一(yi)、新生兒(er)疾病篩查(cha)什么(me)
新生(sheng)兒疾病篩(shai)查是通過實驗室(shi)檢(jian)(jian)測的方法，對某些先天性代謝缺陷性疾病進(jin)行(xing)篩(shai)查，找出可疑病例(li)，再(zai)加以進(jin)一步檢(jian)(jian)查確診，從而使(shi)有這些疾病的患兒得(de)以早期診斷和(he)治療，避免日(ri)后造成體格(ge)和(he)智力發育障礙，甚至死亡。
1.先天性(xing)甲狀腺功能低下癥(CH)
大(da)部分是(shi)由于(yu)甲(jia)狀腺先天性(xing)缺陷(缺如(ru)、發育不全或(huo)異位)所致(zhi)(zhi)，也可能由于(yu)甲(jia)狀腺激素合成異常，如(ru)母親(qin)孕(yun)期(qi)飲(yin)食中碘缺乏或(huo)服用(yong)抗甲(jia)狀腺藥物所致(zhi)(zhi)。
根據(ju)個(ge)(ge)體(ti)情(qing)況，甲狀腺素補充治療(liao)，越早治療(liao)效果(guo)越好，如(ru)果(guo)出生(sheng)后3個(ge)(ge)月內就開始治療(liao)，大約80%的(de)嬰兒能有正常的(de)發育(yu)和智能。
2.苯丙酮尿癥 (PKU)
常染色體隱形遺傳疾病(bing)，苯丙氨(an)酸代(dai)謝途徑(jing)中的酶(mei)缺(que)乏。盡早(zao)開始低苯丙氨(an)酸飲食，需兒科醫師與(yu)營養師跟蹤指導患兒飲食。
3.葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶(mei)缺(que)乏癥(G-6-P-D缺(que)乏癥“俗稱”蠶(can)豆病(bing))
紅細(xi)胞細(xi)胞膜上缺(que)少“葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶”，這種(zhong)紅細(xi)胞容易受到特定物(wu)質(氧化作用)破(po)壞(huai)而產生溶血(xue)現象。預防重(zhong)于治療，不管(guan)是(shi)嬰(ying)兒還是(shi)成人，都(dou)不能接觸樟(zhang)腦丸(wan)、紫藥水或服用蠶豆和磺胺類藥物(wu)等，以免(mian)發(fa)生急性(xing)溶血(xue)出現危(wei)險。
二、新生兒疾(ji)病篩查(cha)的方式(shi)
(1)采(cai)血(xue)時間 采(cai)血(xue)應當在嬰(ying)兒出生72小時，哺(bu)乳至少6～8次。
(2)采血濾(lv)紙(zhi) 采血濾(lv)紙(zhi)必須與標準濾(lv)紙(zhi)一(yi)致(zhi)，為一(yi)質地、厚(hou)度、吸水(shui)(shui)性(xing)、滲水(shui)(shui)性(xing)等相當(dang)均(jun)一(yi)的(de)特制(zhi)純棉優(you)質濾(lv)紙(zhi)。多數新生兒疾(ji)病篩(shai)查中心選(xuan)用(yong)的(de)濾(lv)紙(zhi)是國際上(shang)認可的(de)美國Schleicher& Schuell 903特種濾(lv)紙(zhi)，既保證了篩(shai)查的(de)質量，又具與國際篩(shai)查質料(liao)的(de)可比性(xing)。
(3)采(cai)血(xue)(xue)部位及(ji)采(cai)血(xue)(xue)方法 多選擇嬰兒(er)足跟內(nei)側(ce)或(huo)外側(ce)。其方法是：按摩(mo)或(huo)熱敷嬰兒(er)足跟，使其充血(xue)(xue)，酒精(jing)消毒后(hou)用一(yi)次性采(cai)血(xue)(xue)針穿刺，深約2～4毫米，棄去第一(yi)滴血(xue)(xue)后(hou)將擠(ji)出的(de)血(xue)(xue)液滴在特定的(de)濾(lv)紙(zhi)上，使其充分(fen)滲透至濾(lv)紙(zhi)背面。要求每(mei)個(ge)(ge)嬰兒(er)采(cai)集3個(ge)(ge)血(xue)(xue)斑，每(mei)個(ge)(ge)血(xue)(xue)斑的(de)直徑應≥10毫米。
