智(zhi)(zhi)(zhi)力(li)(li)低下(xia)(xia)：為輕、中(zhong)度，多數是(shi)中(zhong)度精(jing)神發育遲滯(zhi)，其智(zhi)(zhi)(zhi)力(li)(li)隨(sui)著年(nian)齡(ling)的增(zeng)(zeng)長而逐步降低，年(nian)齡(ling)從1歲(sui)增(zeng)(zeng)長至10歲(sui)，其平(ping)均(jun)智(zhi)(zhi)(zhi)商（iq）則(ze)從58下(xia)(xia)降至40以下(xia)(xia)。也有專家認(ren)為，在(zai)青少(shao)年(nian)期智(zhi)(zhi)(zhi)商（iq）相對穩定，以后才(cai)降低。大多數研究表明(ming)(ming)環(huan)境(jing)因(yin)素(su)是(shi)影響智(zhi)(zhi)(zhi)商（iq）的重(zhong)(zhong)要因(yin)素(su)，在(zai)良好環(huan)境(jing)中(zhong)撫養的患(huan)者(zhe)智(zhi)(zhi)(zhi)商（iq）相對較(jiao)高。不同(tong)類(lei)型的患(huan)者(zhe)智(zhi)(zhi)(zhi)力(li)(li)低下(xia)(xia)的程度可不同(tong)，一(yi)般來(lai)說，三體型者(zhe)最嚴(yan)重(zhong)(zhong)，易(yi)位(wei)者(zhe)次之(zhi)。易(yi)位(wei)型中(zhong)以平(ping)衡易(yi)位(wei)者(zhe)智(zhi)(zhi)(zhi)力(li)(li)受累程度較(jiao)小。由于患(huan)兒安靜、溫馴，為特(te)殊教育訓練提供較(jiao)好條件，雖然在(zai)文化技能(neng)(neng)上(shang)很難達到小學1-2年(nian)級水平(ping)，但適應能(neng)(neng)力(li)(li)可有明(ming)(ming)顯的改(gai)善，有一(yi)定的生活自(zi)理和(he)勞動能(neng)(neng)力(li)(li)。
語(yu)言(yan)發育障礙(ai)：患兒開始學說話的平均(jun)年齡為4-6歲，95％有(you)發音(yin)缺陷、口齒含糊不(bu)清(qing)、口吃、聲音(yin)低(di)啞；1／3以(yi)上有(you)語(yu)音(yin)節律不(bu)正常，甚至呈爆發音(yin)。
行為(wei)障礙(ai)：大多性(xing)情(qing)溫和(he)(he)，常傻(sha)笑，喜歡模(mo)仿和(he)(he)重復一(yi)些(xie)簡單的動作，可進行簡單的勞動，少數患(huan)者易激惹、任性(xing)、多動，甚至有破壞攻擊行為(wei)，某些(xie)則顯示畏縮傾(qing)向(xiang)，伴有緊張癥的姿勢。
運動發育遲緩
患兒(er)在(zai)出生(sheng)后的(de)一段時期(qi)其(qi)運動(dong)功能與正常同(tong)齡兒(er)差(cha)別(bie)可能不(bu)大(da)，但隨年齡增長其(qi)差(cha)別(bie)增大(da)。在(zai)不(bu)同(tong)的(de)患者中運動(dong)發育(yu)的(de)情況也相差(cha)很大(da)。先天愚(yu)型患者可執(zhi)行簡單的(de)運動(dong)，如(ru)穿衣、吃飯等，但動(dong)作笨拙、不(bu)協調、步態不(bu)穩(wen)。
生長發育障礙
先(xian)天(tian)愚型患者母(mu)體妊娠期較(jiao)短，平均(jun)為262-272天(tian)。出(chu)生(sheng)時身高較(jiao)正常(chang)新生(sheng)兒短l-3cm，頭圍基本(ben)正常(chang)，雙(shuang)頂徑(jing)在正常(chang)范圍，前后徑(jing)相對較(jiao)短，枕部平坦。
大多(duo)數呈(cheng)短頭畸型。前后囟(xin)及前額(e)縫寬，閉合遲，常(chang)出(chu)現第三(san)囟(xin)(后囟(xin)上方(fang)的矢狀縫增寬)。本(ben)病患(huan)兒(er)(er)出(chu)生后幾(ji)天睡眠較(jiao)深，吸吮、吞咽十(shi)分緩慢，甚至(zhi)完全不(bu)能，故(gu)弄醒和喂養(yang)十(shi)分困難。80%的患(huan)兒(er)(er)肌張(zhang)力(li)普遍低下。
特殊的外貌
雙眼距(ju)寬(kuan)，兩眼外(wai)角(jiao)上斜(xie)，內眥贅皮，耳位低(di)，鼻梁低(di)，舌體寬(kuan)厚，口(kou)常半張或(huo)(huo)(huo)舌伸出(chu)口(kou)外(wai)，舌面溝裂深而多，手掌厚而指(zhi)短粗，末指(zhi)短小常向內彎曲或(huo)(huo)(huo)有兩指(zhi)節(jie)，40%患兒有通貫(guan)掌。跖紋中，拇(mu)趾球區脛側(ce)弓狀(zhuang)紋，拇(mu)趾與第二趾指(zhi)間距(ju)大，關節(jie)韌帶松弛或(huo)(huo)(huo)見(jian)肌張力低(di)。
約有1/2的病(bing)例并發先(xian)天性心臟病(bing)、易患傳染性疾病(bing)和白(bai)血病(bing)
唐氏綜合征，即21－三體綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病，發生率與母親懷孕年齡有相關，又稱為先天愚型或Down綜合征。
