(xian)。后(hou)期出現(xian)(xian)行為異常、肌張力異常（過(guo)(guo)低或(huo)過(guo)(guo)高），對聲(sheng)、光及觸覺(jue)產生(sheng)過(guo)(guo)度驚(jing)(jing)跳反應等(deng)臨床癥(zheng)狀。
1、會出(chu)現皮膚瘙癢發炎、毛囊(nang)堵塞以及嘴(zui)角炎癥等問題，
2、會有食(shi)欲不振、食(shi)物利用率(lv)低、失重(zhong)、嘔(ou)吐、下痢等毛(mao)病。
3、會有粉刺、貧血、關節炎、小孩痙攣(luan)、憂(you)郁、頭痛、掉發、易(yi)發炎、學(xue)習(xi)障礙、衰弱等。
維(wei)生(sheng)素(su)B6，又稱吡哆(duo)素(su)，也是(shi)(shi)一種水(shui)溶性(xing)的(de)維(wei)生(sheng)素(su)。維(wei)生(sheng)素(su)B6有(you)一個很特別的(de)特點，它會在人體內自動調節，多(duo)余的(de)維(wei)生(sheng)素(su)B6，它會在8小時內自動排(pai)出體外。但是(shi)(shi)維(wei)生(sheng)素(su)B6缺乏時，皮膚問題(ti)會接踵而來，最為突出的(de)是(shi)(shi)脂溢(yi)性(xing)皮炎。
擴展資料：
維(wei)生素B6的作用及食物(wu)來(lai)源：
1、作(zuo)(zuo)用(yong)(yong)：又稱(cheng)(cheng)吡哆醇，為(wei)在(zai)蛋(dan)白(bai)質的代謝過程中起調控作(zuo)(zuo)用(yong)(yong)，它(ta)有助于能量(liang)的產(chan)生，讓(rang)人感覺精力充沛，被稱(cheng)(cheng)為(wei)提(ti)神營(ying)養(yang)素。維生素B6主要作(zuo)(zuo)用(yong)(yong)在(zai)人體的血液、肌肉、神經、皮膚等。
2、食物來(lai)源：維(wei)生素B6廣泛存在于動植物食物中，特別(bie)以瘦肉、肝、蔬菜和所有糧食含量(liang)最多。
參考資料來源：百度百科-維生(sheng)素B6
本文地址://n85e38t.cn/jiankang/152268.html.
聲明： 我們致力于保護作者(zhe)版權(quan)，注重分(fen)享(xiang)，被刊(kan)用(yong)文(wen)章因(yin)無法(fa)核(he)實真實出處，未能(neng)及時與(yu)作者(zhe)取得聯系(xi)，或(huo)有版權(quan)異議的，請聯系(xi)管理(li)員(yuan)(yuan)，我們會(hui)立即處理(li)，本(ben)站部分(fen)文(wen)字與(yu)圖片資源來自于網絡，轉載是(shi)出于傳遞更多信息之目的,若(ruo)有來源標注錯誤或(huo)侵(qin)犯了您(nin)的合法(fa)權(quan)益，請立即通知我們(管理(li)員(yuan)(yuan)郵箱(xiang)：)，情(qing)況屬實，我們會(hui)第一(yi)時間(jian)予(yu)以(yi)刪除(chu)，并同時向(xiang)您(nin)表示歉意,謝(xie)謝(xie)!
上一篇: 治療(liao)痛風的方法