(4)標本(ben)的保存(cun)與(yu)遞送(song) 血濾紙片(pian)在(zai)(zai)室溫下(xia)陰干，在(zai)(zai)規定時間(jian)內(nei)送(song)達篩查中(zhong)心，或暫(zan)時放入紙袋在(zai)(zai)2～10℃冰箱中(zhong)保存(cun)。
(5)采血(xue)卡(ka)(ka)片填(tian)(tian)寫(xie)要求(qiu) 應在采血(xue)卡(ka)(ka)片上逐項填(tian)(tian)寫(xie)所有項目，不能(neng)漏(lou)項。字跡要清楚，文(wen)字要規(gui)范(fan)。
(6)篩查方(fang)法 隨(sui)著現在實(shi)驗診(zhen)斷技(ji)術的發(fa)展，國內多(duo)(duo)數篩查實(shi)驗室已采用(yong)熒光分(fen)析(xi)法(全定量(liang))進(jin)(jin)行PKU篩查，極少數仍用(yong)傳(chuan)統的Guthrie細菌抑制法(半定量(liang))，也有(you)(you)用(yong)高效(xiao)液(ye)相色(se)譜法進(jin)(jin)行PKU篩查。CH篩查有(you)(you)酶聯免疫法、酶免疫熒光法。近10多(duo)(duo)年來(lai)發(fa)達(da)國家已采用(yong)串聯質譜技(ji)術對包括(kuo)氨基(ji)酸、有(you)(you)機酸、脂肪(fang)酸代謝紊(wen)亂(luan)等約25種遺傳(chuan)性代謝缺陷進(jin)(jin)行篩查，大大提高篩查效(xiao)率。串聯質譜技(ji)術是(shi)將(jiang)來(lai)新生兒疾病篩查的發(fa)展方(fang)向。
三、新生兒健康體檢的項目(mu)
1、血液檢查
在(zai)新(xin)生兒出生進食48個小時(shi)后(hou)，由腳跟采取少量的血(xue)液滴在(zai)特制的濾紙片上，待陰干后(hou)封(feng)袋寄至篩檢(jian)中心檢(jian)查，可檢(jian)驗先天性甲(jia)狀(zhuang)腺低功能癥(zheng)、G-6-PD缺乏(fa)癥(zheng)、苯(ben)酮尿癥(zheng)、高胱胺酸(suan)尿癥(zheng)及半乳糖血(xue)癥(zheng)。
2、體重
體(ti)重是(shi)判定寶寶的(de)(de)體(ti)格發育和營養(yang)情況(kuang)(kuang)的(de)(de)一項重要指標。在給寶寶測量(liang)(liang)體(ti)重之(zhi)前是(shi)排去大便，在寶寶空腹的(de)(de)情況(kuang)(kuang)下進行。并且盡量(liang)(liang)出(chu)去寶寶衣物及尿片的(de)(de)重量(liang)(liang)。
3、身高
身高是(shi)寶寶骨骼(ge)發育(yu)的(de)(de)一個主要指標(biao)。人的(de)(de)身高受很多因素的(de)(de)影響，如遺傳、內分泌、營養、疾(ji)病及活(huo)動鍛煉等(deng)，所以，一定要保(bao)證寶寶營養全(quan)面、均衡，睡(shui)眠充(chong)足(zu)，并且每天保(bao)持(chi)一定的(de)(de)活(huo)動量。
4、頭圍
反應(ying)寶(bao)(bao)(bao)(bao)寶(bao)(bao)(bao)(bao)的(de)(de)腦(nao)發育(yu)情況，腦(nao)容(rong)量的(de)(de)大小，也(ye)是(shi)寶(bao)(bao)(bao)(bao)寶(bao)(bao)(bao)(bao)體格發育(yu)的(de)(de)一項重要(yao)指(zhi)標。寶(bao)(bao)(bao)(bao)寶(bao)(bao)(bao)(bao)的(de)(de)頭(tou)(tou)圍大小也(ye)像體重、身高一樣(yang)，有個正常(chang)范圍，并不像有些人認為的(de)(de)那樣(yang)，頭(tou)(tou)大的(de)(de)寶(bao)(bao)(bao)(bao)寶(bao)(bao)(bao)(bao)肯(ken)定(ding)大腦(nao)發達，比(bi)別的(de)(de)寶(bao)(bao)(bao)(bao)寶(bao)(bao)(bao)(bao)聰明。