唐(tang)氏綜(zong)(zong)合癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)又稱21三體(ti)(ti)綜(zong)(zong)合癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng),先(xian)天智力障礙或Down綜(zong)(zong)合癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)屬(shu)常(chang)(chang)染(ran)色體(ti)(ti)畸變，是小(xiao)(xiao)兒染(ran)色體(ti)(ti)病(bing)(bing)(bing)(bing)中(zhong)最常(chang)(chang)見(jian)的(de)(de)(de)(de)一種，活嬰中(zhong)發(fa)生(sheng)率約1／（600～800），母(mu)親年(nian)齡愈大，本病(bing)(bing)(bing)(bing)的(de)(de)(de)(de)發(fa)病(bing)(bing)(bing)(bing)率愈高(gao)(gao)。60％患(huan)兒在胎兒早期即(ji)夭折流(liu)產(chan)。 唐(tang)氏綜(zong)(zong)合癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)包(bao)含一系列的(de)(de)(de)(de)遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)，其中(zhong)最具代表性的(de)(de)(de)(de)第21對染(ran)色體(ti)(ti)的(de)(de)(de)(de)三體(ti)(ti)現象(xiang)，會(hui)導致包(bao)括(kuo)學(xue)習障礙、智能(neng)障礙和殘(can)疾等(deng)(deng)(deng)高(gao)(gao)度畸形。 唐(tang)氏綜(zong)(zong)合癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)患(huan)病(bing)(bing)(bing)(bing)幾率高(gao)(gao)低(di)(di)與人種，生(sheng)活水準等(deng)(deng)(deng)沒有(you)(you)(you)直接(jie)聯系，高(gao)(gao)齡初(chu)產(chan)婦(fu)(fu)會(hui)加(jia)(jia)劇嬰兒患(huan)有(you)(you)(you)唐(tang)氏綜(zong)(zong)合癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)的(de)(de)(de)(de)風險(xian)。原因(yin)(yin)是隨著產(chan)婦(fu)(fu)年(nian)齡的(de)(de)(de)(de)增(zeng)加(jia)(jia)卵(luan)子形成過(guo)程(cheng)中(zhong)會(hui)引起(qi)染(ran)色體(ti)(ti)不分離現象(xiang)的(de)(de)(de)(de)増加(jia)(jia)。但(dan)是，另一方(fang)(fang)面(mian)，大約80％的(de)(de)(de)(de)綜(zong)(zong)合癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)患(huan)嬰是35歲以(yi)下產(chan)婦(fu)(fu)所生(sheng)。這(zhe)與35歲以(yi)下婦(fu)(fu)女妊(ren)娠比(bi)例(li)較(jiao)高(gao)(gao)有(you)(you)(you)關系。 另外也(ye)有(you)(you)(you)多余的(de)(de)(de)(de)染(ran)色體(ti)(ti)來(lai)自(zi)父親一方(fang)(fang)的(de)(de)(de)(de)情況，父方(fang)(fang)起(qi)因(yin)(yin)和母(mu)方(fang)(fang)起(qi)因(yin)(yin)的(de)(de)(de)(de)比(bi)例(li)為1：4。患(huan)病(bing)(bing)(bing)(bing)的(de)(de)(de)(de)潛在高(gao)(gao)風險(xian)家庭通常(chang)(chang)會(hui)被提議進行遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)學(xue)咨詢和遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)測(ce)試(shi)例(li)如“羊水診斷”等(deng)(deng)(deng)。 唐(tang)氏綜(zong)(zong)合癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)患(huan)兒的(de)(de)(de)(de)主要(yao)特(te)征為智能(neng)低(di)(di)下、體(ti)(ti)格(ge)發(fa)育遲緩(huan)和特(te)殊面(mian)容。患(huan)兒眼距寬，鼻梁(liang)低(di)(di)平(ping)，眼裂小(xiao)(xiao)，眼外側(ce)上斜，有(you)(you)(you)內毗贅(zhui)皮，外耳小(xiao)(xiao)，硬(ying)腭窄小(xiao)(xiao)，舌(she)常(chang)(chang)伸(shen)出口外，流(liu)涎(xian)多；身材(cai)矮小(xiao)(xiao)，頭圍小(xiao)(xiao)于正常(chang)(chang)，骨齡常(chang)(chang)落后于年(nian)齡，出牙延遲且常(chang)(chang)錯(cuo)位；頭發(fa)細軟(ruan)而較(jiao)少；四(si)肢(zhi)短，由于韌帶松弛(chi)，關節可(ke)過(guo)度彎(wan)曲，手(shou)指(zhi)粗(cu)短，小(xiao)(xiao)指(zhi)向(xiang)內彎(wan)曲。 皮膚紋(wen)理特(te)征有(you)(you)(you)：通貫(guan)手(shou)，aid角(jiao)增(zeng)大；第4，5指(zhi)箕撓增(zeng)多；腳(jiao)拇指(zhi)球脛(jing)側(ce)弓(gong)形紋(wen)和第5指(zhi)只有(you)(you)(you)一條指(zhi)褶(zhe)紋(wen)等(deng)(deng)(deng)。
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