寶(bao)(bao)(bao)(bao)寶(bao)(bao)(bao)(bao)的(de)(de)頭(tou)(tou)圍長得過快(kuai)或過慢，都(dou)是(shi)不正常(chang)的(de)(de)。比(bi)如寶(bao)(bao)(bao)(bao)寶(bao)(bao)(bao)(bao)出(chu)生(sheng)時(shi)頭(tou)(tou)圍就比(bi)正常(chang)小，而后頭(tou)(tou)圍增(zeng)長速度也(ye)很慢，甚至停止生(sheng)長，就要(yao)懷疑(yi)是(shi)否(fou)有腦(nao)發育(yu)不良或頭(tou)(tou)部畸(ji)形(xing)的(de)(de)可(ke)能(neng)。
5、胸圍
評價寶寶胸部的(de)發(fa)(fa)(fa)(fa)育(yu)(yu)(yu)狀況，包括肺(fei)的(de)發(fa)(fa)(fa)(fa)育(yu)(yu)(yu)、胸廓的(de)發(fa)(fa)(fa)(fa)育(yu)(yu)(yu)以(yi)及胸背肌(ji)肉(rou)和(he)皮下脂肪的(de)發(fa)(fa)(fa)(fa)育(yu)(yu)(yu)程度。寶寶胸圍(wei)的(de)大小與(yu)體(ti)格鍛煉(lian)及營養有(you)關。所以(yi)，新媽(ma)媽(ma)要經常給寶寶做被動(dong)操，鍛煉(lian)他的(de)肌(ji)肉(rou)和(he)骨骼，比如擴胸運動(dong)可以(yi)促進(jin)寶寶胸肌(ji)發(fa)(fa)(fa)(fa)達，帶動(dong)胸廓和(he)肺(fei)的(de)發(fa)(fa)(fa)(fa)育(yu)(yu)(yu)。
6、評價發育智能
了解(jie)寶(bao)寶(bao)的智(zhi)能發育(yu)是(shi)否(fou)在正常水平(ping)。醫生會用一(yi)些方法來測量寶(bao)寶(bao)的智(zhi)能發育(yu)情況，如果(guo)有疑問(wen)，會通過神經(jing)心理測試進一(yi)步(bu)對(dui)寶(bao)寶(bao)的智(zhi)能發育(yu)作全面評(ping)價。對(dui)有智(zhi)能發育(yu)遲緩的寶(bao)寶(bao)，可(ke)以及時采(cai)取相(xiang)應的干預(yu)措(cuo)施，進行早(zao)期康(kang)復治(zhi)療。
7、肌肉骨骼系統
肢體(ti)(ti)應該對稱且能(neng)自主(zhu)活動。新生兒仰臥，髖關(guan)節(jie)(jie)和膝(xi)關(guan)節(jie)(jie)屈曲時(shi)，股部能(neng)完全外(wai)展到檢查(cha)桌(zhuo)平面。外(wai)展受限，且當股骨頭滑(hua)入髖臼時(shi)可(ke)摸及“彈響聲”，是先天性髖關(guan)節(jie)(jie)脫位的主(zhu)要體(ti)(ti)征。
四、新生兒疾病篩查的(de)重要(yao)意義(yi)
隨著(zhu)現代(dai)醫學的發展，診療技術(shu)的提(ti)高，新(xin)生兒(er)(er)死亡率逐(zhu)漸降低，而死亡原(yuan)因中占最大比例的就(jiu)是先天缺陷。臨床上每一(yi)百(bai)個(ge)新(xin)生兒(er)(er)約有(you)4-6個(ge)有(you)先天缺陷，這些缺陷一(yi)些全(quan)然是由(you)遺傳(chuan)因素(su)所引起， 包括(kuo)單一(yi)基因異常(chang)(chang)(chang)及染色體異常(chang)(chang)(chang)，另一(yi)些則是受到遺傳(chuan)及環(huan)境的多因子異常(chang)(chang)(chang)。
有部(bu)分先天性(xing)代(dai)謝性(xing)疾(ji)病(bing)(bing)(bing)，在(zai)疾(ji)病(bing)(bing)(bing)早期往往癥(zheng)狀不(bu)明顯(xian)，可是(shi)(shi)一(yi)旦發(fa)病(bing)(bing)(bing)不(bu)是(shi)(shi)危及生(sheng)命，就(jiu)是(shi)(shi)造成(cheng)智力或機(ji)體(ti)永久性(xing)的損傷，給家庭及社會帶(dai)來(lai)一(yi)輩(bei)子遺憾和負擔。為使出(chu)生(sheng)缺(que)陷(xian)得到及時的治療和有效的控制。醫學界在(zai)疾(ji)病(bing)(bing)(bing)早期沒(mei)有癥(zheng)狀的時候，就(jiu)能將患兒(er)檢查出(chu)來(lai)，而開展了一(yi)系列方法，在(zai)新(xin)生(sheng)兒(er)出(chu)生(sheng)后(hou)不(bu)久，就(jiu)進行檢查，這就(jiu)是(shi)(shi)我們現行的新(xin)生(sheng)兒(er)疾(ji)病(bing)(bing)(bing)篩查工作。
新(xin)生兒疾(ji)病篩(shai)查(cha)是指對每個(ge)出(chu)生的(de)寶寶，通過先進的(de)實驗(yan)室檢測(ce)發現某些危害嚴(yan)重的(de)先天性(xing)遺傳代謝(xie)性(xing)疾(ji)病，從而(er)早期診斷、早期治療(liao)，避免寶寶因腦、肝、腎(shen)等損害導(dao)致智力、體力發育障礙甚(shen)至死亡。目前(qian)根據我國(guo)《母嬰(ying)保健法》要(yao)求至少開展先天性(xing)甲低(di)(簡稱CH)和(he)苯丙酮尿(niao)癥(簡稱PKU)兩(liang)項(xiang)篩(shai)查(cha)。
CH和(he)PKU患(huan)兒在出(chu)生后往往缺乏疾(ji)病(bing)(bing)的(de)特異表(biao)現，一(yi)(yi)般要到(dao)6月齡(ling)才(cai)逐漸出(chu)現固(gu)有的(de)臨床癥狀(zhuang)，并日趨加重，然而，一(yi)(yi)旦出(chu)現了(le)疾(ji)病(bing)(bing)的(de)臨床癥狀(zhuang)，表(biao)明(ming)疾(ji)病(bing)(bing)已進(jin)入了(le)晚(wan)期。即(ji)使(shi)治(zhi)療(liao)(liao)(liao)，治(zhi)療(liao)(liao)(liao)低下(xia)也難以恢(hui)復;相反(fan)，若能(neng)(neng)在出(chu)生不久發現疾(ji)病(bing)(bing)，確診(zhen)治(zhi)療(liao)(liao)(liao)，那么極大多數患(huan)兒的(de)身心(xin)將得到(dao)正(zheng)(zheng)常的(de)發育，其(qi)智力(li)亦(yi)可達到(dao)正(zheng)(zheng)常人(ren)的(de)水平。新生兒疾(ji)病(bing)(bing)篩查，就是用一(yi)(yi)種盡可能(neng)(neng)簡單的(de)方法，對全部的(de)新生嬰兒進(jin)行普查， 以期及早(zao)發現CH和(he)PKU患(huan)兒，確診(zhen)后給予(yu)有效的(de)治(zhi)療(liao)(liao)(liao)，從而保證(zheng)了(le)患(huan)兒的(de)健康成長，疾(ji)病(bing)(bing)的(de)療(liao)(liao)(liao)效和(he)預后如何，完全取決于(yu)確診(zhen)和(he)治(zhi)療(liao)(liao)(liao)的(de)早(zao)晚(wan)。
新生(sheng)(sheng)兒(er)(er)剛來到這(zhe)個世界上的時候，作為家人(ren)我(wo)們(men)(men)我(wo)們(men)(men)是特別高興的，同時心(xin)里面也有一種擔(dan)憂。就是在想這(zhe)個孩(hai)子健(jian)不健(jian)康(kang)，有沒(mei)有什么遺傳(chuan)性(xing)疾病，或者(zhe)是先天性(xing)心(xin)臟病這(zhe)些(xie)？所(suo)以新生(sheng)(sheng)兒(er)(er)剛生(sheng)(sheng)出(chu)來不久，我(wo)們(men)(men)就要給他們(men)(men)做新生(sheng)(sheng)兒(er)(er)疾病篩(shai)查。那么新生(sheng)(sheng)兒(er)(er)疾病篩(shai)查都有哪些(xie)項目呢？
先我們要了解新生兒疾病篩查都是篩查一些重大的疾病，是通過抽取新生兒的血液做血液檢查分析。而且在抽血之前一定要空腹，不能在剛吃完奶以后，這樣檢測出來的結果沒有那么準確。
檢查項(xiang)目(mu)有苯丙酮(tong)尿(niao)癥(zheng)、楓(feng)糖尿(niao)癥(zheng)、組氨酸血癥(zheng)這些(xie)等等，還會檢查一(yi)些(xie)其他(ta)的(de)。看看新生(sheng)兒(er)是(shi)(shi)否有一(yi)些(xie)遺(yi)傳(chuan)性的(de)疾病，有些(xie)即(ji)使(shi)父(fu)母沒有這些(xie)疾病，但(dan)是(shi)(shi)也(ye)(ye)有一(yi)個代遺(yi)傳(chuan)自己的(de)祖輩有，也(ye)(ye)有可能遺(yi)傳(chuan)到孩(hai)子身(shen)上。
新生兒聽力篩查，孩子出生以后就要做聽力篩查看看孩子聽力方面是否有問題。在新生兒早期通過耳聲發射等等來檢查。如果發現有問題的話，再做完月子以后還要帶著孩子去檢查。
其(qi)實新(xin)生兒(er)疾病(bing)篩查是很有必要的，如(ru)果一旦發(fa)現新(xin)生兒(er)有任何的問(wen)題的話，早期治(zhi)療早預(yu)防，這樣(yang)會減少孩子日后發(fa)病(bing)率(lv)。提高新(xin)生兒(er)殘(can)疾，死亡率(lv)。
作為(wei)家長來說(shuo)我(wo)們都希望自己的(de)孩子健健康(kang)(kang)康(kang)(kang)，但是也不能(neng)排(pai)除(chu)一(yi)(yi)些例外，如果真有這樣(yang)的(de)情況，一(yi)(yi)定要去及(ji)時(shi)的(de)接(jie)受治(zhi)療，聽從(cong)醫(yi)生的(de)建議和安排(pai)。千(qian)萬不能(neng)說(shuo)這是醫(yi)院為(wei)了掙一(yi)(yi)些檢查費用(yong)才做(zuo)的(de)。
新生兒本身的體質就比較虛弱，所以需要進行檢查，其中新生兒疾病篩查有幾項呢？
新生兒疾病篩查是臨床上非常重要的篩查項目。新生兒疾病篩查需要在寶寶出生七十二小時左右進行，要給寶寶哺乳至少六次到八次。新生兒疾病篩查能夠及時發現先天性疾病并進行治療，能夠一定程度提高新生兒的生存質量，減少新生兒因疾病導致的智力障礙及死亡風險。
新(xin)(xin)生(sheng)兒(er)疾病(bing)(bing)篩查(cha)是通過抽(chou)(chou)取新(xin)(xin)生(sheng)兒(er)的血(xue)液做血(xue)液檢(jian)查(cha)分析。而且在抽(chou)(chou)血(xue)之(zhi)前(qian)一定要(yao)空(kong)腹，不能(neng)在剛吃完奶以后(hou)，這(zhe)(zhe)樣檢(jian)測(ce)出來的結果沒有(you)那么準確(que)。檢(jian)查(cha)項(xiang)目(mu)有(you)苯(ben)丙酮(tong)尿癥、楓糖尿癥、組氨酸血(xue)癥這(zhe)(zhe)些(xie)(xie)等等，還會檢(jian)查(cha)一些(xie)(xie)其他的。看(kan)看(kan)新(xin)(xin)生(sheng)兒(er)是否有(you)一些(xie)(xie)遺(yi)傳(chuan)性(xing)的疾病(bing)(bing)，有(you)些(xie)(xie)即使父母(mu)沒有(you)這(zhe)(zhe)些(xie)(xie)疾病(bing)(bing)，但是也(ye)有(you)一個代遺(yi)傳(chuan)自己的祖輩有(you)，也(ye)有(you)可(ke)能(neng)遺(yi)傳(chuan)到孩子身(shen)上。
新生兒疾病篩查主要是查哪些
新生(sheng)(sheng)兒疾病篩查(cha)是通過對新生(sheng)(sheng)兒的血液進行(xing)實驗室診斷，以便早期發(fa)(fa)現某(mou)些先天性(xing)(xing)、遺傳性(xing)(xing)、代(dai)謝(xie)性(xing)(xing)疾病，通過及時有效(xiao)治(zhi)療，避免導致患(huan)兒智力、體格(ge)發(fa)(fa)育障礙(ai)等嚴重危害發(fa)(fa)生(sheng)(sheng)。
新(xin)生(sheng)兒疾病(bing)篩(shai)查主(zhu)要針對在新(xin)生(sheng)兒期可(ke)能對孩子的(de)生(sheng)長發育(yu)和(he)智力(li)發育(yu)造成嚴(yan)重影響的(de)一(yi)類先(xian)天(tian)性(xing)、遺傳性(xing)代謝性(xing)疾病(bing)。由(you)于各地區疾病(bing)的(de)發病(bing)情況不一(yi)樣，所(suo)篩(shai)查的(de)疾病(bing)種類也不同。例(li)如，南京地區所(suo)篩(shai)查的(de)疾病(bing)以苯(ben)丙(bing)酮(tong)尿癥(zheng)、先(xian)天(tian)性(xing)甲狀腺(xian)功能減(jian)低癥(zheng)和(he)先(xian)天(tian)性(xing)腎上腺(xian)皮質(zhi)增生(sheng)癥(zheng)為主(zhu)。
孩子看起來很健康，還要做篩查嗎
即便帶有先(xian)天缺(que)陷的患(huan)兒，大多數在早期沒有明顯(xian)特(te)異性癥(zheng)狀，通常在出生后3-6個月甚(shen)至是1歲以后才(cai)會出現一些特(te)別明顯(xian)的臨床癥(zheng)狀，但那(nei)時孩子(zi)的智力和身體器(qi)官可能已經遭受到不可逆轉的損(sun)傷，表現為生長發育遲緩、智力低下、殘疾(ji)等(deng)嚴重后果(guo)，即使治療也(ye)無法挽(wan)回，因此，表面上看起來健康的孩子(zi)也(ye)應該進行篩(shai)查。
在孩子出生(sheng)開(kai)始哺乳72小時后，出生(sheng)醫院負責采(cai)集(ji)孩子的末梢血(xue)制(zhi)成干(gan)血(xue)片。為了(le)保證篩查(cha)的準確性，現在均采(cai)用(yong)集(ji)中檢(jian)驗(yan)的方式(shi)，即采(cai)集(ji)的血(xue)液樣本(ben)送往專業的篩查(cha)中心(xin)進行檢(jian)測。目(mu)前(qian)新生(sheng)兒最常用(yong)的是在足跟內(nei)側(ce)或外側(ce)緣針刺采(cai)集(ji)血(xue)樣。
無遺傳病家族史還要做篩查嗎
通過(guo)對(dui)已發病(bing)患兒(er)(er)進行統(tong)計(ji)分(fen)析后(hou)發現，只(zhi)有(you)少于(yu)35%的(de)患兒(er)(er)能追溯到家(jia)(jia)族(zu)遺傳(chuan)史，大(da)于(yu)65%的(de)'患兒(er)(er)家(jia)(jia)族(zu)中沒有(you)出現過(guo)這(zhe)類(lei)(lei)疾病(bing)，一(yi)貫(guan)健(jian)康的(de)家(jia)(jia)庭也有(you)不少出現這(zhe)類(lei)(lei)疾病(bing)的(de)患兒(er)(er)，究其原因(yin)：一(yi)是篩查的(de)某(mou)些疾病(bing)為隱形遺傳(chuan)代謝(xie)病(bing)，只(zhi)有(you)父母將所攜帶的(de)突(tu)變基(ji)因(yin)都遺傳(chuan)給孩(hai)子才會發病(bing)；二是與(yu)環境(jing)因(yin)素惡化導致基(ji)因(yin)突(tu)變率升高(gao)有(you)關。因(yin)此，為了孩(hai)子的(de)健(jian)康，有(you)必要對(dui)每(mei)個孩(hai)子都進行篩查。
新生兒查出問題來怎么辦
缺(que)陷的(de)患兒在(zai)出生時往往沒有臨(lin)床癥狀，但是由于(yu)缺(que)乏某些(xie)必要(yao)的(de)酶類或其他原(yuan)因，造成機體代(dai)謝紊亂，從而(er)影響孩子的(de)體格和(he)智力發育，對孩子造成嚴重損害。因此，如果能通過(guo)早(zao)(zao)期篩查，早(zao)(zao)期診斷(duan)，及時給予適當的(de)治療和(he)控(kong)制，就有可能避免患兒智力和(he)身體器官的(de)損害，使其健康成長。
疾(ji)病(bing)(bing)篩(shai)查(cha)是指通過(guo)血液檢查(cha)對某些危害嚴重(zhong)的先(xian)天性代謝(xie)病(bing)(bing)及內分泌(mi)病(bing)(bing)進行群體(ti)過(guo)篩(shai)，一般用于(yu)新(xin)生(sheng)兒的疾(ji)病(bing)(bing)篩(shai)查(cha)，使患兒得(de)以早期診(zhen)斷，早期治療(liao)，避免因(yin)腦、肝、腎等損(sun)害導致生(sheng)長(chang)、智力發育(yu)障礙甚至死亡。
歐(ou)美(mei)、日(ri)本等發(fa)達國(guo)家新生兒(er)(er)疾(ji)病篩(shai)查覆(fu)蓋率(lv)近100%。我(wo)國(guo)新生兒(er)(er)疾(ji)病篩(shai)查始于1981年(nian)，目前覆(fu)蓋率(lv)已接近50%。2004年(nian)原衛生部頒發(fa)《新生兒(er)(er)疾(ji)病篩(shai)查技術規(gui)范》文件(jian)，各省市也根據(ju)本地特點(dian)制定(ding)了相應(ying)的篩(shai)查常規(gui)及執(zhi)行(xing)文件(jian)，使(shi)新生兒(er)(er)疾(ji)病篩(shai)查更趨于規(gui)范化。
擴展資料：
注意事項
1、采血時間，采血應當(dang)在嬰兒出生72小時，哺乳至少6～8次。
2、采血濾(lv)紙(zhi)(zhi)，采血濾(lv)紙(zhi)(zhi)必須與標準濾(lv)紙(zhi)(zhi)一(yi)致，為一(yi)質(zhi)地、厚(hou)度、吸水性(xing)、滲水性(xing)等相當均一(yi)的(de)(de)特(te)制純(chun)棉優質(zhi)濾(lv)紙(zhi)(zhi)。多數(shu)新生兒疾病篩(shai)(shai)查中(zhong)心(xin)選用(yong)的(de)(de)濾(lv)紙(zhi)(zhi)是(shi)國(guo)(guo)際上(shang)認可的(de)(de)美(mei)國(guo)(guo)Schleicher&?Schuell?903特(te)種濾(lv)紙(zhi)(zhi)，既(ji)保證了篩(shai)(shai)查的(de)(de)質(zhi)量，又具(ju)與國(guo)(guo)際篩(shai)(shai)查質(zhi)料的(de)(de)可比(bi)性(xing)。
3、采(cai)血(xue)部(bu)位及采(cai)血(xue)方(fang)法，多選擇(ze)嬰兒足(zu)(zu)跟(gen)內側或外(wai)側。其(qi)方(fang)法是：按摩或熱敷(fu)嬰兒足(zu)(zu)跟(gen)，使其(qi)充血(xue)，酒精消毒后(hou)用一(yi)次性采(cai)血(xue)針(zhen)穿刺，深約2～4毫米，棄去第(di)一(yi)滴血(xue)后(hou)將擠出的(de)血(xue)液滴在(zai)特定(ding)的(de)濾紙(zhi)上，使其(qi)充分滲透至(zhi)濾紙(zhi)背面(mian)。要求每個(ge)嬰兒采(cai)集3個(ge)血(xue)斑，每個(ge)血(xue)斑的(de)直徑應≥10毫米。
4、標本的保(bao)存與遞送(song)、血濾紙片在(zai)室溫下陰干，在(zai)規定時間內送(song)達篩(shai)查(cha)中心，或暫(zan)時放入(ru)紙袋在(zai)2～10℃冰箱中保(bao)存。
5、采血卡(ka)片填(tian)(tian)寫要求，應(ying)在采血卡(ka)片上逐(zhu)項填(tian)(tian)寫所有項目，不能漏項。字跡要清楚，文字要規(gui)范(fan)。
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